Ny Syndrome Waardenburg dia sokajin'ny soritr'aretina ho karazany efatra
Ny aretin'i Genesareta dia aretina ara-pahasalamana manamarina ny faritra tsy misy fotony ( albinism ) amin'ny hoditra sy ny volony. Ny karazam-pahafatesan'ny Waardenburg dia miteraka marenina ho an'ny marary (marenina rehefa teraka). Ity trangam-pandaminana ity dia heverina fa tokony ho ny 2% amin'ny tranga rehetra momba ny marenina momba ny fiterahana.
Ny fiarahamonina Waardenburg dia misy fiantraikany amin'ny lahy sy ny vavy ary ny olona avy amin'ny foko samy hafa.
Voalaza fa 1 isaky ny olona 42.000.
Symptoms and Types
Ny zanapeo Waardenburg dia mizara ho karazany efatra, mifototra amin'ny soritr'aretina. Ny olona tsirairay dia heverina fa manana ny karazam-pahasalamana Waardenburg 1 raha toa ka manana 2 lehibe izy ireo na 1 lehibe ary 2 fehezan-dalàna madinika avy amin'ireo lisitra etsy ambany.
Fitsipika lehibe:
- Teraka marenina na sarotra ny fihainoana ( fihenan- tsakafo fanarenana mihaino ) (58% isaky ny olona)
- Sari-maso manga safira na maso roa samihafa
- Lamba fotsy hoditra eo amin'ny handrina
- Mpikambana malaindaina miaraka amin'ny sendikan'ny Waardenburg
- Ny ivon'ny afovoan'ny maso nafindra toerana (dystopia canthorum)
Fitsipika madinika:
- Paka amin'ny hazavana na fotsy hoditra
- Ny taovolo maniry mankany afovoany
- Toe-javatra tsy mety
- Volo matevina aloha ny volony (amin'ny 30 taona)
Ny karazam-pahasalamana Waardenburg 2 dia voafaritra ho manana ny endri-javatra rehetra amin'ny karazana 1 afa-tsy ny canthorum dystopia. 77 isan-jaton'ny olona manana ny karazany 2 no mihaino fahavoazana.
Ny karazam-pahasalamana Waardenburg 3 , na ny aretin'i Klein-Waardenburg, dia mitovitovy amin'ny karazana 1 saingy misy ny fifandraisana amin'ny hozatra.
Ny karazam-pahasalamana Waardenburg 4 , na ny aretin'i Waardenburg-Shah, dia mitovy amin'ny karazana 1 ihany, saingy misy ny aretin'i Hirschsprung (gastrointestinal malformation).
aretina
Ny zaza teraka miaraka amin'ny aretin'i Waardenburg dia mety manana fiovaovan'ny volo sy ny hoditra ary ny fihenan'ny fihenan-tsakafo. Na izany aza, raha toa ka mora ny soritr'aretina, ny aretin'i Waardenburg dia mety tsy hay lazaina mandra-pandrenesan'ny mambra ao an-trano iray ary hodinihina ny mpikambana rehetra ao amin'ny fianakaviana.
Azo ampiasaina ny fanandramana amin'ny haino aman-jery mba hahitana ny fihenan'ny sofina.
fitsaboana
Ny soritr'aretin'ny sendikàn'i Waardenburg dia miseho amin'ny olona samihafa, na dia ao anatin'ny fianakaviana iray ihany aza. Ny olona sasany dia tsy mitaky fitsaboana raha toa ny hafa mety hila fandidiana na maso na zavatra tsy mety. Tsy misy fepetra manokana na faneriterena manokana ilaina, ary ny sendikàn'i Waardenburg dia tsy misy fiantraikany amin'ny saina.
Jeneraly Advice
Noho ny fomba nandraisan'i syndrome an'i Waardenburg (autosomal dominante) amin'ny karazany 1 sy 2, ny olona voakasika dia manana fahafaha 50% isaky ny bevohoka amin'ny fananana zaza voakasika. Koa satria miovaova ny soritr'aretina, dia tsy misy fomba ahafantarana raha toa ny zaza iray voan'ny aretina dia mbola tsy marary na marary kokoa noho ny ray aman-dreniny. Ny fahatahorana ny karazana 3 sy 4 dia sarotra kokoa, saingy ny torohevitra avy amin'ny genetika dia mety hanampy amin'ny fanombanana ny mety hampiakatra ny zaza teraka any Waardenburg.
> Loharano:
> Bason, L. (2002). Waardenburg syndrome. eMedicine.
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, et al. Waardenburg syndrome. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Nataon'i Richard N. Fogoros, MD