Ny aretina tsy fahita firy mifandray amin'ny vondrona sasany
Ny aretina Tay-Sachs dia aretina tsy fahita firy izay matetika no voafetra amin'ny foko sasany. Miavaka izy io amin'ny fandringanana ny sela ao amin'ny rafi-pitabatabana afovoany ary mety hitarika amin'ny fahajambana, ny marenina ary ny fahaverezan'ny asa ara-tsaina sy ara-batana.
Tay-Sachs dia aretina mitranga amin'ny autosomal , izay midika fa aretina iray nolovan'ny ray aman-dreny.
Ny aretina dia mifandray amin'ny fiovan'ny toetran'ny HEXA izay misy karazany maherin'ny 100. Arakaraka ny fiarahan'ny fifangaroana, ny aretina dia afaka manova endrika isan-karazany, ka miteraka aretina mandritra ny fahazazany, ny fahazazana, na ny olon-dehibe.
Matetika ny zaza maty ao anatin'ny taona vitsivitsy amin'ireo soritr'aretina voalohany, satria ny fandringanana ny sela nervey dia tsy afaka mivezivezy na mitelina mihitsy aza. Ao anatin'ny dingana avo lenta, ny ankizy dia ho lasa mora kokoa amin'ny aretina. Maty ny ankamaroan'ny aretina amin'ny pnemonia na ny aretin'ny taovam-pisefoana hafa.
Na dia tsy fahita firy aza ny vahoaka dia ny Tay-Sachs dia hita matetika any amin'ireo jiosy Ashkenazi, Cajuns any Louisiana atsimo, Canadians Frantsay any atsimon'i Québec, ary ireo Amerikanina Irlandey.
Ahoana no mahatonga ny aretina?
Ny Genx HEXA dia manome torolàlana momba ny karazana enzyme fantatra amin'ny anarana hoe hexosaminidase A. Io enzyme io dia tompon'andraikitra amin'ny famongorana ny voankazo iray fantatra amin'ny hoe ganglioside GM2.
Ao amin'ny olona manana aretina Tay-Sachs, ny hexosaminidase A dia tsy miasa intsony araka ny tokony ho izy. Raha tsy misy ny fomba handrafetana ireo tavy ireo, dia manomboka miakatra ao anaty sela ao amin'ny atidoha sy ny tadin'ny hazon-damosina ny ambaratonga poizina, ary amin'ny farany dia handrava azy ireo sy hitarika ny soritr'aretina.
Infantile Tay-Sachs
Ny famantarana sy ny soritr'aretin'ny aretina Tay-Sachs dia miova rehefa mivoatra ny soritr'aretina.
Ny karazana mahazatra indrindra dia aretina tiany atao hoe Tay-Sachs, ny famantarana voalohany dia hiseho eo anelanelan'ny telo sy enim-bolana. Izao no fotoana hanombohan'ny ray aman-dreny hahamarika fa mihena ny fivoaran'ny zaza sy ny fihetsik'izy ireo.
Amin'ity dingana ity dia mety tsy afaka mitodika na mipetraka ny zaza. Raha efa lehibe ny zaza, dia mety ho sarotra aminy ny mitsambikina na manandratra tanana. Haneho fihetseham-po mihetsiketsika sy manaitra amin'ny feo mahery izy ireo ary mety ho tsy misy lisitra na tsy mahazatra. Avy amin'izany, ny fahasimban'ny asa ara-tsaina sy ara-batana dia matetika tsy misy dikany sy lalina.
Ny soritr'aretina dia ahitana ny:
- nifanintona
- Fahabangan'ny fahitana sy fahajambana
- Ny fihenan'ny sofina sy ny marenina
- Ny fandrobana sy ny fahasarotana ny dite ( dysphagia )
- Hentitra sy fitomboana ny hozatra
- Hazo atraphy
- Fahavoazana amin'ny asa aman-draharaha ara-tsaina sy ara-tsaina
- nalemy
- fahafatesana
Ny fahafatesana, na dia amin'ny fitsaboana tsara indrindra aza, dia mipoitra mialoha ny faha-efatra taonany.
