Symptoms, Diagnosis, and Treatment
Ny lozam- panafody Jarcho-Levin dia virosin'ny fiterahana izay miteraka taolana tsy voavolavola ao amin'ny hazondamosina sy ny taolam-paty. Ny zaza teraka miaraka amin'ny aretin'i Jarcho-Levin dia manana hidy fohy, fihetsiketsehana voafetra, fihenam-bolo sy fahasarotana amin'ny rivotra, noho ny volo madinika tsy voavolavola izay manana endrika kraba mitovy.
Ny aretin'i Jarcho-Levin dia hita amin'ny endriny roa izay nolovaina ho toetra maha-izy azy ary nantsoina hoe:
- Spodylocostal dysostose type 1 (SCDO1)
- Spondylocostal karazam-bolo 2 (SCDO2) (io endrika io dia mildier noho ny SCDO1, satria tsy voakasika daholo ny valan'aretina rehetra)
Misy vondron'olona hafa miteraka antsoina hoe dysostose spondylocosta (tsy mafy toy ny aretin'i Jarcho-Levin) izay misy karazam-bolo sy taolam-paty.
Ny aretin'i Jarcho-Levin dia tena mahalana ary misy fiantraikany amin'ny lahy sy ny vavy. Tsy fantatra mazava hoe impiry izany no mitranga, saingy toa misy lozam-pifamoivoizana kokoa amin'ny olona avy amin'ny teny espaniola.
soritr'aretina
Ankoatra ny sasany amin'ireo soritr'aretina voalaza ao amin'ny fampidirana, dia mety ahitana ny fambara hafa momba ny aretin'i Jarcho-Levin:
- Ny taolam-paty malemy (taolam-paty), toy ny taolam-paty
- Ny taolam-paty mahatsiravina dia mahatonga ny raboka ho lava ivelany ( kyphose ), atidoha (lordosis), na any aoriana ( scoliosis )
- Ny taolana tapaka tsy voavolavola sy ny lamosina tsy voajanahary dia mahatonga ny torso kely ary miteraka halavirana fohy izay toa maitso toy ny dwarf
- Ny sasany amin'ny taolam-paty dia miara-mikorontana ary ny hafa dia diso, ary manome ny tratra toy ny bika toy ny krab
- Ny fehiloha dia fohy ary voafetra ny fihetsika
- Ny endrika mampiavaka ny endriky ny endriny sy ny tsy fahampiana fahamendrehana malemy dia mety hitranga indraindray
- Mety hisy fiantraikany eo amin'ny rafi-pitabatabem-bahoaka, ny fiterahana, ary ny fiterahana ny fo, na ny fo
- Ny lakan-tratra tsy dia fantatra loatra izay kely loatra ho an'ny havokavokan'ny zaza (indrindra raha mihombo ny havokavoka) dia mety hiteraka aretina miverimberina sy miverimberina ao amin'ny havokavoka (pnemonia).
- Webbed (syndactyly), rantsantanana maharitra sy maharitra (camptodactyly) dia matetika
- Ny lohany malalaka, ny tetezana manaloka be dia be, ny vavorona izay mandroso, manjelanjelatra ambony ambany, ary ny karandoha any aoriana
- Ny fanelingelenana ny bala dia mety miteraka kankana sy kôlôly amin'ny ronono indraindray
- Ny voany tsy voasedra, ny tsy fisian'ny ekstatiora ivelany, ny tranonjaza avo roa heny, ny fisokafana na ny tsy fisian'ny fantsom-basy,
aretina
Ny fitsaboana Jarcho-Levin dia matetika hita ao amin'ny zaza vao teraka izay mifototra amin'ny fisehoan'ilay zaza sy ny fisian'ny tsy fahamendrehana eo amin'ny hazavana, ny lamosina ary ny tratra. Indraindray ny fanandramana ultrasound prenatal dia mety hanambara ny taolana tsy mety. Na dia fantatra aza fa ny fiarahan'ny Jarcho-Levin dia mifamatotra amin'ny dingan'ny dll3, tsy misy fitsapana ara-pitsarana voafaritra tsara ho an'ny aretina.
fitsaboana
Ny zaza teraka miaraka amin'ny aretin'i Jarcho-Levin dia manana fahasarotana amin'ny fofona noho ny volo madinika sy tsy misy fotony, ary noho izany dia mety ho tratran'ny aretin'ny taovam-pisefoana ( pnemonia ).
Rehefa mihalehibe ny zaza, dia kely loatra ny tratrany mba hamelana ny havokavoka mihamitombo, ary sarotra ho an'ny zaza ny miaina mihoatra ny 2 taona. Ny fitsaboana matetika dia ahitana fitsaboana goavana, anisan'izany ny fitsaboana ny aretin'ny reny sy ny fandidiana ny taolana.
Sources:
Fandaminana nasionaly ho an'ny tsy fahampian-tsakafo. Jarcho Levin Syndrome.
Leg, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch. Muller. "Ny dysostose Spondylocostal: aretina iray tsy fahita firy." Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata, & S. Ikegawa. "Ny fitsiriritana sy ny havokavoka ary ny dysostose spondylocostal." Spine 31 (2006): E192-197.