Ny mucopolysaccharidose I (MPS-1) - Ny zon'ny aretina azo avy amin'ny firaisana ara-tsakafo Molecular Storage
Raha fantatrao fa manana aretina Hurler ny zanakao na zanakao iray, dia mety ho sahiran-tsaina sy matahotra ianao. Inona no dikan'ity?
famaritana
Ny aretina hurler dia karazana fitehirizana ao amin'ny vatana vokatry ny tsy fisian'ny enzyme. Ny enzyme tsy voajanahary, alpha -L-iduronidase (IDUA) dia vokatry ny fiovan'ny fototarazo ao amin'ny IDUA, ny génée iray amin'ny chromosome 4.
Ny fahasamihafana dia miovaova amin'ny fahasarotana, fa ny toe-javatra miteraka fandrosoana maro amin'ny rafitra ara-batana.
Understanding Mucopolysaccharidoses (MPS)
Ny Mucopolysaccaridoses (MPS) dia vondron'ireo aretina ara-pihetseham-po izay tsy hita popoka (chemicals) na tsy misy loatra. MPS I aretina dia vokatry ny tsy fahampian'ny bibikely iray antsoina hoe alpha-L-iduronidase (IUDA).
Ny endriny alpha-L-iduronidase dia mamotika ireo molekiolan'ny siramamy lava mba hahafahan'ny vatana manafina azy ireo. Raha tsy misy ny anzima dia manimba ny ampahany amin'ny vatana ny molekiolan'ny siramamy.
Ny fananganana molekiola (glycosaminoglycans na GAGs) dia mitranga ao amin'ny lysosomes (sampana manokana ao amin'ny sela izay mitovitovy amin'ny enzymes). Ny GAG izay miorina amin'ny lysosomes dia samy hafa amin'ny karazana aretina MPS isan-karazany.
Ny Hurler Syndrome na ny Hurler Ny aretina dia ny vanim-potoana ara-tantara ho an'ny dikan-teny maherin'ny MPS.
Hurler no anaran'ny dokotera izay namaritra ny toe-javatra voalohany.
Ny zazakely dia hampiseho famantarana maromaro momba ny aretina rehefa teraka saingy ao anatin'ny volana vitsivitsy monja (manomboka manomboka manangana sela ao amin'ny sela ny molekiola) manomboka ny soritr'aretina. Mety ho hita ny hadisoan'ny taolana. Ny fo sy ny rafi-panafody dia voakasika, toy ny taova hafa ihany koa ny atidoha.
Mihalehibe ilay zaza nefa mitoetra ao ambadiky ny fampandrosoana ara-batana sy ara-tsaina azy mandritra ny taonany.
Ny ankizy dia mety manana olana amin'ny fitsapana sy ny fandehanana, ary ny olana amin'ny tohotra dia mitombo, ka mahatonga ny ampahany amin'ny vatana toy ny tanany tsy afaka manitsy azy. Ny ankizy manana aretina Hurler dia matetika mahavaha olana toy ny tsy fahampian'ny fo na ny pnemonia.
aretina
Ny fitsaboana ny aretina Hurler dia mifototra amin'ny soritr'aretin'ny ankizy. Amin'ny ankapobeny, ny soritr'aretin'ny MPS mafy dia ho tonga mandritra ny taom-pivoriana voalohany, raha toa kosa ny fisehoan'ny MPS aho vao miseho. Ny fitsapana dia mety hahitana ny fihenan'ny fihanaky ny anzima. Mety ho azo atao koa ny mamantatra ny aretina amin'ny fitsaboana môlekular
Testing
Ny fanandramana mialoha ho an'ny MPS I dia ampahany amin'ny Panama fandaharam-pampianarana notakiana natao ho an'ny zaza vao teraka amin'ny 24 ora. Ny fanandramana ataon'ny mpikaroka ao amin'ny fianakaviana mahasosotra dia manatrika, fa raha tsy voatanisa ao amin'ny fianakaviana ihany ny vary génie IUDA.
Mpitsikilo maro no mandray anjara amin'ny fikarakarana ny olona iray miaraka amin'ny MPS I. Mpanolotsaina matotra iray dia afaka miresaka amin'ny fianakaviana sy ny havany momba ny loza mety hitranga amin'ny sendika.
Types
Misy karazany 7 ny karazana MPS ary ny MPS I no sokajy voalohany (ny hafa dia MPS II (Syndrome Hunter), MPS III (Sanfilippo syndrome), MPS IV, MPS VI, MPS VII, ary MPS IX).
soritr'aretina
Ny aretin'ny MPS tsirairay dia mety hiteraka soritr'aretina samihafa isan-karazany, fa ny maro amin'ireo aretina dia mitovitovy amin'ny soritr'aretina toy ny:
- Fihetseham-po amin'ny fototarazo (olana amin'ny maso)
- Fandrosoana kely (dwarfism na ambany)
- Toe-tsokosoko
- Teny sy fihainoana
- Hernias
- Ny olana amin'ny fo
Ireo fambara mahazatra mikasika ny aretina Hurler (sy ny aretin'i Scheie sy Hurler-Scheie) dia ahitana:
- Ny endriky ny endrika ivelany (endrika dysmorphisme) dia nofaritana ho toy ny "làlana"
- Fampivoarana ny raza sy ny aty
- Fitifirana fiaramanidina ambony
- Skeletal diso
- Ny fanatsarana sy ny fihenam-bidy amin'ny hozatry ny fo ( cardiomypathy )
tranga
Amin'ny ankapobeny, ny MPS mahery dia mitrosa eo amin'ny 1 isaky ny 100.000 teraka ary misara-bazana telo araka ny karazana, ny henjana, ary ny fomba fandrosoan'ny soritr'aretina.
