Ny aretina Niemann-Pick dia toe-pahasalamana tsy fahita firy. Misy karazany efatra amin'io aretina io, sokajiana ho karazana A, karazana B, karazana C, ary karazana aretina D. Niemann-Pick izay miteraka fahasahiranana ara-pahasalamana isan-karazany, ary matetika dia mandroso haingana izany. Ny soritr'aretina sy ny fiantraikan'ny zava-manan'aina rehetra ao amin'ny aretin'i Niemann-Pick dia vokatry ny fananganana sphingomyelin, karazanà tavy, ao amin'ny vatana.
Indrisy anefa fa tsy misy fanafany farany amin'ny aretin'i Niemann-Pick, ary ny olona manana aretina dia miteraka aretina lehibe sy fahafatesana amin'ny fahazazana. Raha nahitana aretina Niemann-Pick ianao na ny zanakao, dia afaka mandray soa ianao amin'ny fahafantaranao azy bebe kokoa momba ny fepetra araka izay tratra.
antony
Ny antony mahatonga ny aretin'i Niemann-Pick dia sarotra ihany. Ny olona manana io aretina io dia mandova ny iray amin'ireo hadisoana maromaro marobe, ka nahatonga ny fananganana sphingomyelin, karazana tavy. Satria ny sphingomyelin dia manorina ao amin'ny atin'ny aty, ratra, taolana, na rafi-pitabatabana, ireo faritry ny vatana dia tsy afaka miasa araka ny tokony ho izy, ka mahatonga ny soritr'aretina rehetra izay mampiavaka ny aretina.
Types
Ny karazana aretina Niemann-Pick dia samy hafa amin'ny fomba maro.
- Izy ireo dia vokatry ny hadisoana isan-karazany.
- Izy ireo dia samy miseho amin'ny fomba samihafa biochemika samihafa izay mahatonga ny sphingomyelin hanorina.
- Ny sphingomyelin dia mihatra amin'ny faritra samihafa amin'ny vatana.
- Manomboka amin'ny vanim-potoana samihafa izy ireo.
- Ny vokatry ny karazana tsirairay dia tsy mitovy.
Ny zavatra iraisan'ny rehetra dia ny fahapotehan'ny génétique rehetra izay miteraka sphingomyelin tafahoatra.
Niemann-Pick Type A
Manomboka mamokatra soritr'aretina mandritra ny fahazazany ny karazana A ary heverina fa ny karazana aretina indrindra amin'ny aretina Niemann-Pick.
Io ihany koa no iray amin'ireo endri-javatra izay miteraka ny rafi-pitabatabana .
- Ny soritr'aretina dia manomboka manodidina ny enim-bolana feno sy maromaro ary mampiditra: fitomboan'ny fitomboan'ny zaza, ny hozatra tsy fahita firy, ny tsy fahampian-tsakafo, ny tsy fihinanana sakafo, ny olana ara-pihetseham-po ary ny fampivoarana ny fahaiza-manaony, toy ny mipetraka sy miteny. Matetika ny zazakely manana ny anaran'ny Niemann-Pick dia mivoatra amin'ny ankapobeny na amin'ny ankapobeny mandritra ny volana vitsivitsy voalohan'ny fiainana ary avy eo manomboka manana soritr'aretina.
- Diagnosis: Raha toa ka tsy mahomby amin'ny fomba mahazatra ny zanakao dia mety hisy antony maromaro mety. Ankizy maro manana ny type Niemann-Pick dia manana koleta goavam-be sy aty ambony, avo lomano avo lenta, ary tsiranoka mena mena izay hita amin'ny fijerena ny maso. Ireo famantarana ireo dia tsy manamarina ny diany, na izany aza. Raha heverin'ny dokotera fa ny soritr'aretin'i Niemann-Pick dia ny antony mahatonga ny zaza tsy hiteraka, misy fitsapana vitsivitsy izay manamafy ny aretina. Ny Acidi Sphingomyelinase dia andrasana hianjera, ary io dia azo refesina ao amin'ny sela fotsy. Misy ihany koa ny fitsapana hafahafa izay afaka mamantatra ny fototeny tsy ara-dalàna.
- Fitsaboana: Raha efa voan'ny aretin'i Niemann-Pick ny zanakao, dia tsy misy fitsaboana ankoatra ny fanohanana sy ny fampiononana. Mampalahelo fa tsy voatery ho tafavoaka velona ankoatra ny 3 na 4 taona ny zaza manana aretina.
