Ny aretina Li-Fraumeni, na LFS, dia toe-piainana ara-pananahana izay manimba ny olona amin'ny karazana kanseran'ny samihafa samihafa. Ny olona manana LFS matetika dia mampivoatra ireo kanseran'ny taolam-paty teo aloha teo noho izay zavatra mahazatra amin'ny vahoaka amin'ny ankapobeny. Mety misy koa loza mety hitranga amin'ny kanseran'ny faharoa na aoriana any amin'ny LFS.
Ny zaza dia nekena voalohany tamin'ny fianakaviana maromaro izay niteraka karazana kanseran'ny karazany samihafa, indrindra ny sarcoma, teo am-piandohana.
Ankoatr'izay, ny mpianakavy dia toa hita fa mety hampiroborobo kanserika, vaovao ary samihafa mandritra ny androm-piainana. Frederick Li sy Joseph Fraumeni, Jr, dia dokotera izay nitatitra voalohany ireo finday tamin'ny 1969, ary izany no nahazoan'ny LFS ny anarany.
Nahoana no miharatsy ny kansera?
Ny olona voan'ny kanseran'ny Li-Fraumeni dia mety ho voan'ny homamiadana kokoa noho izy ireo nandova izay fantatra amin'ny anarana hoe germaine mutation amin'ny sehatra manan-danja antsoina hoe TP53.
Ny fiovan'ny tsimokaretina dia fiovana ara-pananahana izay nitranga tamin'ny tsimokaretin'ny ray aman-dreny voan'ny aretina, izany hoe, ny fiovam-piainana dia manomboka amin'ny sela ao amin'ny ovy na fitsapana izay miteraka atody sy sira. Ny fifangaroana ao amin'ireo sela ireo dia ny karazam-piterahana izay azo amina mivantana amin'ny taranaka amin'ny fotoan'ny fahatanorana rehefa mihaona ny atody sy ny sira mba hamolavola zygote. Noho izany, ny fiovan'ny germaine dia hisy fiantraikany eo amin'ny sela tsirairay ao amin'ny vatan'ny taratra vaovao; Mifanohitra amin'izany, ny fiovan'ny hafanam-po dia mivoatra any amin'ny olona indraindray aorian'ny fiterahana, na betsaka kokoa, aoriana kely, ary misy fiantraikany amin'ny sela maromaro ao amin'ny vatana.
Ny fiovan'ny sehatra goavana ao amin'ny fianakaviana miaraka amin'ny LFS dia ireo izay misy fiantraikany amin'ny asan'ny TP53. Anatin'izao tontolon'ny fikarohana kansera izao, ny fototeny TP53 dia tena manakiana mafy fa antsoina hoe "mpiambina ny génomique" izy io.
Ny TP53 dia endri- tsikombakomban'ny tumor iray-izany hoe gn io izay miaro sela amin'ny dingana iray eo amin'ny lalana mankany amin'ny homamiadana.
Rehefa miovaova io karazana io ka tsy miasa araka izay itiavany azy, na dia mihena be ny asany, dia afaka mandroso amin'ny homamiadana ny sela, matetika miaraka amin'ny fiovan'ny karazam-bika hafa. Ny fitsapana ho an'ny TP53 mikraoba dia novolavola tamin'ny taona 1990 rehefa voamarina ny fifandraisana misy eo amin'ny p53 sy LFS. Nanomboka teo, dia nisy fiantraikany miisa miisa 250 manerana ny virosin'ny TP53 .
Ny mutation iray hafa ao amin'ny hCHK2, dia nifandray tamin'ny LFS, na izany aza, tsy mazava ny dikany. Ny hclK2 ny gn dia ny générale suppression, izay mavitrika ho valin'ny ADN. Fianakaviana vitsy monja no mitazona io fiovaovana io, ary misy fiantraikany ratsy toy ireo izay manana fiovan'ny TP53.
Manao ahoana ny habetsahan'ny loza?
Voamarina fa ny olona iray manana LFS dia manana fahafaha 50 isan-jato ho voan'ny kansera amin'ny faha-40 taonany ary mihoatra ny 90 isan-jatony amin'ny faha-60 taonany. Raha manana LFS ianao, dia miankina amin'ny anjara na lahy na vavy ianao, amin'ny ankapobeny dia manana risika kokoa noho ny lehilahy.
Raha jerena ny mety ho voan'ny homamiadana eo amin'ny lehilahy sy ny vehivavy miaraka amin'ny LFS amin'ny faha-50 taonany, dia mety hipoitra toy izao manaraka izao ny mety ho voan'ny kansera: 93% ho an'ny vehivavy ary 68% ho an'ny lehilahy.
