Zava-manahirana mahagaga izay tena mahakasika ny lehilahy
Ny karazana mucopolysaccharidose II (MPS II), fantatra ihany koa amin'ny anarana hoe Syndrom Hunter, dia aretina nolovaina izay mahatonga ny tsy fahampian'ny siramonat-2-sulfatase (I2S). Ny I2S dia tafiditra ao anatin'ny fihanaky ny kôbhydratinina manintona antsoina hoe mucopolysaccharides. Raha tsy ampy ny I2S, ny mucopolysaccharides rava amin'ny ampahany dia mihanaka ao amin'ny taova sy ny vatan'ny vatany ary lasa poizina.
Ny sendikan'ny jiolahy dia aretina mifandraika amin'ny X , izay midika fa mivadika ao amin'ny X chromosome amin'ny reny ho an'ny zanany izy. Noho ny fandoavana ny fandriam-pahalemana Hunter, ny toe-javatra dia mahazatra kokoa amin'ny lehilahy-na dia ao anatin'ny tranga tsy fahita aza ny vehivavy dia afaka mandova ny toe-javatra koa. Ny sendikan'ny jiolahy dia mety hitranga any amin'ny vondrona foko rehetra. Misy lozam-pifaneraserana avo lenta kokoa izay voamarik'ireo mponina jiosy nipetraka tany Israely. Ny toe-javatra dia miseho amin'ny 1 amin'ny 100.000 hatramin'ny 1 amin'ny lehilahy 150.000.
Misy karazany roa ny aretin'i Hunter-aloha be sy hatsiaka.
MPS II voalohany
Ny endriny mafy amin'ny aretin'ny Hunter dia matetika hita amin'ny ankizy 18 ka hatramin'ny 36 volana. Ny faharetan'ny fiainana ho an'ity endrika ity dia mety miovaova, miaraka amin'ireo ankizy miaina mandra-pahatonga ny taonany faharoa sy fahatelo amin'ny fiainana. Mety hahitana ny soritr'aretin'ny aretina aloha:
- Karazana tarehy lehibe sy haavony fohy
- ny atiny sy ny molotra
- fandrosoana ara-tsaina sy maharitra
- Ny lozam-pandinan'ny hoditra ivory eo amin'ny rindrina ambony sy ny sisin'ny sandry sy ny feny ambony
- ny fiovan'ny skeleta, ny fahamendrehan'ny fiaraha-monina, ny tendany fohy, ny tratrany, ary ny loha be loatra
- drariny
- pigmentosa atypical atypical sy ny fahitan'ny maso
Ireo soritr'aretina ireo dia mitovy amin'ny aretina Hurler . Na izany aza dia mihamitombo haingana ny soritr'aretin'ny Hurler ary ratsy kokoa noho ny teo aloha ny aretina Hunter.
Vita MPS II
Ity karazana Syndrome Hunter ity dia mangatsiaka kokoa noho ny fiandohan'ny fiandohany ary mety tsy ho hita mandra-pahalehibeny. Ny olona manana endrika faran'ny aretina dia manana fotoana lava be ary mety hiaina ao anatin'ny 70 taonany. Ny endriny ara-batana dia mitovy amin'ny an'ireo MPS II matanjaka; Na izany aza, ny olona manana ny endri-tsoratry ny MPS II dia matetika manana faharanitan-tsaina ara-dalàna ary tsy manana ny lozam-pifamoivoizana mahery vaika kokoa amin'ny karazana mafy kokoa.
aretina
Ho an'ny sendikan'ny haza mahery, ny fisehon'ny ankizilahy miaraka amin'ny soritr'aretina hafa toy ny atiny sy ny molotra ary ny elanelana (voamarika ho marika ho an'ny aretina) dia manoro hevitra fa ny zaza dia manana mucopolysaccharidose. Ny aretin'i Mild Hunter dia sarotra kokoa ny mamantatra, ary mety ho azo ekena amin'ny fijerena ny havan'ny reny misy zaza miaraka amin'ny Syndrome Hunter.
Amin'ny karazany roa, ny fitsaboana dia azo antoka fa voamarina amin'ny fitsirihana ny ra noho ny tsy fahampian'ny I2S. Ny fandinihana an-tsokosoko na ny fitsapana jenetika ho an'ny fiovan'ny sulatase idulonate dia mety ho hita koa ny toe-javatra. Ny mucopolysaccharides koa dia mety ho hita ao amin'ny urine. Ny rhine dia afaka manambara ny fiovan'ny taolana izay manavaka ny sendika Hunter.
Fitsaboana MPS II
Amin'izao fotoana izao, tsy misy fanafody ho an'ny Syndrome Hunter.
Ny fitsaboana amin'ny ara-pahasalamana dia natao hanamaivanana ny soritr'aretin'ny MPS II. Ny fitsaboana amin'ny Elaprase (idursulfase) dia manolo ny I2S amin'ny vatany ary manampy amin'ny fampihenana ny soritr'aretina sy ny fanaintainana. Mety hikorontana ny trakta momba ny aretin-koditra, ary zava-dehibe ny fikarakarana sy fanaraha-maso tsara ny fitsaboana. Ny fitsaboana ara-batana sy ny fanatanjahan-tena isan'andro dia zava-dehibe. Mpitsikilo maro no mandray anjara amin'ny fikarakarana ny olona miaraka amin'ny Syndrome Hunter. Ny mpanolo-tsaina momba ny fahasalamana dia afaka manoro hevitra ny fianakaviana sy ny havany momba ny loza mety hitranga amin'ny sendika.
Sources:
MPS II (sendran'ny jiolahy) MPS sy aretina mifandraika amin'izany. National MPS Society.
Fanabeazana Home Genetics. Mucopolysaccharidosis type II.