Fitsaboana tsy nahazoan-dalana afa-tsy 100 teo ho eo
Ny sendikan'ny Seckel dia endrika lovan- tsarobidy ny dwarfism voalohany , midika izany fa kely ny zaza dia manomboka kely ary tsy mahazatra raha vao teraka. Raha toa ny olona miaraka amin'ny aretina Seckel dia mitovy amin'ny lanjany, dia hanana habe kely izy ireo. Ny faharetana ara-tsaina koa dia mahazatra.
Na dia eo aza ny fahasahiranana ara-batana sy ara-tsaina atrehin'ny olona iray miaraka amin'ny Seckel, dia maro no fantatra fa niaina mihoatra ny 50 taona.
Antony mahatonga ny aretina Seckel
Ny aretina Seckel dia lozam-pirazanana mifandray amin'ny fiovan'ny fototarazo amin'ny iray amin'ireo karazam-borona telo samihafa. Voalaza fa tsy dia fahita firy ny tranga mihoatra ny 100 no nitatitra nanomboka tamin'ny taona 1960. Maro amin'ireo ankizy voan'ny aretina Seckel no teraka tamin'ny ray aman-dreny izay mifandray akaiky (kivy), toy ny zanak'olo-mpiray tam-po aminy na ny iray tam-po aminy.
Ny aretina Seckel dia aretim-piterahana iray, izay midika fa tsy mitranga izany raha tsy ny zanaka iray ihany no mandova ny génocide tsy mitovy amin'ny ray aman-dreniny. Raha mahazo ny générique iray sy ny génocide iray tsy voajanahary ilay zaza, dia ho mpitaona ny sendikà ilay zaza fa tsy hampiseho soritr'aretina matetika.
Raha samy manana ny fiovan'ny chromosomalin'ny Seckel syndrome izy ireo, dia mety ho ny 25 isan-jatony no mety hiteraka zazakely miaraka amin'ny aretin'i Seckel, raha ny 50 isan-jaton'ny loza mety hiteraka.
Ireo toetra mampiavaka ny Seckel Syndrome
Ny aretina Seckel dia miavaka amin'ny fivoaran'ny foetal miharatsy sy ny lanjany ambany.
Rehefa teraka ny zaza, dia hihatsara ny fitomboan'ny taovam-pisefoana sy ny fivalanana taolana izay miteraka fatrana fohy nefa tsy mitovy. (Mifanohitra amin'ny dwarfism, na ny achondroplasia). Ireo olona manana traikefa Seckel dia manana fahasamihafana ara-batana sy fampivoarana, anisan'izany:
- Vitsy kely sy lanjany amin'ny fahaterahana (salan'isa 3,3)
- Tena kely sy mitovy
- Tovovavy kely kely (microcephaly)
- Fanamboaran-tsakafo toy ny orona
- Face face
- Voambolana malformation
- Takelaka madinika tsy dia mahazatra (mikrognathie)
- Faharetana ara-tsaina, matetika mavesatra amin'ny IQ tsy latsaky ny 50
Ny soritr'aretina hafa dia mety ahitana ny masony tsy manan'aina, ny lamosina avo lany, ny fanotrehana nify, ary ny fery hafa amin'ny taolana. Ny aretina ra toy ny anemia (rà mena kely), pancytopenia (tsy ampy ny sela), na ny leokemia mikiaka (karazana kanseran'ny ra) dia matetika no hita.
Amin'ny toe-javatra sasany, ny fitsapana amin'ny lehilahy dia tsy hiditra ao amin'ny scrotum, fa ny vehivavy dia mety manana clitoris tsy misy fery. Ankoatr'izany, ny olona manana aretina Seckel dia mety manana volo be loatra ary misy fery lalina eo amin'ny tanany (fantatra amin'ny anarana hoe simiana).
Diagnosis of Seckel Syndrome
Ny diagnosis of syndrome Seckel dia mifototra amin'ny soritr'aretina ara-batana. Mety ilaina ny fametahana X-rays sy ny fitaovana maoderina hafa ( MRI , scan CT ) mba hanavahana azy amin'ny fepetra mitovy amin'izany. Tsy misy ny laboratoara na ny fitsaboana jenetikana manokana amin'ny Seckel syndrome amin'izao fotoana izao. Amin'ny toe-javatra sasany, dia tsy azo atao ny mamaritra ny aretina mandra-pahatonga ny zaza hitera-doha ary ny fisehoan-javatra dia miseho.
Fitsaboana sy fitantanana ny Seckel Syndrome
Ny fitsaboana ny aretina Seckel dia mifantoka amin'ny olana ara-pahasalamana mety hipoitra, indrindra fa ny aretin'ny ra sy ny tsy fahampian-tsakafo. Ny fanambarana am-pisalasalana ny olona sy ny fianakaviany dia mila omena fanampiana ara-tsosialy sy toro-hevitra.
Sources:
> Al-Dosari, M .; Shaheen, R .; Colak, D. et al. "Ny mutation novolena CENPJ dia mahatonga ny aretina Seckel." J Med Genet . 2010; 47: 411-4.
> Hennekam, R .; Allanson, J .; ary Krantz, I. (2011) "Syndrôzôfa fohy miavaka." Ny Syndrômin'i Gorlin an'ny Head and Neck . Oxford, Angleterre: Oxford University Press: 440-80.