Raha toa ka voan'ny homamiadana izy ireo dia mihombo ihany koa ny fikarakarana ny homamiadana amin'ny taona lasa: 29 taona, eo ho eo, eo amin'ny 40 taona eo ho eo amin'ny lehilahy.
Ny mety hampidi-doza kokoa amin'ny vehivavy dia vokatry ny homamiadana vao haingana, araka ny fandinihan'i Mai sy ireo mpiara-miasa aminy. Ireo mpikaroka ireo dia nahatsikaritra ihany koa fa, teo amin'ireo vehivavy izay nandinika tsara ny fiovan'ny TP53, ny kanseran'ny nono dia ny halatra matetika. Ny kanseran'ny kanseran'ny kanseran'ny nono dia 85 isan-jato amin'ny faha-60 taonany. Tamin'io fandalinana io, ny kanseran'ny nono dia nihamitombo tsikelikely nandritra ny 20 taona, izay nanamarina fa ny fandefasana kanseran'ny nono 20 taona dia fampiharana tsara amin'ny vehivavy miaraka amin'ny LFS.
Io fiantraikan'ny fiatrehana ny fiovan'ny TP53 io dia mitovy amin'ny fahita amin'ny vehivavy mitovitovy amin'ny BRCA1 sy BRCA2. Nanjary nalaza tamin'ny fampahalalam-baovao malaza momba ny fiterahana BRCA1 / 2 sy ny mastectomies (ny olo-malaza toa an-dry Angelina Jolie).
Inona no atao hoe voan'ny kansera?
Ny kansera rehetra dia mety hivoatra amin'ny olona tsirairay amin'ny fotoana rehetra. Na izany aza, ny olona manana LFS dia fantatra fa voan'ny aretina homamiadana tany am-boalohany ary mety hitera-doza maro karazana kansera maromaro, anisan'izany ireto manaraka ireto:
- Ny Osteosarcoma- ny karazana kansera mahazatra indrindra manomboka amin'ny taolana
- Ny siramamy miparitaka amin'ny tavy dia karazana kansera izay mipoitra avy amin'ny karazam-bolo sasany, toy ny tavy, ny hozatra, ny nify, ny fibre fibre, ny fantson-dra, na ny vatan'ny hoditra lalina
- Ny homamiadan'ny nono tany am-boalohany
- Ny atidoha
- Leokemia- kanseran'ny selan'ny ra
- Karazana vozon-tsarobidy adrenal-kanseran'ny valan-javaboahary adrenalina, izay endri-pandrefesana amin'ny onja adrenaliny. Ny loharano adrenalika dia eo an-tampon'ireo voa ary mandray anjara lehibe amin'ny asa hormonal isan-karazany.
Tamin'ny fanadihadiana nataon 'i Kleihues tamin'ny taona 1997, ny sarkom ny ankamaroan'ny voan'ny aretina LFS dia osteosarcoma, izay mifandraika amin'ny 12,6 isan-jaton'ny tranga, arahin'ny tumors (12 isan-jato) sy sarcomas (11,6%). Ao amin'ny siramamy teboka malefaka, ny rhabdomyosarcomas (RMS) no tena fantatra matetika. Ny sarcomas matetika tsy dia matetika no mitatitra fa ny fibrosarcomas (izay tsy heverina ho toy ny tena maha-izy azy akory), fibroxanthomas atypical, leiomyosarcomas, liposarcomas orbital, spindle cell sarcomas, ary sarin-pihetseham-po mahatsikaiky. Ny hématologue neoplasmes, na ny kanseran'ny rà (toy ny lexemia miady amin'ny lymphoblastika sy ny lymphoma Hodgkin) sy ny karcatinas adrenokortika dia nitranga tamin'ny 4 na 4 sy 3,6 isan-jato.
Satria maro kokoa ireo fianakaviana manana fiovan'ny karazam-bika karazan'ny LFS dia efa fantatra fa misy kansera maromaro kokoa.
Ny kanseran'ny voan'ny kanseran'ny LFS dia nanitatra ny melanoma, ny havokavoka, ny taratasy mivalona amin'ny gastrointestinalina, ny tiroida, ny ovy, ary ireo kansera hafa.