Fomba fambolena madinika
Raha ny Tay-Sachs no zaza no fototr'io aretina io, dia tsy dia misy karazany mahazatra hita eo amin'ny ankizy sy ny olon-dehibe. Ny vanim-potoan'ny fanombohana ny aretina dia mifandraika amin'ny firaiketam-po avy amin'ny ray aman-dreny.
Amin'ny endrika roa tsy dia mahazatra:
- Ny aretina Juvenile Tay-Sachs dia matetika miseho amin'ny soritr'aretina na eo amin'ny roa ka hatramin'ny folo taona. Tahaka ny amin'ny Tay-Sachs zaza tsy ampy taona, ny fivoaran'ny aretina dia tsy mahasakana azy, miteraka fahasimbana ny fahaiza-manaony, ny teny sy ny kôlônina ary ny dysphagia sy ny fitomboana. Matetika dia maty ny dimy ka hatramin'ny 15 taona.
- Ny marary Tay-Sachs (fantatra amin'ny hoe Tay-Sachs adult) dia tsy fahita firy ary mahazatra matetika eo amin'ny olon-dehibe eo anelanelan'ny 30 sy 40 taona. Tsy toy ny karazana aretina hafa izy io, fa matetika no tsy mahafaty ary tsy mitsahatra mandroso potoana. Mandritra izany fotoana izany dia mety hihena ny fahaizana ara-tsaina, ny tsy faharetana, ny fahasahiranam-pitenenana, ny dysphagia, ny fitoviana, ary ny psicosis tahaka ny skizophrenia. Ireo olona manana fahataran'i Tay Sachs dia mety ho lasa kilemaina maharitra ary mitaky seza misy kodiarana amin'ny fotoana feno.
Genetics and Unity
Tahaka ny aretina mitranga amin'ny autosomal, dia mitranga i Tay-Sachs rehefa misy ray aman-dreny roa tsy manana ny aretina tsirairay avy dia samy manome ny fotom - pankasitrahana amin'ny taranany.
Ny ray aman-dreny dia heverina ho "mpitaona" satria samy manana ny dika mitovy (ara-dalàna) amin'ny génie izy ireo ary misy kopia iray (mutated) avy amin'ny gne. Raha toa ka misy olona manana fototeny roa izay mety hitranga amin'ny Tay-Sachs.
Raha misy ray aman-dreny mitaiza, ny ankizy dia manana fahafaha 25 isan-jato amin'ny fahabangan'ny fototarazo roa (ary mahazo an'i Tay-Sachs), 50 isan-jaton'ny vintana iray ahazoana ny homamiadana iray miavaka iray sy iray (ary ho lasa entana), ary 25 isan-jato ny fahazoana ireo fotodrafitrasa roa (ary tsy misy fiantraikany).
Satria misy fiovana maherin'ny 100 ny fiovaovan'ny HEXA , ny tsikombakomba hafa dia mety hiafara amin'ny endriny samihafa. Amin'ny toe-javatra sasany, ny maromaro dia hanome ny fandrosoan'ny aretina ary mihombo haingana kokoa, ary amin'ny toe-javatra hafa dia manomboka ny fandrosoan'ny aretina.
Na dia manakaiky kokoa ny siansa aza ny mpahay siansa izay mifangaro amin'ny endrika endriky ny aretina, dia mbola misy foana ny hadisoana ao amin'ny fahatakaran-tsaintsika ny Tay-Sachs amin'ny endriny rehetra.
Risk
Somary hafahafa ihany ny hoe Tay-Sachs ao amin'ny ankamaroan'ny mponina - mitranga eo amin'ny iray amin'ireo 320.000 teraka - misy ny isam-ponenana marobe izay miha-mitombo ny loza.
Ny loza dia voafetra amin'ny ankapobeny ny lazaina ho "olona mpanorina" izay ahafahan'ny tarika mamantatra ny fototry ny aretina ho lasa razambe iray manokana. Noho ny tsy fisian'ny fahasamihafana ara-piraisana ao amin'ireto vondrona ireto dia miadana kokoa ny fiovana sasany amin'ny taranaka, ka miteraka aretina otosomena.
