Ny telangiectasia heméraphic, na HHT, dia aretina ara-pihetseham-po izay misy fiantraikany amin'ny fantson-dra. Antsoina koa hoe Osler-Weber-Rendu syndrome, ny HHT dia miteraka soritr'aretina sy fisehoan-javatra izay afaka miovaova be ny olona tsirairay.
Azo atao ihany koa ny manana HHT ary tsy fantatrao fa manana izany izy, ary ny olona sasany dia voan'ny aretina voalohany taorian'ny fitsapana henjana noho ny HHT.
Efa ho ny 90 isan-jaton'ireo manana HHT no manana ranon-tsavona miverimberina, saingy ny fahasarotana mafy dia mihanaka ihany koa. Ny fahasarotan-doha lehibe dia miankina amin'ny toerana misy ny toeram-panasan-drà tsy hita maso ary mampiditra ny ra sy ny tsoka anatiny, saingy ny HHT dia afaka mangina mandritra ny taona maro.
Inona no HHT?
Ny HHT dia toetra nolovaina izay misy fiantraikany amin'ny tahirin-drà amin'ny fomba izay mety miteraka tsy fahamendrehana izay mety ho tsy manan-tsiny raha mety ho loza mitatao amin'ny fiainana raha toa ka mibanjina ny endri-maso manontolo. Na dia mety ho hita eo aza ny famantarana sy ny soritr'aretina, dia matetika no mety hiteraka zava-manahirana lehibe kokoa raha tsy aorian'ny faha 30 taonany.
Misy karazana trangan-javatra roa lehibe ao amin'ny fantson-dra izay mety hisy fiantraikany amin'ny olona amin'ny HHT:
- Telangiectasias
- Aretina aretin-tsaina, na AVM.
Telangiectasia
Ny term telangiectasia dia manondro ny vondron-tsambo kely kely (kapilara sy vovoka kely) izay nanjary niharatsy be loatra.
Na dia afaka mamorona amin'ny faritra samihafa amin'ny vatana aza izy ireo, dia mora hita ny telangiectasias, ary matetika no heverina fa miseho eo akaikin'ny hoditry ny hoditra, matetika amin'ny tarehiny na eo amin'ny feny, indraindray antsoina hoe "vina fitsangatsanganana," na "tapany tapaka."
Azo jerena ihany koa izy ireo eo amin'ny fonon-tsolika na fantsom-bokatra marefo, toy ny ao anaty vava eo amin'ny takolaka, fonosana, ary molotra.
Mena na volon-koditra izy ireo, ary toy ny rivotra mifono vy, filalaovana filalaovana, na tamba-jotra.
Ny fiantraikany sy ny fitantanana ny Telangiectasia
Ny telangiectasia ny hoditra sy ny miteo moka (ny fantsona vava amin'ny vava sy ny molotra) dia mahazatra ny marary amin'ny HHT. Ny telangiectasias dia mitranga raha mbola kely ilay olona ary mandroso amin'ny taona. Mety hitranga avy amin'ireo tranonkala ireo ny fandosirana, saingy mora sy mora arahina izany. Ny fampiasana laslà fampiasa amin'ny laser dia ampiasaina indraindray raha ilaina.
Ny telangiectasias amin'ny orona - ao amin'ny fametrahana ny lalan-dranomasina - no antony mahatonga ny nosebleeds ho mahazatra amin'ny olona manana HHT. Ny 90 isan-jaton'ny olona manana HHT dia miteraka ravin-damosina. Ny nôvôla dia mety malemy na mihamaharitra sy miverimberina, mitarika ho amin'ny faniriana raha tsy mifehy. Ny ankamaroan'ny olona izay manana HHT dia mampitombo ny voapoizina alohan'ny faha 20 taonany, fa ny taonan'ny fanombohana dia miovaova kely, toy ny fahasamihafan'ny toe-javatra.
