Inona no antony mahatonga ny Syndrome Down ? Misy karazany hafa ve? Misy zavatra atao ve mba hampihenana ny loza mety hiterahanao zaza miaraka amin'ny Down Syndrome? Azonao atao ve ny maminavina ny toetranao mifototra amin'ny taonanao? Ireto misy fanontaniana vitsivitsy anontanian'ny ray aman-dreny sy ny hafa.
Inona no atao hoe Syndrome Down?
Ny aretina mitranga dia miankina amin'ny toetra sasany mitranga amin'ny ankizy sy ny olon-dehibe izay manana kômôbôma 21 tsy marary.
Amin'ny maha-olombelona antsika dia manana chromosomes miisa 46 isika na 23 chromosomes. Ny pairs 22 dia heverina ho autosomes, ary ny mpivady hafa dia ny chromosomes firaisana ara-nofo-na XY ho an'ny zazalahy sy XX ho an'ny tovovavy.
Ny fitsaboana trisomy 21 - dia mitranga rehefa misy 3 fa tsy 2 nomerao 21 chromosomes (noho izany, trisomy 21).
Understanding the Genetics
Ny karazana tranga mampiavaka ny Down syndrome-feno trisomy 21-dia vokatry ny dingana iray antsoina hoe nondisjunction. Rehefa mizara ny sela dia iray amin'ireo kiromazoma roa ireo dia mandeha mankany amin'ny efitrano fahatsiarovana tsirairay. Miaraka amin'ny tsy fitoviana, dia tsy misy fizarana roa ny chromosomes ao amin'ny mpivady iray, izay mahatonga ny 2 kopian'ny chromosome mankany amin'ny sela iray ary tsy misy kopia mandeha mankany amin'ny sela. Ny sela izay mahazo 2 kopin'ny chromosome faha-21 dia tompon'andraikitra amin'ny sendikàn'i Down.
Ny ankabeazan'ireo fotoana ireo trisomie (3 isaky ny chromosome) dia tsy mifanaraka amin'ny fiainana. Ao amin'ny olon-dehibe, ny 21 trisomy dia miteraka ny aretina Down.
Misy trisomie hafa koa . Ny zaza 18 taona , ny aretina Edwards, dia mety ho tafavoaka velona indraindray amin'ny fahazazany. Ny aretin'i Klinefelter (47 XXY) dia miteraka zaza 1 500.
Types
Mba hahafantarana tsara kokoa ny génètika ny Syndrome Down dia zava-dehibe ny mamaritra ny karazany samihafa.
Ny trisomy tanteraka 21 - Ny tanteraka trisomy 21 dia miseho araka ny voalaza etsy ambony, amin'ny alàlan'ny dingana antsoina hoe nondisjunction.
Ny fandikana ny fandikana Down sy ny tranokala Trisomy 21- Ny dingan'ny fandikana ny fandikana Down syndrome dia matetika mialoha ny fahaterahan'ny ray aman - drenin'ny zaza miaraka amin'ireto karazana Syndrome Down ity.
Ao anatin'ny fandikan-teny iray, ny ampahany amin'ny chromosome iray dia tapaka ary mifandray amin'ny chromosome hafa mandritra ny meiosis-ny fizotry ny fizarana sela izay mitranga amin'ny fananganana atody sy sperm. Ity fizahana ity dia miteraka kômôsomôma 21, nefa iray monja dia mifamatotra amin'ny chromosome hafa, matetika chromosome 14. Amin'ny teny hafa, ny zaza (ray aman-dreny izany) dia mifarana amin'ny 45 chromosomes, fa velona sy miasa amin'ny ankapobeny satria Ny fitaovana japoney takiana amin'ny 21-n'ny Chromosome dia mbola eo. Ireo ray aman-dreny manana fifandimbiasana "mandanjalanja" dia tsy manana toetra mampiavaka ny Syndrome Down.
Rehefa manan-janaka ireo ray aman-dreny ireo, ny zaza dia miafara amin'ny kôbrôzôma 21 eo ho eo, saingy tsy toy ny trisomy tsy misy trosa, ny chromosome fanampiny dia mifamatotra amin'ny chromosome hafa. Mianara bebe kokoa momba ny dikanteny .
Mosaic Down Syndrome - Syndrome Mosaika Down dia ny endriny mahazatra indrindra amin'ny Syndrome Down ary mitranga vokatry ny fanovana ara-pananahana izay mitranga aorian'ny fiterahana. Ao amin'ireo zaza miaraka amin'ny mozika Down syndrome, tsy ny sela rehetra dia manana kopia 3 amin'ny Chromosome 21.
Ny soritr'aretin'ny ankizy iray dia miankina amin'ny isan-jaton'ny sela ao amin'ny vatana izay manana chromosome fanampiny.
