Chromosome, karazana trisomy, Heredity, sy Syndrome Down
Ny otrikaretina dia vokatry ny chromosome fanampiny 21, fa inona no tena dikan'izany? Inona no mahatonga ny chromosome fanampiny? Mety ho lova ve ilay aretina? Mba hahafantaranao tsara ny antony mahatonga ny aretina Down, mila manana fahatakarana mazava momba ny inona ny chromosomes, ary ny zavatra ataon'izy ireo. Ny fahatakarana ny firaisana ara-kainan'ny Syndrome Down dia mitaky fanamby, kanefa ny fakana ny fotoana handaniana ity fampahalalam-baovao ity dia manome toky ho an'ny ray aman-dreny izay manan-danja mandritra ny fitondrana vohoka ary ireo ray aman-dreny izay manana zaza mitaona Down dia manontany tena ny fanontaniana sarotra: "Nahoana?"
Understanding the Genetics
Packages amin'ny fampahalalam-baovao
Ny fomba tsotra indrindra ahafahana mieritreritra ny chromosomes dia toy ny fonosana amin'ny fampahalalam-baovao. Ny vatan'olombelona dia mifototra amin'ny karazana sela samihafa ary ao anatin'ny tsirairay amin'ireo sela ireo, ao amin'ny vatana, dia ny fototarazantsika. Ny Gene dia ny lova avy amin'ny taranaka iray mankany amin'ny iray hafa. Izy ireo dia miorina ao amin'ny efitranon'ny vatantsika ary manome torolàlana amin'ny rafitra tsirairay sy ny asan'ny vatantsika. Olona 25 000 isan-karazany ny olombelona. Raha tokony ho ny 25.000 no hikorontana ao anaty sela tsirairay, ny fototarazantsika dia miorina na mihidy amin'ny chromosomes toy ny perla amin'ny rojo.
fototarazo
Ny DNA dia azo avy amin'ny ADN izay molekiola mifototra amin'ny karazana simika efatra antsoina hoe base, izay matetika no resahina amin'ny voalohany: A ho an'ny adenine, T for thymine, G for guanine sy C ho an'ny cytosine. Ireo sisan-kevitra efatra ireo dia mamorona ny "code genetika" - karazana alfabeta nolovaina.
Ny sela dia misy tsiranoka kely ao amin'ny ADN ary hita ao amin'ny chromosomes ireo vatana ireo. Raha eritreretinao ny fotony ho alfabeta, dia azo heverina ho sazy ny fototarazo. Ny fehezanteny tsirairay (na ny génie) dia manome torolàlana manokana ho an'ny vatantsika. Misy karazany roa ny fototarazo iray mety hiteny hoe inona no lokon'ny masontsika raha misy marika hafa mety hiteny hoe kely ny rantsantanantsika kely!
Rehefa maniry ny hanondro ny fototarazantsika rehetra ny mpahay siansa dia antsoina hoe "genome" izany.
chromosome
Ny chromosome, ary koa ny fototarazo hita eo amin'izy ireo, dia miara-dalana. Olona manana chromosome 46 dia mifamatotra amin'ny 23 pairs. Ny 22 amin'ireo chromosomes voalohany dia antsoina hoe " autosomes " ary isa 1 hatramin'ny 22, hatramin'ny lehibe indrindra hatramin'ny kely indrindra. Ny mpivady 23 dia antsoina hoe " chromosomes " ary misy X sy Y amin'ny lahy ary roanjato x X ao amin'ny vehivavy. Azo jerena eo ambanin'ny mikraoskaopy ny chromosomes, saingy tsy afaka ny zana-ketsa tsirairay. Ny fitsapana izay ahafahana maneho ny bosôzôma (sy ny isa) dia karazana fitsaboana ,
Trisomy
Ny ankamaroan'ny olona dia manana chromosomes miisa 46 na 23 chromosomes. Ny olona mitondra ny aretina Down dia manana chromosome fanampiny 21 ho an'ny 47 chromosomes. Izany toe-javatra izany dia antsoina koa hoe " Trisomy 21. " Ny trisomie dia avy amin'ny teny latinina hoe "tri" izay midika hoe telo sy "sasany" izay midika hoe vatana ary mifandray amin'ny chromosomes. Ny olona manana trisomie 21 dia misy sela telo na 21, na kômômaomôma 21.
Satria chromosomes no fampidirana fanazavana ara-panafody ary misy ny fototarazo na torolalana rehetra anananay, ny olona manana ny Syndrome Down dia manana dika mitovy telo amin'ireo fototeny rehetra hita ao amin'ny Chromosome 21.
