Ny heterozygous dia teny ampiasaina amin'ny génétique mba hamaritana rehefa misy karazana roa (antsoina hoe alleles) roa mifanakaiky amin'ny toerana iray (locus) amin'ny chromosome . Ny mifanohitra amin'izany kosa dia ny homozygous dia misy roa ny dika mitovy ihany amin'ny toerana iray ihany.
Ny teny heterozygous dia avy amin'ny "hetero-" izay midika hoe tsy mitovy ary "-cygous" dikany mifandraika amin'ny atody iray mitafo (zygote).
Famaritana ny toetra
Ny olombelona dia antsoina hoe organismes d'octroïde satria izy ireo dia manana tosika roa eo amin'ny toerana tsirairay, miaraka amin'ny iraisam-pirenena iray avy amin'ny ray aman-dreny tsirairay. Ny fifandanjana ofisiales manokana dia midika ho amin'ny fiovan'ny toetran'ny olona iray.
Ny Allele dia mety ho manan-danja na mamerina. Ireo Alleles fanta-daza dia ireo maneho endrika iray na dia iray monja aza. Ireo mpanao gazety henjana dia tsy afaka milaza afa-tsy raha misy dika roa.
Ohatra iray amin'izany ohatra ny maso mena (izay manan-danja) ary maso manga (izay mamerina). Raha toa ka heterozygous ny Alleles, dia maneho ny tenany ho ambonin'ny Allele rezasivana ny "Allele dominant", ka miteraka maso. Amin'izany fotoana izany, dia heverina ho toy ny "mitondra" ny alelan'ny resadresaka ilay olona, ary midika izany fa mety halefa amin'ny zanaka ny maso blue manga na dia manana maso manopy maso aza.
Ny Alleles dia mety ho tsy manan-danja ihany koa, ny endri-pandaminana iray izay tsy ahitana ny iraka manontolo.
Ny ohatra iray amin'izany dia mety ny endriny iray mifanaraka amin'ny hoditra mainty (izay misy olona manana melanine bebe kokoa) miaraka amin'ny endriny mifanaraka amin'ny hoditra maivana (izay tsy dia misy melanine) mba hamoronana tonon-koditra eo anelanelany.
Fampandrosoana ny aretina
Ankoatry ny toetra mampiavaka ny olona iray, ny fampifangaroana ireo mpanelanelana heterozygous dia mety handika amin'ny risika ambony kokoa amin'ny toe-javatra sasany toy ny fahavoazana na faharatsian'ny autosomal (aretina nolovaina tamin'ny alalan'ny génétique).
Raha misy fifandimbiasam-batana iray (izay midika hoe tsy fahamendrehana), dia mety ho lasan'ny zaza ny aretina, na dia tsy mahita famantarana momba ny aretina aza ny ray aman-dreny. Raha mikasika ny heterozygosity, mety hitondra iray amin'ny endrika maromaro izany:
- Raha toa ka ny hajiazongozona helylozygana ny Alleles, dia mety hijanona ho mpitsangatsangana ny tsy fitoviana ary tsy maneho ny tenany. Ho solon'izany, dia ho mpanentana ilay olona.
- Raha ny ankolafy rehetra dia heterozygost dominante, ny tompon'andraikitra diso dia ho manan-danja. Amin'ny tranga toy izany, dia mety tsy hisy fiantraikany izany (raha ampitahaina amin'ny fanindrahindrana homozygous misy ny olona voakasika).
Hetsiky ny heterozygous hafa dia manosika ny olona ho amin'ny fahasalamana toy ny aretina sely sy karazana kansera sasany . Tsy midika izany fa ny olona dia hahazo ny aretina; Manolotra soso-kevitra fotsiny izy fa mety hitera-doza kokoa ny olona. Antony hafa, toy ny fomba fiainana sy ny tontolo iainana, dia handray anjara koa.
Ireto ny aretin'ny sela
Ny tsy fandriam-pahalemana tokana dia ireo izay vokatry ny fifandimbiasana tokana miova fa tsy roa. Raha toa ny recensement muté, dia tsy voakitika ny olona. Na izany aza, raha ny ankamaroan'ny mutuaire dia mety handresy ilay kopia miavaka ary mahatonga ny aretina na aretina tanteraka amin'ny aretina.
Ny selan'ny sela dia tsy dia fahita firy. Anatin'ny sasany amin'ireo aretina mahazatra heterozygous matetika:
- Ny aretin'i Huntington dia aretina azo avy amin'ny lova izay mahatonga ny fahafatesan'ny selan'ny atidoha. Ny aretina dia vokatry ny fiovan'ny toetr'andro iray amin'ny iray na ny andriamanitra rehetra iray antsoina hoe Huntingtin .
- Ny karazana neurofibromatosis-1 dia lozam-pirazanana nolovaina tao amin'ny hoditra, ny raboka, ny taolam-paty, ny maso ary ny atidoha. Ny fiovaovana iray ihany no tena ilaina mba hiteraka izany.
- Famaritana ny hypercholesterolemia (FH) momba ny fiompiana tantely (FH) dia lozam-pirazanana nolovaina tamin'ny lozam-pahaizana ambony avo lipoproteine (LDLs). Ny ankamaroan'ireo aretina ireo dia ny ankamaroan'ny aretina, izay mahakasika olona iray amin'ny olona 500.