Ao amin'ny tranombokin'ny gastroentestinal, telangiectasias dia hita eo amin'ny 15 ka hatramin'ny 30 isan-jaton'ny olona amin'ny HHT. Mety ho loharanon'ny fandehanana anaty izy ireo, na izany aza, tsy fahita firy talohan'ny faha 30 taonany. Ny fitsaboana dia miova arakaraka ny hamafin'ny ra sy ny marary manokana. Ny famenoana vy sy ny fampidiran-dra ilaina raha ilaina dia mety ho ao anatin'ny drafitra; Ny fitsaboana estrogen-progesterone sy ny fitsaboana laser dia azo ampiasaina mba hampihenana ny havesatry ny fandosirana sy ny filàna fampidiran-dra.
Arteriovenous malformations (AVM)
Ny tsy fahampian-tsakafo arterioveno, na AVM, dia maneho karazana fampivoarana ny fantson-dra, matetika mitranga ao amin'ny rafi-pitabatabana, ny havokavoka, na ny aty. Mety ho eo am-piterahana izy ireo ary / na hivoatra amin'ny fotoana.
Ireo AVM dia heverina ho diso fanantenana satria manitsakitsaka ny fizotry ny filaminana izy ireo amin'ny fanarahan-dàlana amin'ny fantson-tsolika ho an'ny tavy ary hitondra ny gazy karbônika hiverina any amin'ny havokavoka, mba hientanentanana: ny ra azo avy amin'ny havokavoka sy ny fo, ny aorta, piaramanidina lehibe indrindra, ho an'ny arteriara kely kokoa amin'ny arterioles sy ny arterioles kely kokoa amin'ny farany ka hatramin'ny kely indrindra amin'ny kapilara kely kokoa; Avy eo, ny ra-oxygenated ra dia mikoriana ao anaty vinaingitra kely mankany amin'ny lalan-kely kely mankany amin'ny lalan-dava lehibe, amin'ny farany amin'ny lalan-dra, toy ny cave vena ambony, ary miverina amin'ny fo, sns.
Mifanohitra amin'izany kosa, rehefa misy fivoaran'ny AVM, dia misy ny "fatorana" amin'ny sifotra mifamatotra amin'ny lalan-dra, mifandray amin'ny lalan-drà, amin'ny ampahany amin'ny vatany, ary mety hanakorontana ny fikorianan'ny ra sy ny oxygène izany. Toy ny hoe mipaka tampoka ny làlam-pandrefesana midadasika amin'ny toerana iray, ka mihodina ny fiara mandritra ny fotoana kelikely mialoha ny hiverenana any amin'ny faritra avaratra, angamba mety hiditra amin'ny làlan-diso.
Ny fiantraikany sy ny fitantanana ny AVM
Ao amin'ny olona manana HHT, AVM dia mety hitranga ao amin'ny havokavoka, ny atidoha sy ny rafi-pitabatabana ary ny fifindran'ny aretina. Ny AVM dia mety hikorontana mba hahatonga ny rà mandriaka, izay mitarika ho amin'ny fikorotanana, ny fandehanana anaty, ary / na ny tsy fahampian-tsakafo (tsy ampy ny sela mena, ka mahatonga ny reraka, ny fahalemena ary ny soritr'aretina hafa).
Rehefa mamorona AVH ao amin'ny havokavoka ny olona ao amin'ny HHT dia tsy mety ny fitsaboana raha tsy 30 taona na latsaka ny olona. Ny olona iray dia afaka manana AVM ao amin'ny havokavony ary tsy mahafantatra izany satria tsy manana soritr'aretina izy ireo. Raha ny hafa, ny olona manana AVM dia mety hampitombo be ny rà mandriaka, manasitrana rà. Ny AVM dia mety hiteraka fahavoazana mangidy kokoa, izay mahatonga ny oksizenina halefa any amin'ny vatana, ary mahatsapa fa tsy afaka mahazo rivotra ampy izy ireo rehefa mandry am-pandriana amin'ny alina (ity fisehoan-javatra ity dia matetika noho ny tsy fahampian'ny HHT toe-javatra, toy ny tsy fahombiazan'ny fo, na izany aza). Ny zavatra iray antsoina hoe paradoxical emboli, na ny bakteria avy amin'ny havokavoka izay mandeha any amin'ny atidoha, dia mety miteraka olona amin'ny HHT izay manana AVM ao amin'ny havokavoka.
