Ny aretina Gaucher (antsoina hoe aretin'ny "GO shay") dia toetry ny fahasamihafana misy soritr'aretina isan-karazany eo amin'ny rafi-pitantanana organ sasany. Ao amin'ny endriny Gaucher tena mahazatra dia manana soritr'aretina be dia be ny olona. Amin'ny karazana aretin'i Gaucher hafa, ny soritr'aretina dia sarotra sy sarotra be amin'ny fitsaboana. Ny dokotera dia hanampy anao hianatra izay tokony hitranga amin'ny toe-javatra manokana misy anao.
Inona no nahatonga ny aretin'i Gaucher?
Ny aretina Gaucher dia aretina azo avy amin'ny aretina vokatry ny gana iray antsoina hoe GBA . Ity ADN ity dia ampahany amin'ny ADN, ilay fitaovana ara-panafody izay azonao avy amin'ny ray aman-dreninao.
Ny gan GBA dia tompon'andraikitra amin'ny famokarana enzyme antsoina hoe glucocerebrosidase. Ao amin'ny olona manana aretin'i Gaucher, dia tsy ampy ny anzima, na tsy miasa tahaka ny tokony ho izy.
Mba hahafantarana ny maha-zava-dehibe an'io anzima io dia zava-dehibe ny mahafantatra momba ny ampahan'ny sela antsoina hoe lysosome. Ny lysôsôma dia misy ao anaty sela ao amin'ny vatanao. Manampy amin'ny fanadiovana sy ny famoahana fitaovana izay tsy mahavaha ny vatany. Manana andraikitra lehibe izy ireo amin'ny famongorana ireo fitaovana izay afaka manangona ao amin'ny vatana. Glucocerebrosidase dia iray amin'ireo enzymes izay manampy ny lysosomes manao izany.
Amin'ny ankapobeny, io enzyme io dia manampy amin'ny famerenana ny vatana matavy ao amin'ny vatana antsoina hoe glucocerebroside. Saingy amin'ny aretin'i Gaucher, ny glucocerebrosidase dia tsy miasa tsara.
Ny enzyma dia mety tsy ho mavitrika mihitsy, na mety ho nihena ny asa. Noho izany, ny glucocerebroside dia manomboka mitombo ao amin'ny faritra samihafa amin'ny vatana. Izany dia mitarika ny soritr'aretina.
Rehefa voan'ny glucocerebroside tafahoatra ny sela immune, dia antsoina hoe "cellules Gaucher" izy ireo. Ireo cellules Gaucher dia afaka mamoaka sela ara-dalàna, mahatonga olana.
Ohatra, ny fananganana ny cellules Gaucher ao amin'ny tsokan'ny taolana dia manakana ny vatanao tsy ho afaka hamokatra ny habetsaky ny sela vaovao ao amin'izany. Ny fambolena glucocerebroside sy ny cellules Gaucher dia tena olana amin'ny atin'ny kalsioma, ny atiny, ny taolana, ary ny atidoha.
Ny olana amin'ny karazana enzymes amin'ny lysosomes dia mety hitarika aretina hafa. Amin'ny maha vondrona azy dia antsoina hoe aretin'ny taharo lysosomaly izy ireny.
Nahoana ny Malemy Hafa no Ratsy?
Ny aretina Gaucher dia toe-javatra tsy fahita firy. Misy fiantraikany eo amin'ny zaza teraka avy amin'ny 100.000. Na izany aza, amin'ny vondro-piarahamonina sasany, ny aretin'i Gaucher dia mahazatra kokoa, toy ny any amin'ny Ashkenazi jiosy. Ohatra, ny iray amin'ireo zaza miisa 450 dia manana aretina Gaucher.
Ny aretina Gaucher no mahazatra indrindra amin'ny aretina fihinan'ny lysosomal, izay misy ny fepetra hafa toy ny aretina Tay-Sachs sy ny aretin'i Pampa .
Ahoana no famaritana ny aretin'i Gaucher?
Ny dokotera dia mety manahy aloha ny aretin'i Gaucher amin'ny soritr'aretin'ny olona sy ny famantarana ara-pitsaboana. Raha fantatra fa manana aretina Gaucher ao amin'ny fianakaviany ny olona iray, dia miteraka ahiahy io aretina io.
Ny olona manana aretina Gaucher koa dia matetika ahitana fikarohana tsy mahazatra toy ny eo amin'ny totozy voan'ny taolana. Mety hahita fanampiana amin'ny fanondroana an'i Gaucher ireo fikarohana ireo.
