Raha tsy misy fitiliana vao teraka, dia tsy fantatra ny fibobohan-janak'olombelona (CF) mandra-pahatongan'ny fisehoan'ny soritr'aretina ary mivoatra ampy mba hahatonga ny fitombon'ny fahantrana sy ny olana ara-pisefoana . Amin'ny ankapobeny dia mitranga mandritra ny roa taona farany izany - saingy tamin'ny fotoana nanaovana ny famaritana dia efa simba ny fahasimbana.
Ny fitiliana ny zaza vao teraka, ny CF dia hita fa hita ao anatin'ny herinandro vitsy voalohany amin'ny fiainana ary ny zaza dia afaka manomboka ny fitsaboana avy hatrany, ka manalavitra ny tsy fahampian-tsakafo sy ny fahasahiranana ara-pisefoana izay tsy azo ihodivirana.
Ny diagnostika aloha sy ny fitsaboana dia manana fahafahana hampitombo ny faharetan'ny olona amin'ny CF. Ny olona miaina miaraka amin'ny fibrosista cystika dia afaka manantena ny hiaina ao anatin'ny tapatapaky ny telopolo taona, saingy ny fikarohana sasantsasany dia milaza fa ny zaza teraka androany amin'ny CF dia hiaina ao anatin'ny dimampolo-tapitr'izy ireo noho ny aretina vao haingana sy ny fitsaboana tsara kokoa.
Fomba fijerena screening
Ny fitiliana vao teraka amin'ny fibrofisin'ny cystika dia fitsapana hamantarana ny mety hisian'ny fibrosy cystika. Izy io no dingana voalohany amin'ny dingana iray izay mitarika ho amin'ny aretina fibrosista amin'ny cystic, famantarana ny carrier CF, na manafoana ny zavatra roa. Raha toa ny vokatra azo avy amin'ny fanandramana voalohany, dia tsy midika izany fa ny zaza dia manana fibrosista marefo. Ny fanaovana fandinihana tsara dia midika fotsiny fa tsy maintsy atao ny fisedrana fanampiny mba hamantarana ny dikan'ny vokatra tsara.
Dingana voalohany - Fananganana ny mena mena
Ny dingana voalohany amin'ny fitiliana vao teraka dia fitsapana ra izay vita andro roa aorian'ny nahaterahana.
Nalaina avy tamin'ny zazakely ny rà ary nalefa tany amin'ny laboratom-panjakana mba hisorohana ny aretina maro. Ny fanandramana fitiliana ho an'ny CF dia mitaky ny habetsaky ny vatana antsoina hoe trypsinogen (immontoreactant immunoreactive) (IRT), izay enzymin'ny pancreas. Matetika ny zaza teraka amin'ny fibrofisin'ny cystic dia matetika mitatra amin'ny rà ao amin'ny rà, fa ny toe-javatra hafa koa dia mety hahatonga ny enzyme ho avoaka.
Raha misy fijerena vaovao vao manomboka amin'ny CF, dia midika izany fa ny habetsahan'ny IRT dia voamarika. Ny fanjakana tsirairay dia mamaritra ny tari-dalany manokana momba ny ambaran'ny IRT. Ny fanjakana sasany dia manana lanja mivaingana izay mampiavaka azy ary misy fanjakana sasany misafidy isan-jaton'ny haavon'ny IRT ambony indrindra isan'andro.
Dingana faharoa - fitsapana genetika
Raha toa ny fijerena ny zaza vao teraka vao haingana amin'ny IRT, ny ankamaroan'ny fanjakana dia manao fitsapam-pahaizana iray hafa momba ny ra mba hahalalany raha toa ilay zaza dia miovaova ny fehezan-dalàna momba ny fitondran-tena (transmembrane transmembrane cystic). Misy mihoatra ny 1.200 ny fiovan'ny fototarazo ao amin'ny gripa CFTR izay miteraka fibrosy cystika. Tsy azo ampiharina na ara-bola ny fitsapana azy rehetra, fa ny ankamaroan'ny fanjakana dia mitsapa ny ankamaroan'ny fiovana iombonana. Indray, ny fanjakana tsirairay dia manapa-kevitra hoe inona avy ny fiovana tokony hampidirina ao amin'ny tontolon'ny fanandramana.
Raha hita ny fiovan'ny fototarazo CFTR, ny zaza dia orinasa CF, na manana aretina fibr'isma. Ny laboratom-panjakana dia hampilaza ny dokotera sy ny zaza ao amin'ny fanjakana sasany, hampita izany koa ny sampandraharaham-pahasalamana ao amin'ny faritra na sampana hafa izay ankatoavina sy ampiofanana mba hanomezana fanampiana amin'ny fianakaviana.
Raha raisina ny tahan'ny IRT nefa tsy misy fiovan'ny fototaratry ny CFTR, ny vokatry ny fitsapana roa dia alefa any amin'ny dokotera mpitsabo indrindra amin'ny zazakely izay hamaritra raha ilaina ny fitiliana fanampiny.
Dingana fahatelo - Famerenana sweety
Ny fitsaboana chlorid swe , na ny fitsapana swe, dia ny fitsapam-pandaharana volamena natao hampihetsi-po ny fibrosy cystika nandritra ny taona maro. Ny fitsapana dia mamaritra ny habetsahan'ny sira amin'ny fahatsaran'ny olona iray, izay ambony noho ny mahazatra ao amin'ny olona manana CF. Ny votoatin'ny klorida mihoatra ny 60 mmol / litatra dia heverina ho vokatra tsara.
Rehefa mahazo ny vokatry ny fandinihan'ny zaza vao teraka avy amin'ny laboratoara ny dokotera voalohany, dia hanapa-kevitra izy raha tokony hatao ny fisedrana fanampiny. Raha nipoitra ny tahan'ny IRT saingy tsy nisy ny fiovan'ny CFTR, ny dokotera voalohany dia mety handamina fitsapana fantsona, raha toa ka misy iray amin'ireo fiovana tsy dia fahita loatra izay tsy tafiditra ao anatin'ny tetik'asa fanandramana.
Raha nahita ny fiovan'ny CFTR ilay fandinihana vao teraka, ny dokotera voalohany dia hanome baiko mba hamaritana raha misy marary CF ny zaza. Raha tsara ny fitsaboana chloride, ny zaza dia manana fibrosy cystika ary matetika dia antsoina amin'ny foibe manam-pahaizana CFQ hanomboka fitsaboana. Raha toa ny teti-pitsaboana dia naneho fiovan'ny fototaratry ny CFTR saingy tsy ampy ny fitsapana chloride, ny zaza dia mpivarotra CF saingy tsy manana ny aretina ary tsy mitaky fitsaboana. Na izany na tsy izany, dia matetika ny fianakaviana no manazava ny fiantraikan'ny vokatra eo amin'ny fianakaviana.
Source:
Tonga avy eo ny mpitsabo, ny mpitsabo, ny mpitsabo, ny mpitsabo, ny mpitsabo, ny mpitsabo, ny mpitsabo, ny mpitsabo, ., MD, MPH, Sontag, MK, PhD, Massie, J., MBBS, FRACP, PhD, Farrell, PM, MD, PhD, ary O'Sullivan, BP, MD. "Toro-hevitra momba ny fampiharana ny fandaharanasam-pandrenesan'ny zaza vao teraka amin'ny fibibolam-bozaka: Ny tatitra momba ny fandaharam-potoana momba ny fandaharam-pivoaran'ny cystic". Pediatrics. 2007. 119: 2 e495-e518. 6 Jolay 2008.