Ny momba ny Phenylketonuria (PKU) avy amin'ny lova ho fitsaboana
Overview
Ny Phenylketonuria (fen-ul-keetone-YU-ree-ah, na PKU) dia aretina azo avy amin'ny metabolika izay tsy ahafahan'ny vatana atao ny manapaka tanteraka ny proteinina (amine) phenylalanine. Mitranga izany satria tsy misy dikany ny enzyme, ny hydroxylase phenylalanine. Noho izany, ny phenylalanine dia miorina eo amin'ny sela ao amin'ny vatan'ny olona ary mahatonga ny aretin'ny rafi-pitatitra sy ny fahasimban'ny atidoha.
Ny Phenylketonuria dia aretina azo tsaboina izay mora takarina amin'ny fitsapam-pahaizana tsotra. Any Etazonia, ny zaza vao teraka rehetra dia voatery hitsapa ny PKU ho isan'ny fizahana metabolika sy fiterahana natao tamin'ny zaza vao teraka rehetra . Ny zaza vao teraka rehetra any Royaume-Uni, Kanada, Aostralia, Nouvelle Zélande, Japon, ny firenena tandrefana sy ny ankamaroan'i Eoropa Atsinanana, ary firenena maro manerana an'izao tontolo izao dia voazaha koa.
(Sarotra ho an'ny PKU amin'ny zaza aloha ny fahasamihafana ary sarotra kokoa noho ny antony maromaro.)
Isan-taona dia zaza 10.000 hatramin'ny 15.000 no teraka miaraka amin'ny aretina any Etazonia ary ny Phenylketonuria dia miseho eo amin'ny lahy sy ny vavy avy amin'ny foko rehetra (na dia mahazatra kokoa aza ny olona any Eoropa avaratra sy Amerikana Amerikana.)
soritr'aretina
Ny zaza teraka miaraka amin'ny phenylketonuria dia hivoatra amin'ny ankapobeny mandritra ny volana vitsivitsy. Raha mbola tsy voatsabo dia manomboka amin'ny 3 hatramin'ny enim-bolana ny soritr'aretina ary mety hahitana:
- Fandrosoana naharitra
- Faharetana ara-tsaina
- nifanintona
- Tena maina, hoditra, ary fery
- Mahatsikaiky "mousy" na "mendri-piderana" amin'ny fofona, fofona ary hatsembohana
- Loko manjelanjelatra, loko na volomparasy
- Fihetseham-po, fihenanam-po, fihenam-bidy
aretina
Ny Phenylketonuria dia voamarina amin'ny fitsapana ny ra, amin'ny ankapobeny amin'ny ampahany amin'ny fitsapana fandinihana natao ho an'ny zaza vao teraka ao anatin'ny andro vitsivitsy voalohany.
Raha eo ny PKU, ny haavon'ny phenylalanine dia ambony noho ny mahazatra ao amin'ny ra.
Ny fitsapana dia tena marina raha toa ka efa mihoatra ny 24 ora ny zaza vao latsaky ny fito andro. Raha misy fitsapana amin'ny zaza latsaky ny 24 ora, dia asaina averina averina ilay fitsapana raha vao herinandro ny zaza. Araka ny nomarihina etsy ambony, ny zaza vao teraka dia voatery hozahana amin'ny fomba samihafa noho ny antony maro, anisan'izany ny faharetan'ny sakafo.
fitsaboana
Satria ny phenylketonuria dia olana amin'ny famongorana ny phenylalanine, ny zaza dia manome sakafo manokana izay ambany ambany amin'ny phenylalanine.
Amin'ny voalohany, dia ampiasaina ny karazam-panafody biteny manokana (Lofenalac).
Rehefa mihalehibe ny zaza dia mihinana sakafo tranainy be dia be, ary tsy dia misy sakafo azo avy amin'ny proteinina toy ny ronono, atody, hena, na trondro. Ny sweety manify (NutraSweet, Equal) dia manana phenylalanine, ka dia misoroka koa ny fisotroana sakafo sy ny sakafo miaraka amin'ny aspartame. Azonao atao ny manamarika ny toerana misy ny zava-pisotro misy alikaola, toy ny sakafo Coke, izay manondro fa ny vokatra dia tsy tokony ampiasain'ny olona manana PKU.
Ny olona dia tokony hijanona amin'ny foto-tsakafo phenylalanine mandritry ny fahazazana sy ny adolantsento.
Ny olona sasany dia afaka mampihena ny fihenany ara-pananany rehefa mihalehibe izy ireo.
Ny fitsaboana ra tsy tapaka dia ilaina mba handrefesana ny haavon'ny phenylalanine, ary mety ilaina ny fanitsiana ny sakafo raha avo loatra ny halavany. Ankoatra ny fihinanana sakafo voafetra, ny olona sasany dia mety hitondra ny fitsaboana Kuvan (sapropterin) mba hanamafisana ny halavan'ny phenylalanina ao amin'ny ra.
Fanaraha-maso
Araka ny nomarihina, ny fitsirihana ny ra dia ampiasaina hanaraha-maso ny olona amin'ny PKU. Amin'izao fotoana izao, ny toro-làlana dia manoro hevitra fa tokony hifanelanelana 120 ka hatramin'ny 360 uM ho an'ny olona manana PKU amin'ny sokajin-taona rehetra ny fifantohana ny ra ao amin'ny phenylalanine. Indraindray misy fetra mihoatra ny 600 uM dia avela ho an'ny olon-dehibe zokiolona. Ny vehivavy bevohoka dia tsy maintsy manara-maso akaiky kokoa ny sakafo omen'izy ireo, ary farafahakeliny 240 isanjato no asaina.
