Ny chromosome 16 dia misy an'arivony. Ny andraikitr'ireo fototarazo ireo dia ny mitarika ny famokarana proteinina, izay misy fiantraikany amin'ny karazan'asa rehetra ao amin'ny vatana. Indrisy anefa fa maro ny toe-piainana mifandraika amin'ny olana misy ny homamiadan'ny chromosome 16. Ny fiovana ao amin'ny rafitra na ny isan'ny kopia amin'ny chromosome dia mety hiteraka olana amin'ny fahasalamana sy ny fampandrosoana.
Ny fototry ny Chromosomes
Ny chromosome dia rafitra mitazona ny fototarazonao, izay manome torolalana izay mitarika ny fampandrosoana sy ny fiasan'ny vatana. Misy chromosome 46, mitranga ao anaty 23, ary misy an'arivony maro. Ao anatin'ny mpivady tsirairay, ny iray dia lova avy amin'ny reny ary ny iray avy amin'ny ray. Na dia tokony hanana chromosome 46 isaky ny sela ao amin'ny vatany aza ny chromosomes dia mety tsy hita na feno duplicate, ka miteraka ny tsy ampy na ny fototarazo. Ireo fahadisoana ireo dia mety miteraka olana amin'ny fahasalamana sy ny fampandrosoana. Ny fahasamihafana eo amin'ny chromosomal dia mifandray amin'ny chromosome 16.
Trisomy 16
Ao amin'ny trisomie 16, fa tsy ny mpivady ara-dalàna, dia misy doka telo amin'ny chromosome 16. Ny 16 taona trisomie dia noheverina fa hiseho fa mihoatra ny 1 isan-jaton'ny vohoka, ka mahatonga azy io ho trisomia mahazatra indrindra amin'ny olona. Indrisy anefa fa mampisy trisomy 16 ny trangam-panafody mahazatra indrindra, satria ny toe-javatra dia tsy mifanaraka amin'ny fiainana.
Trisomie 16 Mosaism
Indraindray dia mety misy karazany 16 ny chromosome 16, fa tsy amin'ny sela rehetra amin'ny vatana (ny sasany dia manana dika roa tena izy). Antsoina hoe mozika izany. Ny soritr'aretina mozika trisomy 16 dia ahitana:
- Fahantrana mahatsiravina mandritra ny fitondrana vohoka
- Ny tsy fahampian'ny fo ny fiterahana , toy ny fahasimban'ny septambra (16 isan-jaton'ny olona) na ny fahadisoana amin'ny atrial septaly (10 isan-jaton'ny olona)
- Toe-javatra tsy mahazatra
- Ny havokavoka tsy mety levona na ny olana momba ny respiratory
- Anomalies
- Oram-pahavoazana (hypospadias) kely amin'ny Urethral amin'ny 7.6 isan-jaton'ny ankizilahy
Misy koa ny fiakaran'ny taham-pahaterahana vao haingana ho an'ny zaza miaraka amin'ny mozika trisomy 16.
16 P Minus (16p-)
Ao anatin'io fikorontanana io dia tsy hita ao anatin'ny ampahany kely (p) ny chromosome 16. Ny aretina mifandray amin'ny 16p- dia ny syndrome Rubinstein-Taybi .
16 P Plus (16p +)
Ny dika mitovy amin'ny sasantsasany na ny siramamy fohy (p) amin'ny chromosome 16 dia mety mahatonga:
- Ny fitomboan'ny zaza ao am-bohoka mandritra ny fitondrana vohoka sy ny zaza vao teraka
- Kely madinika
- Kapoka mavesatra sy miposaka
- Toe-pifaliana
- Sora-piravoravoana ambony mitaivanina ambany
- Kitapo mipetaka ambany amin'ny tsy fahampian-tsakafo
- Anomalies
- Fahasamihafana ara-tsaina.
16 Q Minus (16q-)
Ao anatin'ity korontana ity dia tsy hita ny ampahany amin'ny tandroka (q) an'ny chromosome 16. Ny olona sasany manana 16x- dia mety mitombo ny fitomboan'ny aretina sy ny fivoarana, ary ny tsy fahampian'ny tarehy, ny loha, ny taova anatiny, ary ny rafi-pitondran-tena.
16 Q Plus (16q +)
Ny duplication amin'ny sasantsasany (s) rehetra (q) amin'ny chromosome 16 dia mety miteraka ireto soritr'aretina manaraka ireto:
- Toe-javatra ratsy
- Fahasamihafana ara-tsaina
- Asymmetrical head
- Ny lohany avo amin'ny haolo malaza na miboridana sy lipopaka ambony
- Anomalies iraisana
- Genitourinary anomalies.
16p11.2 Famindrana ny famindrana
Izany dia ny famongorana ny ampahany amin'ny sandriny fohy amin'ny chromosome 25 eo ho eo, ary mahakasika ny iray amin'ireo 16 chromosome 16 ao amin'ny sela tsirairay. Ny olona teraka miaraka amin'ity aretina ity dia matetika mitazona ny fandrosoana, ny fahasembanana ara-tsaina, ary ny tsy fahampian'ny otisma. Tsy misy soritr'aretina anefa ny sasany. Azon'izy ireo atao ny mandalo ity aretina ity amin'ny zanany, izay manana fiantraikany mahery kokoa.
16p11.2 Famintinana
Ity dia dika mitovy ny 11.2 segondra iray ihany ary mety manana soritr'aretina toy ny famafana. Na izany aza, marobe ireo olona manana ny duplication dia tsy misy soritr'aretina.
Tahaka ny soritr'aretina fanesorana, dia afaka mizara ny kibomosomena tsy voajanahary amin'ny zanany izy ireo izay mety hampisy fiantraikany mahery vaika kokoa.
Ny aretina hafa
Misy karazana sombin-tsampy marobe na famoahana ny ampahany amin'ny chromosome 16. Ny fikarohana betsaka dia tokony atao amin'ny aretina rehetra amin'ny chromosome 16 mba hahatakarana bebe kokoa ny fiantraikany feno amin'ny olona voakasik'izany.
Sources
> Fomba fohy (sy fototra) momba ny aretina kiromosome 16. Ny aretina ao amin'ny Foundation Chromosome 16. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Chromosome 16. US National Library of Medicine https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.