Ahoana no nahatonga ny Trisomie 21
Araka ny nomarihina etsy ambony, ny trisoma 21 dia mety hitranga amin'ny alàlan'ny dingan'ny fifandraisana na ny dikanteny mandritra ny fizaran'ny sela. Tsy misy olona azo antoka hoe nahoana ireo "lozam-pifamoivoizana" ireo no miseho ao amin'ny fizarazaran'ny sela, ary raha ny marina, amin'ny fandinihana ny habetsahan'ny fizarana sela izay manomboka amin'ny famolavolana ny gamet (sperm sy atody) ho an'ny zaza vao teraka dia mahagaga fa tsy mitranga matetika.
Ao anatin'ny tsy fitoviana, ho an'ny 90% -n'ny ankizy, ny chromosome fanampiny dia avy amin'ny reniny (ny atody).
Ampahany 4% amin'ny fotoana iavian'ny ray (ny tsirinaina) sy ny sisa amin'ny fotoana aorian'ny fiterahana.
Risk Factors
Ny voka-dratsin'ny loza mety hitranga ho an'ny Syndrome Down amin'izao fotoana izao dia ahitana:
- Mitombo ny taonan'ny reny
- Manana zanaka efa teo aloha miaraka amin'ny Syndrome Down
- Manana tantaram-pianakaviana momba ny aretina Down
Zava-dehibe ny manamarika fa ireo antony roa mety hampidi-doza dia mety hitranga raha ny fanovana ny trisomy 21 ihany, ary noho izany dia mety ho antony mety hampidi-doza ny latsaky ny 5% amin'ny tranganà aretina Down.
Zava-dehibe ihany koa ny manamarika fa tsy misy tontolo iainana (toy ny poizina, ny karzano, sns.) Na ny fitondran-tena mifandraika amin'ny fivoaran'ny syndrome Down. Ankoatra ny fitomboan'ny taonan'ny reny dia toa mitranga izany.
Maternal Age
Ny fiantraikan'ny aretina Down dia mihamitombo mazava amin'ny taonan'ny reny, na dia zava-dehibe aza ny hahatsapa fa manodidina ny 80% amin'ny zaza maty miaraka amin'ny zaza maty izay 35 taona.
Ny mety ateraky ny aretina Down sy ny taona dia:
- Ny 25 taona - 1 amin'ny 1.200
- 30 taona - 1 amin'ny 900 taona
- Adin'ny 35 - 1 amin'ny 350
- 40 taona - 1 amin'ny 100 taona
- Ny taona 45 - 1 amin'ny 30
- Adin'ny 49 - 1 amin'ny 10
Mitombo ny risika amin'ny fahaterahana amin'ny hoavy
Raha manan-janaka manana aretina mitroka ny ray aman-dreny, dia mety ho 1 amin'ny 100 ny zaza manana aretina mitranga. Na izany aza, miankina amin'ny karazana Syndrome Down io mety ho avo kokoa na ambany kokoa.
Rehefa misy zaza fandikan-teny hoe Syndrome Down dia mety hanampy amin'ny famaritana ny ray na reny, na tsy mitondra fiara, ary mety hiteraka fahavoazana ho an'ny bevohoka.
Voajanahary?
Soritr'aretina iray monja amin'ny Syndrome Down Down ihany no heverina ho lova. Satria ity karazana Syndrome Down ity dia mitentina 4% eo ho eo amin'ny tranga misy ny Syndrome Down, ary avy eo, ny ampahatelon'ny ampahefatr'ireo ankizy ireo dia heverina fa nandova ny fandikan-teny, tokotokony ho 1% amin'ny aretina Down dia "lova" ankehitriny.
Ho an'ireo ray aman-drenin'ny ankizy manana aretina Down dia noho ny fandikana ny fandikan-teny, mety hisy ny fiovana mitrandraka Syndrome Down ao amin'ny fitondrana vohoka. Izany dia satria ny iray amin'ireo ray aman-dreny 2 dia mety ho mpiara-miombon'antoka amin'ny fandikan-teny. Indraindray tsy misy ray aman-drenin'ny ankizy miteraka trisomy 21 dia mpanolotsaina voalanjalanja, ary ao anatin'izany toe-javatra izany dia tsy misy fiantraikan'ny aretina mitranga amin'ny fitondrana vohoka intsony. Raha ny momba ny torohevitra avy amin'ny jeneraly dia zava-dehibe ihany koa ny ahafantaran'ny ray aman-drenin'ny ankizy miaraka amin'ny fandikan-teny fa ny ankizy hafa dia afaka mitondra ny fandikan-teny voalanjalanja, ary mety ho tratran'ny aretina ny zaza miaraka amin'ny Syndrome Down.
Prenatal Testing
Maro amin'ireo mpitsabo no manoro hevitra fa ny vehivavy bevohoka amin'ny 35 taona na mihoatra dia mandalo fitsapam-pahaizana manokana momba ny aretina Down. Tena fanapahan-kevitra manokana izany ary fitsipika iray ihany. Ireo mpifankatia dia afaka misafidy ny hanao fitsirihana amin'ny taonany kely na ny fitsapana alohan'ny zokiny.
