Prader-Willi Syndrome

Chromosome 15

Ny aretina Prader-Willi dia vokatry ny aretina ara-pihetseham -pandriamaso ny chromosome 15. Olana tsy fahita firy no teraka rehefa teraka ka miteraka olana ara-batana, ara-tsaina ary fitondran-tena. Ny singa manan-danja amin'ny aretin'ny Prader-Willi dia ny fahatsapana hanoanana tsy tapaka izay manomboka amin'ny 2 taona eo ho eo.

Ny olona miaraka amin'ny aretin'i Prader-Willi dia maniry ny hihinana tsy tapaka satria tsy mahatsapa velively (hyperphagia) izy ireo ary matetika manana olana amin'ny fanaraha-maso ny lanjany.

Ny fahasarotan'ny aretina Prader-Willi dia vokatry ny fiterahana.

Raha toa ianao sy ny zanakao manana ny aretina Prader-Willi, dia afaka miara-miasa aminao ny ekipa manam-pahaizana iray mba hitantana ny soritr'aretina, hampihenana ny mety hiterahana ny fahasarotana, ary hanatsara ny kalitaon'ny fiainana.

Prader-Willi dia mitentina eo amin'ny iray amin'ny 12.000-15000 eo ho eo, amin'ny ankizilahy sy ankizivavy, ary amin'ny olona avy amin'ny foko rehetra. Ny aretina Prader-Willi dia hita matetika amin'ny fisehoana sy fitondran-tenan'ny zaza iray, ary avy eo nohamarinin'ny fitsapana manokana momba ny karazana ra. Na dia tsy fahita firy aza ny aretina Prader-Willi dia ny antony ara-panafody mahazatra indrindra amin'ny fiterahana.

Symptoms of Syndrome Prader-Willi

Amin'ny voalohany, ny zazakely miaraka amin'ny aretin'i Prader-Willi dia hanana olana mitombo sy mahazo lanjany (tsy mahomby). Noho ny hozatry ny hatsiaka (hypotonia), ny zaza dia tsy afaka misotro avy amin'ny tavoahangy ary mety mila fikarakarana manokana ara-tsakafo na famokarana bibikely mandra-pahatonga azy ho matanjaka kokoa.

Ny zaza miaraka amin'ny aretin'i Prader-Willi dia matetika ao ambadiky ny ankizy hafa ao amin'ny fampandrosoana.

Mandritra ny taona 1-6 taona dia mitombo ny zaza iray miaraka amin'ny aretin'i Prader-Willi tampoka eo amin'ny sakafo ary manomboka manify. Mino fa ny zaza miaraka amin'i Prader-Willi dia tsy mahatsapa velively rehefa avy nihinana, ary mety hihinana binges.

Ny ray aman-drenin'ny ankizy miaraka amin'ny aretina dia matetika tsy maintsy manidy ny efitra fisakafoana sy ny vata fampangatsiahana mba hamerana ny fidiran'ny ankizy amin'ny sakafo. Ny ankizy dia mahazo lanja haingana amin'izao vanim-potoana izao.

Mitombo ny tahan'ny fitomboana

Ankoatra ny fanalefahana, ny tovovavy miaraka amin'i Prader-Willi dia mihazakazaka mitombo avo lenta. Mody tsikelikely ny zaza noho ny fahanterany, ary noho ny fisotroana tafahoatra dia lasa be loatra.

Ireo ankizy miaraka amin'ny aretin'i Prader-Willi dia manana olana amin'ny endocrine , anisan'izany ny tsi-fetezan'ny hormonina ara-nofo (hypogonadism) na fihenan'ny firaisana ara-nofo. Ny ankizy miaraka amin'ny aretina dia mety manana fahalemena ara-tsaina sy ara-tsaina ihany koa ary mety manana olana amin'ny fitondran-tena, toy ny fikorontanana, ny faneriterena, ny fanirian-daza ary ny fikorontanan-tsaina.

Zava-manavaka tsy manavaka

Ny toetra mampiavaka ny endriny dia mamantatra ny zaza iray miaraka amin'ny aretin'i Prader-Willi. Tafiditra ao anatin'izany ny endrika tery, maso manify miavaka, volo kely kely, volo matevina amin'ny tendrony boribory ary ny takolaka feno. Mety hivezivezy (strabismus) ny mason'ny ankizy.

Fitsaboana ny aretina Prader-Willi

Tsy misy fanasitranana ho an'ny aretin'i Prader-Willi. Na izany aza, dia mety hitantana ireo olana ara-batana vokatry ny aretina. Mandritra ny fahazazan'ny zazakely, ny teknika manokana sy ny fomba fiasa manokana dia afaka manampy ny zaza hitombo.

Ny fitsaboana ara-batana sy ny fanatanjahan-tena dia manampy amin'ny fanatsarana ny tanjaka sy ny fandrindrana Ny fitantanana ny hormone mitombo amin'ny olombelona (Genotropin, Humatrope, Norditropin) dia manatsara ny hozatra sy ny fitomboany.

Ny fitsaboana lahateny dia afaka manampy ny ankizy izay ao ambadik'izy ireo amin'ny fahaiza-miteny azony mba hahatratrarana ny namany. Ireo tolotra fanabeazana manokana ary manohana ny fanampiana ireo ankizy miaraka amin'i Prader-Willi dia hahatratra ny fahaiza-manaony feno.

Rehefa mihalehibe ny zaza, ny fihinanana sakafo sy ny lanjany dia azo fehezina amin'ny alàlan'ny sakafo voalanjalanja sy ambany kalorie, ny fanaraha-maso ny lanjany, ny fihenan'ny sakafo ivelany, ary ny fanatanjahan-tena isan'andro.

> Loharano:

> Mayo Clinic. Prader-Willi Syndrome

> Organisation nationale pour malheur malgaches. Prader-Willi Syndrome.

> Fikambanana Syriana Prader-Willi (Etazonia). Fanontaniana mahaliana momba ny Prader-Willi Syndrome.

> Scheimann, A. (2006). Prader-Willi Syndrome. eMedicine.