Fantatra tamin'ny taona 2004
Tamin'ny 1989, nisy zazalahy iray tonga tao amin'ny biraon'ny Dr. Katherine W. Timothy avy ao amin'ny Oniversiten'i Utah. Nanamarika ny Dr. Timothy fa nisy fiantraikan'ny fo rhythm ny rantsantanana sy ny rantsantanana. Ity zaza ity dia nahafantarana ny anarana hoe syndrome Timothy, izay nomena anarana ho fanomezam-boninahitra ny asa miavaka nataon'i Dr. Timothy ho mpahay siansa nanadihady ny antony mahatonga ny foitra tsy miangatra.
Tamin'ny taona 2004, ny ekipa iraisam-pirenena mpikaroka dia nanondro ny fiovan'ny fototarazo ho tompon'andraikitra amin'ny aretin'i Timothy ao anatin'ny vatana iray antsoina hoe CACNA1C, ary namaritra mazava tsara ny aretina ao amin'ny boky ara-pitsaboana. Ny fiovana izay mahatonga ny aretina dia miseho tampoka ary tsy mandova.
Tsy fantatra hoe firy ny ankizy iharan'ny otrikaretin'i Timoteo. Ny mpikaroka dia namaritra zaza 17, ary mino fa misy ankizy hafa miaraka amin'ny aretina dia ho voamarina fa ny mpitsabo dia mianatra momba ny aretina.
soritr'aretina
Ny ankizy manana ny aretin'i Timothy dia manana olana amin'ny fatran'ny calcium ao amin'ny cellule body. Ny kalcioma dia iray amin'ireo molekiola tena manan-danja ao amin'ny vatana, ary ny fikorontanan'ny ranony dia mety miteraka soritr'aretina isan-karazany. Anisan'izany ireto:
- Tena mety hitera-doza ny fo rhythm
- Hadisoana ao amin'ny fo
- Ny rantsantanana sy ny rantsantanana (syndactyly)
- Fiarovan'ny hery fanefitra
- Cognitive difficulties
- autiste
- Hazo siramamy ambany (hypoglycemia)
aretina
Ny ankizy rehetra teraka miaraka amin'ny rantsantanana na rantsana tranokala dia nodinihina mba hahitana raha manana aretina mitaiza izy . Ny electrocardiogram (ECG) dia hahita ny fo mitera-pahavoazana. Ny echocardiogram (ultrasound of the heart) dia hahita ny fahavoan'ny fo. Ny otisma dia aretina sarotra ary mety ho sarotra ny hahita izany.
Ny famintinana ny rantsantanana sy ny rantsantanana ary ny rhythm ao an-tokantrano dia manome soso-kevitra momba ny aretina mahazo an'i Timothy syndrome.
fitsaboana
Ny vaovao tsara dia ny fampidinana ny calcium ao amin'ny vatana amin'ny alàlan'ny calcium-fantsona fanafody toy ny Calan (verapamil) na Procardia (nifedipine). Ireo mpikaroka dia manasitrana ireo zaza miaraka amin'i Timoteo syndrome miaraka amin'ity karazana medikaly ity, antenaina fa hampihena ny fihenan'ny fo tsy ara-dalàna sy hampivoatra ny asan'ny kognita ny fanafody.
Mitohy ny fikarohana
Ny ekipan'ny mpikaroka dia manohy ny asany, manombatombana ny fiasan'ny calcium-channel manakana ny fanafody amin'ny fiantraikan'ny otrikaretina Timoteo. Mbola hitady vovobony ihany koa izy ireo izay miteraka rhythm tsy mahazatra, ary mety ho mifandray amin'ny autism ny fatran'ny calcium tsy mety.
Sources:
> "Famantarana ny homamiadan'ny générique". News Releases. 30 Sept 2004. Hospital Hospital an'ny ankizy any Boston.
> "Timothy Syndrome." Index of diseases rare. 04 Apr 2007. Fikambanana Nasionaly Mikasika ny Loza Voajanahary.