Ny fitsapana ara-pananahana dia afaka mitantara anao momba ny fototarazo sy ny tantaram-pianakavianao
Ny vatanao dia misy sela trillions. Ao anatin'ny tsirairay amin'ireo sela ireo dia rafitra iray antsoina hoe ny ati-doha, izay mitahiry 23 chromosomes roa mitondra ny fanazavana ara-tsimiao. Ny chromosome tsirairay dia misy rafitra lava lava mifangaro antsoina hoe ADN, izay mifototra amin'ny simika antsoina hoe deoxyribonucleic acid (ADN).
Ny antsasaky ny chromosomes dia nolovaina tamin'ny reninao, ary ny antsasany kosa dia nolovaina tamin'ny rainao, nanome anao roa isaky ny gasy rehetra.
Olona 25 000 eo ho eo ny olombelona. Ny ADN anao dia dingana iray amin'ireo fototarazo ireo.
Ny fototarazonao dia mitondra fampahalalana momba ny zavatra mahatonga anao, ianao. Ireo singa rehetra ireo dia manampy amin'ny fananganana firaisana manokana, toy ny code, izay milaza ny vatanao raha manana volom-bolo mena, hoditra oliva ianao, na ny mason'ny mason-kibonao lehibe. Ny ADN koa dia manambara amin'ny sela anao ny fomba fitondran-tena, ny fitomboana, ary ny fotoana hahafatesanao.
Eritrereto ny ADN ho toy ny tohatra iray. Ny dingana dia natao amin'ny fototra nukleotide. Ny filahatry ny fotony dia toy ny litera amin'ny alfabeta. Ireo litera ireo, amin'ny manaraka, dia manamboatra fomba izay manoritra "teny". Ireo teny ireo dia avy eo nadika (nadika) ary nadika (mandika) amin'ny proteinina (enzymes) izay mifehy ny zava-drehetra ao amin'ny vatantsika. Raha miova ny génie dia azonao atao ny mieritreritra azy io toy ny famintinana ny litera amin'ny alfabeta. Miala tsiny ny teny ary diso ny sazy manontolo. Raha toa ka manana andraikitra manan-danja io jiro io na faritra ADA, dia miteraka olana ny olana.
Raha mikaroka ho an'ny proteinina izay mifehy ny fizarazaran'ny sela ny kansera dia mety hitranga izany. Indraindray ny ADN tafahoatra, toy ny dika mitovy dika mitovy amin'ny chromosome fa tsy roa, dia mety hitondra any amin'ny toetry ny fototarazo toy ny Down syndrome.
Ny fahazoana ADN anao
Rehefa voan'ny ADN ny ADN anao, dia tsy navotsotra ny ADN anao ary vakio. Ny sela tsirairay dia misy ADN maherin'ny enina metatra ao amin'ny sela tsirairay (ny ADN dia mihozongozona mba hananganana ny chromosome, mba hahatonga azy io mifanaraka amin'ny atin'ny afovoany), ny sela tsirairay dia afaka mitazona fanazavana ara-pitaovana tsy manam-paharoa hafa.
Ny hany tokana dia kambana mitovy, mitovy ny ADN.
Mba hanaovana fitiliana ADN dia mila maka santionan'ny sela ianao. Ity ohatra ity dia mety ho ny ranao, ny saliva, ny sela hoditra na ny ao anaty takolakao. Raha voan'ny kansera ianao, dia halain'ny ADN anao ny ADN. Matetika ny mararin'ny ADN dia misy dokotera na klinikana ary alefa any amin'ny laboratoara fitsaboana manokana izay misy ny ADN misy anao.
Ho an'ny fitsapam-pitsaboana, dia mila fanjaitra sy serf ny fanasiana ra. Mba hanomezana santionan-karoka, dia mandrora anaty tavoahangy ianao. Ho an'ny fofona avy amin'ny takolaka, manaparitaka ny ao anatin'ny takolakao miaraka amin'ny tavy tavy lehibe dia tokony hanao ilay asa.
Haharitra herinandro na mihoatra ho an'ny valim-pifidianana avy amin'ny laboratoara, satria maka fotoana teknolojian'ny laboratoaram-pahaizana mba hamakiana sy hamakiana ny fizotry ny génétique amin'ny ADN.