Olona iray manana aretim-bolo tokana dia manana fahafaha 50/50 amin'ny famindrana ny fifandimbiasam-batana amin'ny zaza iray izay ho lasa mpanentana.
Raha samy manana ray aman-dreny roa ny ray aman-dreny, dia manana vintana iray isaky ny efatra ny fampivoarana ny korontana. Ny loza mety hitranga dia mitovy amin'ny isa tsirairay.
Raha samy manana ny fiovaovan'ny toetr'andro ireo ray aman-dreny roa ireo, ny zanany dia manana fahafahana 50 isan-jato hahazoana ny allele (fizaka ampahany na tanteraka), 25 isan-jato lanjan'ny famokarana andia-sela isan-karazany (soritr'aretina), ary 25 isan-jaton'izy ireo (tsy misy soritr'aretina).
Heterozygosity
Ny heterozygosity mifangaro dia ny fanjakana izay misy andalana roa samihafa resessive ao amin'io toerana io ihany, izay mety hiara-hiasa amin'ny aretina. Ireo, indray, tranga tsy fahita firy izay matetika mifandray amin'ny hazakazaka na foko. Anisan-dry zareo:
- Ny aretina Tay-Sachs dia aretina tsy fahita firy izay mahatonga ny faharavan'ny sela ao amin'ny atidoha sy ny tadin'ny hazon-damosina. Izany dia aretina tena miovaova be izay mety hiteraka aretina mandritra ny fahazazan'ny zatovo, ny adolantsento na ny adoloka. Raha toa ka vokatry ny fiovan'ny fototarazo ao amin'ny HEXA ny Tay-Sachs, dia ny fanangonana ny aleliana izay mamaritra amin'ny farany ny endrika entin'ny aretina. Ny tsikombakomba sasany dia mandika ny aretina amin'ny fahazazana; Ny sasany dia nandika ny aretina taty aoriana.
- Ny Phenylketonuria (PKU) dia aretina ara-pihetseham-po iray izay manan-danja indrindra amin'ny ankizy izay ahazoan'ny zavamanitra antsoina hoe phenylalanine ao amin'ny atidoha, ka mahatonga ny aretina, ny aretina ara-tsaina, ary ny fahasembanana ara-tsaina. Misy fahasamihafan'ny fiovan'ny fototarazo mifandraika amin'ny PKU, izay mety hahatonga ny aretina ho mangidy sy mafy kokoa.
Ny aretina hafa izay ahafahan'ny heterozygot ny fitambarana dia ny fibritsa-nify, ny anemia ary ny hemochromatosis (ny vy).
Heterozygote Advantage
Na dia tsy miteraka aretina aza ny dika mitovy amin'ny aretina, dia misy tranga iray ahafahana miaro amin'ny aretina hafa. Ity dia tranga iray antsoina hoe tombony heterozygote.
Amin'ny toe-javatra sasany, dia mety hanova ny endriky ny asan'ny olona iray ny ADN iray, mba hahatonga azy io ho mafy orina amin'ny aretina sasany. Anisan'ireo ohatra:
- Ny sela mpitrandraka sela dia aretina ara-pananahana nateraky ny aleliana resadresaka. Ny famelana ireo mpiara-miasa aminy dia mahatonga ny fanalam-baraka sy ny fandringanana haingana ny sela mena. Ny fananana tokana tokana dia mety miteraka toe-javatra tsy dia mafy loatra, izay antsoina hoe voambolana seloroa, ka ny selan'ny sela ihany no diso. Ireo fiovana mivaivay ireo dia ampy hanome fiarovan-tena voaaro amin'ny tazomoka amin'ny alàlan'ny famonoana ny selan'ny rà nalatsak'aina kokoa noho ilay parasite afaka mamerina.
- Ny fibobohitr'ilay cystika (CF) dia aretim-piterahana iray izay mety hiteraka fahasimban'ny aretin'ny havokavoka sy ny sigara. Ao amin'ny olona miaraka amin'ny homozygous alleles, ny CF dia miteraka firavaka marevaka eo amin'ny havokavoka sy ny trakta ao amin'ny gastrointestinal. Any amin'ny olona manana heterozygous alleles, mitovy ny vokany, na dia mihena aza, dia mety hampihena ny fahabangan'ny olona amin'ny kôlera sy ny tazo mahery . Amin'ny fampitomboana ny famokarana ny glycine, ny olona iray dia tsy dia maharary loatra amin'ny fiantraikan'ny areti-mifindra.
Ny fiantraikany mitovy amin'izany dia mety manazava ny antony mahatonga ny olona manana tosika heterozygous amin'ny otrikaretina sasany mety hiseho amin'ny aretina sasany amin'ny hepatita C.
> Loharano:
> Al-Chalabi, A. sy Almasy, L. (2009) Genetics of Human Disease Complexes: Manual Laboratory (1st Edition). New York, New York: Cold Spring Harbor Laboratory Press. ISBN-13: 978-0879698836.
> Genetic Alliance. (2010) Understanding Genetics: A District of Columbia Guide for Professionals and Health Professionals. "Fanampiny G: Ny aretina sela . " Washington, DC: Distrika ny Departemantan'ny fahasalamana ao Columbia. PMID: 23586106.
> Wynbrandt, J. sy Ludman, M. (2008) Ny Rakipahalalana momba ny aretina ara-pananahana sy ny fahadisoan'ny fahaterahana (famoahana fahatelo). New York, New York: Library of Health and Living. ISBN-13: 978-0816063963.