Ahoana no ahafantaranao raha misy ny fiovan'ny fototarazo mety hitarika amin'ny fibrosisan'ny cystic (CF) ao amin'ny zanakao? Nahoana isika no tsy afaka mahafantatra foana hoe misy olona manana fiovana izay mety hitarika amin'ny fibrosista cystika? Ary nahoana no mora lafo ny fanandramana?
Overview
Zava-dehibe ny manazava tsara hoe inona avy ny karazana fitsaboana atao amin'ny fibrosiônika dia midika fa takatrao ireo fanontaniana ireo. Manana fitsapana izay afaka mamantatra ny fibrosy cystika amin'ny ankizy isika, na dia amin'ny fahaterahana aza , alohan'ny hisian'ny soritr'aretina.
Tsy mitovy anefa ny fitsapana ny fitondram-panjakana.
Ny fitsapana ara-pananahana momba ny fiovan'ny fibrôziana dia miankina amin'ny fitsapana olona tsy manana, ary tsy hivoatra, ny fiovan'ny fototarazo izay azony atao amin'ny taranany, izay mety hitarika ho amin'ny fibrosista cystika.
Tombanana fa any Etazonia, maherin'ny 30 000 ny olona manana fibrosista maoderina ary maherin'ny 10 tapitrisa ny olona mitondra ny toetran'ny fibrosiôzy . Ny entana dia tsy manana ny aretina na ny soritr'aretina fa afaka mamindra ny CF amin'ny zaza.
Genetics 101
Ny Gene dia ny rafitra voajanahary ary miandraikitra ny fitaterana ny fampahalalana amin'ny zavatra rehetra amin'ny lokon'ny maso amin'ny endriky ny enzymes izay mandany sakafo ao amin'ny taratasy mivalona mahasalama. Ny ADN dia misy chromosome 46, 23 izay avy amin'ny reninay sy 23 avy amin'ny rainay.
Ny gnome dia sampana miavaka amin'ny chromosome. Ny fototarazantsika dia avy amin'ny asidra amina asidra efatra, izay manao "litera" izay, rehefa mifampiraharahana, dia mamoaka "teny". Ny fiovam-piainana dia manondro ny fahasimban'ny taova izay mifangaroharo ny lamina mahazatra amin'ireo taratasy ireo.
Mety misy litera izay tsy hita, litera izay ampiana, na azo averina amin'ny fomba samihafa.
Raha tsorina dia mety hieritreritra ianao hoe misy fiovana eo amin'ny taratasy iray. Rehefa misy taratasy na tsy naverina dia misy tsipelina hafa. Ao amin'ny vatana, ny ADN dia "nadika" ho fananganana proteinina.
Rehefa miteraka proteinina tsy voajanahary ny fiotazana dia mety miteraka aretina toy ny fibrosy cystika.
Genetics & Cystic fibrosis
Ny fitsaboana jenetikan'ny fibrosiônika dia natao mba hamaritana raha misy olona manana, fibiridin'ny fibrous cystika. Ny fitsapana dia matetika atao amin'ny rà samihafa, fa indraindray dia azo atao amin'ny sela hafa misy sela toy ny tavy avy amin'ny ao anaty takolaka. Ny fanandramana dia nodinihina ho an'ny sehatra iray miavaka momba ny fiovan'ny fototarazo fibrosy fibrôma transmembrane (CFTR) .
Samy manana kopia roa amin'ny karazana CFTR ao amin'ny efitranony tsirairay ny tsirairay. Raha misy kopia, fantatra ihany koa amin'ny hoe allele dia hita fa miova, ny olona dia mitondra. Raha samy miandoha ny fototeny roa, dia manana aretina fibrôziana izy io.
Ho an'ny zaza iray dia miteraka fibrosy cystika, mila manana fototeny anankiroa izay miova izy ireo, iray avy amin'ny reniny ary ny iray avy amin'ny rainy. Raha ny renim-pianakaviana na ny reny ihany no manana ny fototeny maromaro, dia mety ho lasa fitaratry ny karazana CF izy io, fa tsy hampiroborobo ny fibrosy cystika.
Ny fiovan'ny fototarazo dia tsy iray karazana fotsiny. Fa kosa misy fomba maro samihafa mahatonga ny génie tsy mety. Misy karazam-panafody miisa 1500 mahery fantatra fa mahatonga ny CF, ary hita fa misy ny fiovana vaovao rehefa mitohy ny fikarohana momba ny doka.
