Inona no atao hoe Syndrome Down?

Tantara, antony sy tarehin-javatra

Ny aretina mitranga dia toe-javatra mampalahelo vokatry ny chromosome fanampiny. Ny fisian'ny singa 21 fanampiny chromosome dia miteraka ny endriky ny endriky ny endriky ny tarehy, ny endriky ny vatany ary ny fihenan'ny kognita hita amin'ny olona manana aretina Down. Na dia misy marika aza ny olona manana ny aretina Down, dia zava-dehibe ny mahatsiaro fa ny olona tsirairay miaraka amin'ny sendikan'ny Down dia olona manana tanjaka sy fahalemena.

Mba hahafantarana tsara ny dikan'ny hoe chromosome fanampiny dia manampy amin'ny fanazavana fototra momba ny chromosomes.

chromosome

Ny chromosome dia ny fonosana fanazavana ara-panafody izay hita any amin'ny sela tsirairay avy amin'ny vatan'olombelona. Ny ankamaroan'ny olona dia manana chromosome 46 miara-mikiririoka miisa 23 miisa 23. Misy mpivady roa amby roapolo amin'ny antsoina hoe autosomes sy mpivady roambinifolo. Ny vehivavy dia manana X chromosomes X ary ny lehilahy dia manana X sy Y chromosome. Ny olona mitondra ny aretina Down dia manana chromosome 21 fanampiny - ny toe-javatra izay antsoina koa hoe trisomy 21. Raha tokony ho 46 chromosomes , dia manana 47 izy ireo. Manana kopia telo amin'ny fitaovana ara-panafody ao amin'ny chromosome 21 no mahatonga ny Syndrome Down.

Down syndrome Tantara

Ny aretina mitranga dia nofaritan'ny Dr. John Langdon Down tamin'ny taona 1866. Izy dia dokotera tany Angletera izay liana manokana amin'ny fahaketrahana ara-tsaina. Raha izy no voalohany namariparitra ny sasantsasany amin'ireo toetra mampiavaka ny olona miaraka amin'ny Syndrome Down, dia tsy tamin'ny taona 1959 akory no nahitana ny antony nahatonga ny aretina Down , 21 chromosome fanampiny, no nahita an'i Dr. Jerome Lejeune izay nianatra chromosomes (specialty antsoina hoe cytogenetics).

Ny Chromosome dia azo jerena eo ambanin'ny mikraoskaopy ary ny Dr. Lejeune no voalohany nahita ny 47 chromosomes tao amin'ny cellules of a person with Syndrome Down rather than 46.

Toetran'ny Syndrome Down

Na dia tsy manam-paharoa aza ny olona tsirairay miaraka amin'ny Syndrome Down sy ny olona iray miaraka amin'ny Syndrome Down dia hanana ny famantarana sy ny soritr'aretin'ny Syndrome Down , izay afaka manome anao ny fahalalana fa ilaina ny mikarakara ny zanakao.

Ny endrika sy ny endrik'olombelona

Ny olona manana ny aretina Down dia manana endrika mampiavaka azy ireo, izay mahatonga azy ireo hitovy, ary koa amin'ny fianakaviany. Afaka manana endritsa miavaka izy ireo miaraka amin'ny valanaretina epicanthic, faritra mibaribary eo amin'ny masony antsoina hoe saha Brushfield, somary bitika kely, vava malefaka miaraka amin'ny loha manevateva, ary sofina kely. Izy ireo koa dia manana tarehy boribory ary somary marevaka endrika.

Ny endri-javatra hafa hita amin'ny olona miaraka amin'ny Syndrome Down dia ahitana ny fivalozana eo ampelatanan'ny tanana, rantsan-tànana fohy sy rantsantanana fahadimy izay miditra ao anaty antsoina hoe clinodactyly. Manana loha kely kokoa izy ireo izay somary miparitaka any aoriana (brachycephaly), ary volo volo izay tsara sy malefaka. Amin'ny ankapobeny, dia miezaka ny hanana fehiny fohy miaraka amin'ny fehiny fohy izy ireo ary afaka manana toerana lehibe kokoa noho ny mahazatra eo anelanelan'ny tendrony lehibe sy faharoa.

Olana ara-pahasalamana

Ny ankizy manana ny aretina Down dia mety hampidi-doza kokoa amin'ny famolavolana olana maromaro. Na dia tsy manana olana ara-pahasalamana lehibe aza ny ankamaroan'ny olona miaraka amin'ny Down Down, dia tsara ny mahatsapa ny mety ho fahasarotana mety hitranga mba hikarakarana ny fitsaboana sahaza azy vao maraina be alohan'ny hitera-doza lehibe.

Ny ankamaroan'ny zaza miaraka amin'ny Syndrome Down dia manana tonon-doko ambany izay antsoina hoe hypotonia. Midika izany fa somary somary marefo ny hozany ary miseho miserana izy ireo. Na dia tsy olana ara - pahasalamana isaky ny sehatra izany dia zava-dehibe satria mety hisy fiantraikany eo amin'ny zaza iray miaraka amin'ny fahafaha-manaon'ny Syndrome hianatra sy hitombo. Tsy azo sitranina ny Hypotonia, saingy mihatsara ny fotoana.

Hypotonia koa dia mety hitarika amin'ny sasany amin'ireo olana orthopedique na taolana toy izany amin'ny tsy fitongilana atlantoaxial izay mety misy olona manana aretina Down.

Ny ankamaroan'ny zaza manana aretina mitranga dia hanana karazana fahitana toy ny fahitana akaiky, ny fahitana mavesatra, ny masony miampita ary ny lakandrano mihitsy aza.

Tokony ho 40% -n'ny zaza miaraka amin'ny Syndrome Down dia teraka vokatry ny tsy fahampian'ny fo, izay afaka miala amin'ny mangidy. Any amin'ny toerana sasany eo anelanelan'ny 40-60% amin'ny zaza miaraka amin'ny Syndrome Down dia hanana karazana fihenam-bidy. Ny olana hafa tsy dia hita matetika loatra dia misy ny tsy fahampian'ny gastrointestinal, ny aretin'ny tiroida sy ny leokemia mahazatra.

Fahalalana ara-tsaina

Ny olona manana ny aretina Down dia manana fahasembanana ara-tsaina. Mianatra moramora kokoa izy ireo ary manana fahasarotana amin'ny fanjohian-kevitra sy ny fitsaràna maro, saingy manana ny fahafahana hianatra izy ireo. Tsy azo atao ny maminavina ny halehiben'ny fahasembanana ara-tsaina amin'ny zazakely miaraka amin'ny Syndrome Down amin'ny zaza teraka (toy ny tsy ahafahana maminavina ny IQ amin'ny zaza ateraka).

Zava-dehibe ny hahazoana ny fanampiana, ny fitarihana, ny fanabeazana ary ny fitsaboana sahaza izay ilaina mba hampitombo ny heriny ary hanome fahafahana azy hiaina fiainana feno fahasambarana.

Sources

Stray-Gunderson, K., Babies miaraka amin'ny Syndrome Down - Torolàlana ho an'ny Ray aman-dreny vaovao , House Woodbine, 1995.

Chen, H., Syndrome Down, Emedicine , 2007