Ny fianarana mijery ny fanarahan-dalàna (ny isan'ireo olona manaraka ny sakafony sy mifanaraka amin'ireo torolalana ireo) dia 88 isan-jaton'ny ankizy eo anelanelan'ny fahaterahana sy ny faha-efatra taonany, saingy ny 33 isanjaton'ny olona 30 taona no ho miakatra.
Andraikitry ny Genetik
Ny PKU dia aretina iray avy amin'ny ray aman-dreny ho an'ny ankizy. Mba hahazoana PKU, zazakely iray dia tokony handova ny fiovaovana manokana ho an'ny PKU avy amin'ny ray aman-dreny tsirairay . Raha mandova ny génie ho an'ny ray na reny tokan-dreniny ny zazakely, dia mitondra ny fiovaovana ho an'ny PKU ihany koa ilay zazakely saingy tsy manana PKU.
Ireo izay manana fiovaovan'ny sela tokana dia tsy mamolavola ny PKU, fa mety handalo ny toe-javatra amin'ny zanany (ho mpiantoka.) Raha mitondra ny génie ny ray aman-dreny anankiroa, dia mety ho 25 isan-jatony ny hiteraka zazakely amin'ny PKU, 25 loka isan-jato izay tsy hiteraka ny PKU na ho mpanentana, ary fahafaha 50 isan-jato hahatonga ny zanany ho toy ny fitondrana ny aretina.
Raha vantany vao hita fa voan'ny zazakely ny PKU, dia tsy maintsy manaraka ny planina famokarana PKU mandritra ny androm-piainany manontolo ny zazakely.
PKU amin'ny fitondrana vohoka
Ny zatovovavy miaraka amin'ny phenylketonuria izay tsy mihinana sakafo fihinana phenylalnine dia hanana ambaratonga ambony amin'ny phenylalanine rehefa bevohoka izy ireo. Izany dia mety hitarika olana lehibe momba ny fitsaboana fantatra amin'ny hoe aretin'ny PKU ho an'ny zaza, anisan'izany ny faharetan'ny saina, ny tsy fahampian-tsakafo, ny fiterahana amin'ny fiterahana , na ny fahaterahana hafa . Na izany aza, raha mamerina sakafo fihinin'ny tavy ambany ny tovovavy farafahakeliny farafahakeliny telo volana mialoha ny maha-bevohoka, ary mbola mitohy mandritra ny fiterahany mandritra ny fitondrana vohoka, dia azo atao ny manakana ny aretina PKU. Amin'ny teny hafa, ny vehivavy bevohoka dia mety ho an'ny vehivavy miaraka amin'ny PKU raha mbola mikasa mialoha izy ireo ary manara-maso akaiky ny sakafony mandritra ny fitondrana vohoka.
Research
Ny mpikaroka dia mijery ny fomba fanitsiana ny phenylketonuria, toy ny fanoloana ny gripa matevina tompon'andraikitra amin'ny fikorontanana na famoronana enzyme noforonina mba hanoloana ny tsy fahampiana. Ny mpahay siansa koa dia mianatra singa simika toy ny tetrahydrobiopterin (BH4) sy ny asidra amina asidra tsy refesi-mandidy toy ny fomba handraisana ny PKU amin'ny fihenan'ny amnistie phenylalanine ao amin'ny ra.
Fiatrehana
Sarotra ny miatrika ny PKU ary mitaky fanoloran-tena lehibe satria asa be ny fiainana. Ny fanohanana dia afaka manampy ary misy vondrona mpanohana marobe ary manohana ny vondrom-piarahamonina izay ahafahan'ny olona mifandray amin'ny olon-kafa miatrika ny PKU ho an'ny fanohanana ara-pihetseham-po ary hijanona amin'ny toetr'andro amin'ny fikarohana farany.
Misy fikambanana maro koa, izay miasa mba hanohanana ny olona amin'ny PKU sy ny fikarohana fikarohana amin'ny fitsaboana tsara kokoa. Ny sasany amin'izy ireny dia ny National Society for Phenylketonuria, ny National PKU Alliance (ampahany amin'ny fikambanana NORD, ny fandaminana nasionaly misahana ny aretina ary ny Fondation PKU. Ankoatra ny fikarohana ara-bola, ireo fikambanana ireo dia manome fanampiana izay afaka manome fanampiana ny fividianana ilay raki-daza manokana takiana amin'ny zaza miaraka amin'ny PKU, hanomezana vaovao mba hanampiana ny olona hianatra sy hikaroka ny lalan'izy ireo amin'ny fahatakarana ny PKU sy ny dikany eo amin'ny fiainany.
Sources:
Jurecki, E., Cederbaum, S., Kopesky, J. et al. Fitsaboana amin'ny toro-hevitra ho an'ny klioba eo amin'ireo marary miaraka amin'ny Phenylketonuria any Etazonia. Ny Genetics sy ny Metabolism Molecular . 2017 Jan 6. (Epub mialoha ny fanaovana pirinty).
Van Spronsen, F., van Wegberg, A., Ahring, K. et al. Toro-làlana manan-danja Eoropeana ho an'ny Diagnose sy ny fitantanana ny marary amin'ny Phenylketonuria. Lancet Diabetes sy Endocrinology . 2017 Jan 9. (Epub mialoha ny famoahana azy).
Vockley, J., Andersson, J., Antshel, K. et al. Ny tsy fahampian'ny hydroxylase phenylalanine: Diagnose and Management Guideline. Genetics in Medicine . 2014. 16 (2): 188-200.