Ny Noonan syndrome dia toe-javatra izay mamorona endrika endrika ara-batana ary koa fiovana ara-batana izay misy fiantraikany amin'ny asa amin'ny fomba maro. Natao ho aretina tsy fahita firy izy io, ary voalaza fa misy olona 1 hatramin'ny 1000 ka hatramin'ny 2500 eo ho eo. Ny Noonan Syndrome dia tsy misy ifandraisany amin'ny faritra ara-jeografika na vondrona foko.
Raha tsy ny aretina Noonan dia tsy atahorana ho velona, raha manana ny toe-javatra mety hahatsapa aretina misy anao ianao, anisan'izany ny aretim-po, ny aretin-dratsiny ary ny karazana kansera sasany amin'ny fotoana iray mandritra ny androm-piainanao. Ireo olana ara-pahasalamana mifandray amin'ny aretina dia miandry amin'ny fifandraisana amin'ny Noonan syndrome Ny vokatrao dia ho tsara lavitra kokoa raha handamina fitsaboana ara-pahasalamana hanara-maso ny fahasalamanao ianao ary hahazo fitsaboana ara-potoana ho an'ireo olana ara-pahasalamana mipoitra alohan'ny handrosoany mba hiteraka vokany goavana.
famantarana
Ny fijerena ny aretina Noonan dia mifototra amin'ny fanekena ny fisehoana maromaro mifandraika amin'izany. Mety misy ny fahasamihafana eo amin'ny aretina, ary ny sasany dia mety manana fiantraikany ara-batana kokoa na misy fiantraikany bebe kokoa amin'ny fahasalamana kokoa noho ny hafa.
Raha fantatrao fa manana havanao efa nahita ny Noonan syndrome ianao, dia mety ho nanosika anao hahita marika mampiseho fa mety hisy vokany eo aminao na ny zanakao.
Ny dokotera dia mety nahafantatra ny fampifandraisana ny endri-javatra, ny soritr'aretina ary ny lafiny fahasalaman'ny aretina. Ny dingana manaraka aorian 'ny famantarana ny famantarana ny toe-javatra dia ny manohy ny fanadihadiana lalindalina kokoa raha toa ka manana syndrome Noonan ianao na ny zanakao.
toetra
Ny endriky ny Noonan dia maneho na ao anatiny na ivelan'ny vatana, ka miteraka fisehoan-toetra miavaka amin'ny toetry ny toe-javatra, ary koa ny olana ara-pahasalamana vokatry ny toe-javatra.
- Ny endriny ara-batana: Ny endriky ny endrika sy ny endrik'olona amin'ny olona manana ny aretin'i Noonan dia mety ho toa tsy fahita firy, na mety ho toa toetra ara-batana ara-batana mahazatra. Ny famaritana ara-batana indrindra indrindra mifandraika amin'io toe-javatra io dia lehibe kokoa noho ny mahazatra ny lohany, ny masony izay manalasala be, ary kely kokoa noho ny halavany.
- Loha : Ny tarehy sy ny lohan'ny olona miaina miaraka amin'ny soritr'aretin'i Noonan dia nofaritana ho endrika triangular satria ny loha dia lehibe lavitra noho ny valanorano sy ny mina.
- Ny maso : Voamarikao fa hidina ambany ny masony, indraindray miaraka amin'ny bika aman'endrika izay toa mihodidina ny sisin'ny tarehiny. Ny hodi-maso dia mety ho matevina, mamorona vala maina.
- Ny tenda: Ny tsy misy ny syndrome dia mifandray amin'ny vozon'ny tranokala, izay midika fa ny olona voakasik'io toe-javatra io dia mety ho maingoka kokoa noho ny mahazatra ny tendany miaraka amin'ny fihenan'ny hoditra izay miseho ho toy ny "tranonkala" eo anelanelan'ny tratra sy ny valanorano.
- Famonoana : Ny olona sasany manana ny soritr'aretin'i Noonan dia mety hiafara amin'ny vatana, ny tanana, ny ratra na ny rantsantanana. Izany dia nofaritana tamin'ny zazakely sy ireo olon-dehibe izay manana ny Noonan Syndrome ary izany dia vokatry ny oida, izay fananganana ranon-javatra.
- Kely ambony sy rantsantanana: Amin'ny kolontsaina, ny olona manana ny aretin'i Noonan dia hita fa kely kokoa noho ny salan'isa, ary mety manana rantsantanana fohy ihany koa. Ny ankizy manana izany toe-javatra izany dia tsy dia kely noho ny salan'isa amin'ny fahaterahana, fa mitombo tsikelikely mandritra ny fahazazany, ary noho izany dia ny haavony fohy dia manjavozavo mandritra ny fahazazany na ny fahazazany.
