Understanding Variations in Alleles
Raha efa namaky momba ny fahasamihafana ara-pananahana ianao, dia mety ho nahita ny teny hoe "homozygous" na "heterozygous"? Saingy inona no dikan'ireo teny ireo? Ary inona ireo vokatra azo ampiharina amin'ny hoe "homozygous" na "heterozygous" ho an'ny sehatra manokana?
Inona no atao hoe Gene ?
Alohan'ny hamaritana ny homozygous sy heterozygous, tokony hoeritreretintsika aloha ny momba ny fototarazo. Ny sela tsirairay dia misy ADN lava (deoxyribonucleic acid).
Izany dia fitaovam-panananao izay azonao avy amin'ny ray aman-dreninao tsirairay.
Ny ADN dia ahitana singa misy singa tsirairay antsoina hoe nucleotides. Misy karazany efatra ny nucleotides ao amin'ny ADN: adenine (A), guanine (G), cytosine (C), ary thymine (T). Ao anaty sela ny ADN dia matetika hita ao anaty chromosomes (hita amin'ny 23 samy hafa).
Ny sela dia singa ADN manokana miaraka amin'ny tanjona samihafa. Ireo sehatra ireo dia ampiasain'ny orinasa hafa ao anaty sela mba hanaovana proteinina manokana. Ny proteinina dia ireo trano fanorenana ampiasaina amin'ny andraikitra maro manan-danja ao anatin'ny vatana, anisan'izany ny fanohanana ara-drafitra, ny famantarana ny sela, ny fanamafisana ny fihetsiketsehana simika, ary ny fitaterana. Ny sela dia manome proteinina (avy amin'ny vato amam-borona, asidra amina) amin'ny famakiana ny fizarana ny nucleotide hita ao amin'ny ADN. Ny sela dia mampiasa ny karazana fandikan-teny ampiasaina amin'ny ADN mba hananganana proteinina voafaritra tsara amin'ny rafitra sy asa manokana.
Ny sela manokana ao amin'ny vatana dia manatanteraka andraikitra miavaka. Ohatra, ny hemoglobine dia molekiolan'ny proteinina izay miasa mba hitondrana oksizenina ao amin'ny ra. Ny sela samihafa (hita ao amin'ny ADN) dia ampiasain'ny sela mba hahatonga ny proteinina manokana ilaina amin'izany.
Mandova ny ADN amin'ny ray aman-dreninao ianao.
Amin'ny ankapobeny, ny antsasaky ny ADN dia avy amin'ny reninao, ary ny antsasany amin'ny rainao. Ho an'ny ankamaroan'ny fototarazo dia mandova tahadika iray avy amin'ny reninao ianao ary iray avy amin'ny rainao. (Na izany aza dia misy ny fiovana mifandray amin'ny chromosomes roa antsoina hoe chromosomes ho an'ny firaisana ara-nofo. Noho ny fomba fiasa ara-tsôkôzôma manao firaisana ara-nofo, dia ny lehilahy ihany no mahazo ny fototeny sasany.)
Famaritana ao amin'ny Genes
Ny code genetique an'ny olombelona dia mitovy: Maherin'ny 99 isan-jaton'ny nucleotides izay ampahany amin'ny fototarazo dia mitovy amin'ny olona rehetra. Na izany aza, misy fahasamihafana eo amin'ny fizotry ny nucleotides amin'ny sehatra voafaritra manokana. Ohatra, ny fiovan'ny karazana iray dia mety manomboka amin'ny andalana A T TGCT, ary mety hanomboka hafa ny A C TGCT. Ireo karazan-javamaniry samihafa ireo dia antsoina hoe Alleles.
Indraindray ireo fiovàna ireo dia tsy mampiavaka ny proteinina farany, fa indraindray izy ireo no manao. Mety hiteraka fahasamihafana kely eo amin'ny proteinina izany, izay mahatonga azy io hiasa tsikelikely.
Ny olona iray dia lazaina ho homozygous ho an'ny génie raha manana dika roa mitovy ny génie. Ao amin'ny ohatra asehontsika, dia ho dika roa amin'ny dikan-teny manomboka ny "A T TGCT" na dika roa amin'ny fanombohana "A C TGCT." Heterozygous fotsiny dia midika fa misy olona manana dikan-teny roa samihafa amin'ny gne (ny iray nolovana avy amin'ny ray aman-dreny iray, ary ny iray avy amin'ny ray aman-dreny hafa).
Ao amin'ny ohatra asehontsika, ny heterozygote dia manana dikan-teny iray amin'ny ganombana izay manomboka ny "A C TGCT" ary koa ny dikan-teny iray hafa amin'ny fingotra manomboka "A T TGCT."
Aretina
Maro amin'ireo fiovàna ireo no tsy dia zava-dehibe, ary fotsiny dia mandray anjara amin'ny fiovan'ny olombelona. Na izany aza, ny fiovana hafa dia mety mitarika ho amin'ny aretina. Izany matetika no lazain'ny olona rehefa miteny izy ireo hoe "homozygous" sy "heterozygous": karazana fiovaikana mety hiteraka aretina.
Ohatra iray ny sela anemia . Ao amin'ny sela malemy anemia dia misy fiovàna ao amin'ny nucleotide tokana izay miteraka fiovana ao amin'ny nucleotide of gene (antsoina hoe β-globina).
Izany dia miteraka fiovana lehibe eo amin'ny famolavolana hemoglobine. Noho izany, dia manomboka miala aloha ny hemôglôbinina mena. Izany dia mety miteraka olana tahaka ny tsy fahampian'ny tsy fahampian-tsakafo.