Tsy misy fanandramana fitsapana amin'ny fiovana rehetra mety ho an'ny CF, saingy misy fisedrana maromaro izay manamarina ny fiovan'ny CFTR miavaka indrindra. Ny vidin'ny fitsapana avy amin'ny firaisana dia avy amin'ny vola an'arivony ka hatramin'ny dolara an-tapitrisa, ary mety tsy ho voaro amin'ny fiantohana.
Fitsapana ara-pitsaboana momba ny fibsy cystika
Ny fikarohana fototra fototra momba ny fibrosista cystika indraindray antsoina hoe ACMG / ACOG Mutation Panel na ny panamboaram-piofanana 23, dia mitaky ny fiovan'ny CFTR matetika. Ity fitsapana ity dia 90 isan-jato mahomby amin'ny famantarana ny fiovan'ny CF ao amin'ny mponina Caucasian, fa eo amin'ny 70 isan-jato ihany no mahomby amin'ny Amerikanina Afrikana ary 60 isan-jato mahomby amin'ny vahoaka Hispanika.
Ny fitsirihana dia azo jerena betsaka ao amin'ny laboratoara eo an-toerana sy any amin'ny faritra, fa ny fiovana voafaritra tsara dia miovaova arakaraka ny protocols lab. Ny laboratoara sasany dia manamarina fiovana maromaro kokoa, fa ny fitsapana fototra dia tokony hampiditra farafaharatsiny ny fiovan'ny 23 nampirisihan'ny American College of Genetics Medical (ACMG) sy ny College College of Obstetricians sy Gynecologists (ACOG). Ny vokatra azo matetika dia azo atao ao anatin'ny andro vitsy, saingy mety ho ela kokoa raha tsy maintsy alefa any amin'ny laboratoara lehibe kokoa ny mari-pandrenesana.
Ny orinasa sasany dia nametraka fitsapana izay mety hahitana fiovana tsy dia misy loatra, ankoatra an'ireo ao amin'ny tolotra ACMG / ACOG. Ireo fitsapana ireo dia afaka manampy indrindra amin'ny fitadiavana ny fiovan'ny fibrosisan'ny sela rehefa tohanana amin'ny fanandramana manaraka raha toa ka mamokatra vokatra ara-dalàna ny tontolon'ny fototra.
Ny olona sasany dia misafidy ny hanao fitsapam-pahaizana bebe kokoa amin'ny fitsapana voalohany, indrindra raha toa ka mety ho fiovan'ny CFTR miova izy ireo. Ireo fitsapana avo lenta dia tena manokana ary tsy maintsy alefa any amin'ny laboratoara izay manolotra azy ireo. Ireo fitsapana ireo dia mety handoa bebe kokoa sy haharitra ela kokoa hahazoana valiny noho ny sehatra fanaraha-maso fototra natao tany amin'ny laboratoara teo an-toerana.
Raha heverinao ny fitsapam-pahaizana momba ny fibrosiôzy, dia tena zava-dehibe ny miresaka amin'ny mpanolo-tsaina. Amin'ny ankapobeny, ny fitsapana dia hita fa misy fiantraikany tsara amin'ny lafiny maro, manomboka amin'ny famelana ny ray aman-dreny ho mahery vaika amin'ny fanandramana mialoha mba hahafahan'izy ireo mampihatra ny zanany manomboka amin'ny fahaterahana hanomezana toky an'ireo izay mahita fa tsy mitondra ny asany izy ireo.
Ho an'ireo izay tsy bevohoka amin'ny fotoam-pitsapana, nefa mahita fa mpitaona izy ireo, dia misy safidy maro manosika amin'ny fo sy safidin'ny tsirairay izay mitaky fitandremana amim-pitandremana sy fanohanana be dia be.
Sources:
Brennan, M., ary I. Schrijver. Cystic fibrosis: Review of phenotypes associated with it, use of approaches to diagnostic mucleology, genetic characteristics, progression and dilemmas. Ny Journal of Diagnostics Molecular . 2016. 18 (1): 3-14.
Dugueperoux, I., L'Hostis, C., Audrezet, M et al. Manasongadina ny fiantraikan'ny test de cascade mpikaroka amin'ny fianakaviana fibibisin'ny cystic. Journal of Cystic fibrosis . 2016. 15 (4): 452-9.
Straniero, L., Solda, G., Costantino, L. et al. Fikoranana manontolo amin'ny fizotry ny CFTR izay mifandraika amin'ny Digital RT-PCR dia manatsara ny famakafakan-tsika diabetisma. Journal of Human Genetics . 2016. 61 (12): 977-984.