Na dia misy ny endriky ny Noonan aza dia misy ifandraisany amin'ny endriny sasany sy ny endriky ny vatany, saingy misy karazany maro ny fisehon'ireo singa ireo. Noho izany, ny endriky ny tarehy sy ny vatana dia tsy azo antoka raha misy olona manana ny soritr'aretin'ny Noonan na tsia.
soritr'aretina
Maro ny soritr'aretin'ity aretina ity, ary mety tsy hisy fiantraikany amin'ny olona rehetra manana ny Noonan Syndrome.
- Ny fihinanan-kanina : Ny zaza sasany izay manana ny aretin'i Noonan dia mety tsy mihinana na koa zazakely ara-dalàna mitovy taona aminy, ary mety hiteraka fahavoazana sy fitomboan'ny fitomboany izany.
- Ny olana ao an-kibo : Ny olana ara-pahasalamana mifandray amin'ny Noonan syndrome dia aretim-po iray antsoina hoe stenosis. Ity olana ity dia manelingelina ny rà mandriaka avy amin'ny fo mankany amin'ny havokavoka, ka miteraka soritr'aretina toy ny reraka, tsy fahampian-tsakafo, na mibontsina ny molotra na ny rantsantanana. Rehefa afaka kelikely, dia mety hampitombo fo ny olona voan'ny pneoma tsy voatsabo, izay mahatonga ny reraka ary mety miteraka aretim-po lehibe, toy ny tsy fahombiazan'ny fo, arakaraka ny fandehan'ny fotoana. Misy ny fo hafa mifandray amin'ny Noonan syndrome, anisan'izany ny kardiomyopathie hypertrophique , ny fahadisoana atrial septa, ary ny fahadisoana amin'ny septicular septal.
- Famotehana na fandosirana: Ny aretina Noonan dia mety miteraka olana amin'ny rà mandriaka, izay miteraka fanimbana tafahoatra sy mandratra mandritry ny fe-potoana mahazatra aorian'ny ratra.
- Fiovan'ny fahitana: Farafahakeliny ny ankizy manana ny aretin'i Noonan dia manana olana amin'ny fahitana sy ny fihetsik'olona, toy ny maso kamo na maso miala.
- Taolam-bolo: Ny zaza sy ny olon-dehibe izay manana ny aretin'i Noonan dia mety manana olana amin'ny fanabeazana taolana sy hery taolana, ka miteraka taolana marefo izay mety ho mora kokoa noho ny mahazatra na mety miteraka rafitra tsy misy fatra, indrindra amin'ny tratra. Ny ohatra iray momba ny taovam-pandrenesana tsy mahazatra izay mety hitranga amin'ny syndrome Noonan dia "lavaka" ao anaty tratra. Tsy mazava ny antony mahatonga izany, ary tsy misy fiantraikany amin'ny olona rehetra manana ny aretin'i Noonan.
- Fihetseham-po ara-nofo: Ny tovovavy sy ny tovovavy manana ny aretin'i Noonan dia mety haharitra ny fahamaotiana. Ny ankizilahy sasany dia tsy manana fitsaboana hozatra ary mety hiaina ny fahavokarana any aoriana any.
- Faharetan'ny fianarana: Misy fifamatorana eo amin'ny aretim-pianarana sy ny Noonan syndrome, na dia tsy matanjaka aza ny rohy. Amin'ny ankapobeny, ny fampahalalana amin'izao fotoana izao momba ny fampivoarana ny mombamomba ny olona manana ny Noonan syndrome dia manoro hevitra fa ny ankizy manana ny toe-javatra dia manana ny lanjany mihoatra ny salan'isan'ny manana fahasembanana fianarana, na dia mahazatra kokoa aza ny ankizy sy ny olon-dehibe manana ny soritr'aretin'i Noonan fahaiza-manao ary mihoatra ny salan'isan'ny fahaizana ara-tsaina no hita.
aretina
Ny porofo faran'izay farany momba ny Noonan syndrome dia fizahan-tany. Na dia izany aza dia heverina fa eo anelanelan'ny 20 ka hatramin'ny 40 isan-jaton'ny olona voan'ny aretina Noonan dia tsy manana tantaram-pianakaviana ny toe-javatra na tsy manana ny tsy fetezana ara-toetra hita avy amin'ny fitsapana avy amin'ny genetika. Indraindray, fanandramana sy fanandramana hafa dia afaka manohana ny aretina.
- Fanandramana momba ny laboratoara: Ny fitsirihana ny ra mba hamaritana ny asan'ny ra mandriaka dia mety ho ara-dalàna na ara-pahasalamana amin'ny olona manana ny soritr'aretin'i Noonan. Tsy misy fiaraha-miasa mahery vaika eo amin'ny fitsapam-pitsaboana izay manombantombana ny fikorianan'ny ra sy ny soritr'aretina na ny fandatsahan-dra.