Misy karazana laboratoara hafa sy fikarohana hafa azonao ampiasaina amin'ny dokotera mba hanombanana ny toeran'ny Gaucher. Ohatra, ny dokotera dia mety maniry ny MRI hanamarina ny fanatsarana ny taova.
Na izany aza, ho an'ny diagneta marina, ny dokotera koa dia mila fitsapana ra na hoditra biopsy. Ity ohatra ity dia ampiasaina mba hahitana hoe ahoana no iasan'ny glucocerebrosidase. Ny fitaovana iray dia ra nalaina avy amin'ny ra na tsiranoka azo ampiasaina mba handinihana ny ganon'ny GBA.
Satria aretina tsy fahita firy, ny ankamaroan'ny dokotera dia tsy mahazatra an'i Gaucher. Ny ampahany amin'izany, ny fitsaboana ny aretin'i Gaucher indraindray.
Tena azo inoana fa raha tsy misy olon-kafa ao amin'ny fianakavianao dia efa fantatrao.
Inona avy ireo karazan'aretina maloton'ny Gaucher?
Misy karazany telo ny aretin'i Gaucher: karazana 1, karazany 2, ary karazana 3. Ireo karazana ireo dia samy hafa amin'ny soritr'aretin'izy ireo sy ny fahasosorany. Ny endrika 1 no endrika mora indrindra amin'ny Gaucher. Tsy misy fiantraikany amin'ny rafi-pitabatabana izy io, tsy mitovy amin'ny karazana 2 sy ny karazana Gaucher karazana 3. Ny karazana 2 aretin'i Gaucher no karazana mafy indrindra.
Ny ankamaroan'ny olona manana aretin'i Gaucher dia manana aretina 1. Tokony ho 1 isan-jaton'ny olona manana an'i Gaucher no heverina fa misy karazany 2. Ny 5 isan-jaton'ny olona manana Gaucher dia manana aretina 3.
Rehefa mandinika ny soritr'aretin'ny aretin'i Gaucher, dia zava-dehibe ny mahatsiaro fa misy karazana aretina isan-karazany ny olona. Ny soritr'aretina dia miray tsikombakomba amin'ireo karazana telo.
Ny soritr'aretin'ny aretina Gaucher
Ny famantarana sy ny soritr'aretin'ny karazana 1 Gaucher voalohany dia miseho amin'ny fahazazana na ny fahanterana. Ny olana amin'ny taolana dia mety hahitana:
- Fanaintainana taolana
- Fotoana tampoka ny fanaintainan'ny taolana
- Kisendrasendra ny taolana
- ny fahosan'ny taolana
- vanin-taolana
Ny sokajy 1 Gaucher koa dia misy fiantraikany amin'ny taova sasany. Mety hampitombo ny kalsioma sy ny aty (antsoina hoe hepatosplenomegaly) izy io. Matetika no tsy marary izany fa miteraka fahakiviana sy fahatsapana feno.
Ny karazany 1 dia miteraka zavatra antsoina hoe cytopenia . Midika izany fa ny olona manana aretina Gaucher dia ambany noho ny habetsaky ny sela mena (mahatonga ny anemia ), ny sela fotsy ary ny platelets. Ny olona manana Gaucher dia mety manana fifehezana hafa sy ny tsy fahampian-tsakafo. Izany dia mety hitarika amin'ny soritr'aretina toy izao:
- havizanana
- Mianjera mora na mangana
- Nosebleeds
- Nampitombo ny aretina
Ny aretin'i Gaucher koa dia mety hisy fiantraikany eo amin'ny havokavoka, ka miteraka olana toy ny:
- Ny aretina ho an'ny atidoha
- Hypertension
- mikohaka
- Fihetseham-po
Ankoatra izany, ny karazana 1 Gaucher dia mety miteraka:
- Mihabetsaka ny fatran'ny vatomamy
- Fivoarana sy fivoarana mahantra
- Ny fahasarotana ara-tsaina, toy ny fahakiviana
- Fihetseham-po (mahalana)
- Fihetseham-bavy (mahalana)
Ny olona sasany manana aretina Gaucher amin'ny karazany 1 dia manana aretina faran'izay malemy ary mety tsy hahita ny soritr'aretina. Na izany aza, ireo klioba dia afaka mahita ny tsy fahampian-tsakafo kely miaraka amin'ny fanampian'ny laboratoara sy ny fanandramana fitiliana.