Araka ny fanombanana nentim-paharazana, dia mety ho lehibe indrindra amin'ny sarimihetsika ny mety hampivelatra siramamy siramamy sy kanseran'ny atidoha, raha toa ka mety ho avo indrindra mandritra ny fahatanorana ny osteosarcoma, ary mihabetsaka ny fihanaky ny kanseran'ny nono vehivavy eo amin'ny 20 taona ary mitohy hatrany olon-dehibe. Ireo antontan'isa ireo dia mety miova, na izany aza, satria efa mihatsara ny fomba fitsaboana ny homamiadana.
Ahoana ny famaritana ny fiasan'ny Li-Fraumeni?
Misy fepetra sy famaritana samihafa ho an'ity aretina ity. Ny sasany dia tafiditra kokoa noho ny hafa. Ny LFS Classic dia ny famaritana farafaharatsiny indrindra, satria mitaky aretina sarcoma alohan'ny faha 45 taonany, ary ny famaritana vitsivitsy toy ny rafi-pitsarana Chompret dia nanandrana namolavola ny fahalalana ara-tsiansa momba ny karazam-pandrefesana sy ny taonan'ny diaspora.
Kritè LFS Classic:
- Fantatra amin'ny sarcoma ianao (karazana homamiadana misy tsiranoka / skeletal / joints / oroka matavy) alohan'ny faha 45 taonany ary
- Ny havany voalohany (ray aman-dreny, mpiray tam-po na zaza) miaraka amin'ny homamiadana efa voamarina alohan'ny 45 taona sy taona
- Famaritana iray hafa faharoa na faharoa (misy ny nenitoa, dadatoa, ary bebe kokoa) miaraka amin'ny homamiadana voan'ny aretina alohan'ny faha 45 taonany na sariamarka efa hita amin'ny taonany.
Ny Kr-Li-Fraumeni-like (LFL):
- Ny fepetra LFL dia mametraka haratony kokoa mba hampidirana karazana kansera hafa ary ahitana havana sasantsasany hita aorian'ny 45 taona, ary misy famaritana roa samihafa ampiasaina:
- Famaritana Birch: Voan'ny aretina homamiadana na sarcoma ianao, voan'ny ati-doha, na voan'ny kanseran'ny adrenokortika talohan'ny faha 45 taonany ary iray na faharoa na faharoa amin'ny voan'ny kanseran'ny Li-Fraumeni (sarcoma, kanseran'ny nono, tabilao ao amin'ny atidoha, adrenokortika kardinoma, na leokemia) amin'ny taona rehetra ary ny faharoa na faharoa amin'ny havokavoka alohan'ny 60 taona.
- Eels famaritana: Manan-dray aman-dreny voalohany na faharoa ianao miaraka amin'ny aretina mifandray amin'ny Li-Fraumeni (sarcoma, kanseran'ny nono, fivontosan'ny atidoha, leukemia, tumor adrenocortical, melanoma, kanseran'ny prostate, kanseran'ny pancreatic) amin'ny taona rehetra.
Kromin'ny Chompret:
- Manana tumor iray avy amin'ny tumor spectrum Li-Fraumeni (sarcoma marefo, osteosarcoma, kanseran'ny nono, fivontosan'ny atidoha, kardinaly adrenokortika, leukemia, na kanseran'ny havokavoka bronchoalveolar) alohan'ny faha 46 taonany ary farafaharatsiny voalohany na faharoa- mariam-panajana amin'ny tumor Li-Fraumeni (ankoatra ny homamiadan'ny nono, raha voan'ny kanseran'ny nono ianao) alohan'ny faha 56 taonany na miaraka amin'ny tumors maro
- Manana tsimok'aretina marobe (afa-tsy tumors maromaro ianao), 2 amin'izy ireo dia an'ny fizarana tsaho Li-Fraumeni ary ny voalohany dia niseho talohan'ny faha 46 taonany na
- Voan'ny aretin-kozatra na adinokortika ianao, na tsia fitsaboana plexus, na inona na inona tantaram-pianakaviana.
Araka ny famerenana ny LFS avy amin'i Schneider sy ny mpiara-miasa, 70 isan-jaton'ny olona voan'ny aretina (fara fahakeliny, no voan'ny aretina azo tsapain-tanana).
Fitantanana ny cancer
Raha misy olona voan'ny homamiadan'ny LFS dia homena fitsaboana ny kanseran'ny kanseran'ny nono, ankoatra ny homamiadan'ny nono, izay anomezan'ny mastectomy, fa tsy fanararaotana, ho fampihenana ny mety ho voan'ny kanseran'ny nono faharoa ary koa mba hisorohana ny fitsaboana amin'ny fitsaboana.
