Ny fananana CF Gene dia tsy midika hoe manana fibsy kistika ianao
Ny fibrôzy cystika dia aretina azo avy amin'ny aretina izay mahatonga ny aretin'ny lung sy ny sinis, ary tsy mahomby raha miteraka olana sy aretim-pivalanana toy ny foly, fantsom-panafody avy amin'ny tavy malabsorption ao anaty fihenam-bidy na henjana mafy.
Andeha isika hijery ny lova misy ny fibrosiônika, ary koa ny sintom-pahaizana statistikan'ny ankizy iray izay mamolavola ny CF raha samy mpiara-miasa CF izy ireo.
Cystic fibrosis: Autosomal Disease
Ny olona tsirairay dia manana 23 parasom-bolana ao amin'ny sela tsirairay. Amin'ireo mpivady 23 ireo, ny mpivady iray dia ny chromosomes (ny X chromosome sy y chromosome) ary ny 22 chromosomes hafa no antsoina hoe autosomes.
Ny patsa chromosome tsirairay dia mitovy amin'ny an'ny fototarazo, saingy tsy voatery ho ilay doka mitovy. Ohatra, ny chromosomes roa ao amin'ny mpivady izay mamaritra ny loko volom-parasy dia misy endriny misy loko, fa ny iray dia mety mena ary ny iray hafa blonda.
Ny fibromese amin'ny cystika dia vokatry ny fiovan'ny gripa transmembrane (CFTR) génocide fibrose. Raha mpanafatra CF ianao, midika izany fa ara-dalàna ny iray amin'ny karazana CFTR anao, ary ny iray hafa dia misy fiovàna izay fantatra fa niteraka fibrous cystika.
Ny fibobohitr'ilay cystika dia tsy mitranga raha samy manana ny fiovaovana ny dika mitovy amin'ny CFTR. Izany no antony mahatonga ny fibsy fibsy antsoina hoe autosomal recessive, raha tsy mifanohitra amin'ny aretina manara-penitra (izay iray monja amin'ny ilan'ny fototarazo ilaina amin'ny fivoaran'ny aretina) .
Ny dokotera dia raha ianao sy ny mpiara-miasa aminao dia samy mpitaona ny CF, dia azonao atao ny mametraka ny CF amin'ny zanakao. Izany dia satria ny zanakao dia handova sombin-tsokosoko iray avy aminao, ary iray amin'ireo mpiara-miasa aminao. Raha mahazo ny kopian'ny chromosome misy ny fototarazo miaty CFTR ny zanakao, dia hanana kopia roa miova izy ireo ary ho teraka miaraka amin'ny fibrosiônika.
Raha ny zanakao dia mandova chromosome miovaova avy amin'ny iray aminao ary ny iray amin'ny iray hafa, dia ho mpivarotra CF izy ireo, fa tsy manana fibrosiônika. Raha ny zanakao no mandova ny chromosome ara-dalàna avy aminao, dia hanana dika roa mahazatra izy, izay midika hoe tsy mitondra na tsy CF izy.
Fibrosis amin'ny cystika: Ny mety hisian'ny statistika
Ity misy fomba iray hafa hijerena ny dikan'ny hoe carrier CF.
Ny fampifanarahana mety ho azon'ireo mpivarotra CF manolotra ny zanany:
- CFTR Normal from mom + mutation avy dadan'ny = carrier
- CFTR Normal avy amin'ny dadan'ny + mutation avy amin'ny mom = carrier
- CFTR norma avy amin'ny reny + norma CFTR avy amin'ny dadany = tsy mpanentana ary tsy manana CF
- Ny fiarahan'ny CFTR avy amin'ny reny + dia miova amin'ny CFTR avy amin'ny ra = = cystic fibrosis
Raha toa ianao sy ny mpiara-miasa aminao dia samy manana ny 25 isan-jatony ny manana CF, ny 50 isan-jaton'ny vintana amin'ny maha-mpanentana azy, ary ny 25 isan-jaton'ny vintana tsy manana na tsy mitondra CF.
Raha toa ka tsy mpividy CF ny mpiara-miasa aminao, dia tsy ho vitan'ny zanakao ny hanana CF satria izy irery ihany no afaka mandova ny tahan'ny CFTR amin'ny mpiara-miasa aminao. Na izany aza, raha ny zanakao no mahazo ny fototarazo CFTR avy aminao, dia hanana 25 isan-jato ny fahafahana mitondra azy. Amin'io tranga io, ny zanakao dia afaka mandany ny traikefan'ny CF amin'ny zanany.
Inona no atao hoe Fahasalamana?
Raha mpanafatra CF ianao, dia tsy hisy fiantraikany amin'ny fibrofisin'ny gastronomy ary tsy tokony hiahiahy amin'ny famolavolana ny aretina. Ankoatr'izany, ny maha-mpivarotra CF anao dia tsy manamaivana ny androm-piainanao na mametra ny anao amin'ny fomba rehetra (ankoatra ny fandrindrana ny fianakaviana).
Rehefa manomboka mieritreritra momba ny fananana zanaka ianao sy ny namanao dia tokony hikatsaka torohevitra avy amin'ny genetika mba hamaritana ny loza mety hitrangan'izany amin'ny famindrana ny CF amin'ny zanakao ho avy. Raha ny tena manokana dia azonao atao raha toa ianao sy ny mpiara-miasa aminao dia mpitaona CF amin'ny alalan'ny fitsapana fitsapana ra mba hijerena ny gn CF.
Teny iray avy amin'ny
Ny tadidy farany iray dia ny mahafantatra fa talohan'ny fandaharam-pitsikilovana vao teraka, ny ankamaroan'ny olona dia tsy nahatsikaritra fa nanana CF izy ireo mandra-pahitan'izy ireo ny soritr'aretina.
Ankehitriny, raha mitaiza ny zaza vao teraka dia mahazo fitsapana chloride ho fanamafisana ny aretina CF.
Miaraka amin'ny fanandramana chloride swe, dia noraisina ny tsiranoka sira amin'ny hafanan'ny zazakely. Ny olona manana CF dia manana siramamy avo lenta loatra amin'ny fahatsapany noho ny tsy fahampian'ny fiasa mahatsiravina.
Amin'ny fanandramana aloha dia azo atao ny mikarakara fitsaboana manokana amin'ny ekipa medikaly CF. Ity ekipa ity dia ahitana dokotera (indrindra fa ny dokotera malemy miaraka amin'ny CF), ny mpitsabo mpanampy, ny diabeta, ny fitsaboana aretin-tsaina, ny mpitsabo aretin-tsaina, ny psikology ary ny mpiasa sosialy.
> Loharano:
> Torpy JM, Lynm C, Glass RM. Fibodozy cystika. JAMA Patient Patient. JAMA . 2009, 302 (10): 1130.
> University of Virginia Health System. (2016). Cystic fibrosis.