Nahoana no nanjary nizaka roa sosona miavaka ny aretina?
Tamin'ny taon-dasa, ny lamosina Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) dia teny nampiasaina mba hamaritana ny toe-pahasalamana nolovaina izay nihatra tamin'ny 1 eo ho eo amin'ny zaza 100.000 teraka. Nantsoina izy taorian'ireo dokotera efatra izay nanoritsoritra ny soritr'aretin'ny sendika.
Hatramin'izay, ny LMBBS dia nekena ho tsy marina. Raha ny hita kosa, dia hita fa misy aretina roa samihafa ny LMBBS: aretina Biedl-Bardet (BBS) sy syndrome Laurence-Moon (LMS).
Ny fahasamihafana eo amin'ny Syndrom Biedl-Bardet sy ny Laurence-Moon Syndrome
BBS dia aretina tsy fahita firy izay miteraka fahavoazana amin'ny fahitana, rantsantanana na rantsana fanampiny, ny fidorohana ao amin'ny vavony sy ny kibony, ny olana amin'ny voa , ary ny fahasarotan'ny fianarana. Mitombo haingana ny fahitana; maro ny olona ho lasa jamba tanteraka. Ny fampihorohoroana amin'ny soritr'aretina hafa, toy ny olana amin'ny voa, dia mety ho lasa tandindomin-doza.
Tahaka ny BBS, LMS dia lozisialy nolovaina. Misy ifandraisany amin'ny fahasarotan'ny fianarana, ny hormonina ara-nofo mihena, ary ny hentitra amin'ny hozatra sy ny tady. Ny BBS sy ny LMS dia tena mitovy, saingy heverina fa tsy mitovy izy ireo satria ny marary LMS dia tsy mampiseho marika amin'ny tarehimarika fanampiny na ny vatana loatra ao amin'ny kibony.
Vokatry ny BBS sy LMS
Ny ankamaroan'ny trangan'ny BBS dia nolovaina. Misy fiantraikany amin'ny lahy sy ny vavy mitovy nefa tsy mahazatra. BBS dia misy 1 100.000 any Amerika Avaratra sy Eoropa. Somary mahazatra any amin'ny firenena any Koety sy ny Newfoundland izany, saingy tsy azon'ireo mpahay siansa hoe nahoana.
Ny LMS koa dia aretina nolovana. Ny LMS dia autosomal recessive, midika izany fa tsy mitranga raha samy mitondra ny LMS ny ray aman-dreny. Amin'ny ankapobeny, ny ray aman-dreny dia tsy manana LMS fa mitondra ny génie avy amin'ny iray amin'ireo ray aman-dreniny.
Ahoana no hamantarana azy ireo?
Ny BBS dia hita matetika mandritra ny fahazazany. Ny fikarohana sy ny fitsaboana amin'ny klinika dia hitady ny tsy fetezana sy ny faharetana samihafa.
Amin'ny toe-javatra sasany, ny fitsirihana ny genetika dia afaka manamarina ny fisian'ny aretina alohan'ny fampandrosoana ny soritr'aretina.
Matetika ny LMS no voan'ny aretina rehefa mandinika ny faharetan'ny fampandrosoana, toy ny fandraketana ho an'ny fanelingelenana ny kabary, ny fahasembanana fianarana ankapobeny, ary ny fahasahiranan-tsaina .
Fitsaboana ny fepetra roa
Ny fitsaboana ny BBS dia mifantoka amin'ny fitsaboana ny soritr'aretina, toy ny fanitsiana ny fahitana na ny fanondranana ny voa. Ny fidirana aloha dia afaka mamela ny ankizy hiaina araka ny tokony ho izy ny fiainana mahazatra ary mitantana ny soritr'aretina, saingy tsy misy fanafany ny aretina amin'izao fotoana izao.
Ho an'ny LMS dia tsy misy fitsaboana izay ankatoavina amin'izao fotoana izao. Tahaka ny BBS, ny fitsaboana dia mifantoka amin'ny fitantanana ny soritr'aretina. Ny fanohanana amphalomika, toy ny solomaso na ny fitaovana hafa, dia afaka manampy amin'ny fampivoarana ny fahitana. Mba hanamorana ny fihazakazakazaka haingana sy ny faharetan'ny fitomboana dia azo atao ny manolotra hormone fitsaboana. Ny fitsaboana miteny sy ny fitsaboana dia afaka manatsara ny fahaiza-manao sy ny fahaiza-manao iainana isan'andro. Mety ilaina ny fitsaboana amin'ny renena sy ny fitsaboana amin'ny voa.
Fampahafantarana momba ny aretina Biedl-Bartet na ny lalànan'i Laurence-Moon
Ho an'ny olona miaraka amin'ny aretin'i Laurence-Moon, dia matetika kokoa ny androm-piainan'ny fiainana noho ny olon-kafa. Ny antony mahazatra indrindra amin'ny fahafatesana dia mifandray amin'ny olan'ny renena na ny voa.
Ho an'ny aretin'i Biedel-Bartet, ny tsy fahampian-tsakafo dia tena mahazatra ary ny antony mety indrindra dia ny fahafatesana. Ny fitantanana ny olana amin'ny renena dia afaka manatsara ny faharetan'ny fiainana sy ny kalitaon'ny fiainana.
Sources:
"Biedl-Bartet Syndrome". Fandaminana nasionaly ho an'ny aretina, 2015.
"Laurence-Moon Syndrome". Patient.Info, 2015.