Ny fomba hahalalanao an'io aretina io
Tamin'ny taona 1981, ny teny hoe CHARGE dia noforonina mba hamaritana ireo cluster ny fahavoazana nahaterahana izay efa nekena tamin'ny ankizy. I CHARGE no misolo:
- Coloboma (maso)
- Ny tsy fahampiana fo amin'ny karazany rehetra
- Atresia (choanal)
- Fialan-tsiny (fitomboana sy / na fampandrosoana)
- Fihetseham-behivavy
- Tsy manonofy
Nasaina ny diagnostika momba ny aretina dia mifototra amin'ny fisiana efatra amin'ireo endri-javatra ireo.
Nanomboka tamin'izay dia neken'ny dokotera fa io famaritana io sy ny fitsipika mifehy ny aretina dia tsy manisy fiheverana ny toetra hafa amin'ny vatan'ny aretin'i CHARGE, na ny tsy fisian'ny ankizy sasany miaraka amin'ny aretina ho an'ny aretina.
Genetics of syndrome CHARGE
Ny sela iray mifandraika amin'ny aretin'ny CHARGE dia hita ao amin'ny chromosome 8 ary miteraka fiovan'ny fototarazo CHD7 (ny sela CHD7 no hany tokana ahatsapana fa tafiditra ao anatin'io aretina io.) Na dia fantatry izao aza fa ny sendika sy aretina CHARGE dia aretina mikraoba vokatry ny hadisoana, dia tsy niova ny anarana. Na dia miovaova be aza ny fiovan'ny fototarazo CHD7, ny ankamaroan'ny toe-javatra dia avy amin'ny fiovaovana vaovao ary ny ankizikely dia ny hany zaza tokana ao amin'ny fianakaviana miaraka amin'ny aretina.
Ny aretina CHARGE CHARGE
Ny aretin'i CHARGE dia miteraka 1 amin'ny 8 500 ka hatramin'ny 10 000 teraka maneran-tany.
Symptoms of Syndrome CHARGE
Ny toetoetra ara-batana amin'ny zaza iray miaraka amin'ny aretin'ny CHARGE dia mifindrafindra eo akaikin'ny mahazatra. Ny ankizy tsirairay teraka miaraka amin'ny aretina dia mety manana olana ara-batana isan-karazany ary ny sasany amin'ireo endri-javatra iombonana na fahavoazana amin'ny fahaterahana dia:
Coloboma of the Eyes:
- Ity aretina ity dia misy fiantraikany eo amin'ny 80 ka hatramin'ny 90 isan-jaton'ny olona voan'ny aretina CHARGE
- Ny coloboma dia mifototra amin'ny kofehy (mahazaka) matetika any ambadiky ny maso
- Ny iray na ny mason-droa dia mety ho kely loatra (mikrôfhôma) na tsy hita (anophthalmos)
C dia mety hidika koa hoe ny tsy fanarahan-dalàna ny tsy fahampian-tsakaiza:
- Ny 90 hatramin'ny 100 isan-jaton'ny olona mitondra ny aretin'ny CHARGE dia mihena ny fahaverezan'ny fofona (anosmia)
- Ny 70 hatramin'ny 80 isan-jaton'ny olona dia sarotra ny mitelina.
- Ny paralysis ( parasy ) amin'ny lafiny iray na amin'ny andaniny roa dia miteraka 50 ka hatramin'ny 90 isan-jaton'ny olona miaraka amin'ny aretina
H- Ny fahadisoan'ny fo:
- Ny 75 isan-jaton'ny olona dia voakasik'ireo karazam-pandrefesana isan-karazany
- Ny tsy fahampian'ny fo matetika dia lavaka ao am-po ( fahadisoana atrial septa )
A- Atresia an'ny Chondroe:
- Ny atresia dia manondro ny tsy fisian'ny fihenan'ny lalan-kely ao amin'ny vatana. Ao amin'ny olona miaraka amin'ny otrikaretina CHARGE, ny lamosin'ny otrik'aretina eo amin'ny iray na roa dia mihena (stenosis) na tsy mifandray amin'ny tadin'ny tenda (atresia)
- Ity atresia ity dia eo amin'ny 35 ka hatramin'ny 65 isanjaton'ny olona miaraka amin'ny aretin'ny CHARGE
R- Fialofana (toe-tsaina sy fitomboana)
- Ny 70 isan-jaton'ny olona voan'ny CHARGE dia nihena ny IQs izay mety ho efa mahazatra hatramin'ny fahaketrahana mafy
- Ny 80 isan-jaton'ny olona dia voakasika amin'ny fihenan'ny fitomboana, ary matetika dia hita ao anatin'ny enim-bolana voalohany ny faharetan'ny fitomboana rehefa tsy mahomby ny zaza
- Ny faharetan'ny fitomboana dia noho ny tsy fahampian'ny hormone mitombo sy / na ny fahasahiranana (ny fitomboan'ny zaza dia mihazakazaka aorian'ny fiterahany)
G- Tsy ampy ny famokarana:
- Ny fiterahana tsy manam-pahaizana dia famantarana famantarana momba ny aretin'ny CHARGE amin'ny lahy, fa tsy amin'ny vehivavy
- Ny 80 isan-jaton'ny lahy dia 80 isan-jato no voakasik'ilay zaza tsy ampy taona, nefa 15 ka hatramin'ny 25 isan-jaton'ny vehivavy miaraka amin'ny zaza no voakasika
Fanitsiana ny sofinao:
- Ny fihenan'ny sofina dia misy fiantraikany amin'ny 95 ka hatramin'ny 100 isan-jaton'ny olona manana hadisoana amin'ny sofina ivelany izay azo jerena
- Ny 60 hatramin'ny 90 isan-jaton'ny olona koa dia miaina olana eo amin'ny sofina anatiny, toy ny lakandrano avo lembalemba na fahavoazana nerjera izay mety ho marenina
Maro ny olana ara-batana hafa ananan'ny zaza iray miaraka amin'ny aretin'ny CHARGE dia mety ho hita amin'ny soritr'aretina voatanisa etsy ambony. Tsy toy ny VATER Syndrome izany , izay manova ny fametrahana azy ho famongorana ny fahaterahana bebe kokoa.
