Io toe-javatra mahazatra io dia mahatonga azy io ho sarotra ny fikarakarana ny vatana
Abetalipoproteinemia (fantatra koa amin'ny anarana hoe Bassen-Kornzweig syndrome) dia aretina nolovaina izay mahakasika ny fomba famonoana ny fatina ary ampiasaina ao amin'ny vatana. Ny vatantsika dia mila fatin-kibo mba hihazonana ny tendrontany sy ny hozatra ary ny famoahana. Toy ny menaka sy rano, ny fofony dia tsy afaka mitety ny vatantsika amin'ny tenany manokana. Mifindra amin'ny proteinina manokana antsoina hoe lopoproteins izy ireo ary mandeha any amin'ny toerana rehetra ilainy.
Inona no fiantraikan'ny Abetalipoproteinemia Lipoproteins
Noho ny fiovan'ny fototarazo, ny olona manana abetalipoproteinemia dia tsy manome ny proteinina ilaina amin'ny fanaovana lipoproteins. Raha tsy misy lipoproteine ampy dia tsy azo sakanana araka ny tokony ho izy ny tavy na mankany amin'ny toerana misy azy. Izany dia mitondra amin'ny olana ara-pahasalamana lehibe izay mety hisy fiantraikany amin'ny vavony, ny rà, ny hozatra, ary ny rafitra hafa.
Noho ny olana nateraky ny abetalipoproteinemia, dia hita matetika amin'ny fahazazana ny famantarana ny fepetra. Lehibe kokoa ny lehilahy - eo ho eo amin'ny 70 isan-jato - mihoatra noho ny vehivavy. Ny toe-pahasalamana dia toetran'ny otôzôma, izay midika fa ny ray aman-dreny dia tsy maintsy manana ny fototarazo MTTP ho an'ny zanany mba handova izany. Abetalipoproteinemia dia tena mahalana, tranga 100 ihany no voalaza.
Famantarana sy soritr'aretina
Ny zaza teraka miaraka amin'ny abetalipoproteinemia dia manana olana amin'ny vavony noho ny tsy fahafahany mandany ny menaka araka ny tokony ho izy. Ny fihetsika amin'ny tsinay dia matetika tsy voajanahary ary mety ho mavomavo sy manify.
Ireo ankizy manana abetalipoproteinemia koa dia mety hahakasika ny fitefena, ny aretim-pivalanana, ny fandosirana, ary ny fahasarotan'ny fahazoana na ny fitomboany (indraindray fantatra amin'ny hoe tsy mahomby).
Ireo izay manana ny toe-javatra koa dia manana olana mikasika ny vitaminina voatahiry ao anaty tavy - vitamins A, E, ary K. Ny soritr'aretina vokatry ny tsy fahampian-tsakafo sy ny vitaminina matavy be dia be ao anatin'ny folo taona voalohany.
Anisan'izany ireto:
- Fihetseham-pihetseham-pihetseham- po: Anisan'izany ny olana amin'ny fahitana ny hafanana sy ny fikotranana - indrindra amin'ny tanana sy ny tongotra (hypesthesia)
- Fihetsehana mandeha (ataxia): Manodidina ny 33 isan-jaton'ny ankizy dia sarotra ny mandeha an-tongotra mandritra ny 10 taona. Miharatsy ny ataxia rehefa mandeha ny fotoana.
- Tandindomin-doza: Tremors, mitabataba (chorea), olana mitranga amin'ny zava-drehetra (dysmetria), fahasahiranana miteny (dysarthria)
- Ny olana ara-pahasalamana: Fahalemena, fihenam-bidy (fifindrana) amin'ny hozatry ny hozatra izay mitarika hozatra (kyphoscoliose)
- Ny olana momba ny ra: Ny tsy fahampian-drivotra (ny tsy fahampian-tsakafo ), ny olana amin'ny clotting, ny sela mibaribary mena (acanthocytosis)
- Ny olana momba ny maso: fahajambana amin'ny alina, tsy fahitana mahazatra, olana amin'ny maso (ophthalmoplegia), cataracts
Manandrama Diagnosis Abetalipoproteinemia
Ny abetalipoproteinemia dia azo tsapain-tanana amin'ny alalan'ny karazam-pandehanana. Ny fihetsiketsehana amin'ny tsinay, rehefa voazaha, dia hampiseho sombin-tsakafo avo be hatramin'ny fandefasana ny tavy fa tsy ampiasaina amin'ny vatany. Ny fitsabahana amin'ny ra koa dia afaka manampy amin'ny fitiliana ny toe-javatra. Ny sela mipetaka mena ao amin'ny abetalipoproteinemia dia hita eo ambanin'ny mikraoskaopy. Ho ambany dia ambany ny halatra toy ny kolesterol sy triglycerides ao amin'ny ra.
Raha misy abetalipoproteinemia ny zanakao, dia tsy mety koa ny fitsapana amin'ny fotoana fohy sy ny vy. Ny fanadinan'ny maso dia mety mampiseho ny areti-maso ao ambadiky ny maso (retinitis). Mety hisy vokany tsy voajanahary koa ny fitsapana ny tanjaka sy ny sigara.
Fikarakarana ny fepetra amin'ny alàlan'ny sakafo
Misy ny fihinanana sakafo manokana ho an'ny olona manana abetalipoproteinemia. Misy fepetra maromaro ao amin'ny sakafo, anisan'izany ny fisorohana ny fihinanana karazana trondro maromaro (triglycerides lava-mainty) ho an'ny fihinanana karazana hafa (triglycerides). Ny fepetra iray hafa dia manampy ny vitaminina A, E, ary K, ary ny vy.
Ny sakafo ara-pihetseham-po miaraka amin'ny fahazoana ny toe-piainana ara-pihetsehampo dia afaka manampy anao hamolavola drafitra sakafo izay hihaona amin'ny filana manokana an'ny zanakao.
Loharano :
Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (2000). Ny anjara asan'ny proteinina triglyceride microsomal amin'ny abetalipoproteinemia. Annu Rev Nutr, vol. 20, p. 663-697.
Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, & Samson-Bouma, M. (1994). Ny molekiolan'ny abetalipoproteinemia. Curr Opin Lipidol, vol. 5, tsia. 2, pp. 81-86.
Rader, DJ, Brewer, HB, Jr., Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (1993). Abetalipoproteinemia: Fomba vaovao momba ny fivontosana lipoprotein sy ny vitamin E metabolism avy amin'ny aretina tsy fahita firy. JAMA, vol. 270, tsia. 7, pp. 865-869.
Stone, NJ, Blum, CB, & Winslow, E. (1998). Pathophysiology of hyperlipoproteinemias. Amin'ny fitantanana lipida amin'ny fanao ara-pahasalamana. Misy amin'ny aterineto ao amin'ny Medscape.
Medline Plus. Bassen-Kornzweig syndrome. (2013)