Fitsapana ho an'ny aretina ara-pananahana
Raha voan'ny aretin-tsaina anao na ny zanakao manana aretina ara-pihetseham-po, dia handidy fitsapana hafa izy ireo hahitana ny olana. Ny mpahay siansa dia mety hitady fiovana amin'ny sehatra manokana mifandraika amin'ny aretim-panafody manokana. Ny fanandramana ADN dia mety ho afaka hamantatra ireo olona ao amin'ny fianakavianao izay manana orinasa na mety hampidi-doza, ny fampivoarana ny aretina.
Ny fitsapana iraisana iray dia ny fitsapana amin'ny phenylketonuria , izay atao amin'ny zaza vao teraka rehetra. Raha ny zanakao, noho ny fitiavan-drazana na ny fiatoana, dia tsy ampy ny génie izay mamorona ny hydroxyazine enzyme phenylalanine, ny phenylalanine mihinana dia mety hitarika ho amin'ny fahasimban'ny atidoha. Raha toa ka hita any amin'ny fahaterahana ny fototarazony dia mety hitarika ny fiainana ara-dalàna amin'ny fanarahana fitsaboana voafetra ny zaza.
Ny fitsapana hafa mety hibaikoin'ny dokotera anao dia karazana karyotika . Ny karyotypes dia mijery ny chromosomes amin'ny ADN. Ny dika ADN na tsipiriany hafa dia mety manondro ny fiterahana amin'ny fiterahana. Raha manana 47 chromosomes ny zanakao fa tsy 46 efa mahazatra ary manana chromosome 21 fa tsy roa, dia manana ny Syndrome Down izy ireo .
Ny fandriam-pahalemana dia ny tsy fahampian-tsakafo mahazatra indrindra. Maro ny fitondrana vohoka amin'ny ankamaroan'ny chromosomes. Raha misy tantara ratsy momba ny tsy fetezan-javatra, dia azonao atao ny manolotra fitsapam-pahaizana momba ny karazana karyotype.
Amin'ny toe-javatra sasany, dia mety tsy manana toetra ara-pananahana ianao, fa raha mitondra dika mitovy amin'ny vatanao ianao, dia mety hampidi-doza ny fampidiran-dra eo amin'ny zanakao. Ohatra iray amin'izany ny fibrosy cystika. Ny fibrosista cystika dia toetry ny autosomal, izay midika fa tsy maintsy mandova dika iray tsy voaaro avy amin'ny fototra CFTR avy amin'ny ray aman-dreninao ianao mba hahazoana ilay aretina. Ny ray aman-dreny dia mety misafidy ny hanandrana ny fitsaboana amin'ny fiterôkrasia amin'ny gnostika mba hahitana raha toa izy ireo mitondra fiara.
Raha toa ka manana fepetra ara-panafody ianao, ny dokotera dia mety hanome torohevitra momba ny fiterahana momba ny fiterahana, izay ampiasaina mba hahitana raha misy embryon noforonina avy amin'ny vitaminization vitatra (IVF) dia manana fikorontanana ara-pananahana ary mifidy embryos amin'ny fambolena izay tsy misy ny aretina.
Ny fampiasana fitsaboana hafa amin'ny fitsaboana ny genetika dia mijery tsaho. Maro ny tumors misy fiovan'ny fototarazo izay "mitondra" ny fitomboany. Ny fitsaboana amin'ny genety dia afaka manambara raha misy voan'ny homamiadana manokana iray na tsia dia misy fitsaboana mipetaka amin'ny fitsaboana azo atao. Ny ankamaroan'ny fanovana eo amin'ny sela mahatsiravina dia mitranga aorian'ny nahaterahana ary tsy manavakavaka afa-tsy ny BRCA1 sy BRCA2, izay mifandray amin'ny homamiadan'ny nono.
Karazana fitsapana hafa
Ny fitsapana ny maha-ray aman-dreny dia manamafy fa ny zanakao dia mifamatotra amin'ny rainy. Ny fitsapana ny maha-ray aman-dreny dia heverina ho azo ianteherana amina sehatra tsy fahita firy, chimerism Raha chimera ianao dia mety ho ADN ny sela misy anao. Izany dia mitranga matetika amin'ny kambana, izay mizara ny ADN sasany amin'ny kambana hafa; amin'ny reny niteraka ary mety haka ny ADN amin'ny zanany, ary ireo izay nampidiran-dra sy ny fanondranana taova. Ny kininina Mosaic Down dia endrika hafa amin'ny chimera.