MPS aho fa tsy dia mahazatra loatra, miteraka latsaky ny 1 amin'ny 500.000 teraka.
lova
Ny aretina hurler dia nolovaina tamin'ny lozisialy autosomal , izay midika fa ny zanaka iray dia tokony handova ny dika mitovy amin'ny an'ny MPS I, iray avy amin'ny reny tsirairay, mba hampivelatra ilay aretina.
Satria ny ray aman-dreny maro dia manana ray aman-dreny maro miaraka amin'ny zaza voan'ny aretin'i Hurler izay manahy fa ny zaza hafa dia mety ho teraka miaraka amin'ny enzyme tsy hita. Noho ny toe-piainana dia ny fahateren'ny autosomal, matetika ireo ray aman-dreny dia heverina ho "mpitaona". Midika izany fa manana dika mitovy amin'ny génie izay mamokatra ny enzyme amin'ny ankapobeny izy ireo, ary iray ny iray tsy manao izany. Ny zanaka iray dia tsy maintsy mandova ny fototarazon'ny reny ray aman-dreny.
Ny loza mety hitranga fa ny ray aman-dreny anankiroa izay mitondra fiara dia manana zaza mitovitovy amin'ny MPS I dia 25 isan-jato. Misy koa 25 isan-jato ny fahafahan'ny zaza iray handova ny fototarazo roa. Ny antsasak'io fotoana io (50 isan-jato) ny zaza iray dia handova ny fototarazon'ny reny iray sy ny général amin'ny andaniny. Tsy hanana soritr'aretina ireo ankizy ireo, fa ho toy ny fitaterana ny aretina toy ny ray aman-dreniny.
Ranges
Ny MPS I dia heverina ho misy eo amin'ny sehatra avy amin'ny mild (attenuated) ka henjana: Misy fiheverana goavana eo amin'ireo ary tsy misy fahasamihafana ara-biochemika manan-danja eo anelanelan'ireo.
- Ny endriny milay, na miverimberina ao amin'ny MPS I dia fantatra amin'ny anarana hoe Syndrome Scheie na MPS IS : Ny zaza teraka amin'ity endrika ity dia manana fahitana ara-dalàna ary mety hiaina amin'ny olon-dehibe.
- Ny endriny mafy amin'ny MPS I dia fantatra amin'ny anarana hoe Hurler sy ny MPS IH : Ny ankizy voakasik'ilay endrika mafy dia mety mitarika fikolokoloana ara-tsaina, tsy fahita firy, fiakarana mafy, teny sy fihenan'ny fihainoana, aretim-po, ary fohy. Matetika izy ireny no miseho ara-dalàna amin'ny fahaterahana miaraka amin'ireo soritr'aretina tsy fantatra izay mitombo mandritra ny taona voalohany amin'ny fiainana. Ohatra, amin'ny taon-dasa voalohany dia mety misy aretin'ny taovam-pisefoana na hernia an-dabiera, toe-javatra hita matetika amin'ny zaza tsy misy ny aretina. Ny endriky ny endrika dia hita nandritra ny taona voalohany, narahan'ny olana miparitaka eran-tany. Amin'ny vanim-potoana telo amin'ny fitomboana dia mihena dia mihamitombo hatrany ny olana ara-tsaina sy ara-tsaina ary mihaino.
- Ny ankizy sasany dia mety manana fahatsapana ara-dalàna sy fahamendrehana amin'ny soritr'aretina mafy; Ity toe-javatra ity dia azo antsoina hoe syndrome Hurler-Scheie na MPS I HS .
Ireo soritr'aretina ireo dia mitovy amin'ny an'ny MPS II (Syndrome Hunter) , fa ny aretin'ny Hurler dia mihombo haingana kokoa noho ny karazana Syndrome A.
fitsaboana
Mbola tsy nisy fanafany ny MPS I, noho izany dia nifantoka tamin'ny fanafody ny fitsaboana.
Fanafody - Aldurazyme (laronidase) dia manolo ny enzyme tsy mety ao amin'ny MPS I. Aldurazyme dia ateraky ny fampidirana fitsaboana indraindray indray mandeha isan-kerinandro amin'ny fiainana ho an'ny olona manana MPS I. Aldurazyme dia manampy amin'ny fanaintainana ny soritr'aretina fa tsy fitsaboana.
Famindrana sela - Ny fitsaboana iray hafa ho an'ny MPS I dia ny fanondranana tsoka marary , izay mametraka sela ara-dalàna ao amin'ny vatana izay hampisy ny enzyme tsy hita. Na dia izany aza, maro ny zaza manana aretina ao amin'ny Hurler dia manana aretim-po ary tsy afaka mandalo amin'ny chimotherapy izay takiana amin'ny transplanta. Ny fanondranana sela, raha azo atao, dia mety hanatsara ny fahavelomana, ny fihenan-tsaina ara-tsaina, ary ny fahasarotan'ny aretina sy ny aretin-tsaina, saingy tsy dia mandaitra loatra amin'ny fiatrehana ny soritr'aretina skeleta.
Sources:
Jameson, E., Jones, S., ary T. Remmington. Ny fitsaboana fanafody enzyma amin'ny Laronidase (Aldurazyme) ho an'ny fitsaboana mucopolysaccharidose. Cochrane Database fanaraha-maso Systematic . 2016. 4: CD009354.
Wraith, J., ary S. Jones. Mucopolysaccharidose Sokajy I. Fijerin'ny Endocrinology ny zaza . 2014. 12 Fiatoana 1: 102-6.
Wolf, D., Banerjee, S., Hackett, P., Whitley, C., McIvor, R., ary W. Low. Gene Therapy ho an'ny fihetsiketsehana momba ny mucopolysaccharidose. Fanehoan-kevitry ny Expert in Delivery . 2015. 12 (2): 283-96.