- Ny fikarakarana ny fo ao amin'ny fo: Ny diagnostika ho an'ny hipertansyon ho an'ny foza, ary koa ny fahavoan'ny fo hafa mifandraika amin'ny Noonan sy ny sela dia afaka manohana ny fizahana ny toe-javatra. Na izany aza, ny toe-piainana rehetra mifandray amin'ity aretina ity dia mety hitranga amin'ny toe-javatra hafa koa; Ny famantarana ny iray amin'ireo toe-pon'ny fo dia tsy manamarina ny soritr'aretin'i Noonan, ary ny tsy fisian'ny olana ao amin'ny fo dia tsy midika fa ny olona tsy manana ny aretin'i Noonan.
- Fihetseham-pinoana: Misy ny fototarazo maromaro nifandray tamin'ny Noonan syndrome, ary raha fantatra ireo fototarazo ireo, indrindra eo anivon'ny fianakaviana, dia mety ho fanamafisana ny aretina izany.
Inona no hitranga?
Ny faharetan'ny fiainana miaraka amin'ny Noonan dia matetika ara-dalàna, saingy mety hisy olana ara-pahasalamana mila atao amin'ny fitsaboana na fitsaboana.
- Ny fandosirana dia mety miteraka alahelo, izay mety hitera-doza. Ny fihenanan'ny tafahoatra dia mety hahatonga ny fahatsapana fahavoazana na ny filana ilany fampidiran-dra.
- Ny aretim-po dia fihetsika mahazatra indrindra amin'ny Noonan syndrome. Ny aretim-po dia mety hahatonga ny tsy fahombiazan'ny fo, ary noho izany dia zava-dehibe ny mitazona ny fahazarana mandeha amin'ny kardioolo raha toa ka manana syndrome Noonan ny zanakao.
- Raha manana syndrome Noonan ianao, dia misy ny homamiadana karazana kansera sasany, indrindra ny kanseran'ny ra, toy ny leukemia sy ny neuroblastoma.
fitsaboana
Ny fitsaboana ny Noonan syndrome dia mifantoka amin'ny lafiny maro amin'ny aretina.
- Manakana ny fahasahiranana ao am-po: Ny fijerena aloha sy ny fitantanana ny olana ao am-po dia mety hisakana ny voka-dratsin'ny fahasalamana maharitra. Miankina amin'ny henjana sy ny toetry ny toe-po, ny fanafody, ny fandidiana na ny fijerena akaiky dia mety ho safidy tsara ho anao.
- Famantarana sy fitondrana fahasamihafana ara-pahasalamana: Ny aretina Noonan dia mifandray amin'ny fahasarotan'ny fahasalamana manomboka amin'ny fandosirana mankany amin'ny tsy fahampian'ny homamiadana. Hatramin'izao, tsy misy fitsapana izay afaka maminavina raha hampivelatra iray amin'ireto olana ireto ianao alohan'ny hanombohany manomboka amin'ny vatana. Ny fikarakarana ara-pahasalamana akaiky dia ahitana fitsidihana ara-pitsaboana tsy tapaka mba ahafahan'ny dokotera mamantatra ireo olana mitranga amin'ny alàlan'ny tantaram-pitsaboana sy ny fanadinana ara-batana raha mbola azo jerena ihany.
- Ny fampiroboroboana ny fitomboana ara-dalàna: Ny hormone mampiroborobo dia nampiasaina tamin'ny ankizy sasany izay manana ny Noonan Syndrome ho fomba iray hamporisihana ny fitomboana, izay manampy amin'ny hahazoana ny haavo tsara sy ny taolana sy ny rafitra. Na dia ampiasaina ho tetikady mahomby ho an'ny ankizy manana aretina Noonan aza ny hormone fampandrosoana dia tsy voajanahary ho an'ny olona manana izany toe-javatra izany ny hormone mitombo sy ny hormonina hafa.
- Fanapahan-kevitra ara-pananahana: Fitondram-panjakana matetika io toe-javatra io ary mety misy ray aman-dreny te hanana fampahalalana betsaka araka izay azo atao mikasika ny mety hisian'ny aretina sasany toy ny Noonan sy ny fandrindrana fianakaviana.
antony
Ny Noonan syndrome dia fitambarana karazan-toetra ara-batana sy olana ara-pahasalamana izay miorim-paka amin'ny tsy fahampian'ny proteinina izay matetika vokatry ny tsy fahampian'ny herisetra.
Ny fiovan'ny fototarazo dia manatsara ny proteinina izay miova amin'ny fiovan'ny tahan'ny vatan'ny olona.