- Ny antony: Ny karazan-tsolika Niemann-Pick dia vokatry ny tsy fanarahan-dàlan'ny gne iray antsoina hoe ny SMPD1. Ity endriky ny foko ity dia mamaritra ny famokarana sphingomyelinase, enzyme izay mamoaka ny sphingomyelin, ny taviny izay hita matetika ao anaty sela ao amin'ny vatana. Raha toa ka tsy azo ravana ny sphingomyelin araka ny tokony ho izy dia manangona izany ny sela ao amin'ny vatana, ary ny fisian'ny fatin'io fatin-tsolika io dia manakana ny taova tsy mandeha amin'ny fomba mahazatra.
- Genetika: Ity aretina ity dia otosomal recessive, izay midika fa ny zaza iray dia tsy maintsy nahazo ny génie avy amin'ny ray aman-dreny rehetra mba hahatonga ny aretina hivelatra. Ny karazan'akanjo jiosy Ashkenazi dia manana làlana ambony kokoa handoavana izany.
Niemann-Pick Type B
Ny endrika B dia heverina ho endrika mangina kokoa amin'ny aretin'i Niemann-Pick noho ny karazana A. Ny vokatry ny karazana herisetra mitovy amin'ny an'ny sela dia miteraka tsy fahampiana sphingomyelinase. Ny fahasamihafana goavana eo amin'ny karazana A sy ny karazana B dia ny olona izay manana ny karazana B dia afaka mamokatra sphingomyelinase bebe kokoa noho ny olona manana karazana A. Io fahasamihafana io dia miteraka latsaky ny sphingomyelin manangana, izay mety farafaharatsiny ny ampahany amin'ny taona izay manomboka ny aretina B, ny vokatra tsara kokoa, ary maharitra ela. Tsy voazava tanteraka ny anton'ny A, raha toa ka tsy mahazatra ny karazam-pahaizan'ny neurologia amin'ny karazana B.
- Ny soritr'aretina : Manomboka amin'ny fotoam-pahalehibeny ny soritr'aretina ary mety ahitana ny atiny lehibe, vaksiny lehibe, fahasarotan'ny aretina, ary ny fandosirana. Ny olon-dehibe efa zokinjokiny matetika dia manana vahaolana tsara kokoa sy maharitra kokoa noho ny tanora zandriny izay manana vahaolana momba ny aretina.
- Diagnosis : Toy ny amin'ny karazana A, ny Acidi Sphingomyelinase dia mihena ao amin'ny sela fotsy, ary ny fitsiriana ny fiterahana ho an'ny SMPD1 dia afaka manamafy ilay aretina. Mety hivoatra ny tahan'ny kolokoloka sy ny triglyceride. Ny olona manana ny karazan-tsolika Niemann-Pick dia mety manana tsiranoka mena amin'ny fandinihana ny maso.
- Fitsaboana : Misy fitsaboana maromaro amin'ny karazan-tsolika Niemann-Pick, saingy tsy manasitrana ny aretina izy ireo. Anisan'izany ny fampidiran-dra sy fampidiran-dra sy fampidirana vagao. Ny fanondranana taova dia mety hanampy amin'ny fijanonana ho velona ary hampihenana ny vokatry ny aretina, saingy tsy dia fanafody koa izany.
- Ny antony : Ny karazan-tsolika Niemann-Pick B dia vokatry ny tsy fahampian-tsakafo ao amin'ny SMPD1, izay mahatonga ny famokarana Acid Sphingomyelinase, izay mahatonga ny sphingomyelin hanangana ao amin'ny sela, izay manelingelina ny asan'ny taova maro ao amin'ny vatana.
- Ny génétique : Ny karazana aretina Niemann-Pick dia otosomal recessive, anisan'izany ny karazana B. Ny vondron'olona sasany dia mety handova ny karazan-tsambo Niemann-Pick, anisan'izany ireo taranaka Ashkenazi Jiosy na ireo avy amin'ny faritra sasany any Afrika Avaratra.
Niemann-Pick Type C
Ny karazan-tsimika Niemann-Pick dia ny marika mahazatra indrindra amin'io aretina io, saingy mbola tsy fahita firy izany, miaraka amin'ny olona manodidina ny 500 vao hita maneran-tany.