Ny AVM ao amin'ny havokavoka dia azo raisina amin'ny zavatra iray antsoina hoe embolization, izay mahatonga ny fanakanana tanjona noforonina ao amin'ny fantsom-pitsaboana tsy an-drariny, na ny mifoka sigara, na mety misy ny fampiarahana teknika.
Ny marary amin'ny AVM dia tokony handefa ny tratra CT amin'ny ankapobeny mba hahitana ny fitomboana na ny famerenana indray ny toerana malaza sy ny fahatsapana ny AVM. Ny fijerena ny AVM ho an'ny havokavoka dia soso-kevitra ihany koa alohan'ny hiterahana azy satria ny fiovan'ny reny zaza dia mety hisy fiantraikany amin'ny AVM.
Ny 70 isan-jaton'ny olona manana HHT dia manatsara ny AVM amin'ny aty. Matetika ireny AVMs ireny dia mangina ary tsy voamarikao raha toa ka misy antony hafa noho izany. Ny AVM ao anaty aty koa dia manana ny fahafahana ho matotra amin'ny tranga sasany, kanefa mety mitarika amin'ny olana ara-pahasalamana sy olana amin'ny fo, ary tena mahalana, ny tsy fahampian'ny aretina ny fery.
Ny AVM ao amin'ny olona manana HHT dia miteraka olana eo amin'ny atidoha sy ny rafi-pitabatabana eo amin'ny 10 ka hatramin'ny 15 isan-jaton'ny tranga, ary miha-mitombo ny olana eo amin'ireo zokiolona. Indraindray, misy ny mety ho fahasimbana, ka ny ARM sy ny hazondamosina dia afaka miteraka ratra mahafaty raha tapaka izy ireo.
Iza no voakasik'izany?
Ny HHT dia aretina ara-pananahana izay nafindra tamin'ny ray aman-dreny ho an'ny ankizy amin'ny fomba manan-danja, hany ka mety handova ny aretina ny olona, saingy tsy fahita firy izany. Ny mitovy amin'ny lahy sy vavy dia mitovy.
Amin'ny ankapobeny dia tombanana ho eo amin'ny 1 eo amin'ny 8000 ny olona, fa miankina amin'ny fomban-drazana misy anao sy ny taranaka misy azy, ny taham-bidy dia mety ho avo kokoa na ambany kokoa. Ohatra, ny taham-pahaizana manerantany ho an'ny olona Afro-Karibeana any amin'ny nosy Antilles (nosy Aruba, Bonaire, ary Curaçao) dia manana ny sasany amin'ny taham-pivoarana ambony, miaraka amin'ny tombanana amin'ny 1 amin'ny 1.331 ny olona, raha any amin'ny faritra lavitra indrindra any Angletera Ny isa dia eo amin'ny 1 39216.
aretina
Ny fepetra fitsaboana Curaçao, izay nantsoina taorian'ny nosy Karaiba, dia manondro sariohatra azo ampiasaina mba hamantarana ny mety hahatonga ny HHT. Araka ny fepetra, ny famaritana ny HHT dia voafaritra raha toa misy 3 amin'ireo fepetra manaraka ireo, azo atao na ahiahiana raha misy 2 eo, ary mety tsy dia misy ifehezana kokoa noho ny 2:
- Mangatsiaka tampoka ny orona
- Telangiectasias: vovobony maromaro, spidery mipetaka amin'ny toetoetrany - ny molotra, ny vava, ny rantsantanana ary ny orona
- Telangiectasias et malformations internes: telangiectasias gastrointestinales (miaraka na tsy misy fandatsahan-drà) ary aretina arteriovenous (havokavoka, aty, atidoha ary tadin'ny hazon-damosina)
- Tantaram-pianakaviana: relance voalohany amin'ny telangiectasia mitrandraka
Types
Araka ny fanadihadian'ny 2018 momba ity lohahevitra navoakan'i Kroon sy mpiara-miasa ity, dia fantatra ny karazam-panafody HHT 5 sy ny aretina polyposis jentila sy ny HHT.
