Zellweger syndrome dia aretina tsy fahita firy sy lova izay mahakasika ny peroxisomes, organelles hita any amin'ny selan'ny sela rehetra. Ny peroxisomes dia tompon'andraikitra amin'ny fizotry ny sela maro, anisan'izany ny metabolisma amin'ny herinaratra, izay midika fa ny zellweger syndrome dia mety hisy fiantraikany mafy amin'ny vatana. Fantaro ny fiantraikan'ny sela Zellweger amin'ny vatana, miaraka amin'ny fitsaboana sy ny vahaolana momba ny fitsaboana.
Zellweger Spectrum Disorders
Zellweger syndrome no mafy indrindra amin'ny vondron'olona marary antsoina hoe disadisa eo amin'ny zellweger. Na dia heverina ho sampana miavaka aza ireo aretina ireo, dia tsy voasokajy ho toy ny karazana aretina iray izy ireo. Ny faharavan'ny sehatra Zellweger dia ahitana:
- Cerebrohepatorenal Syndrome
- Hyperpipecolic acidemia
- Infantile Refsum Disease
- Neonatal Adrenoleukodystrophy
- Zellweger Syndrome
Ny aretina dia mizara famantarana marobe, fa tsy ny olona rehetra dia samy manana ny soritr'aretina mitovy na ny vokany eo anelanelany rehefa mianjera amin'ny sehatra.
soritr'aretina
Ny zellweger syndrome dia heverina fa hiseho any amin'ny 1 amin'ny 50.000 hatramin'ny 100.000 teraka. Ny lahy sy ny vavy dia afaka teraka amin'io toe-javatra io. Misy fiantraikany amin'ny faritra maro amin'ny vatana izany, ao anatin'izany:
- Loha sy tarehy: loha lava; Hira fiderana; lehibe anterior fontanelle ("toerana mena"); kavina malemy; tarehy mitoka-monina
- Ny atidoha sy ny rafi-pitabatabana: ny fivoaran'ny ati-doha izay mitarika ho amin'ny fananganana ; fihenan'ny sofina sy fahitana; fanagadrana ara-tsaina mafy sy fahataran'ny fivoarana; ny reflexes mipoitra na tsy misy
- Fibebahana: ny aty ambony mitana ny aretina; jaundice
- Ny reniran-tsolika; hydronephrosis
- Ny taolam-paty sy ny taolana: fihenan-tsofina ambany (hypotonia); Ny hadisoana eo amin'ny tanana, ny tongotra, ary ny tongotra
aretina
Ny endriky ny endriky ny loha sy ny tarehin'ilay zazalahy teraka miaraka amin'ny zellweger syndrome dia manome tsipiriany momba ny aretina. Ny zellweger syndrome dia miteraka ny fananganana karazam-boankazo faran'izay lava (VLCFA), ka ny fitsapana ho an'ny VLCFA dia afaka manampy amin'ny fanamafisana ny aretina. Azo atao amin'ny foibe fitsapana ny fitsapana sy ny fitsaboana amin'ny ankapobeny.
fitsaboana
Na dia eo aza ny fikarohana momba ny fandrosoana dia natao hahatakarana ny aretina Zellweger, tsy misy fanafody mbola misy, ary ny zaza teraka miaraka amin'ny aretina matetika dia maty mandritra ny taona voalohany amin'ny fiainana. Ny fikarakarana ara-pahasalamana dia mifantoka amin'ny fitsaboana ny soritr'aretina ankehitriny, toy ny tsy fahampian'ny aretina sy ny aretina. Ny fanovana ny habetsahan'ny VLCFA amin'ny sakafo dia tsy naseho ho fitsaboana mahomby.
Ankoatra izany, ny fitsaboana ara-batana, ny fitsaboana, ary ny lahateny dia afaka manampy amin'ny fanomezana sakafo sy fampiononana.
Jeneraly Advice
Ny fahitana voalohany ny aretina Zellweger sy ny aretina hafa ao amin'ny Zellweger dia azo atao amin'ny alàlan'ny fitsirihana ny fototarazo. Ny zellweger syndrome dia nolovaina tamin'ny fomba fahazoan'ny autosomal , izay midika fa ny ankizy dia mampivoatra izany raha samy mitondra ny fototarazon'ny gripa marefo ny ray aman-dreny. Raha izany no izy, dia manana fahafahana 25 isan-jato ny zaza tsirairay amin'ny ho avy raha teraka miaraka amin'ny aretin'i Zellweger.
Ireo mpanolotsaina matihanina dia afaka manampy anao hiresaka aminao amin'ny alalan'ny loza mety hitranga aminao.
Sources:
Chedrawi, A, & Clark, G. (2002). Peroxisomal aretina. eMedicine.
Grayer, J. (2005). Famantarana ny aretina Zellweger amin'ny fahazazany. Adv Neonatal Care, 5 (1), 5-13.