Miaraka amin'i Tay-Sachs, hitantsika amin'ny vondrona manokana efatra izany:
- Ny Jiosy Ashkenazi dia manana risika ambony indrindra amin'ny Tay-Sachs, ka ny iray amin'ireo olona 30 rehetra ireo dia mpanentana. Ny karazam-piarahamonina miavaka hita ao anatin'ny vahoaka (antsoina hoe 1278insTATC) dia mitarika amin'ny aretina Tay-Sachs zazakely. Any Etazonia, iray amin'ireo zazakely Ashkenazi 3,500 dia hisy fiantraikany.
- Ireo Cajuns any atsimon'i Louisiana dia voakasik'io fiovaovana io ihany koa ary manana ny lanjany mitovy amin'izany. Ny mpahay siansa dia afaka namantatra ny razamben'ny fiara tamin'ny taonjato faha-18 ka hatrany amin'ny mpivady iray nanorina azy tany Frantsa izay tsy Jiosy.
- Ny Kanadiana Frantsay any Québec dia manana loza mitovy amin'ny Cajuns sy Ashkenazi Jiosy fa misy fiantraikany amin'ny fiovana roa tsy misy ifandraisany. Ao anatin'io mponina io, ny iray na ny fiovan'ny andaniny roa dia heverina fa nentina avy any Normandy na Perche tany amin'ny zanatanin'i New France teo amin'ny manodidina ny taonjato faha-17.
- Ny Amerikanina Irlandana dia tsy dia misy fiantraikany ratsy loatra fa mbola misy iray amin'ny fahafaha-manakaiky 50 amin'ny maha-mpitatitra azy. Ny tena loza dia toa lehibe indrindra amin'ireo mpifankatia telo farafaha-kelin'i Irlandy telo farafahakeliny.
aretina
Ankoatry ny soritr'aretina sy ny fanandramana amin'ny aretina, ny iray amin'ireo fanehoana an-tsoratra an-tsoratra amin'ny ankizy dia ny tsy fetezan'ny maso antsoina hoe "kiraro". Ny toe-pahasalamana, izay asongadina amin'ny volon-koditra mena midorehitra eo amin'ny tsimokaretina , dia hita mora foana mandritra ny fitsapam-pahaizana amin'ny maso. Ny toeram-pokonolona dia hita amin'ny zazakely rehetra miaraka amin'ny aretin'i Tay-Sachs sy ny ankizy sasany. Tsy hita amin'ny olon-dehibe.
Araka ny tantaram-pianakaviana sy ny fisehoan'ny soritr'aretina, ny dokotera dia hanamafy ny fizotran'ny fitsaboana amin'ny alalan'ny fandidiana fitsapam-pitsaboana mba hanombanana ny hexosaminidase A, izay ho ambany na tsy misy. Raha misy fisalasalana mikasika ny aretina, dia afaka manatontosa fitsapana avy amin'ny genetika ny mpitsabo mba hanamafisana ny fiovan'ny HEXA .
fitsaboana
Tsy misy fitsaboana ho an'ny aretin'i Tay-Sachs. Ny fitsaboana dia natao voalohany indrindra amin'ny fitantanana ny soritr'aretina, izay mety ahitana:
- Fanafody fitsaboana anti-dipoavatra toy ny gabapentin na lamotrigine
- Antibiotika mba hisorohana na hitsaboana pneumonia
- Aretina fitsaboana tratra mba hitazonana ny fifindran'ny rà
- Fitsaboana ara-batana hanamafisana ny fifandraisan-tanana
- Fanafody toy ny trihexyphenidyl na glycopyrrolate mba hifehezana ny famokarana ny ambina ary hisorohana ny fandravana
- Mampiasa tavoahangy natao ho an'ny ankizy miaraka amin'ny lavaka fanalahidy mba hanampiana ny fitelina
- Ny fitsaboana hozatra toy ny diazepam mba hanoanana ny fahamendrehana sy ny tebiteby
- Ny famokarana rongony dia natolotra tamin'ny alalan'ny orona ( nasogastric ) na nidiran-tsokosoko tao amin'ny vavony (gastostomy perforate endoscopique, na rongony PEG)
Raha ny fikarohana momba ny fitsaboana sy ny fanasitranana ny fanasitranana ny enzyme dia nohadihadiana ho fitaovana hanasitranana na hampihenana ny fivoaran'ny aretina Tay-Sachs, ny ankamaroan'izy ireo dia eo am-piandohan'ny fikarohana.