Ny fitsapana ara-pananahana ihany koa dia ampiasaina amin'ny sehatry ny heloka. Ny ekipa mpanadihady ara-drariny dia mampiasa fitsapana manokana mba hampitomboana ny habetsahan'ny ADN azo jerena. Ny ADN ao amin'ny sehatry ny heloka bevava dia mety hivoaka avy amin'ny selan-drà, sela sambofiara, na sela hafa toy ny volo na ny holatra. Ny ADN Mitochondrial dia zara raha ampiasaina amin'ny fitsaratsaràna.
Ny fampiasana fitomboan'ny fanandramana avy amin'ny fototarazo dia ny fisedrana avy amin'ny razambe. Ny ADN amin'ny olona roa dia azo ampitahaina raha toa ka mitovy amin'ny fomba manan-danja izay midika fa mifandray izy ireo. Ny DNA Mitochondrial, izay mifanohitra amin'ny ADN nokleary, dia tsy hita ao amin'ny sehatry ny sela tsirairay, fa hita ao amin'ny mitochondria - organelles ao amin'ny cytoplasma ao amin'ny sela izay miasa toy ny toby famokarana herinaratra ary ahitana kiromozoma tokana voafehy anaty faribolana. Ny ADN Mitochondrial dia fohy kokoa noho ny ADN nokleary ary mitondra ny rafitra (37 heny fotsiny) ho an'ny enzymes vitsivitsy izay tafiditra amin'ny metabolism.
Ny ADN Mitochondrial dia lasa amin'ny reniny irery. Ny fitsapana ADN mitochondrial dia tsy manome fampahalalana momba ny rainao fa afaka manampy amin'ny famaritana ny rohim-pihavanana an-drenivohitra-na dia efa taona maro talohan'izay aza. Ny DNA Mitochondrial, mifanohitra amin'ny DNA nokleary, dia mora kokoa noho ny ADN ary azo ampiasaina hamantarana ny maha-izy azy (fara fahakeliny ny reny) na dia tsy misy ny ADN nokleary aza.
Manao ahoana ny habetsaky ny fitsaboana amin'ny fitsaboana?
Ny fatran'ny fitsirihana ADN dia miankina amin'ny karazana fitsapana tokony hatao. Ny fitsapana tsotra, toy ny fitsapa-kevitry ny ray aman-dreny na ireo izay ampiasaina mba hahitana ny firaisana ara-pihetseham-piterahana mora, dia mety handany vola dolara sasantsasany na latsaka. Ny fitsapana sarotra kokoa, toy ny aretina tsy fahita firy, dia mety handoavana dolara an'arivony. Soa ihany, noho ny fanombohana ny fiterahana sy ny orinasa izay manolotra fanandramana avy amin'ny razambe, dia nihena ny fisedrana matetika.
Fitsipika momba ny Genetique
Tsy dia misy adihevitra firy momba ny fampiasana tsy tapaka ny fitsapam-pahaizana sasany. Raha misy tranga sasany hita amin'ny fahaterahana, toy ny phenylketonuria, mety ho lasa ho salama kokoa ny zanakao. Na izany aza, tsy ny toe-pahasalamana rehetra dia azo tsaboina ary ny sasany dia tsy miseho mandra-pahalehibeny. Ny aretin'i Huntington, aretina mitranga any amin'ny oniversite, dia mivoatra any aoriana ary tsy misy fitsaboana na fanasitranana. Amin'ny tranga toy izany dia misy olona sasany mandà fitsapana.
Amin'ny toe-javatra hafa, mety ho voavolavola amin'ny "kanseran'ny kansera", toy ny BRCA1 sy BRCA2. Ny fahafantarana fa manana ireo fototeny ireo ianao dia afaka manampy anao handray fanapahan-kevitra manan-danja momba ny fahasalamanao. Na izany aza, safidinao izany, ary raha toa ianao ka mora kokoa amin'ny tsy fampahalalam-baovao.
> Loharano:
> Chard, R., ary M. Norton. Fitsipika ara-pananahana ho an'ny marary Mihevitra ny fanaovana fandinihana sy ny diagnozy ho an'ny fihokoana chromosomal. Fanaovana fitsaboana amin'ny klinika . 2016. 36 (2): 227-36.
> Fonda Allen, J., Stoll, K., ary B. Bernhardt. Fitsaboana ara-pitaovana sy fitsaboana mialoha ny fitsaboana ho an'ny aretina Chromosomal sy mendelian. Seminars in Perinatology . 2016. 49 (1): 44-55.