Ny aretim- pandrosoana dia ny fihanaky ny homamiadan'ny chromosome amin'ny ankapobeny, fa fantatrao fa mety ho trom-panadinoana avokoa ny 23 amin'ireo chromosomes rehetra. Na dia misy trosomika aza ny chromosome dia trisomies vitsy no mifanaraka amin'ny fiainana.
Chromosome sy Fahaizana misara-panambadiana
Ny anomalies Chromosomal dia fantatra fa io no antony tokana mahazatra indrindra amin'ny fampijaliana.
Heverina fa mihoatra ny antsasaky ny fahadisoana rehetra no mety ho vokatry ny tsy fetezana amin'ny chromosomal. Raha ny marina, eo ho eo amin'ny 60 isan-jaton'ireo dia noho ny trisomies ary 20 mahery no hita fa tsy hita ao amin'ny chromosome. Ny olana hafa momba ny chromosomal izay tratry ny fiterahana dia triploidy. Ao amin'ny triploidy, ny foetus dia mandray ampahany betsaka amin'ny chromosomes. Raha toa ny fitsaboana Down dia ny trisomia mahazatra indrindra hita amin'ny zaza vao teraka, dia miteraka fiovana lehibe koa izany.
Trisomy 18 (Syndrome Edwards)
Ny trisomy 18 dia miteraka 1 eo ho eo amin'ny 6.000 taonany. ka mahatonga azy io ho im-folo heny noho ny aretina Down. Ny ankamaroan'ny trisomy 18 dia vokatry ny chromosome 18 hafa. Ny 5 isan-jato sisa tavela dia vokatry ny fandikana ny chromosome 18.
Mampalahelo fa ny ankizy manana trisomy 18 dia manana hadisoana ara-batana mafy. Ny ankabeazan'ny ankizy manana ny trisomie 18 dia hanana hadisoana ao am-po, ary maro koa no mety ho voan'ny aretin'ny voa, ary ny tsy fahampian-tsakafo sy ny diabeta.
Noho ny fahavoazana ara-batana mafy, ny ankamaroan'ny zaza miaraka amin'ny trisomy 18 dia ho faty amin'ny andro voalohan'ny fiainana. Ireo zaza mbola velona dia velona lalandava. Ny ankamaroany dia tsy tafavoaka velona afa-tsy ireo volana vitsivitsy voalohany teo amin'ny fiainana, fa ny ankizy sasany kosa mbola velona mandra-pahalehibeny.
Trisomy 13 (Patou syndrome)
Ny trisomie 13 (Syndrome Patau) no fahatongavana tsy ara-dalàna indrindra amin'ny zaza vao teraka, aorian'ny soritrasa Down (21 trisomy) sy ny sendika Edwards (trisomy 18).
Ny ankamaroan'ny tranga dia vokatry ny trisomy tanteraka 13 ary ny ampahany kely amin'ny trisomie 13 dia vokatry ny mozika sy ny fandikan-teny .
Ny ankizy manana ny trisomie 13 dia afaka misintona lipsy sy palitao, rantsantanana sy rantsantanana fanampiny, taovam-pandrefesana madiodio sy rotaka, foza marefo, ary fahasimban'ny atidoha mafy. Noho ny fahasimbanan'ny fivavahany, ny ankamaroan'ny zaza teraka amin'ny trisomie 13, dia maty tamin'ny volana voalohany.
47, Syndrome XXY (Klinefelter syndrome)
Ny aretina Klinefelter, 47, XXY, na XXY, dia aretina iray vokatry ny X chromosome fanampiny. Ny olona voan'ny saka dia manana chromosomes X X sy Y chromosome. Olona maro no tsy mahafantatra fa manana ny aretin'i Klinefelter izy ireo satria ny fahasamihafana noho ny fananana X-chromosome X dia tsy dia mazava loatra ary matetika tsy mandeha tsinontsinona.
