Ny toetra mampiavaka ny endrik'izy ireo dia ny mari-pahaizana an'ity aretina mahasalama ity
Ny aretina Cornelia de Lange (CDLS), fantatra amin'ny anarana hoe syndrome Bachmann-de Lange, dia aretina ara-pananahana izay miteraka endrika miavaka izay manomboka amin'ny fahaterahana. Ny aretina dia mety hisy fiantraikany amin'ny ampahany maro amin'ny vatana ary mihamalemy hatrany amin'ny fahantrana. Azo havaozina ny CDLS; Ny ankamaroan'ny toe-javatra anefa dia vokatry ny fiovana vaovao.
Hatreto, ny CDLS dia mifandraika amin'ny fiovan'ny NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 ary SMC3.
Ny ankamaroan'ny tranga dia vokatry ny fifindran'ny gnome NIPBL. Manodidina ny 30 isan-jaton'ny tranga dia tsy misy ifandraisany amin'ireo fiovana ireo. Ny fepetra dia heverina fa hisy fiantraikany eo amin'ny 1 amin'ny 10.000 hatramin'ny 30.000 vao teraka. Ny olona marobe dia mety manana ny fepetra fa ny tranga tsy dia mahazatra dia mety tsy hay lazaina. Ny CDLS dia mety ho voamarina amin'ny alalan'ny fitsirihana amin'ny genetika.
Toe-javatra tsy dia tsara loatra
Maro amin'ireo famantarana momba ny aretin'i Cornelia de Lange no teraka rehefa teraka. Ny olona manana CDLS dia manana endri-javatra manokana:
- Voambolana mahazatra izay miseho voafantina sy voafaritra tsara (99 isan-jaton'ny tranga)
- Ny volom-boromailala lava lava (99 isan-jaton'ny tranga)
- Ny haavon'ny loham-piaramanidina midadasika sy aoriana (92 isan-jaton'ny tranga)
- Ny orona voalefona (88 isan-jaton'ny tranga)
- Fipoahana mivantana eo amin'ny vava sy molotra kely (94 isan-jaton'ny tranga)
- Kitapo ambany kely sy / na manakoako avo lenta (84 isan-jaton'ny tranga)
- Cleft palate
Ny tsy fetezana ara-batana hafa izay mety na mety tsy tonga amin'ny fahaterahana dia:
- Loha kely (microcephaly) (98 isan-jaton'ny tranga)
- Ny olan'ny maso sy ny fahitana (50 isan-jaton'ny tranga)
- Ny volo vatana loatra, izay mety mahamay rehefa mitombo ny zaza (78 isan-jaton'ny tranga)
- Volo fohy (66 isan-jaton'ny tranga)
- Ny tsy fetezan'ny tanana toy ny rantsantanana tsy hita, ny tanana kely kely, ary / na ny fivilian-tsokosoko amin'ny rantsantanana manga
- Hadisoana ao amin'ny fo
Ny zazakely miaraka amin'ny syndrome Cornelia de Lange dia matetika teraka kely, indraindray aloha loatra. Mety hisy ny hozatry ny hatsiaka, ny fihinana sakafo, ary ny fihenanam-bolo tsy mitongilana. Ny ankizy manana CDLS dia mety manana rfloss gastroesophageal ary koa ny fanenjehana.
Ny fiteny sy ny fitondran-tena
Ny zazakely miaraka amin'ny aretin'i Cornelia de Lange dia tsy mivoatra haingana toy ny ankizy hafa. Ny ankamaroan'izy ireo dia mora amin'ny fahasembanana ara-tsaina, saingy ny sasany dia mety kilemaina lalina (miaraka amin'ny laharana IQ 30 ka hatramin'ny 85). Noho ny olana amin'ny vavany sy ny fandrenesany ary ny fampandrosoana dia matetika ny ankizy manana CDLS no manomboka miresaka aty aoriana kokoa noho ny namany.
Ny olana ara-pahasalamana ho an'ny ankizy manana CDLS dia mety ahitana fitsaboana, fahavoazana ho an'ny tena, fanolanana ary fahatapahan'ny torimaso. Ireo ankizy ireo koa dia toa hita fa misy otrikaretina otisialy noho ny fihenan'ny fahafaha-mifandray amin'ny olon-kafa, fitondrantena miverimberina, fahasarotana amin'ny endriny, ary ny faharetan'ny fiteny.
Fanaraha-maso CDLS
Ny fitsaboana dia mifantoka amin'ny fitsaboana ny soritr'aretin'ny CDLS mba hahafahan'ireo voakasika hitarika fiainam-pahamasinana. Ny zazakely dia mandray soa avy amin'ireo fandaharam-panentanana amin'ny alàlan'ny fanatsarana ny feon'ny muscle, ny fitantanana ny olana ara-pahasalamana, ary ny fampivoarana fahaiza-manao matanjaka tsara. Ireo manam-pahaizana ara-pahasalamana dia afaka manampy amin'ny fitondran-tena amin'ny toe-javatra.
Azon'ny ankizy koa ny mahita kardialista na manam-pahaizana momba ny aretina amin'ny fo sy ny maso. Ny faharetan'ny fiainana dia ara-dalàna raha toa ka tsy manana fiovana goavana ao anatiny ny ankizy toy ny tsy fahampian'ny fo.
Source:
Tekin, M. (2015). Cornelia de Lange Syndrome. eMedicine.