Ireo izay manana LFS dia voatsabo mba hisorohana ny fitsaboana amin'ny areti-maso raha azo atao mba hamerana ny loza mety hitranga amin'ny lozam-panafody mampidi-doza faharoa. Na izany aza, rehefa heverina fa ilaina ny fitsaboana mba hanatsarana ny mety hitera-doza amin'ny aretina iray, dia azo ampiasaina araka ny fahamendrehan'ny dokotera sy ny marary.
Fandinihana sy fanaraha-maso
Nisy antso an-dalam-pandrosoana ho an'ny manam-pahaizana mba hamorona fifanarahana momba ny fomba tokony hijerena sy hikarakarana fianakaviana ny FLS. Indrisy anefa fa mihamitombo haingana ny siansa, tsy mbola misy ny fifanarahana toy izany any amin'ny faritra rehetra.
Ny fahamaroan'ny fiovan'ny TP53 manimba ny vahoaka dia tsy fantatra, ary tsy fantatra ny tena mahazatra ny FLS. Ny tombanana dia miovaova eo amin'ny 1 amin'ny 5.000 sy 1 amin'ny 20.000. Raha maro kokoa ny fianakaviana mandalo ny fitsapana TP53, dia mety hazava kokoa ny fatran'ny LFS.
Miresaka momba ny fihanaky ny kanseran'ny nono
Ao Etazonia, ny toro-làlana nasionaly momba ny voan'ny kansera nasionaly (NCCN) dia manoro ny MRI ho an'ny taovam-ponenana maharitra 20-29 taona ary ny MRI sy ny mammograma isan-taona hatramin'ny 30 ka hatramin'ny 75 taona. Ao Aostralia, ny toro-làlana nasionaly dia manoro hevitra fa tokony hatao ny mastectomy bilateral, fa raha tsy izany dia 20 taona ka hatramin'ny 50 taona ny MRI. Manam-pahefana sy mpiara-miasa dia manoro hevitra fa tokony horaisina ho an'ny vehivavy tsy voan'ny kansera miaraka amin'ny fiovan'ny tazo TP53 ny safidy mety hampihenana ny vidin-tsakafo bilateral na ny fiterahana.
NCCN Recommendations
Araka ny fahitana fa mitombo ny tahan'ny kanseran'ny nono dia aorian'ny faha-20 taonany, ny tolo-kevitra dia nampidirina fa ny mothtectomy bilateral dia tokony hodinihina hatramin'ny faha 20 taonany. Ny tsingerintaona isan-taona isaky ny homamiadan'ny nono dia manodidina ny 40-45 taona eo ho eo ary avy eo dia mihena, toy ny masttectomy bilateral Mety tsy mahasoa ny vehivavy 60 taona mahery.
- Ny fanentanana ny tazomoka, manomboka amin'ny faha-18 taonany, miaraka amin'ny vanim-potoana samihafa, manara-penitra.
- Ny fanadinadinan'ny klinikana, isaky ny 6-12 volana, manomboka amin'ny faha-20 taonany
- Ny 20-29 taona lasa, fandikana ny MRI any amin'ny contrat
- 30-75 taona taona, fitsidihana MRI any an-tsaha isan-taona miaraka amin'ny contrast sy mammogram miaraka amin'ny fiheverana ny Tomosynthesis
- Ny taona> 75 taona, ny fitantanana dia tokony hodinihina amin'ny fototra tsirairay.
- Ho an'ireo vehivavy manana fiovan'ny TP53 izay voan'ny kanseran'ny nono, ary izay tsy manana mothtectomy bilateral, dia tokony hitohy araka ny voalaza etsy ambony ny fandrakofana ny MRI sy ny mammograma isan-taona.
- Rehefa voatsikera ny safidy amin'ny famerenana ny mastectomy mety hampidi-doza, dia tokony hisy toro-hevitra momba ny fiarovana ny mari-pahaizana, ny tahan'ny kanseran'ny kanseran'ny taonany, ny safidy amin'ny fanarenana, ary ny loza mifandraika amin'ny kanseran'ny hafa. Tokony hampidirina amin'ny adihevitra toy izany ny asan'ny psykosialy, sosialy ary ny kalitaon'ny fiainana.
Ady amin'ny risika hafa
NCCN Recommendations
- Fanadinana ara-batana tanteraka, anisan'izany ny fanadihadiana momba ny neurologika, ary misy ny mari-pahaizana mampiahiahy noho ireo kansera tsy fahita firy sy ireo tsy fahampiana faharoa amin'ny homamiadana kansera isaky ny 6-12 volana.