Ireo soritr'aretina amin'ny karazana 2 sy ny karazana aretina Gaucher?
Saika ny rafitra rehetra ao amin'ny vatana izay voan'ny aretina karazana 1 dia mety miteraka olana amin'ny karazana 2 sy ny karazany 3. Na izany aza, ny karazany 2 sy 3 dia manana soritr'aretina hafa koa. Ireo soritr'aretina dia mafy kokoa amin'ny marary amin'ny aretina karazana 2. Matetika efa maty alohan'ny faha 2 taonany ireo ankizy ireo. Amin'ny endriny tsy fahita firy dia maty ny zaza maty na tsy ela taorian'ny nahaterahana. Ao amin'ny olona manana ny Gaucher karazana 3, ireo olana ireo dia tsy mafy toy izany, ary mety hiaina ao anatin'ny 20 taona, 30 taona, na ho ela kokoa ny olona.
Ny soritr'aretina amin'ny toetr'andro hita amin'ny karazana 2 sy ny aretina karazana 3 dia ahitana ny:
- Ny fifandirana amin'ny maso (strabismus)
- Olana amin'ny fanaraha-maso ny zavatra na fiovan'ny fijery
- nifanintona
- Hery tsy fahita
- Fahalemena
- Olana amin'ny fifandanjana sy ny fandrosoana
- Olana amin'ny teny sy ny fitandremana
- Faharetana ara-tsaina
- Dementia
Ny ampahan'ny olona manana ny karazany 2 na ny karazana 3 Gaucher dia manana soritr'aretina hafa koa. Ohatra amin'izany ny fiovaovan'ny hoditra, ny aretina amin'ny cornea, ary ny fanasitranana ny fo.
Gaucher sy Fahasalamana Faharoa
Ny aretin'i Gaucher dia mampitombo ihany koa ny aretina hafa. Ohatra, ny olona manana an'i Gaucher dia manana risika ambony noho ny aretina Parkinson . Ny kanseria sasany dia mety ho marary kokoa amin'ny olona manana aretin'i Gaucher, anisan'izany:
- Ny kanseran'ny ra
- Multiple myeloma
- Kanseran'ny leviora
- Kanseran'ny nono
Ny olona manana Gaucher koa dia mety hiteraka fahasarotana hafa, toy ny infarction sifotra (tsy fahampian'ny rà mandriaka mankany amin'ny kilaoty, miteraka fahafatesana amin'ny fiterahana sy fanaintainana mafy).
Fitsaboana aretina Gaucher
Ny fitsipika momba ny fitsaboana ny aretin'i Gaucher dia ny fitsaboana fanoloana enzyme (indraindray antsoina hoe ERT). Io fitsaboana io dia nanova ny fitsaboana an'i Gaucher.
Ao amin'ny ERT, ny olona dia mandray ny endriky ny glucocerebrosidase amin'ny endriny amin'ny endriny amin'ny endriny iray. Ny karazana ERT samihafa ankehitriny dia mivarotra ara-barotra, fa izy ireo kosa dia manome solika fanolo. Ireo dia:
- imiglucerase (marika toy ny Cerezyme)
- velaglucerase alfa (VPRIV)
- taliglucerase alfa (Elelyso)
Ireo fitsaboana ireo dia mahomby tokoa amin'ny fampihenana ny soritr'aretin'ny taolana, ny olana momba ny ra, ary ny fanandram-panafody sy ny tsiranoka. Na izany aza, tsy miasa tsara izy ireo amin'ny fanatsarana ny soritr'aretin'ny neurolojia hita amin'ny karazana 2 sy ny karazana Gaucher 3.
Ny ERT dia mahomby amin'ny fampihenana ny soritr'aretin'ny karazana 1 Gaucher, ary amin'ny fampihenana ny soritr'aretin'ny karazana 3 Gaucher. Indrisy fa satria ny karazana 2 Gaucher dia manana olana goavana amin'ny fahasamihafana, TST dia tsy atolotr'ity karazana ity. Ny olona manana karazana 2 Gaucher dia matetika no mahazo fitsaboana fanohanana.
