Mbola tsy azon'izy ireo tsara ny aretina
Ny sarimihetsika " Lorenzo's Oil " (1992) dia niteraka aretina hafahafa antsoina hoe adrenoleukodystrophy (ALD) ho an'ny sain'izao tontolo izao. Izany dia aretim-pandrenesana mivoatra miandalana, izay midika fa ny myelin, ny "fisitrihana" manodidina ny nerveus, dia mandany ny fotoana. Raha tsy misy ny myelin, dia tsy mahavita miasa na inona na inona ny setroka. Mampalahelo fa tsy afaka mitombo ny myelin ny vatana, noho izany dia mitombo ny aretina - miharatsy ny fotoana.
Inona ilay sarimihetsika "Oil Oil" tao Lorenzo?
Inona no mahatonga ny ALD, ary iza no mahavita azy?
ALD dia lozam- pandam-piterahana nolovaina tamin'ny X chromosome . Noho ny asan'ny lova ara-pananahana , ny ankizilahy dia manana endrika faran'izay mampidi-doza indrindra amin'ny ALD. Ny fandisoana dia mamela ny vatana tsy afaka manapaka molekiolana lehibe matavy, na ny vatany na ny tenany izay miditra amin'ny vatana amin'ny sakafo. Ny fikarohana dia naneho fa io dia azo inoana kokoa noho ny proteinina iray izay tsy mety miasa ary mitondra ny molekiola matavy eo amin'ny toerana nopotehiny. Ny molekiola matavy dia manatsara sy manamboatra ny sela, ary manimba ny sela ao amin'ny atidoha sy ny tadin'ny hazon-damosina . ALD dia mahakasika olona iray eo amin'ny lehilahy 20.000.
Ny fototeny iray, antsoina hoe ABCD1, dia fantatra fa mifandray amin'ny ALD. Azo atao ny fikarohana mba hahitana raha misy vehivavy manana ny ratra malemy. Amin'io fomba io, vehivavy iray izay mety handova ny génocide tsy dia mahazatra no hahalala fa raha tsy misy izy dia (dia mpanentana) ary afaka mametraka izany amin'ny zanany.
Manao ny zazalahy rehetra miaraka amin'ny ALD die?
Misy karazana maromaro azon'ny ALD atao. Ny karazana mampivarahontsana indrindra, ny an'i Lorenzo Odone , dia ny endriky ny taovam-pandrenesana kely, izay midika fa rera-doha ao amin'ny atidoha. Ny 35 ka hatramin'ny 40 isan-jaton'ny tranga rehetra amin'ny ALD dia ity karazana ity, izay matetika no hita eo amin'ny 4 hatramin'ny 8 taona amin'ny ankizilahy.
Ireo ankizilahy ireo dia matetika ho lasa kilemaina amin'ny 6 volana ka hatramin'ny 2 taona, ary ho faty aorian'izany.
Ny ALD ihany koa dia toa miseho amin'ny hoe sclerose maromaro , satria misy fihenam-bidy mihatra amin'ny vatany saingy tsy misy ny fahasimban'ny atidoha amin'ny karazana horohoron-tany. Ity endrika faharoa ity dia antsoina hoe adrenomyeloneuropathy (AMN), izay miteraka 40 ka hatramin'ny 45 isan-jaton'ny tranga ALD rehetra, ary misy fiantraikany amin'ny lehilahy amin'ny faha-20 taonany na ny taona.
Manodidina ny 20 isan-jaton'ireo vehivavy mitondra ny gn'ny fahantrana ho an'ny ALD dia mampitombo ny soritr'aretin'ny rafi-pitabatabana izay mitovy amin'ny adrenomyeloneuropathy, saingy manomboka eo amin'ny fiainana izany (35 taona na taona aorian'izay) ary miteraka aretina mangirifiry noho ny lehilahy voan'ny aretina.
Satria manimba ny vatana ny adrenoleukodystrophy, dia mety hanomboka ny aretina Addison, aretina mampidi-doza. Izany dia mampiseho ny 10 isan-jaton'ny tranga ALD rehetra, ary misy fiantraikany amin'ny lahy sy ny vavy eo amin'ny 2 taona sy ny taonany. Ireo zatovolahy miaraka amin'ity endriny ity dia matetika koa mampivelatra ny AMN amin'ny fahanterana. Ny lahy voan'ny aretina Addison dia matetika voazaha mba hahitana raha ny ALD no fototry ny olana.
Ahoana no fahitana azy?
Ny fitsaboana ny ALD dia mifototra amin'ny soritr'aretin'ny ankizy na ny olon-dehibe. Ny mari-pahaizana MRI (fitaratry ny resadresaka maingoka) amin'ny atidoha dia hanana vokatra tsy voajanahary.
Satria ny tazo tsy simba araka ny tokony ho izy, dia manamarina ny fatran'ny siramamy (VLCFA) lava-tanana (VLCFA) ny fitsaboana ny tiroida.
Azo atao ve ny manasitrana?
Indrisy fa mbola tsy misy fanafana tanteraka amin'ny ALD cerebral. Na izany aza, maro ireo fomba fitsapana izay toa mihemotra ny fandringanana ny aretina. Ny fomba iray dia ny fampiasana " menaka avy amin'i Lorenzo ", izay vita tamin'ny menaka oliva sy ravina, ary ny sakafo matavy be. Ny menaka, raha vao manomboka amin'ny ankizilahy miaraka amin'ny ALD nefa tsy misy soritr'aretina, dia fantatra ankehitriny fa manana tombony amin'ny fisorohana ny endriky ny fahazarana adrenoleukodystrophy.
Ny mpikaroka dia mbola miezaka hahatakatra ny fifandraisana misy eo amin'ny fatina ao amin'ny vatana, ary ny fomba ahafahan'i Lorenzo ny olom-boafidy hanatsara kokoa azy kokoa.
Inona ny solika azon'i Lorenzo?
Ny fitsaboana faharoa amin'ny alèhy cerebral ALD dia ny fantsom- boanton'ny taolana . Ny hevitra dia ny manolo ireo sela manana alika manana alika manana sela izay manana ny ALD ara-dalàna ary hanapaka ny tavy.
Raha ny adrenomyeloneuropathy (AMN), mbola tsy nisy ny fitsaboana. Raha misy trangan-javatra mampidi-doza tahaka ny aretin'i Addison, dia manome fitsaboana ny fanoloana hormone maharitra.
Ahoana no ataon'i Lorenzo? Velona ve Izy?
Mampalahelo fa very ny ady tamin'i ALD i Lorenzo ary maty tamin'ny 30 Mey 2008, indray andro taorian'ny 30 taona nahaterahany. Izy dia tafavoaka velona tamin'ny rainy, Augusto, ny rahalahiny Francesco ary ny rahavaviny Cristina. Ny reniny, Michaela (sarimihetsika nosoratan'i Susan Sarandon), dia maty tamin'ny 10 jona 2000, voan'ny kanseran'ny havokavoka .
Sources:
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg, & Gerald V Raymond. "X-Linked Adrenoleukodystrophy." GeneReviews. 27 jolay 2006. GeneTests. 6 Feb 2009
"Fampahalalana momba ny alahelon'i Lorenzo." Ny tetikasa Myelin. 6 Feb 2009