- Ny soritr'aretina : Ny soritr'aretin'ny karazana Niemann-Pick dia afaka manomboka amin'ny vanim-potoana rehetra, fa manomboka amin'ny fahazazany aloha. Ny soritr'aretina dia ny fahatarana amin'ny fianarana, ny fahalemen'ny hozatra ary ny fihenan'ny fandrindrana. Ireo olana ireo dia manomboka aorian'ny fahaizan'ireo efa za-draharaha efa mahazatra nandritra ny taona vitsivitsy. Ireo ankizy miaraka amin'ny karazana Niemann-Pick C dia mety ho very ihany koa ny fahafahana mijery sy midina amin'ny masony ary afaka mampivelatra loko marevaka. Ny fitarainana miteny sy ny fandehanana dia mety hivoatra, miaraka amin'ny hadisoana. Ny fanandramana sy ny fihenjanana hozatra, ary ny fahaverezan'ny tonon-taolana ho setrin'ny fihetseham-po mahery vaika dia vokatry ny fandraisana anjara amin'ny atidoha.
- Diagnose : Ny zaza sy ny olon-dehibe amin'ny karazan-tsakafo Niemann-Pick dia afaka manana aty ambony, ary mitombo ny rasinina sy ny aretin'ny havokavoka. Ny famaritana ny karazana Niemann-Pick C dia miankina amin'ny tantara ara-pahasalamana sy ny fanandramana ara-batana, ary koa ny fitsapana antsoina hoe filipin ny fitsirihana fitsaboana, izay mety hahitana cholesterol ao amin'ny sela hoditra. Ny fitsapana avy amin'ny fototarazo dia mety mamaritra ny hadisoana ao amin'ny NPC1 sy ny NPC2.
- Fitsaboana : Tsy misy fanafody ho an'ny karazan-tsimika Niemann-Pick C. Ny fitsaboana dia natao hamongorana ny soritr'aretina, ny fifehezana ny fanaintainana, ary ny fampitomboana ny fampiononana.
- Ny antony : Ny karazana Neimann-Pick dia tsy mitovy amin'ny karazana A sy B. Ny tsy fisian'ny proteinina izay mifandray amin'ny famindrana sy ny fanitsiana ny sphingomeylin. Io tsy fahampiana proteinina io dia miteraka fihenan'ny sphingomyelin, izay miorina ao amin'ny taova maro ao amin'ny vatana, miteraka ny soritr'aretina.
- Ny génétique : Ny tsy fahampian-tsakin'ny NPC1 na ny NPC2 dia miteraka ny tsy fahampian'ny proteinina amin'ny karazan-tsimika Niemann-Pick C. Toy ireo karazana aretina Niemann-Pick, ity dia aretim-pamokarana otosomalika izay midika fa ny zaza na ny olon-dehibe amin'ny Ny aretina dia tsy maintsy mandova ny fototarazo avy amin'ny ray aman-dreny (izay tsy manana ny aretina akory).
Niemann-Pick Type D
Ity vahaolana ity dia heverina fa aretina mitovy amin'ny karazana C. Nekena tany amin'ny faritra kely any Nova Scotia izy tamin'ny voalohany, ary nihevitra fa hafa noho ny aretina Niemann-Pick izy io, saingy nanomboka nahita io vondrona io Ny karazana aretina sy ny génetikan'ny karazana Niemann-Pick C.
Research
Misy fikarohana momba ny fitsaboana amin'ny aretina Niemann-Pick. Nohazavaina ny famindrana ny enzyme tsy mety. Amin'izao fotoana izao, ity karazana fitsaboana ity dia tsy misy afa-tsy fisoratana anarana amin'ny fitsaboana iray. Afaka mahita fanazavana momba ny fomba handraisanao fitsapana ara-pitsaboana ianao amin'ny fangatahana ny dokotanao na amin'ny fifandraisanao amin'ny fikambanana mpisolo toerana Niemann-Pick sy ny fikambanana fanohanana.
Teny iray avy amin'ny
Ny aretin'i Niemann-Pick dia miteraka soritr'aretina maromaro izay manelingelina ny fananana fiainana ara-dalàna, ary miteraka fahoriana, alahelo ary fahasembanana. Tena mampiferinaina ny fianakaviana manontolo izany rehefa lasa aretina lehibe toy izany ny fiainanao.
Raha fantatrao amin'ny aretina Niemann-Pick ianao na ny zanakao dia midika izany fa ny fianakavianao dia mila mitady tamba-jotra matanjaka, ary manana karazana mpiasa matihanina maro ahafahana manome fitsaboana maro. Satria aretina tsy fahita firy, mety mila mikaroka ianao hikaroka ireo manam-pahaizana izay manana traikefa amin'ny fanomezana ny tolotra ilainao.
> Source:
> Schuchman EH, Desnick RJ. Karazana aretina A sy B. Mol Genet Metab. 2017, 120 (1-2): 27-33.