Ny fahadisoan'ny loha, ny tarehy ary ny tongotra
Ny aretina Jackson-Weiss dia aretina ara-panafody vokatry ny fiovan'ny fototarazo FGFR2 ao amin'ny chromosome 10. Manimba ny fahateren'ny fahasalamana ny loha, ny tarehy ary ny tongotra. Tsy fantatra hoe ohatrinona ny aretina Jackson-Weiss matetika, fa ny olona sasany no voalohany amin'ny fianakaviany noho ny aretina, fa ny hafa kosa mandova ny fiovan'ny fototarazo amin'ny fomba manankery manerantany .
soritr'aretina
Rehefa teraka dia tsy miray tsikombakomba ny taolan'ny karandoha; Mihidy izy rehefa mihalehibe ny zaza. Ao amin'ny sendikan'ny Jackson-Weiss dia miara-miasa ny taolana (taolam-paty). Antsoina hoe "craniosynostosis" izany. Izany dia miteraka:
- misshapen skull
- maso be dia be
- manangom-baravarana
- tsy dia mazavazava loatra ny faritra afovoan-tarehimandry (ambanyface hypoplasia)
Zava-miafina hafa miompana amin'ny fahaterahana ny aretina ao amin'ny sendikan'ny Jackson-Weiss:
- Ireo rantsana lehibe dia fohy sy malalaka
- Ireo zana-doko goavambe koa dia manalavitra ny tongotra hafa
- Ny taolam-patana sasany dia mety ho mifangaroharo (antsoina hoe "syndactyly") na ny endrika tsy voajanahary
Ny olona miaraka amin'ny aretin'i Jackson-Weiss dia matetika manana tànana ara-dalàna, faharanitan-tsaina ara-dalàna, ary fiainana andavanandro.
aretina
Ny diagnosis of syndrome Jackson-Weiss dia mifototra amin'ny fahaterahana amin'ny fahaterahana ankehitriny. Misy koa ny soritr'aretina hafa izay ahitana craniosynostose, toy ny aretin'i Crouzon syndrome na aperta, saingy ny fihenan'ny tongotra dia manampy ny manavaka ny aretin'i Jackson-Weiss.
Raha misy fisalasalana, azo atao ny fanandramana karazana mba hanamafisana ny fitsaboana.
fitsaboana
Ny sasantsasany amin'ireo fahavoazana amin'ny fahaterahana aty amin'ny Jackson-Weiss dia mety hanitsy na hihena amin'ny fandidiana. Ny fitsaboana ny craniosynostose sy ny tsy fetezana amin'ny tarehy dia matetika ataon'ny dokotera sy ny mpitsabo izay manalasala ny aretina amin'ny tendany sy ny tendany (manam-pahaizana manokana momba ny taova).
Ireo ekipan'ny manam-pahaizana dia miasa matetika ao amin'ny foibem-paritra na klinikana manokana. Ny Fikambanana Nasionalin'ny Craniofacial dia manana fifandraisana amin'ny ekipa mpitsabo matihanina ary manohana ara-bola ny fandaniam-bola tsy ara-medikaly ataon'ny olona mandeha mankany amin'ny foibe fitsaboana.
Sources:
> Wulfsberg, Eric. "Jackson-Weiss Syndrome." CCDD Family Education. 26 Jan 2004. Johns Hopkins.
> "Jackson-Weiss Syndrome." Index of diseases rare. Fandaminana nasionaly ho an'ny tsy fahampian-tsakafo.
> "Jackson-Weiss Syndrome." Fanabeazana Home Genetics. 2 Mey 2008. Tranombokim-pirenena momba ny fitsaboana amerikana.
> Van Buggenhout, G., & JP Fryns. "Jackson-Weiss Syndrome." Jolay 2005. Orphanet Encyclopedia.