fisorohana
Farany, ny hany fomba hisorohana an'i Tay-Sachs dia ny mamantatra ireo mpifankatia izay atahorana ho lany hery ary manampy azy ireo amin'ny fanaovana ny safidy amin'ny fanananao. Miankina amin'ny toe-javatra, mety hisy ny fitsabahana atao alohan'ny fotoana na mandritra ny fitondrana vohoka. Amin'ny toe-javatra sasany, mety misy olana ara-batana na ara-moralina tokony hodinihina.
Anisan'ireo safidy:
- Azo atao ny mamono sela foetal ho an'ny fanandramana avy amin'ny fototarazo mandritra ny fitondrana vohoka, ny amniocentesis na chorionic villus sampling (CVS). Ny mpivady dia afaka manapa-kevitra raha hanala zaza avy amin'ny valiny.
- Ireo mpivady izay mihinana vitaminina (vitaminina vitro) (IVF) dia mety ho voan'ny homamiadana mipetaka aloha vao mamboly. Raha manao izany izy ireo dia afaka miantoka fa ny embryon-tsaina ihany no nafindra tany am-bohoka. Na dia mahomby aza, ny IVF dia safidy tena sarobidy.
- Ao amin'ny vondrom-piarahamonina jodolojia ortodoksa, vondrona iray antsoina hoe Dor Yeshorim dia mitarika ny fanadihadiana tsy mitonona ho an'ny aretina Tay-Sachs any amin'ny ambaratonga sekoly ambaratonga faharoa. Ireo olona mandalo fitsapana dia nomena mari-pamantarana famantarana enina. Rehefa mahita vady mety izy ireo, dia afaka miantso fampielezankevitra maromaro ary mampiasa ny isa nomerika ny "fanamarinana". Raha samy mitondra entana izy roa, dia lazaina ho "tsy mifanentana" izy ireo.
Teny iray avy amin'ny
Raha tojo vokatra tsara ho an'ny aretin'i Tay-Sachs - na amin'ny maha-mpanentana na ray aman-dreny azy, dia zava-dehibe ny miresaka amin'ny dokotera manam-pahaizana manokana mba hahatakarana tsara ny dikan'ny diagnostika sy ny safidinao. Tsy misy safidy ratsy na mety, fa ny tena manokana izay anananao sy ny mpiara-miasa aminao ny zo rehetra hitazonana tsiambaratelo sy fanajana.
> Loharano:
> Bley, A .; Giannikopoulos, O .; Hayden D. et al. "Ny tantaram-piainan'ny gangliosidose G (M2)." Pediatrics. 2011; 128: e1233-41. DOI: 10.1542 / peds.2011-0078.
> Hall, P .; Minnich, S .; Teigen, C. et al. "Diagnostika ny aretin'ny fitsaboana lysosomal: ny gangliosidose GM2." Curr Protoc Hum Genet . 2014; 83: 17.161-8. DOI: 10.1002 / 0471142905.hg1716s83.
> National Institutes of Health. "Tay-Sachs Aretina." Gen Home Ref. Bethesda, Maryland; updated 23 janvier 2018.
> Schneider, A .; Nakagawa, S .; Keep, R. et al. "Ny fizahan-tany Tay-Sachs miorina eo amin'ireo tanora tanora adolescents Ashkenazi tamin'ny taonjato faha-21: Hexosaminidase Tena ilaina ny fanandramana amin'ny enzyme mba hanaovana fitiliana marina." Am J Med Genet A. 2009; 149A: 2444-7. DOI: 10.1002 / ajmg.a.33085.
> Steiner K .; Brenck, J .; Goericke, S. et al. "Atrophy Cerebellar sy ny tsy fahampian'ny hozatra: aretina Tay-Sachs tara-paharetana ivelan'ny mponina jiosy." Ny raharaha BMJ Rep . 2016; 2016: bcr2016214634. DOI: 10.1136 / bcr-2016-214634.