Amin'ny ankapobeny, misy fomba telo samihafa:
- Olona iray manamboninahitra ho an'ny β-globin ara-dalàna (manana dika roa mahazatra)
- Olona iray no heterozygous (manana ny iray ara-dalàna sy ny iray tsy mety)
- Ny olona iray dia manamboninahitra noho ny gnôn-globin tsy matevina (misy dika roa tsy misy)
Ireo olona izay heterozygous ho an'ny sela voan'ny sela dia manana kopia tsy misy ifandraisany amin'ny génie (avy amin'ny ray aman-dreny iray) ary iray amin'ny dika mitovy amin'ny génie (avy amin'ny ray aman-dreny hafa). Ireo olona ireo dia tsy mahazo ny soritr'aretin'ny sela anemia. Na izany aza, ireo olona izay manamboninahitra noho ny gnôn-globine tsy mitongilana dia mahazo soritr'aretin'ny sela anemia.
Manana aretina ara-pananahana ve ny heterozygotes?
Eny, saingy tsy hoe foana. Miankina amin'ny karazana aretina izany. Ao amin'ny karazana aretina azo avy amin'ny karazana aretina , ny olona iray heterozygous dia saiky matotra hahazoana ilay aretina.
Ao amin'ny aretina vokatry ny antsoina hoe fototeny manan-danja, ny iray dia mila iray ihany ny dika mitovy amin'ny doka iray hanana olana. Ohatra iray amin'izany ny aretin'ny neurolojia Huntington . Ny olona iray izay iray ihany no voan'ny génie (lovan'ny ray aman-dreny iray) dia mbola azo antoka fa ny aretina amin'ny heterozygote. (Misy homozygote izay mahazo dika roa tsy voajanahary avy amin'ny ray aman-dreny roa dia mety hisy fiantraikany ihany koa, saingy tsy dia fahita firy ireo aretina malaza.)
Na izany aza, ho an'ireo aretina mitaiza, toy ny tsy fahampian'ny sela anemia, ny heterozygotes dia tsy mahazo ny aretina. (Na izany aza, indraindray izy ireo dia mety misy fiovana hafa miavaka, arakaraky ny aretina.)
Ahoana ny amin'ny firaisana ara-nofo?
Ny chromosome madinika dia ny X sy Y chromosomes izay mitana anjara toerana eo amin'ny fanavahana ny lahy sy vavy. Ny vehivavy dia mandova chromosomes X X, iray avy amin'ny ray aman-dreny tsirairay. Noho izany, vehivavy dia azo raisina ho homozygous na heterozygous momba ny toetra iray manokana ao amin'ny X chromosome.
Ny lehilahy dia somary misafotofoto kokoa. Mizara roatokomôzôma roa samy hafa izy ireo: X sy Y. Satria samy hafa ireo chromosomes ireo, ny teny hoe "homozygous" sy "heterozygous" dia tsy mihatra amin'ireo olona roa ireo. Mety efa nandre momba ny aretina mifandraika amin'ny firaisana ara-nofo ianao, toy ny Duchenne muscular dystrophy . Ireo dia mampiseho karazana lova hafa noho ireo marary na aretina manan-danja izay nolovana tamin'ny alalan'ny chromosomes hafa (antsoina hoe autosomes).
Heterozygote Advantage
Ho an'ny fototarazo sasany, mety ho ny tombontsoa azo avy amin'ny heterozygote ny olona iray. Ohatra, heverina fa ny fiheverana heterozygote ho an'ny sela malemy dia mety hiaro ny tazomoka, raha ampitahaina amin'ny olona tsy manana kopia tsy voajanahary.
lova
Andeha isika handika andian-dahatsoratra roa: A sy a. Rehefa misy olona manan-janaka roa, dia misy ny fomba maro:
- Samy ray aman-dreny AA. Ny zanany rehetra dia ho AA (homozygous AA).
- Samy isaky ny ray aman-dreny. Ary ny zanany rehetra dia ho aa koa (homozygous ho an'ny aa).
- Ny ray aman-dreny iray dia Aa ary Aa iray hafa. Ny zanany dia manana fahafahana 25 isan-jato ho AA (homozygous), 50 isan-jato ny mety ho Aa (heterozygous), ary 25 isan-jato ny mety ho aa (homozygous)
- Ny ray aman-dreny iray dia Aa ary ny iray hafa dia aa. Ny zanany dia manana fahafahana 50 isan-jato ho Aa (heterozygous) ary 50 isan-jato ny mety ho aa (homozygous).
- Ny ray aman-dreny iray dia Aa ary ny iray hafa dia AA. Ny zanany dia manana lanjany 50 isan-jato noho izy AA (homozygous) ary mety ho 50 isanjaton'ny fahafahan'i Aa (heterozygous).
Teny iray avy amin'ny
Ny fikarohana momba ny génétique dia sarotra. Raha toa ka mihazakazaka ao amin'ny fianakavianao ny toe-pahasalamanao, dia aza misalasala manontany amin'ny mpitsabo anao momba ny dikan'izany ho anao.
> Loharano:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Biochemistry. And . New York, NY: WH Mpamatsy sy orinasa; 2007.
> Frenette PS, Atweh GF. Aretin'ny selan'ny sela: fikarohana taloha, foto-kevitra vaovao, ary fampanantenana ho avy. Journal of Clinical Investigation . 2007, 117 (4): 850-858. doi: 10,1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Genetics in Medicine 7 th ed. Philadelphia, PA: Sauders Elsevier; 2007.