Jeneraly Advice
Miankina amin'ny fitsaboana nodinihina, sy ny tantaram-pianakaviana manokana sy ny tantaram-pianakaviana, ny mpivady sasantsasany dia misafidy ny handalo torohevitra avy amin'ny genetika. Mahasoa izany amin'ny fomba vitsivitsy
- Ny taonan'ny reny irery dia tsy hiantso ny 80% n'ny zaza teraka miaraka amin'ny Syndrome Down, ary mety hisy loza hafa koa amin'ny vehivavy eo amin'ny 35 taona.
- Misy fahasamihafana hafa ara-panafahana, toy ny fihokoana ara-pananahana ao amin'ny chromosome izay azo jerena amin'ny sasany, fa tsy ny hafa, fitsapana natao ho an'ny Syndrome Down.
- Ny sasany amin'ireo aretina ara-pananahana dia mihazakazaka ao amin'ny fianakaviana izay tsy ananantsika fitsapana.
Fanontaniana iray lehibe hafa hangatahina alohan'ny fanandramana dia ny antony tianao hahafantarana raha misy ny aretin'ny Syndrome. Hanao zavatra hafa ve ianao? Heverinao ve fa hanampy anao hiomana amin'ny ho avy izany? Ny mpanolo-tsaina momba ny firaisana dia afaka manampy anao hanontany ireo fanontaniana ireo ary manao safidy izay tsara indrindra ho anao amin'ny fisedrana.
Safidy fitsapana
Misy karazana fitsapana maromaro hita ao amin'ny Syndrome Down, izay natao tamin'ny fotoana samy hafa ny bevohoka, ary samy hafa ny fahatsapana, ny mari-pahaizana, ary ny toe-tsaina diso (midika hoe ny fahafahana mandray zavatra tsy misy ray aman-dreny mampatahotra noho ny tsy antony .) Ny sasany amin'ireo fitsapana misy dia:
- Fitsaboana serum alpha-fetoprotein - Mianara momba ny adihevitra momba ny ala-fetoproteine, triplet, quad, na penta.
- Ny fitsapana ultrasound - Ny fitsapana fihenam-bidy ny fitsaboana aretina dia matetika atao eo anelanelan'ny 11 ka hatramin'ny 14 herinandro.
- Ny amniocentesis - Ny amniocentesis for Syndrome Down dia matetika atao eo anelanelan'ny 15 sy 20 herinandro.
- Fahaiza-mitokona Chorionic - Ny fanaovana tsingerin-tantely Chornionic dia matetika atao eo anelanelan'ny 10 sy 12 herinandro.
Ambany ambany
Raha toa ianao mieritreritra ny ray aman-dreninao momba ny fitsapana ny aretina Down, dia mety hanahy be izany fotoana izany. Tsy misy zava-dehibe amintsika mihoatra noho ny fahasalamana sy ny fahasambaran'ny zanatsika sy ny ankizy ho avy. Eritrereto izao, mandiniha mieritreritra alohan'ny handehananao.
Raha manan-janaka miaraka amin'ny Syndrome Down ianao, ho faly ve io zaza io? Azo antoka fa, indrindra amin'ny olana sasany amin'ny fitsaboana , dia mety ho sarotra ho an'ny ray aman-dreny ny fananana zaza misy ny aretina Down. Efa tsy lazaina intsony. Nefa afaka mahita ny tsiky ve ianao? Impiry ianao no mahita ankizy (sy olon-dehibe) mitsiky mitsiky syndrome? Ny ankamaroanareo dia hiteny "matetika." Eritrereto izao ny momba ny ankizy sy olon-dehibe amin'ny fahaiza-misaina avo be izay miasa tsara. Mahita tsikitsiky be ve ianao?
Ity hevitra ity dia azo antoka fa tsy natao hanesorana ireo tahotra. Ireo tahotra ireo dia tena misy ary manan-danja hivoaka eny an-kalamanjana. Amin'ny maha-ray aman-dreny antsika anefa, dia matetika isika no milaza fa ny fanantenana lehibe indrindra dia ny hoe hanana fiainana "sambatra" ny zanatsika ary tsy voatery miankin-doha amin'ny hoe manana IQ avo, na mijery tahaka ny olon-drehetra ny fahasambarana. Raha ny marina dia maro ny ankizy sy olon-dehibe manana aretina Down no toa afaka mitsikitsiky amin'ny fotoana izay ahazoan'ireo izay tsy manana syndrome, toy ny faniriana ny zavatra tsy azontsika ovana amin'ny lasa na ny ahiahintsika na ny tahotra ny ho avy.
Ankoatra izany, na dia eo aza ny fepetra ara-pahasalamana mifandray amin'ny Syndrome Down, dia efa ho 80% ny zaza teraka miaraka amin'ny Syndrome Down androany no andrasana hahatratra 60 taona.
Raha mieritreritra ny fandinihana ianao na fantatrao fa mety hanan-janaka miaraka amin'ny Syndrome Down ianao, dia makà fotoana hamakiana ity taratasy ity amin'ny ray aman-dreny vaovao miaraka amin'ny zazakely miaraka amin'ny Syndrome Down.
Sources:
Ivon-toerana momba ny zaza sy ny fampandrosoana ny zanak'olombelona. Inona no mahatonga ny aretina Down? Updated 01/17/14.