Ny aretin'i Machado-Joseph (MJD), izay fantatra amin'ny anarana hoe spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3), dia aretina ataxia nolovana. Mety hisy fiantraikany amin'ny fanaraha-maso ny ataxia ny ataxia, ka mahatonga ny tsy fisian'ny fifandanjana sy ny fandrindrana. Ny MJD dia mahatonga ny tsy fahampian'ny fandrindrana amin'ny sandry sy ny tongotra. Ny olona manana ny fepetra dia mandroso amin'ny làlana miavaka, mitovy amin'ny fisotroan-dronono.
Mety ho sarotra aminy koa ny miresaka sy mitelina.
Ny MJD dia mifandray amin'ny hadisoana iray ao amin'ny ATXN3 an'ny chromosome 14. Izany dia toetoetran'ny fanjakana autosomal, izay midika fa ny ray aman-dreny iray dia tokony hanana ny fototarazo ho an'ny zaza iray. Raha manana ny toe-javatra ianao dia manana fahafahana 50 isan-jato ny zanakao handova izany. Ny toe-javatra dia hita matetika amin'ny olona portiogey na Azoreana. Any amin'ny nosy Flores any Azores, misy olona 140 no voakasika. Na izany aza, ny MJD dia mety hitranga any amin'ny vondrona foko rehetra.
soritr'aretina
Misy karazany telo ny MJD. Ny karazana azonao dia miankina amin'ny fanombohana ny soritr'aretina sy ny fahasiahan'ny soritr'aretina. Ity misy fijery ny toetra mampiavaka sy ireo soritr'aretin'ireo karazana telo ireo:
| Type | Vanim-potoan'ny fanombohana | Ny faharesen-dahatra sy ny fandrosoana | soritr'aretina |
|---|---|---|---|
| Sokajy I (MKD-I) | Teo anelanelan'ny 10 sy 30 taona | Mihamafy haingana ny fahasarotan'ny aretina |
|
| Sokajy II (MJD-II) | Teo anelanelan'ny 20 hatramin'ny 50 taona | Mihamitombo tsikelikely ny soritr'aretina |
|
| Sokajy III (MJD-III) | Teo anelanelan'ny 40-70 taona | Mihombo tsikelikely ny soritr'aretina |
|
Olona maro miaraka amin'ny MJD ihany koa no manana olana momba ny fahitana toy ny fahitana indroa (diplopia) sy ny tsy fahafahana mifehy ny hetsika amin'ny maso, ary koa ny fangovitana eo amin'ny tanany sy ny olana amin'ny fandanjana sy ny fandrindrana. Ny hafa dia mety hiteraka korontana na olana amin'ny fandotoana.
Ahoana no famakiana ny MJD?
Ny MJD dia voan'ny aretina vokatry ny soritr'aretina iainanao.
Hatramin'ny nandova ilay aretina dia zava-dehibe ny mijery ny tantaram-pianakavianao. Raha manana fambara ny MJD ny havana, dia manontania rehefa manomboka ny soritr'aretin'izy ireo ary haingana be. Ny fitsaboana amin'ny endriny dia azo avy amin'ny fanandramana karazana, izay hitady hadisoana ao amin'ny chromosome faha-14 anao. Ho an'ireo mipetraka amin'ny MJD tany am-piandohana, dia mety ho fohy ny androm-piainana mandritra ny 30 taona. Ireo izay manana MJD milay na tara-pahatapitrisatra dia matetika manana fiainana mahazatra.
fitsaboana
Tsy misy fanafany ny aretin'i Machado-Joseph ankehitriny. Tsy manana fomba hampijanonana ny soritr'aretina amin'ny fandrosoana koa isika. Misy anefa ny fanafody afaka manampy amin'ny fanaintainana. Ny Baclofen (Lioresal) na botulinum toxine (Botox) dia afaka manampy amin'ny fihenam-bozaka sy dystonia. Ny fitsaboana Levodopa, fitsaboana ampiasain'ny olona manana aretina Parkinson, dia afaka manampy amin'ny fampihenana ny fahamendrehana sy ny fahakelezany. Ny fitsaboana ara-batana sy fitaovana fanampiana dia afaka manampy olona manana hetsika sy hetsika isan'andro. Ho an'ny soritr'aretina hita maso, ny solomaso prisma dia afaka manampy amin'ny fampihenana ny fahitana marevaka na fahitana roa.
Sources:
"Zava-bita nataon'i Machado-Joseph." Korontana. 16 Apr 2014. Ivon-toeram-pampianarana nasionaly momba ny fahasimban-tany sy ny famelezana.
"Machado-Joseph aretina." Index of diseases rare. Fandaminana nasionaly ho an'ny tsy fahampian-tsakafo. 15 Feb 2007.