Amin'ny fomba nentim-paharazana, karazany 2 no voalaza fa: Ny karazana I dia mifandray amin'ny fiotazana amin'ny endriny iray antsoina hoe endoglin . Io karazana HHT io koa dia manana ny tahan'ny AVM ao amin'ny havokavoka na ny havokavoka AVM. Ny endri-tsoratra 2 dia misy ifandraisany amin'ny fifindrana amin'ny endriny iray antsoina hoe gence receptor toy ny kinase-1 (ACVRL1). Ity karazana ambany ity dia ambany noho ny HHT1, fa ny habetsaky ny AVM ao amin'ny atiny.
Ny fiovana eo amin'ny génocide endoglin amin'ny chromosome 9 (HHT type 1) sy ny gnon'ny ACVRL1 amin'ny chromosome 12 (HHT type 2) dia mifandray amin'ny HHT. Ireo fototeny ireo dia heverina ho manan-danja amin'ny fomba entin'ny vatana sy manamboatra ny rany. Tsy mora toy ny 2 jenerona izany, na izany aza, tsy ny tranga rehetra amin'ny HHT dia miseho avy amin'ireo fiovana ireo. Ny ankamaroan'ny fianakaviana manana HHT dia manana fiovana miavaka. Araka ny fandalinana nataon'ireo Prigoda sy ireo mpiara-miasa, izay mety efa misy ankehitriny, dia miova miisa 168 amin'ny endrlin ny endoglin sy ny fiovaovana miisa 138 samy hafa ny ACVRL1.
Ankoatra ny endoglin sy ny ACVRL1, dia misy maromaro hafa mifandray amin'ny HHT. Ny fiovan'ny fototarazo SMAD4 / MADH4 dia mifandray amin'ny sendikan'ny marary iray antsoina hoe polyphase tanora sy HHT. Ny tanora polyphysie syndrome, na JPS, dia toe-piainana manavakavaka voamariky ny tsy fisian'ny kanseran'ny nono, na ny polyps, ao amin'ny taratasy mivalona amin'ny gastrointestinal , izay matetika ao anatin'ny taolana. Ny fitomboana koa dia mety hitranga ao amin'ny vavony, tsinay kely ary ny fitsaboana. Noho izany, amin'ny tranga sasany, ny olona dia samy manana ny HHT sy ny sendika polyposis, ary toa mifandraika amin'ny fiovan'ny fototarazo SMAD4 / MADH4.
Fanaraha-maso sy fisorohana
Ankoatra ny fitsaboana telangiectasias sy AVM araka izay ilaina, zava-dehibe ho an'ny olona manana HHT ny fanaraha-maso, ny sasany sasantsasany kokoa noho ny hafa. Dokotera Grand'Maison dia nanatsara ny HHT tamin'ny taona 2009 ary nanolotra rafitra ankapobeny ho an'ny fanaraha-maso:
Isan-taona, tokony hisy ny fanamarinana ny telangiectasias vaovao, ny nosebleeds, ny ra mitroka ny gastrointestinal, ny soritr'aretina tratra toy ny tsy fahampian'ny fofona na ny fampidiran-dra, ary ny soritr'aretin'ny neurologique. Tokony hatao isan-taona ihany koa ny fanamarinana ny ra ao amin'ny trano fivarotana, toy ny tokony hametrahana ny isan'ny ra mba hahitana ny anemia.
Voatery natao isaky ny fahazazana ny pneuximeximetera hatao amin'ny efijery ho an'ny AVM, ary manaraka ny fijerena raha toa ka ambany ny oxygène ao amin'ny ra. Amin'ny faha-10 taonany dia asaina manara-maso ny rafitra AVM izay mety hisy fiantraikany amin'ny fahaizan'ny fo sy ny havokavoka hanao ny asany.
