Robertsonian Translocation sy Down Syndrome

Ny vokatry ny fandikan-teny dia miankina amin'ny hoe na tsy mifandanja izany

Ny fandikan-teny Robertsonian dia iray amin'ireo karazana fandikana chromosomal roa. Ny fandikan-teny dia mitranga rehefa tapaka ny chromosome ary mihazakazaka mankany amin'ny chromosome hafa. Ny chromosome dia mitovy endrika amin'ny taratasy x. Ny ampahany ambony amin'ny chromosome dia fantatra amin'ny hoe fitaovam-piadiana. Ny sandry fohy dia mifandray amin'ny antsasany ambany, ny sandry lava, amin'ny centronère.

Ao amin'ny fandikan-teny Robertsonian dia tapaka ny sandry fohy ary ny fiadiana lava dia miara-miasa miaraka amin'ny centromere mankany amin'ny farany.

Ny fandikan-teny Robertsonian dia azo ekena na mandanjalanja. Ny fandikana ny fandikana Robertsonian dia tsy mamokatra soritr'aretina, ary tsy misy fiantraikany eo amin'ny andavanandro. Ireo olona manana io fandikan-teny io dia heverina ho mpitaona. Ny mpitaona ny fandikan-teny Robertson dia manana 45 chromosomes, fa tsy 46. Ireo izay manana endrika tsy mitovy dia mety manana olana ara-pahasalamana lehibe ary koa ny fohy ny androm-piainana. Raha misy chromosome 21 isam-bolana amin'ny famolavolana fandikan-teny, dia mety hiteraka aretina Down izany .

Ny sasany ihany ny chromosomes afaka mamorona transcription Robertsonian - chromosomes 13, 14, 15, 21, ary 22.

antony

Amin'ny ankabeazan'ny tranga, ny fandikan-teny Robertsonian dia mitranga. Ny fifandraisana dia mitranga rehefa mameno ny tsirilahy sy ny atody (matetika ny atody). Tsy misy na inona na inona nataonao mba hampisy izany ary tsy misy zavatra azonao atao mba hisorohana izany.

Ny iray amin'ireo olona 1000 dia teraka miaraka amin'ny famoahana Robertsonian.

Inona no mitranga raha izaho no mitondra?

Raha toa ianao ka mpanentana, dia mety tsy hahatsikaritra ny soritr'aretina ianao raha tsy efa manandrana sy bevohoka. Ny lehilahy izay mitondra fifandimbiasana voalanjalanja nataon'i Robertsonian dia azo inoana kokoa fa manana sombin-tsigara ambany kokoa. Ny mpivarotra koa dia miteraka fitomboan'ny fahaverezan'ny vohoka.

Ireo olona manana sifotra roa amin'ny sela kiromosom - 13:13, 14, 14, 15, 15, 21, 21, ary 22, 22 - dia hamokatra siramamy sy atody miaraka amin'ny chromosomes tsy mifandanja, ka mahatonga azy tsy ho tanteraka ny vehivavy bevohoka.

Ho an'ny mpivarotra rehetra, dia misy vokatra efatra azo atao ny fitondrana vohoka:

  1. Ny maha-bevohoka sy ny zazakely dia ara-dalàna. Ny bevohoka dia entina amin'ny fehezan-teny ary ny zaza dia teraka miaraka amin'ny chromosomes mahazatra 46.
  2. Ny lahy sy ny vavy dia ara-dalàna saingy ny zaza dia mitondra fandikana voalanjalanja ny Robertsonian. Amin'io tranga io, ny zaza (toy ny ray aman-dreniny) dia mitondra ny dikanteny ary tsy manana fahasembanana ara-pahasalamana na fivoarana.
  3. Ny zaza dia teraka miaraka amin'ny aretin'ny chromosome. Amin'ny ankabeazan'ny toe-javatra, zaza teraka miaraka amin'ny fandikan-teny syndrome Down.
  4. Ny vohoka dia miteraka herisetra na tsy misy endrika tanteraka. Raha toa ka tsy manana chromosomes voalanjalanja ny tsirilahy na ny atody, dia mety tsy mety tsara ny fitondrana vohoka, tsy mampaninona, na miteraka fanafody.

Raha toa ianao ka mitondra fandikan-teny Robertsonian ary miezaka ny ho bevohoka, dia miresaha amin'ny mpanolotsaina iray matematika mba hianatra bebe kokoa momba ny loza mety hitranga, indrindra.

Robertsonian Translocations tsy ninihina

Ny fandikan-teny Robertsonian dia afaka mamokatra fahasembanana ara-pahasalamana sy fampandrosoana raha tsy mitombina izany.

Ny karazana fandikan-teny tsy dia mifangaro indrindra dia ny translocation Down syndrome. Ny fandidiana Syndrome dia mampisy soritr'aretina sy toetra mampiavaka ny firaisana ara-nofo hatrany. Ao amin'ny karazana syndrome Down ny zaza dia manana dika mitovy telo amin'ny siramamy chromosome 21 raha tokony ho roa. Ny ankamaroan'ny zaza miaraka amin'ity karazana Syndrome Down ity dia teraka ho ray aman-dreny ara-dalàna. Na izany aza, dia mety ho kely kokoa ny ankizy mitondra io karazana Syndrome Down io.

Ny fandikan-tenim-pitaovana hafa tsy mivoatra dia ny teny hoe translocation trisomy 13, izay mahatonga ny aretin'i Patau; tsy manjavozavo, izay mahatonga ny chromosome miezaka ny manitsy azy; ny chromosome 14 voaaro, izay mety mahatonga ny fahantrana amin'ny fampandrosoana; ary manitsy ny chromosome 15, izay mety hahatonga ny soritr'aretina mitovy amin'ny aretin'i Prader-Willi na ny aretina Angelman.

Source:

RareChromo. Robertsonian Translocation (2005).

MedicineNet. Famaritana ny Translocation Robertsonian. (2012).