Ny mutation Connexin 26 dia ny antony iraisan'ny ankapobeny momba ny fihenan'ny fihenan'ny aretina . Connexin 26 dia tena proteinina hita ao amin'ny gnidroa beta 2 (GJB2). Io proteinina io dia ilaina hamelana ny sela hifandray. Raha tsy ampy ny proteinina connexin 26, dia lasa avo loatra sy miharatsy ny halavan'ny potasioma ao amin'ny sofina anatiny.
Samy manana dika roa ny tsirairay, saingy raha samy manana ny doka GJB2 / Connexin 26 ny ray aman-dreny teraka dia mety hiteraka fahavoazana ny zaza. Raha lazaina amin'ny teny hafa, ity dia mutation autosomal recessive .
Inona avy ny populaire mety hampidi-doza ny fiovan'ny Connexin 26?
Ny fiovan'ny Connexin 26 dia mitranga amin'ny ankamaroan'ny Jiosy any Kaokazy sy Ashkenazi. Misy 1 isa ny 30 isaky ny carrier ho an'ny Caucasians ary 1 amin'ny isa 20 ho an'ny mpikamban'ny taranaka Ashkenazi Jiosy.
Testing for mutations Connexin 26
Mety hosedraina ny olona hahitana raha izy ireo no mitondra ny tsimokaretina diso. Ny hafa koa, CX 30, dia fantatra ihany koa ary tompon'andraikitra amin'ny fihenan'ny fihenan-tsakafo. Azo atao ny manao fikarohana toy izany mba hahafantarana raha mifamatotra amin'ny connexin 26. Ny fitsapana zaza vao teraka dia azo atao amin'ny fampidiran-dra na ny tazomoka. Amin'izao fotoana izao dia mitaky 28 andro ny valin'ny fitsapana.
Ny mpanolotsaina jeneraly na ny jeneraly dia afaka mitari-dalana anao tsara indrindra momba ny fitsapana izay mety indrindra amin'ny famandrihana ny tantaram-pianakaviana, ny fanandramana ara-batana, ary ny karazana fihenan'ny fihainoana.
Misy olana hafa momba ny fahasalamana mifandraika amin'ny fiovan'ny Connexin 26?
Ny fiovan'ny Connexin 26 dia heverina ho antony tsy tandindonin'ny fihenan'ny fihenan-kira.
Midika izany fa tsy misy olana ara-pahasalamana hafa mifandray amin'io fiovana io.
Ahoana no fomba fitsaboana Connexin 26 mifandray?
Ny fahavoazan'ny sofina mifandraika amin'ny fiovan'ny Connexin 26 dia matetika ao anatin'ny halalin'ny halalin-tsaina lalina, saingy mety hisy ny fiovan'ny sasany. Ny fidirana aloha dia tena ilaina mba hanomezana feo ny atidoha mitombo ary azo tanterahina amin'ny fampiasana fitaovana fihainoana na kojoleur implants.
Misy fikarohana ankehitriny mijery ny mety amin'ny fitsaboana généra hampihenana ny habetsaky ny fihenan'ny voankazo vokatry ny fiovan'ny Connexin 26 na hanafoanana azy. Io fitsapana io dia natao matetika amin'ny totozy ary efa taona maro mialohan'ny fisedrana amin'ny olombelona.
Sources:
Fitsapana ara-pananahana amin'ny fihenan'ny sofina (2015). Cincinnati Children's Hospital. Hita ao amin'ny http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/ 12/09/2015
Connexin 26 (nd). California Institute of Ear Hita ao amin'ny http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Connexin 26 fitsapana gn (nd). Harvard Medical School Centre ho an'ny marenina lera. Hita ao amin'ny http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 (connexin 26) sy ny tsy fahampian-tsivana amin'ny tsy fahampian-tsakafo: ny fanadihadiana HUGE. Genetics in Medicine (2002) 4, 258-274
Mpinamana amerikana avy amin'ny Oniversiten'i Tel Aviv. (2014, 24 Martsa). Avy amin'ny sofin'ny hoditra ho an'ny olombelona? Ny fitsaboana Gene mba hamahana ny fahaverezan'ny fandrosoana. ScienceDaily . Hita tamin'ny 10 Desambra 2015, avy amin'ny www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
Navoakan'i Melissa Karp, Au.D.