Tombanana fa misy 400 ny homamiadan'ny chromosome 21. Noho izany, ny olona manana syndrome Down dia manana torolàlana fanampiny 400. Na dia manana torolàlana fanampiny aza dia tokony ho zavatra tsara izany, raha ny marina dia toy ny mampiditra zavatra fanampiny ao amin'ny recipe. Mbola mahazo ny lovia fototra (vatana iray ihany) ianao fa ny endrika sy ny asa dia hafa.
Ankoatra ny trisomy 21, misy trisomie hafa koa . Ny trangam-piaramanidina tranainy, na trisomy 21 no trosomy tranainy indrindra, fa ny zaza ao amin'ny trisomy 13 (Patau syndrome) ary ny trisomy 18 (aretin'i Edward) dia mety ho tafavoaka velona indraindray amin'ny vohoka. Ny fahaveloman'ny ankizy amin'ireo trisomie hafa dia ambany noho ny aretina Down.
Ny fiterahana amin'ny trisomie 15, 16, ary 22 dia matetika mifarana amin'ny fialana. Ny trisomie ao amin'ny fôromôzôma hafa dia mahalana no hita ary matetika dia miafina amin'ny fampijaliana bevohoka vao maraina be alohan'ny hanaovana fanombanana.
Ny trisomie firaisana ara-nofo misy ifandraisany amin'ny X sy Y dia tena mahazatra, ohatra, ny aretin'i Klinefelter (XXY) dia misy fiantraikany amin'ny 1 amin'ny lehilahy 1000.
Mifanohitra amin'ny trisomie, ny tsy fahasalamana sasany amin'ny zaza tsy ampy taona dia noho ny fihenan'ny isan'ny chromosomes, ny 'monosomy'. Ohatra iray ny firaisana ao amin'ny turner, izay tsy ahitana firaisana ara-nofo chromosome, 45 X0 na monosomy X.
Trosa
Ny trisomie ho an'ny chromosome iray manokana dia vokatry ny tsy fitoviana amin'ny sira na ny atody talohan'ny fahaterahana. Matetika ny chromsome dia mihazakazaka ary misaraka mitovy amin'ny fizarana. Miaraka amin'ny trisomies, dia mandeha amin'ny atody iray ny krômôzôma roa, toy izay rehefa miaraka amin'ny sira (rehefa mitambatra ny atody sy ny sira) dia misy telo.
Tsy misy na inona na inona izay azon'ny olona atao mba hisorohana ny trisomie, ary tsy misy na inona na inona azon'ny olona atao mba hahatonga trisomie. Izany dia fisehoan-javatra mampidi-doza izay mitranga talohan'ny fahatanterahana (amin'ny trisomy tanteraka) na ny atody na ny tsirilahy. Tsy fantatsika hoe inona no mahatonga ny trisomie hitranga, na dia fantatsika ihany aza ny antony mety mahatonga ny loza mety hitranga.
Karazana trisomie 21
Misy karazana trisomy telo samy hafa:
Trisomy tanteraka 21 - Ny totalin'ny trisomy 21 dia tompon'andraikitra amin'ny 95 isan-jaton'ny Syndrome Down. Araka ny nomarihina etsy ambony, rehefa miparitaka ny chromosomes (mamorona atody na spermia amin'ny dingana antsoina hoe meiosis), fa tsy hoe ny chromosome roa misaraka mankany amin'ny atody isan-karazany, dia mandeha amin'ny atody iray ny chromosomes ary tsy misy chromosomes mandeha amin'ny andaniny. Izany dia antsoina hoe tsy fifanoherana.
Ny fanovana Trisomy 21 - Ny fifikirana trisomy 21 dia miteraka eo amin'ny efatra isan-jaton'ny zaza miaraka amin'ny Syndrome Down. Ao amin'ny fandikan-teny dia misy dika roa an'ny chromosome 21, fa ny fitaovana fanampiny avy amin'ny chromosome fahatelo faha-21 dia mifatotra (transcription) amin'ny hafa chromosome. Ity karazana Syndrome Mandavantaona ity dia mety hitranga alohan'ny na aorian'ny fiterahana, ary ny endrika mety indraindray dia latsaka (nolovana.)