Ny safidy iray hafa momba ny fitsaboana amin'ny karazana 1 Gaucher dia ny fitsaboana amin'ny alalan'ny fanodikodinan'ny substrate. Ireo zava-mahadomelina dia mametra ny famokarana ireo zavatra manimba ny glucocerebrosidase. Ireo dia:
- miglustat (Zavesca)
- eliglustat (Cerdelga)
Miglustat dia misy safidy ho an'ny olona izay tsy afaka mandray an'i ERT noho ny antony maromaro. Eliglustat dia fanafody am-bava izay safidy ho an'ny olona sasany manana karazana 1 Gaucher. Izany dia zava-mahadomelina vaovao, fa misy porofo sasany milaza fa mahomby toy ny fitsaboana ERT.
Ireo fitsaboana ho an'i Gaucher dia mety ho lafo be. Ny ankamaroan'ny olona dia mila miara-miasa akaiky amin'ny orinasa fiantohana azy ireo mba hahitana fa afaka mahazo fitantarana ampy momba ny fitsaboana izy ireo.
Ny olona manana aretina Gaucher dia tokony hojeren'ny manam-pahaizana iray manana traikefa amin'ny toe-javatra. Ireo olona ireo dia mila manara-maso sy manara-maso tsy tapaka mba hahitana ny fahombiazan'ny aretiny amin'ny fitsaboana. Ohatra, matetika ireo olona manana Gaucher dia mila fitiliana taolana miverimberina mba hahitana ny fiantraikan'ny aretina amin'ny taolany.
Ny olona izay tsy afaka mandray ERT na fitsaboana hafa amin'ny fitsaboana hafa dia mety mila fitsaboana fanampiny momba ny soritr'aretin'i Gaucher. Ohatra, ireo olona ireo dia mety mila fampidiran-dra ho an'ny ra mandriaka.
Ahoana no Nahalasa An'i Gaucher Aretina?
Ny aretina Gaucher dia toetran'ny otosomalin'ny fahaterahana . Midika izany fa misy olona manana aretin'i Gaucher dia mahazo dika mitovy amin'ny voan'ny GBA voan'ny Reny tsirairay. Ny olona iray izay manana dika mitovy iray amin'ny voan'ny GBA voaaro (lovan'ny ray aman-dreny iray) dia lazaina amin'ny fitaterana ny fepetra. Ireo olona ireo dia efa ampy ny glucocerebrosidase fa tsy manana soritr'aretina izy ireo. Matetika ireo olona ireo dia tsy mahafantatra fa mpamindra aretina izy ireo raha tsy misy olona voan'ny aretina ao amin'ny fianakaviany. Ny mpitaona dia mety hampidi-doza ny handefa dika mitovy amin'ny an'ny zanany amin'ny zanany.
Raha toa ianao sy ny mpiara-miasa aminao dia samy mitondra ny aretin'i Gaucher, dia misy 25 isan-jato ny fahafahan'ny zanakao mahazo ny aretina. Misy koa ny fahafaha 50 isan-jato hahatonga ny zanakao tsy ho voan'ny aretina fa ho mpitaona ny fahasalamana ihany koa. Misy fahafaha-miditra 25 isanjaton'ny zanakao tsy hanana ilay aretina na tsy ho entana. Ny fisedrana mialoha dia azo atao amin'ny toe-javatra mety hitrangan'ny ankizy an'i Gaucher.
Miresaha amin'ny dokotera raha manahy ianao fa mety ho voan'ny aretin'i Gaucher mifototra amin'ny tantaram-pianakaviana ianao. Raha misy manana aretina Gaucher ao amin'ny fianakavianao, dia mety ho atahorana ianao. Ny fitsapana jeneraly dia azo ampiasaina mba hamakafakandrihana ny fototarazonao ary hahitana raha olona mitondra aretina ianao.
Teny iray avy amin'ny
Mety ho sarotra ny mahafantatra fa manana aretina Gaucher ianao na ny havanao. Maro ny zavatra hianaranao momba ny fitantanana ny toe-javatra, ary tsy voatery hanao izany amin'ny fotoana iray ianao. Soa ihany, hatramin'ny fisian'ny ERT, maro ireo olona manana aretin'i Gaucher no afaka mitondra fiainana ara-dalàna.
> Loharano:
> Ny aretin'i Nagral A. Gaucher. Journal of Clinical and Experimental > Hepatology. > 2014; 4 (1): 37-50. > doi >: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> Pastores GM, Hughes DA. Gaucher Disease. 2000 Mar 27 [Updated 2015 Feb 26]. Ao amin'ny: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Tonian-dahatsoratra. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018. Misy amin'ny: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/