Olana ara-pahasalamana mahakasika metabolisma metaly
Ny aretina Menkes dia aretina tsy fahita firy sy mahafaty matetika izay mahakasika ny fahaizan'ny vatana mandray ny varahina. Mianara mikasika ny niandohan'ny aretina, miaraka amin'ny soritr'aretina, ny fitsaboana sy ny fitsaboana.
fiaviany
Tamin'ny 1962, dokotera iray antsoina hoe John Menkes sy ireo mpiara-miasa ao amin'ny Oniversiten'i Columbia any New York dia namoaka lahatsoratra siantifika momba ny zazalahy dimy miaraka amin'ny aretim-piaraha-monina niavaka.
Io aretina antsoina hoe aretin'ny Menkes, Menkes kinky aretina na aretin'ny Menkes, dia fantatra fa aretina manakarena varahina ao amin'ny vatana.
Koa satria ireo olona manana io aretina io dia tsy afaka mandray tsara ny varahina, ny atidoha, ny atiny ary ny plasma blood dia tsy navitrika ity sakafo mahavelona ity. Toy izany koa, ny ampahany hafa amin'ny vatana, anisan'izany ny voa, ny muscle sy ny muscle skeletal dia manangona varahina be loatra.
Iza no mahazo aretina?
Ny aretina ataon'ny lehilahy dia eo amin'ny olona avy amin'ny foko samy hafa. Ny fototarazo dia ao amin'ny X (vavy) chromosome, izay midika fa ny lahy dia matetika voan'ny aretina. Ny vavy izay mitondra ny dipoavatra amin'ny ankapobeny amin'ny ankapobeny dia tsy manana soritr'aretina raha tsy misy ny toe-javatra hafa tsy mahazatra. Ny aretina Menkes dia heverina fa hitranga any amin'ny toerana iray amin'ny olona iray isaky ny 100.000 ny zaza teraka ka hatramin'ny iray volana eo amin'ny zaza teraka 250.000.
soritr'aretina
Misy karazany maromaro ny aretina Menkes, ary ny soritr'aretina dia mety miala amin'ny mangidy.
Ny endrika matanjaka na malaza dia manana soritr'aretina miavaka, matetika manomboka rehefa misy olona roa na telo volana eo. Ny soritr'aretina dia ahitana:
- Ny fatiantoka amin'ny sehatry ny fampandrosoana (ohatra, tsy afaka mihazakazaka intsony ny zazakely)
- Lasa malemy ny hozatra ary "mipetaka", ary misy tsiranoka ambany
- nifanintona
- Toe-javatra ratsy
- Ny volo scalp dia fohy, somary, voloina ary mivadika (mitovy loko) ary mety fotsy na fotsy
- Ny tarehimarika dia manaparitaka ny takolaka sy ny filalaovana
Ireo olona manana aretina Menkes, toy ny X-linked cutis laxa, dia mety tsy manana ny soritr'aretina rehetra na mety hanana azy ireo amin'ny ambaratonga samihafa.
aretina
Ny zaza teraka miaraka amin'ny malemy Menkes dia miseho ara-dalàna raha vao teraka, anisan'izany ny volony. Ny ray aman-dreny matetika dia manomboka miahiahy hoe misy zavatra tsy mety raha toa ka efa tokony ho roa na telo volana ny zanany, rehefa manomboka ny fanovana. Amin'ny endrika mangirifiry dia mety tsy hiseho ny soritr'aretina raha tsy efa lehibe ny zaza. Ny vehivavy izay mitondra ilay fotodrafitrasa dia mety hanongam-bolo, saingy tsy voatery. Ireto ny dokotera mikasa hanao Diagnostika:
- Kodiarana ambany sy ceruloplasmin ambany amin'ny ra, aorian'io zaza enina herinandro io (fa tsy diagnostika alohan'ny fotoana)
- Ny haavo varahina ao amin'ny placenta (azo zakaina amin'ny zaza vao teraka)
- Katekolin'ny katekôla an-tapitrisa ao amin'ny flu sy ny cerebrospinal (CSF), na dia vao teraka aza
- Ny biopsy hoditra dia afaka manamarina ny metabolisma varahina
- Ny fandinihana ny volom-bary mikrosopia dia hampiseho ny tsy fahamendrehan'ny Menkes
Safidy fitsaboana
Satria i Menkes dia manakana ny fahafahana hahazoana varahina mba hahatongavana any amin'ny sela sy ny taova ao amin'ny vatany, avy eo, raha ny lojika, ny fanondranana varahina ho an'ireo sela sy taova izay mila izany dia tokony hanampy amin'ny famerenana ny korontana, marina Tsy dia tsotra loatra izany.
Ny mpikaroka dia nanandrana nanome tsindrim-panafody tamin'ny varotra varimbazaha, miaraka amin'ny valiny mifangaro. Toy ny hoe teo aloha ny aretina izay nomena ny injections, ny vokatra tsara kokoa. Mamaly tsara ny endriky ny aretina, saingy ny endrika mafy dia tsy maneho fiovana be. Ity karazana fitsaboana ity, ary koa ny hafa, dia mbola notsaraina.
Ny fitsaboana koa dia mifantoka amin'ny fanalefahana ireo soritr'aretina. Ankoatra ny fitsaboana ara-pitsaboana, ny fitsaboana ara-batana sy ara-pahasalamana dia afaka manampy amin'ny fitomboan'ny fahafaha-manao. Ny sakafo ara-pananahana na ny sakafo dia hanome toro-làlana ho an'ny kalozia avo lenta, matetika miaraka amin'ny fanampim-panafody natao ho an'ny zaza.
Ny fijerena ny génétique ny fianakavian'ilay olona dia hamantatra ireo mpitatitra ary hanome torohevitra sy fitarihana amin'ny fisorohana ny loza.
Raha tratry ny aretina Menken ny zanakao, dia azonao atao ny miresaka amin'ny dokoteranao momba ny fiterahana amin'ny ankapobeny ho an'ny fianakavianao. Ny fandinihana dia hamantatra ireo mpitaona ary afaka manampy ny dokotera hanome torohevitra sy fitarihana amin'ny fiatrehana indray ny risika, izay eo amin'ny iray isaky ny bevohoka efatra. Ho fantatrao amin'ny The Menkes Foundation, fikambanana tsy mitady tombombarotra ho an'ny fianakaviana voan'ny Menkes Disease, dia afaka manampy anao hahita fanohanana.
Sources:
Kaler, SG (2002). Menkes kinky aretin'ny volo. eMedicine.
Ny Fondation Menkes. (daty). Fanadihadiana momba ny fikarohana.