Ny olana lehibe hita ao amin'ny aretin'i Klinefelter dia testicles kely ary mihena ny fahavokarana. Maro ny fahasamihafana ara-batana sy fitondran-tena hafa mahazatra; Na izany aza, ny fahasamihafan'ireo soritr'aretina ireo dia mety tsy mitovy amin'ny olona.
47, lehilahy XYY
Ny ankizilahy dia teraka miaraka amin'ny Y chromosome fanampiny ary manana 47, XYY karyotype. Matetika, io chromosome fanampiny Y io dia tsy miteraka tarehimarika ara-batana tsy mahazatra na olana ara-pahasalamana.
Ny lahy sy ny vavy 47, XYY syndrome dia mety ho avo kokoa noho ny salan'isa indraindray ary mety hampidi-doza ny fianarana ny fahasembanana ary koa ny fahatarana amin'ny teny sy ny fahaiza-miteny. Azo atao ihany koa ny faharetan'ny fampandrosoana sy ny fitondran-tena, kanefa samy hafa be ny toetran'ny ankizilahy sy ny lehilahy. Ny ankamaroan'ny lahy amin'ny 47, XYY syndrome dia manana firaisana ara-nofo mahazatra ary afaka miteraka ankizy.
47, XXX (Triplo-X, Trisomy X, ary XXX Syndrome)
Ny sasany amin'ireo tovovavy dia teraka miaraka amin'ny sendikà X telo. Ny trangam-panafody X dia matetika tsy manana fiasa ara-batana na olana ara-pahasalamana. Ny ampahany kely amin'ny vehivavy manana ny fepetra dia mety hanimba tsy fahita firy, toy ny fahasembanana eo amin'ny fianarana, tenim-pahalalana, ary fahaizana amin'ny fiteny.
Na dia izany aza dia maro ny olona manana 47, syndrome XXX dia manana fizikana ara-batana sy ara-tsaina tanteraka.
Trisomies azo inoana fa hiteraka fisaratsarahana
Trisomy 15. Zava-mahadomelina 15 trisomy. Ny vehivavy bevohoka indrindra amin'ny trisomy 15 dia mifarana amin'ny fivalozana voalohany. Ao amin'ny bevohoka izay efa mandroso dia matetika ny foetus dia manana toetra tsy mety amin'ny endriny sy ny hadisoana, ny tanana sy ny tongony, ary ny faharetan'ny fitomboana. Ny Trisomy 15 dia mifandray amin'ny aretin'i Prader-Willi .
Trisomie 16. Trisomie 16 no trismaty tranainy indrindra amin'ny trangan-javatra tsy hita maso hita amin'ny tsy fahazoana antoka sy ny kaonty 15% farafaharatsiny amin'ny fahadisoam-panomezana telo voalohany. Ny ankamaroan'ny foetus miaraka amin'ny trisomy 16 dia very nandritra ny 12 herinandro, na dia kely aza dia mety ho very ao amin'ny laharana faharoa fahatelo. Betsaka ny foetus miaraka amin'ny mozika trisomy 16 no tafavoaka velona mandra-pahaterahana. Ny ankamaroan'ireo zaza ireo dia manana tsy fahampian-tsakafo, olana momba ny psychomotor, ary maty fony vao teraka.
Ny trisomie 22. Ny trisomy feno 22 dia faharoa vokatry ny trangan-javatra mampidi-doza. Ny fahavelomana ankoatra ny trimès voalohany amin'ny vohoka dia mahalana. Tena tsy fahita firy ny trisomy feno 22. Ny ankamaroan'ny taolan-tehezana feno trisomy 22 dia maty alohan'ny fotoana na fotoana fiterahana noho ny fahavoazana nahaterahana.
> Loharano:
> Hay, William W., Deterding, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith M., Diagnose & Treatment amin'izao fotoana, McGraw-Hill Companies, Inc. Edisiona faha-18. 2007.
> Nelson-Anderson, D., Waters, C., Genetic Connection Torolalana amin'ny fanadihadiana ny tantaran'ny fahasalamana manokana sy ny fianakaviana momba ny fahasalamana > Sonters > Publishing, 1995.