Satria ny galactosemia dia aretina tsy fahita firy ny soritr'aretina sy ny fitsaboana tsy dia mahazatra loatra amin'ny vahoaka. Izany dia miteraka 1 amin'ny 65.000 teraka tany Etazonia. Amin'ity fanadihadiana ity dia ampitomboy ny fahatakaranao ny toe-javatra izay tsy ahavitan'ny ankizy ny siramamy galactose.
Inona no atao hoe galactose?
Na dia maro aza ny ray aman-dreny mbola tsy nahare momba ny galaktose, dia tena siramamy tena izy, toy ny miaraka amin'ny glucose, miteraka lactose.
Ny ankamaroan'ny ray aman-dreny dia naheno ny lactose, ny siramamy hita ao amin'ny ronono, ny ronono ombivavy ary ny ronono hafa.
Ny Galactose dia rava ao amin'ny vatan'ny galactose-1-phosphate uridylyltransferase (GALT). Raha tsy misy ny GALT, ny galactose sy ny voan'ny galactose, anisan'izany galactose-1-phosphate galactitol sy galactonate, dia manangana sy lasa zava-mangidy ao anaty sela.
Galactosemia Symptoms
Raha omena ronono na ronono, ny zaza vao teraka na ny zazakely miaraka amin'ny galactosemia dia mety hampisy famantarana sy famantarana:
- mahantra
- mandoa
- jaundice
- fahantrana mavesatra
- Ny tsy fahombiazan'ny fahaterahana indray ny fahaterahana, izay mitranga matetika amin'ny fotoana iray vao teraka dia roa herinandro
- fahalainana
- mora tezitra
- nifanintona
- katarakta
- ny aty ambony (hepatomegaly)
- siramamy ambany (hypoglycemia)
Ho an'ny zaza vao teraka miaraka amin'ny gallactosemia malaza dia mety hanomboka amin'ny andro fanombohana ny tazomoka na hisotro ronono ronono misy zaza rongony. Soa ihany fa matetika ireo fahita ao amin'ny galactosemia dia miala rehefa manomboka amin'ny tsy fihinanana galactose ny zaza raha toa ka efa voalamina aloha ny aretina.
Diagnosis of galactosemia
Ny ankabeazan'ny ankizy amin'ny galactosemia dia voan'ny aretina alohan'ny hamelany ny soritr'aretina galactosemia maro satria ny fitsaboana dia raisina amin'ny fitsapana fitiliana vao teraka izay vita rehefa teraka ilay zaza. Ny firenena 50 rehetra any Etazonia dia mamono zaza vao teraka ho an'ny galactosemia.
Raha misy ahiahy amin'ny galactosemia amin'ny alàlan'ny fitsapana screening zaza vao teraka, dia hatao ny fanandramana fanamafisana ny halavan'ny galactose-1-phosphate (gal-1-p) sy ny GALT.
Raha manana galactosemia ny zazakely dia ho avo ny gal-1-p ary ny GALT dia ho ambany.
Ny Galactosemia koa dia mety ho voamarina amin'ny fampiasana biôzika kirionika virtoaly na fanandramana amniocentesis. Ireo ankizy izay tsy voamarina amin'ny fitsapana fiteriam-pitaterana zaza vao teraka sy manana soritr'aretina dia mety ahiahina ho manana galactosemia raha toa ka manana zavatra fantatra amin'ny anarana hoe "fampihenana vovoka" ao anaty atiny izy ireo.
Galactosemia karazana
Misy karazany roa amin'ny galactosemia, arakaraka ny haben'ny GALT ankizy. Ny ankizy dia afaka manana galaktosemia malaza, miaraka amin'ny tsy fahampiana tanteraka amin'ny GALT. Mety manana galaktosemia ampahany na maromaro izy ireo, ary misy tsy fahampian'ny GALT.
Raha oharina amin'ny zazakely misy galactosemia malaza, ny zaza misy galactosemia variana, anisan'izany ny dikan-teny Duarte dia matetika tsy manana soritr'aretina.
