Ny aretina Meckel-Gruber - fantatra amin'ny anarana hoe dysencephalia splanchnocystica, syndrome Meckel, sy Gruber syndrome - dia aretina ara-pahasalamana izay miteraka fahasimbana ara-batana maro samihafa. Noho ireo fahavoazana goavana ireo, ireo maty miaraka amin'ny aretin'i Meckel dia maty alohan'ny fotoana na fotoana fohy taorian'ny nahaterahana.
Fihetseham-pon'ny olombelona
Ny sendikan'ny Meckel dia mifandray amin'ny fiovaovana iray farafaharatsiny amin'ny iray amin'ireo valo valo.
Ny fiovan'ny valizy valo dia mitentina manodidina ny 75 isan-jaton'ny tranga any Meckel-Gruber. Ny 25 isan-jato hafa dia vokatry ny fifindrana mbola tsy hita.
Mba hahatonga ny zaza hanana syndrome Meckel-Gruber, ny ray aman-dreny dia tsy maintsy mitatitra ny fototaran'ilay gnou. Raha samy mitondra ny tsimok'aretina ny ray aman-dreny, dia misy ny 25 isan-jatony ny fahafahan'ny zanany hanana ny toe-javatra. Misy lanjany 50 isan-jato izay handova ny dika iray amin'ny zanany. Raha mandova ny dika mitovy amin'ny an'ny génie ilay zaza, dia izy ireo no hitondra ny fepetra. Tsy hanana ny toe-tenany izy ireo.
tahan'ny
Ny tahan'ny fifindran'ny otrikaretin'i Meckel-Gruber dia miovaova amin'ny 1 13.250 hatramin'ny 1 amin'ny zaza teraka 140.000. Ny fikarohana dia nahatsikaritra fa mety ho voakasika kokoa ny mponina sasany, toy ny an'ireo mpilalao fialan-tsasatra (1 amin'ny 9.000) ary ny razambe Belza (eo amin'ny 1 000 eo ho eo amin'ny olona 3 000). Misy tahan'ny fitomboana avo lenta hafa hita eo amin'ny Bedouins ao Koety (1 amin'ny 3 500) ary eo amin'ny Gujarati Indians (1 amin'ny 1 300).
Ireo mponina ireo ihany koa dia manana taham-pandraharahana ambony, miaraka amin'ny olona 1 hatramin'ny 50 hatramin'ny 1 amin'ny 18 taona mitondra ny dika mitovy ny fototarazo. Na dia eo aza izany taham-pahavitrihana izany, ny toe-javatra dia mety hisy fiantraikany eo amin'ny foko etsy sy eroa.
soritr'aretina
Ny aretin'i Meckel-Gruber dia fantatra amin'ny fitarihana fahasimbana ara-batana manokana, anisan'izany:
- Fepetra mavesa-doko (fontanel), izay mamela ny sasany amin'ny atidoha sy ny tsiranoka amin'ny rindran-damosina (encephalocele)
- Hadisoana ao amin'ny fo
- Ny voa lehibe feno cysts (voa polycystic)
- Rantsantanana na rantsana hafa ( polydactyly )
- Ny fihenan'ny taovam-pananahana (fibre)
- Fampivoarana ny havokavoka tsy tanteraka (hypoplasia pulmonary)
- Mitepoka ny lipaka sy ny tady
- Ny tsy fahasalaman'ny zaza
Ny reniranon'izy ireo no famantarana mahazatra indrindra, arahin'ny polydactyly. Ny ankamaroan 'ny Meckel-Gruber dia vokatry ny hoploplasia, fihazakazaky ny havokavoka tsy tanteraka.
aretina
Ny zazakely miaraka amin'ny aretin'i Meckel-Gruber dia azo tsaboina arakaraka ny bika aman'endriny, na ny ultrasound alohan'ny fahaterahana. Ny ankamaroan'ny tranga hita amin'ny alàlan'ny ultrasound dia voamarina tamin'ny fahatelo fahatelo. Na izany aza, ny teknisianina mahay dia afaka mamantatra ny toe-javatra mandritra ny telo volana voalohany. Ny fanadihadiana Chromosome, na amin'ny alalan'ny famandrihana chorionic villus na amniocentesis, dia azo atao mba handaminana ny Trisomy 13 , izay toa tsy misy fetra miaraka amin'ny soritr'aretina mitovy.
fitsaboana
Indrisy anefa fa tsy misy fitsaboana ny aretin'i Meckel-Gruber satria ny havokavoka sy ny voa tsy mety dia tsy afaka manohana ny fiainana. Ny toe-javatra dia manana taham-pahafatesana 100 isan-jato ao anatin'ny andro fiterahana.
Raha voamarina ny aretin'i Meckel-Gruber mandritra ny fitondrana vohoka, dia mety hisy fianakaviana sasany hisafidy ny hampitsahatra ny fitondrana vohoka.
Sources:
Carter, SM (2015). Meckel-Gruber syndrome. eMedicine.
NIH Genetics Home Reference. Meckel Syndrome (2016)