- Colonoscopy sy endoscopique ambony isaky ny 2-5 taona manomboka amin'ny faha-25 taonany na 5 taona mialoha ny homamiadana voan'ny homamiadana malaza ao amin'ny fianakaviana (na inona na inona tonga aloha).
- Fanadihadiana isan-taona fanombohana nanomboka 18 taona.
- MRI
- Ny atidoha atidoha MRI dia azo tanterahina ho toy ny ampahany amin'ny vatan'ny MRI manontolo na ho fanadinana samihafa.
Fomba hafa amin'ny fanaraha-maso sy fanaraha-maso
Nisy fitsaratsaram-pilaminana momba ny fitsaboana tampom-pahavoazana (FDG-PET) / CT natao tamin'ny olon-dehibe niaraka tamin'ny LFS izay nahitana tranganà olona telo tamin'ny olona 15. Ireo scan PET-CT, na dia tsara ho an'ny fitiliana tsoka sasany aza, dia mampitombo ihany koa ny fatran'ny taratra isaky ny misy azy ireo, ka noho izany dia najanona io fomba fitsaboana io ary nifindra any amin'ny vatana manontolo MRI ho an'ny olon-dehibe manana mari-pandrefesana TP53 .
Vondrona fikarohana maro no nanomboka nampiasa fandaharam-pitsikilovana goavana toy ny MRI, ny atidoha MRI, ny fikarakarana ny aretina ultrasound, ary ny fanandramana laboratoara fitrandrahana kortika. Ity karazana fandaharam-potoana fanaraha-maso ity dia mety hanatsara ny fahaveloman'ny olona miaraka amin'ny LFS amin'ny fitiliana ny tumors alohan'ny misy soritr'aretina, fa mila fikarohana bebe kokoa mba hampisehoana fa ity karazana fitondrana ity dia miasa amin'ny olon-dehibe sy ankizy miaraka amin'ny LFS.
Ny olona manana LFS dia nanontaniana momba ny fihetsika manoloana ny fanaraha-maso ny homamiadana, ary ny ankamaroany dia toa mino ny vidin'ny fanarahamaso mba hamantarana ny fitsaboana eo am-piandohana. Nitatitra ihany koa ny fahatsapana fifehezana sy filaminana mifandraika amin'ny fandraisana anjara amin'ny fandaharam-potoana fanarahamaso
Fitsapana ankizy ho an'ny T553
Azo atao ny mamantatra ny ankizy sy ny tanora amin'ny fiovan'ny mari-pahaizan'ny LFS, saingy ny olana dia natsangana momba ny loza mety hitranga, ny tombontsoa sy ny fetran'ny fanatanterahana izany, anisan'izany ny tsy fisian'ny fanarahamaso ny fanarahamaso na ny fisorohana, ary ny ahiahy momba ny fanilikilihana sy ny fanavakavahana.
Nasaina ny hanao fanandramana ho an'ny olon-dehibe tanora mihoatra ny 18 taona ho an'ny viriosy TP53 ao anatin'ny programa iray izay manome fampahalalana sy torohevitra mialoha ny fanandramana sy fitiliana.
> Loharano:
> Ballinger ML, Best A, Mai PL, et al. Fanaraha-maso fototra amin'ny Li-Fraumeni syndrome amin'ny fampiasana sary vongan-tsary manodidin'ny vatana: meta-analyze [nivoaka tamin'ny 3 Aogositra 2017]. JAMA Oncol.
> Correa H. Li-Fraumeni Syndrome. J Pediatr Genet. 2016, 5 (2): 84-88.
> Katherine Schon sy Marc Tischkowitz. Fitsaboana ara-pahasalamana momba ny fifindran'ny aretina amin'ny homamiadana: TP53. Ny fitsaboana ny nono. 2018; 167 (2): 417-423.
> Mai PL, Best AF, Peters JA, et al. Ny tratran'ny kanseran'ny voalohany sy aoriana eo amin'ireo mpiara- miombon'antoka TP53 ao amin'ny fiarahan'ny NCI LFS. Kansera . 2016, 122 (23): 3673-3681.
> Fitsipika ara-pahasalamana NCCN ao amin'ny oncology 1.2018 - 3 Oktobra 2017: Fitsaboana ara-pahasalamana ara-tsôsialy / fianakaviana: tetezana sy oviana. Fitsipika momba ny klinika momba ny klioba NCCN: http://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_screening.pdf.
> Tinat J, Bougeard G, Baert-Desurmont S, sy al. 2009 version de critème Chompret ho an'ny Li Fraumeni syndrome . J Clin Oncol. 2009, 27 (26): e108-9.