Mosary Trisomie 21 - Ny tena mahazatra indrindra amin'ny Syndrome Down, ny mosaic Down Syndrome dia rehefa misy sela sasany manana kopia fanampiny 21. Ity endrika trisomia ity dia miseho aorian'ny fiterahana, saingy tsy fantatra hoe nahoana izy io no niseho. Raha toa kosa ny olona manana trisomy feno 21 sy translocation 21, ny vary trosa 21 dia miankina amin'ny isan'ny sela izay manana chromosome fanampiny.
Azo Atao Ihany ve ny Aretina?
Amin'ny ankapobeny, ny "Syndrome Down" dia tsy 'lova' fa mety ho an'ny ray aman-dreny amin'ny ankizy misy fanovana trisomy 21 (izay miteraka manodidina ny efatra isan-jaton'ny olona miaraka amin'ny Syndrome Down.) Ao anatin'ny ampahatelon'ny olona misy ny trisomy 21, ny trisomy (roa chromosome 21 'plus plus chromosome 21 mifamatotra amin'ny chromosome hafa) dia avy amin'ny ray aman-dreny iray. Ny risika ho an'ny olona manana tranokala trisomy 21 mandalo eo amin'ny toeran'ny zaza dia eo amin'ny 10 ka hatramin'ny 15 isan-jato ho an'ny vehivavy ary telo isan-jato ho an'ny lehilahy.
Hatramin'ny nanoratana ny trisomy 21 dia ny kaonty manodidina ny efatra isan-jaton'ny olona miaraka amin'ny Syndrome Down dia ny latsaky ny iray isan-jaton'ny tranga no heverina ho lova.
Raha bevohoka ny zaza na ny olon-dehibe miaraka amin'ny Syndrome Down, dia eo anelanelan'ny 35 sy 50 isan-jato ny loza mety hitranga amin'ny aretina Down sy ny fahasembanana hafa eo amin'ny zaza. Koa satria maro ny olona manana ny aretina Down dia afaka mitarika asa mahomby, ary mahatsapa ny fitiavana sy ny fifandraisana tahaka ireo izay tsy misy Syndrome Down, dia mety hampidi-doza ny tombotsoan'ny ray aman-dreny amin'ny fomba mandaitra. Mety ho bevohoka ny 50 isan-jaton'ny vehivavy miaraka amin'ny Syndrome Down.
Risk Factors
Ny ankamaroan'ny ray aman-dreny izay manana zaza miaraka amin'ny Syndrome Down dia tsy manana anton-javatra mety hampidi-doza. Zava-dehibe ihany koa ny manamarika fa, hatramin'izao, dia tsy misy fomba fiaina na toe-javatra mety hampidi-doza ho an'ny Down Syndrome . Amin'ny teny hafa, afa-tsy ny fitomboan'ny taonan'ny reny (ary ny ankamaroan'ny vehivavy manan-janaka manana ny aretina Down dia tanora) dia tsy misy na inona na inona afaka manampy mialoha na hisorohana ny fananana zaza misy ny aretina Down.
Zava-manahirana ara-pihetseham-batana sy ara-pahasalamana
Raha trisomie no mety hitranga amin'ny olona na firy taona, dia misy ny fifandraisana eo amin'ny taonan'ny reny ary ny fahafahana manana zazakely miaraka amin'ny trisomia. Ny fikambanana dia teny siantifika tsotra fotsiny amin'ny rohy. Ny fikambanana dia tsy antony. Zava-dehibe izany, satria matetika ny olona no mino fa ny taonan'ny reny dia miteraka aretina mitranga. Tsy marina izany. Tsy fantatsika hoe inona no mahatonga ny trisomies. Fantatray tsotra izao fa rehefa mihalehibe ny vehivavy, dia mety hampidi-doza ny fananana vohoka amin'ny trisomy.
Raha misy fifandraisana eo amin'ny taonan'ny reny sy ny fisehoan'ny trisomie, ny ankamaroan'ny zaza miaraka amin'ny Syndrome Down dia teraka ho an'ny reny eo amin'ny faha-35 taonany. Izany dia noho ny fisian'ny vehivavy tanora kokoa ny manana zaza. Raha ny marina, ny 80 isan-jaton'ny zaza teraka miaraka amin'ny Syndrome Down dia teraka ho an'ireo vehivavy latsaky ny 35 ary ny salanisan'ny reny zaza miaraka amin'ny Syndrome Down dia 28 taona. Amin'ny ankapobeny dia latsaky ny 1: 1000 ny fahapotehana vehivavy iray latsaky ny 30 taona ateraky ny zaza miteraky ny aretina Down. Mitombo ny fisondrotan'ny vehivavy rehefa mihalehibe ny vehivavy, miteraka 1: 112 amin'ny 40 taona. Na izany aza, dia latsaky ny 1 isan-jaton'ny vehivavy bevohoka amin'ny faha-40 taonany izany.