Galactosemia Treatments
Tsy misy fanasitranana ho an'ny galactosemia; Ankoatra izany, ny ankizy dia raisina amin'ny sakafo tsy mihinan-doza an-dalam-pahalalana, izay tsy misotro ronono sy ronono miaraka amin'ny vokatra rehetra azo atao mandritra ny androm-piainany. Izany dia ahitana:
- breastmilk
- ny rononon-dreny vita amin'ny ronono
- ronono, ronon'ny osy na ronono maina
- marariny, ronono, tsaramaso, gilasy, sôkôla ronono na yogora
- Ny sakafo izay mamaritra ny tsy fisian'ny ronono mainty, trondro, siramamy sodium, voamaina, voan-kesika, tsaramaso, lactose na galactose eo amin'ny lisitry ny ingredients
Raha tokony ho izany, ny zaza vao teraka sy ny zaza dia tokony hisotro ronono toy ny Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance na Nestle Good Start Soy Plus. Raha toa ka tsy zakanao ny fomba fikarakarana soja ny zanakao dia azo ampiasaina kosa ny formulael iray, toy ny Nutramigen na Alimentum. Ireo formules ireo, anefa, dia manana be dia be amin'ny galactose.
Ireo ankizy efa zokiny dia afaka misotro ranon-dronono avy amin'ny proteinina voankazo voajanahary (Vitamite) na ranom-bary (Rice Dream). Ny ankizy manana galactosemia koa dia tsy maintsy misoroka sakafo hafa izay ambony amin'ny galactose, anisan'izany ny atiny, voankazo sy legioma ary voankazo maina, indrindra fa ny garbanzo.
Ny manam-pahaizana momba ny toe-pahasalamana voarakitra ao amin'ny metabolika iray dia afaka manampy anao hahalala hoe inona no sakafo tokony hialana raha manana galactosemia ny zanakao. Ity manam-pahaizana manokana ity dia afaka mahazo antoka koa fa ny zanakao dia mahazo kalesy sy mineraly hafa sy vitaminina manan-danja hafa. Ankoatra izany, ny halavan'ny gal-1-p dia azo arahina mba hahitana raha misy ny sakafon'ny ankizy manana galactose be loatra ao aminy.
Adihevitra momba ny sakafo mampiady hevitra
Ny faneriterena ara-tsakafo ny ankizy misy galactosemia hafa dia mifamaly kokoa. Ny protocole iray dia mifototra amin'ny famerana ny ronono sy ny vokatra ronono misy ny rononon-jaza, ho an'ny taona voalohany amin'ny fiainana. Aorian'izay dia misy galactose sasany azo alaina amin'ny sakafo raha vantany vao herintaona ny zaza.
Safidy iray hafa ny mamela ny sakafo tsy voakitika ary mijery ny halavan'ny gal-1-p. Na dia toa ny fikarohana aza dia mbola natao mba hahitana hoe inona no tsara indrindra, ny ray aman-dreny dia afaka mahazo toky fa ny fandinihana madinika dia mampiseho fa ny valin'ny fitsaboana sy ny fivoarana hatramin'ny herintaona dia tsara amin'ny ankizy manana dika galactosemia Duarte, na ireo izay nihinana sakafo faneriterena ary ireo izay tsy nanao izany.
Inona no tokony ho fantatrao?
Koa satria ny galactosemia dia otrosomal aretina mitranga, raha ray aman-dreny anankiroa no mitondra ho an'ny galactosemia, dia hanana 25 isan-jato ny fahafahana mahazo zaza misy galactosemia, 50 isan-jaton'ny vesatry ny fananana zaza mitondra ny galactosemia, ary fahafaha 25 isan-jato Ny fananana zaza tsy misy ny gallactosemia. Ny ray aman-drenin'ny zaza misy galactosemia dia matetika no omena torohevitra avy amin'ny genetika raha toa ka mikasa ny hanana zaza bebe kokoa.
Ny zaza vao teraka miaraka amin'ny galactosemia dia atahorana ho voan'ny aretina E. coli , aretina azo avy amin'ny ra. Ankoatr'izany, ny ankizy manana galactosemia malaza dia mety ho atahorana ho an'ny fehiny fohy, ny fianarana ny fahasembanana, ny fandehanana sy ny fandanjana ny olana, ny horohorontany, ny tsy fahazoana miteny sy ny fiteny ary ny tsy fahombiazan'ny oviana.
Sources
Ficicioglu, C. Duarte (DG) galactosemia: fandalinana piloto momba ny fitsaboana biochemika sy ny neurodevelopmental amin'ny ankizy voamariky ny fitiliana vao teraka. Mol Genet Metab - 01-DEC-2008; 95 (4): 206-12.
Kliegman: Boky fandalinana ny boky Nelson, edisiona faha-18.
Ridel, KR. Famerenana amin'ny fomba ofisialy momba ny vokatry ny neologolojika maharitra amin'ny galactosemia. Pediatr Neurol - 01-SEP-2005; 33 (3): 153-61.