Understanding Asphyxiating Thoracic Dystrophy
Ny sendikan'ny Jeune, izay fantatra amin'ny hoe asphyxiating dolcic dystrophy, dia endrika lovan'ny karazana dwarfism izay mamokatra fehiny fohy, tratra kely ary olana amin'ny voa. Ny fisehoan-dresaka lehibe indrindra anefa dia ny alahelo noho ny areti-mifindra noho ny ravina kely. Tombanana ho 1 isaky ny 100.000-130 000 ny zaza teraka, ary misy fiantraikany amin'ny olona avy amin'ny foko rehetra.
soritr'aretina
Ireo olona miaraka amin'ny jeune syndrome dia manana karazana fiaraha-monina iombonana:
- Ny tratra lava, tery, ety ary tsy dia mifangaro amin'ny kely vidy
- Ny sandry sy ny tongotra fohy raha ampitahaina amin'ny trompetra sy ny halaviran'ny ankapobeny ( dwarfism kely fohy )
- Ny fihanaky ny renoka izay mety mitarika ny tsy fahombiazan'ny voa
Ny soritr'aretina hafa izay mety ho an'ny olona miaraka amin'i Jeune dia:
- Didy malabsorption intestinal
- Retard defective
- Ny olana amin'ny havokavoka
- Ny olana sy aretim-po
Matetika ny aretina amin'ny taovam-pisefoana no hita any am-boalohany. Amin'ny toe-javatra hafa, dia tsy dia mafy loatra ny olana amin'ny atidoha, ary mety hianjera ny tsy fahamendrehan'ny voa na ny gastrointestinal.
aretina
Ny aretina Jeune dia hita matetika amin'ny fahaterahana mifototra amin'ny famoizana tratra ary ny dwarfism fohy. Ny ankizy voakasik'izany dia hanana fiantraikan'ny otrikaretina. Mety ho tratran'ny rèba tratra ny tranga miverimberina.
fitsaboana
Ny faritra manan-danja indrindra amin'ny fikarakarana ara-pahasalamana ho an'ny olona miaraka amin'ny aretin'i Jeune dia misakana sy manasitrana ny aretin'ny taovam-pisefoana.
Mampalahelo fa maro ny zazakely sy ny zaza miaraka amin'ny aretina dia maty noho ny tsy fahombiazan'ny otrik'aretina nentin'ny boribory kely iray ary nitera-doza ny aretin'ny taovam-pisefoana.
Amin'ny toe-javatra sasany, ny fampitomboana ny tranom-boribory amin'ny tranon-jaza dia ny fahombiazan'ny fanafody ny areti-maso. Sarotra sy mampidi-doza ity fandidiana ity ary natokana ho an'ny ankizy manana olana ara-pihetseham-po lalina.
Ny olona manana ny aretin'i Jeune dia mety hampitombo ny fiakaran'ny tosi-drà amin'ny aretin'ny voa. Ny voany dia mety tsy hahomby, izay tsaboina amin'ny dialyse na ny transplantation ny voa .
Olona maro miaraka amin'ny jeune syndrome izay miaina an-janahary dia manomboka manana fivoarana ara-dalàna.
Jeneraly Advice
Ny aretin'i Jeune dia aretina azo avy amin'ny otosomalin'ny foko . Midika izany fa ny ray aman-dreny rehetra dia tsy maintsy mitondra ny fototarazon'ny tsy fahampian-tsakafo mba hahatonga ny zaza handova ilay aretina. Noho izany, raha miteraka zaza voakasika ny ray aman-dreny dia midika izany fa samy mitondra ny entana izy ireo, ary ny ankizy tsirairay aty aoriana dia manana vintana 25% amin'ny fandoavana ny aretina.
Sources
Chen, H. (2004). Asphyxiating dolphin dystrophy (Jeune syndrome). eMedicine.
Sarimurat N, Elçioğlu N, Tekant GT, sy al. Ny tsindrin-tsakafon'i Jeune amin'ny zaza vao teraka. Eur J Pediatr Surg 1998; 8: 100.
Nataon'i Richard N. Fogoros, MD