Misy tabilao mampitaha ny vanim-potoanan'ny reny sy ny ratra ara-pahasalamana nateraka, saingy zava-dehibe ny fampitandremana ny vehivavy alohan'ny hijerena ity tabilao ity. Ataovy azo antoka fa ny ankabeazan'ireo vehivavy bevohoka efa 35 taona dia manana zaza tsy misy syndrome.
Ny vehivavy sasany eo amin'ny faha-35 taonany (na miaraka amin'ny antony hafa mety hampidi-doza) dia mety hisafidy ny hanana amniocentesis mba hijerena ny aretina Down sy ny fitsapana hafa. Ny fanapahan-kevitra na tsia ny fananana io fitsapana io dia tena manokana, ary tokony hatao amin'ny fanampian'ny torohevitra avy amin'ny genetika. Ny kolejy amerikana momba ny fiompiana vehivavy sy ny tovovavy dia manoro hevitra fa ny vehivavy rehetra dia homena fitsaboana vonjimaika ho an'ny Syndrome Down. Ny vehivavy sasany dia maniry ny hahazo ity fitsapana ity ho an'ny fanomezan-toky sy hanana fahaizana hanomanana mialoha, fa misy antony mazava mahatonga ny vehivavy misafidy ny tsy hanao fisedrana mialoha koa.
Paternal Age sy Down Syndrome Risika
Tombanana fa ny chromosome fanampiny ao amin'ny Syndrome Down dia avy amin'ny renim-pianakaviana ary ny ray (sperm) dia ny efatra isan-jaton'ny fotoana. Na dia eo aza ny fisondrotan'ny taonan'ny reny dia miteraka risika amin'ny risagejan'ny Down syndrome, dia tsy marina koa izany ho an'ny fandrosoana ny taonan'ny reny fotsiny noho ny fahazoan'ny taon-dasa, fa ny tsiranoka kosa dia natao mandrakariva mba haharetany herinandro vitsivitsy monja. Misy ihany anefa ny toe-piainana hafa ankoatry ny soritrasa Down izay mifandray amin'ny taonan'ny fahaterahana , toy ny achondroplasia (dwarfism) sy ny marfan Syndrome.
Fikarohana sy ny hoavy
Ao amin'ny lahateny momba ny Tetik'asa Genome ny olombelona sy ny fitsaboana ny génie dia nanontany fanontaniana tena tsara ireo ray aman-dreny: "Nahoana no tsy azo ampiasaina ny fitsaboana amin'ny vireniny mba hanamboarana ny fanavakavahana ara-panafody ao amin'ny Syndrome Down?" Indrisy anefa fa tsy mbola misy ny fahatakarantsika momba ny génétique. Inona ny fitsaboana généôgie mety hanampy amin'ny farafaharatsiny amin'ny hoavy tsy ho ela, dia miara-miasa amin'ny fahavoazana tokana. Ny fepetra nateraky ny gaza mihoatra ny iray, raha tsy izany dia tsy mety ny fitsaboana chromosome manontolo amin'ny fitsaboana. Ny mpikaroka dia mijery izay mety hitranga amin'ny epigenetic engineering-epigenetics dia sehatra iray izay mijery ny fanehoana (fisehoan-tsaina eo amin'ny klinikana) an'ny génie fa tsy ny an'ny sela.
Izany dia milaza fa ny fitantanana ny zaza teraka miaraka amin'ny Syndrome Down dia nihatsara hatrany nandritra ireo folo taona lasa.
Ambany ambany
Ny tsipika ambany dia ny fahafantarantsika fa misy rohy na fifandraisana misy eo amin'ny taonan'ny reny sy ny loza mety hiteraka ankizy trisomie toy ny aretin'i Down, saingy tsy misy mahalala ny antony manokana momba ny trisomie.
Sources:
Dekker, A., De Deyn, P., ary M. Rots. Epigenetika: Ny vahaolana vetaveta mba hanamaivanana ny tsy fahampian'ny fianarana sy ny fahatsiarovan-tena ao amin'ny Syndrome Down. Fanamarihana momba ny neuroscience sy biobehavioral . 2914. 45: 72-84.
Mentis, A., Injeniera Epigenomic ho an'ny Synodam-be Down. Fanamarihana momba ny neuroscience sy biobehavioral . 2016. 71: 323-327.