Ahoana ny famaritan'ny ankizy miaraka amin'ny aretin'ny CHARGE?
Ny fitsaboana ny aretin'ny CHARGE dia mifototra amin'ny cluster symptoms sy ny toetra asehon'ny ankizy tsirairay. Ireo soritr'aretina telo dia milaza ny 3 C: Coloboma, atanisia Choanal, ary ny lakandrano mahazatra avo lenta.
Misy koa ny soritr'aretina hafa, toy ny fijery tsy dia tsara loatra amin'ny sofina, izay mahazatra amin'ny marary sy ny marary CHARGE saingy tsy dia mahazatra loatra amin'ny toe-javatra hafa. Ny soritr'aretina sasany, toy ny fo diso, dia mety mitranga amin'ny aretina hafa na ny toe-javatra hafa, ary mety tsy dia ilaina loatra amin'ny fanamafisana ny aretina.
Ny zazakely iray ahiahiana ho voan'ny aretin'ny CHARGE dia tokony hohamarinin'ny mpitsabo ara-pitsaboana iray izay mahazatra ny aretina. Azo atao ny fitsapana ara-pananahana , nefa lafo ny vidin'ny laboratoara sasany.
Ahoana no iatrehana ny aretin'ny CHARGE?
Ny zaza teraka miaraka amin'ny aretin'ny CHARGE dia manana olana ara-pahasalamana sy ara-batana maro, ny sasany amin'izany, toy ny fo diso, mety ho tandindomin-doza. Mety misy karazana fitsaboana marary sy / na fitsaboana marobe mila ilaina amin'ny fitondran-tena toy izany.
Ny fitsaboana ara-batana, ny fitsaboana, ary ny fitenenana dia afaka manampy ny ankizy hahatratra ny fahaiza-manao eo amin'ny fampandrosoana. Ny ankabeazan'ny ankizy miaraka amin'ny SIDA dia mila fanabeazana manokana noho ny faharetan'ny fampandrosoana sy ny fifandraisana amin'ny fihainoana sy fahitana fahitana.
Ny kalitain'ny fiainana ho an'ny olona mitondra ny aretin'ny CHARGE
Koa satria ny soritr'aretina dia olona iray miandalana ny aretin'i CHARGE dia mety miovaova be, sarotra ny miresaka momba ny fiainana toy ny hoe "olona mahazatra" miaraka amin'ny soritr'aretina. Ny fianarana iray dia nijery olona maherin'ny 50 izay miaina miaraka amin'ilay aretina izay teo anelanelan'ny 13 sy 39 taona. Amin'ny ankapobeny, ny halalin'ny fahaizana ara-tsaina eo amin'ireo olona ireo dia tamin'ny taom-pianarana fahaefatra faha-4. Ny olana matetika dia miatrika ny olana ara-pahasalamana momba ny fahasalamana, ny fitsanganana amin'ny torimaso , ny fitsaboana , ny fanahiana ary ny herisetra. Mampalahelo fa ny olana ara-tsaina dia mety hanelingelina ny fifandraisana amin'ny namana ivelan'ny fianakaviana, fa ny fitsaboana, na ny lahateny, ny ara-batana, na ny asa dia mety hanampy be indrindra. Manampy ny fianakaviana sy ny namana, indrindra fa ny mahatsapa ireo olana saro-pady, satria diso ny fihainoana fihainoana noho ny fitazonana metaly nandritra ny taonjato maro.
Sources:
Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. et al. Ny kalitain'ny fiainan'ny tanora sy ny olon-dehibe miaraka amin'ny CHARGE Syndrome. American Journal of Genetics. Fizarana A. 2016. 170 (8): 2012-21.
Hudson, A., Trider, C., ary K. Blake. CHARGE Syndrome. Fitaovam-pitsaboana amin'ny famerenana . 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langereis, M., Free, R. et al. Ny fiantraikan'ny faharesen-dahatra sy ny fahaiza-manaon'ny kognitive amin'ny fampandrosoana ny fiteny amin'ny SIDA. American Journal of Genetics. Fizarana A. 2016. 170 (8): 2022-30.
US National Library of Medicine. Fanabeazana Home Genetics. CHARGE Syndrome. Updated 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics