Ny cystinose dia aretina azo avy amin'ny chromosome 17 izay tsy itondran'ny cystine asy am-bala ivelan'ny sela. Izany dia mahatonga ny vatana sy ny taova eo amin'ny vatany. Ny soritr'aretin'ny cystinose dia mety manomboka amin'ny vanim-potoana rehetra, ary misy fiantraikany amin'ny lahy sy ny vavy amin'ny foko rehetra. Olona 2 000 eo ho eo monja no misy cystinose eto amin'izao tontolo izao.
Ny endriky ny cystinose (CTNS) dia nolovaina tamin'ny fomba fandefasana autosomal . Midika izany fa ny ray aman-dreny roa dia tsy maintsy mitondra ny génie CTNS ho an'ny ankizy iray, ary ny zanaka dia tokony handova ny dika roa misy azy, iray avy amin'ny ray aman-dreny tsirairay.
soritr'aretina
Ny soritr'aretin'ny cystinose dia miankina amin'ny endriky ny aretina. Ny soritr'aretina dia mety miala amin'ny fahamoram-pahavoazana, ary mety handroso izy ireo rehefa mandeha ny fotoana.
- Ny cystinose nefro-pétrole nephropatique - Ity no endrika mampiavaka sy tsirin-kevitra indrindra amin'ny cystinose, izay manomboka amin'ny fahazazany, matetika mialoha ny taona 1 taona. Ny ankizy manana an'io karazana cystinose io matetika dia misy fatrany kely, fiovana ao amin'ny retina (retinopathy), ny fahatsapana ny fahazavana (fotofobia), ny fery, ny fahaverezan'ny fandevenana ary ny fihenam-bidy. Izy ireo koa dia manatsara ny fihinanana voa malaza antsoina hoe Fanconi syndrome. Ny soritr'aretin'ny sendika Fanconi dia ahitana fanirian-dava tafahoatra (polydipsia), fanondrahana tafahoatra (polyuria), ary potilium ra (hypokalemia).
- Ny fiatoana kely (antsoina hoe fampiasana zaza tsy ampy taona, zandriny, na adolescent), dia ny tsy fahitana ny soritr'aretina alohan'ny faha-12 taonany, ary mihalalina tsikelikely ny aretina. Misy kristaly eo amin'ny cornea sy ny konjunctiva amin'ny maso ary ny taolana taolana. Ny fatran'ny renirano dia miharatsy, ary ny olona manana an'io endrika cystinose io dia mety hampivelatra ny aretin'i Fanconi.
- Adult (malemy na tsynropropic) Cystinose - Ny endriky ny cystinose dia manomboka amin'ny olon-dehibe ary tsy miteraka ny tsy fahampian'ny voa. Ny kristiana dia mihanaka ao amin'ny cornea sy ny konjonktiva amin'ny maso, ary misy ny fahatsapana ny fahazavana (photophobia).
aretina
Ny fitsaboana ny cystinose dia voamarina amin'ny fandrefesana ny haavon'ny cystine ao amin'ny sela. Ny fitsirihana hafa dia afaka manamarina ny tsy fisian'ny loto amin'ny potassium sy ny sodium, ary azo atao ny manamarina ny haavon'ny cystine amin'ny urine. Ny manam-pahaizana momba ny fitsaboana dia handinika ny mason'ny fanovana amin'ny cornea sy ny retina. Ny santionan'ny sela (biôpsy) dia azo dinihina eo ambanin'ny mikraoskaopy ho an'ny kristaly systè ary ny fiovana manimba ny sela sy ny rafitra
fitsaboana
Ny Cysteamine (Cystagon) dia manampy amin'ny fanafoanana ny cystine amin'ny vatana. Na dia tsy afaka manova ny fahavoazana efa vita aza izany, dia afaka manampy amin'ny fanamaivanana izany na hisorohana ny fahavoazana hafa. Ny Cysteamine dia tena mahasoa ny olona manana cystinose, indrindra rehefa manomboka amin'ny fiandohan'ny fiainany. Ny olona miaraka amin'ny fototeny na ny soritr'aretina hafa dia mety hampiasa mivantana ny maso ny cysteamine.
Noho ny tsy fahampian-tsakafo, ny zaza sy ny adolantsento amin'ny cystinose dia mety hitondra fanafody mineraly toy ny sodium, potassium, bicarbonate, na phosphate, ary ny Vitamin D.
Raha mitombo ny aretin'ny voa rehefa mandeha ny fotoana, ny voa iray na ny roa dia mety mahomby na tsy misy mihitsy. Amin'ity tranga ity dia mety ilaina ny fanetsehana ny voa. Ny voa nafindra dia tsy voan'ny cystinose. Ny ankamaroan'ny ankizy sy ny tanora manana cystinose dia mahazo fikarakarana tsy tapaka avy amin'ny nephrologist (dokotera).
Ny ankizy manana fahasarotana amin'ny fiterahana dia mety hahazo fitsaboana hormonina mitombo. Ny ankizy manana endriky ny cystinose amin'ny zaza dia mety ho sarotra amin'ny fialamboly, alahelo, na fanaintainana. Ireo ankizy ireo dia mila dinihan'ny gastroenterologista ary mety mitaky fitsaboana na fanafody fanampiny hifehy ny soritr'aretiny.
> Loharano:
> Elenberg, E. (2003). Cystinosis. eMedicine.
> Organisation nationale pour malheur malgaches. Cystinosis
> Medline Plus. (2005). Ny aretin'i Fanconi.