Io proteinina io dia miasa manokana ao amin'ny RAS-MAPK (mitogen-activated protein kinase) fahombiazan'ny transduction signal, izay ampahany manan-danja amin'ny fizarazaran'ny sela. Zava-dehibe izany satria mitombo ny selan'ny olombelona amin'ny alàlan'ny fizarazaran'ny sela, izay famokarana sela vaovao avy amin'ny sela efa misy. Ny cellule cellule dia miteraka sela roa fa tsy iray, izay mamokatra ampahany vatana. Zava-dehibe indrindra izany mandritra ny fahazazana sy ny fahazazana rehefa mihalehibe ny olona iray. Fa ny fizarana sela dia mitohy mandritra ny androm-piainana toy ny fanarenana, fanavaozana ary fanavaozana ny vatana. Midika izany fa ny olana amin'ny fizarazaran'ny sela dia mety hisy fiantraikany amin'ny taova maro manerana ny vatana. Izany no mahatonga ny Noonan syndrome manana fisehoan-javatra maro mifandraika amin'ny vatana sy tarehy.
Satria ny aretina Noonan dia vokatry ny fanovana tao amin'ny RAS-MAPK, dia antsoina hoe RASopathy. Misy RASopathies maromaro, ary aretina tsy fahita firy izy ireo.
Gene sy Heredity
Ny tsy fahampian'ny proteinina ao amin'ny Noonan dia vokatry ny hevi-diso. Midika izany fa ny fototeny ao amin'ny vatana izay mamorona ny proteinina tompon'andraikitra amin'ny Noonan syndrome dia manana fepetra diso, izay antsoina matetika hoe mutation. Ny fiovam-po dia matetika lova, nefa mety ho hafahafa izany, ary midika izany fa tsy nisy nomena tamin'ny ray aman-dreniny.
Toa hita fa misy fanao mahazatra efatra samihafa izay mety mahatonga ny Noonan syndrome. Ireo fototeny ireo dia ny PTPN11, ny Gen SOS1, ny Gen RAF1, ary ny GNI RIT1, izay misy hadisoana ao amin'ny PTPN11 izay mitentina manodidina ny 50% ofisialin'ny Noonan Syndrome. Raha misy olona mandova na mampivelatra ny iray amin'ireto virosy 4 ireto, dia andrasana hitranga ny Noonan Syndrome.
Ny fahazoan-dàlana dia homena ho aretina mihatra amin'ny autosomal, izay midika fa raha misy reny iray manana aretina, dia ho voan'ny aretina ihany koa ilay zaza. Izany dia satria ny lova amin'io tsy fetezana ara-panafody manokana avy amin'ny ray na reny iray io dia mahatonga ny tsy fahampian-tsakafo ao amin'ny proteinina RAS-MAPK izay tsy afaka homena azy na dia misy olona iray aza mandova ny endriky ny proteinina tsotra.
Misy ny fisian'ny tsipika Noonan syndrome, izay midika fa ny fanavakavahana ara-piterahana dia mety hipoitra amin'ny zaza iray izay tsy nandova ny toe-javatra tamin'ny ray aman-dreny. Ny olona iray manana ny aretina Noonan dia mety hanan-janaka miaraka amin'ny toe-javatra satria ny zaza voan'ny aretina dia afaka mandova ny fanovana ara-pahaizana vaovao.
Teny iray avy amin'ny
Raha manana syndrome Noonan ianao na ny zanakao, dia zava-dehibe ny mitsidika matetika ny dokotera sy mianatra ny fomba hahafantarana ny soritr'aretina mifandraika amin'izany. Ny olona sasany sy fianakaviana manana aretina tsy fahita firy, toy ny Noonan, dia manampy amin'ny fifandraisana amin'ny vondrona mpiaro sy ny vondrona fanohanana, izay afaka manome fampahalalana vaovao ary sarotra ny mahita loharano momba ny toe-javatra. Ankoatra izany, dia azonao atao ny manontany ny dokotera momba ireo fisedrana fanandramana farany indrindra mba hahafahanao mitazona ny fitsaboana vaovao ary mety handray anjara amin'ny fikarohana fikarohana ianao .
> Loharano:
> Tafazoli A, Eshraghi P, Koleti ZK, Abbaszadegan M. Noonan syndrome - fanadihadiana vaovao, Arch Med Sci. 2017 Feb 1; 13 (1): 215-222. doi: 10.5114 / aoms.2017.64720. Epub
> Jeong I, Kang E, Cho JH, Kim GH, Lee BH, Choi JH, Yoo HW. Ny fiantraikany maharitra amin'ny hormone ny fitomboan'ny olona ho an'ny hormonina amin'ny marary tsy misy mari-pahaizana miaraka amin'ny Noonan syndrome, Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2016 Mar; 21 (1): 26-30. doi: 10.6065 / apem.2016.21.1.26. Epub