Ho an'ireo izay manana etabliana AVM ao amin'ny havokavoka, dia matetika kokoa ny fanaraha-maso natao. Ny fandrakofam-bokatra ho an'ny AVM dia tsy natao ho laharam-pahamehana fa azo atao, fa ny atidoha MRI hanilihana ny AVM dia tsy maintsy atao farafaharatsiny, fara fahakeliny aorian'ny famitana ny HHT.
Famotopotorana
Bevacizumab dia nampiasaina ho fitsaboana homamiadan'ny homamiadana satria aretim-pangorohana, na fitsaboana angia, fitsaboana; Manakana ny fitomboan'ny sambo vaovao izany, ary anisan'izany ny fantsom-panafody sy ny fantsom-panafody mitondra sakafo.
Ao amin'ny fanadihadiana nataon'ny Steineger sy ny mpiara-miasa vao haingana, 33 ny marary miaraka amin'ny HHT dia tafiditra amin'ny famotopotorana ny vokatry ny bevacizumab amin'ny olona manana telangiectasia. Amin'ny ankapobeny, ny marary tsirairay dia manana injections amin'ny bevacizumab 6 (intelo, 1-16) eo amin'ny intranasal, ary dia nijery nandritra ny 3 taona teo ho eo tao amin'io fianarana io izy ireo. Ny marary efatra dia tsy nisy fanatsarana intsony taorian'ny fitsaboana. Olona iraika ambinifolo no nanatsara ny fanatsarana voalohany (ambany ny maripàna sy ny faharetan'ny fampidiran-dra), saingy najanona ny fitsaboana alohan'ny faran'ny fianarana satria nanjary nihanitombo tsikelikely ny vokatra na dia injeniera miverimberina aza. Ireo marary roambinifolo dia nanohy nandray andraikitra tsara tamin'ny fitsaboana tamin'ny faran'ny fianarana.
Tsy nisy ny fiantraikany ratsy teo an-toerana, fa ny marary iray kosa nanampy ny osteonecrosis (aretina iray taolana izay afaka mametra ny fiasa ara-batana) eo amin'ny lohalika roa mandritra ny fotoana fitsaboana. Ny mpanoratra dia namintina fa ny fitsaboana bevacizumab intranasal dia fomba fitsaboana mahomby ho an'ny ankamaroan'ny haotim-pahaizana maotina sy voan'ny HHT-associated nosebleeds. Ny faharetan'ny fiantraikan'ny fitsaboana dia miovaova amin'ny marary hatramin'ny marary, ary ny fampivelarana ny fanoherana ny fitsaboana dia toa mahazatra.
projection
Ny fitiliana ny aretina dia faritra iray mandroso. Vao haingana Kroon sy ireo mpiara-miasa dia nanolo-kevitra fa ny fanaovana fandrakofam-pahamendrehana dia atao amin'ny marary izay ahiahian'ny HHT. Manoro azy ireo ny fijerena ny fitsaboana amin'ny klinika sy ny aretina azo avy amin'ny marary ahiahiana amin'ny HHT mba hanamafisana ny fitsaboana sy ny fisorohana ny aretina mifandraika amin'ny HHT.
> Loharano:
> Grand'Maison A. telangiectasia. CMAJ. 2009, 180 (8): 833-835.
> Kroon S, Snijder RJ, Faughnan ME, sy al. Fandinihan-draharaha ara-pitaovana amin'ny telangiectasia ara-hemorrhagic: famerenana. Curr Opin Pulm Med . Feb 20; 2018. doi: 10.1097 / MCP.0000000000000472. [Epub mialoha ny printy].
> Prigoda NL, Savas S, Abdalla SA, et al. Ny telangiectasia mpandova ny lova: fandraketan-tsakafo, fahatsapana fisedrana ary fiovana vaovao. J Med Genet. 2006, 43 (9): 722-728.
> Steiner J, Osnes T, Heimdal K, et al. Ny traikefa maharitra amin'ny fitsaboana intranasal bevacizumab. Laryngoscope. 2018; 22 Feb. Doi: 10.1002 / lary.27147. [Epub mialoha ny printy].