Ny tanjona sy ny dingana no nampidirina tamin'ny fitsapana Karyotype
Raha toa ny dokotera nanasa anao hanao fitsapana karyotype ho anao na ny zanakao, na aorian'ny amniocentesis, inona no entina miseho amin'izany? Inona avy ny fepetra mety hahitana ny karyotype, inona ireo dingana atao amin'ny fanaovana fitsapana, ary inona no fetrany?
Inona no atao hoe fitsapana karyotype?
Ny karyotype dia ny sarin'ny brochôma ao anaty sela . Ny karyotypes dia azo alaina avy amin'ny selan'ny rà, ny sela hoditra (avy amin'ny fluid amniotic na ny placenta), na ny sela tsoka.
Inona avy ny fepetra mety hohadihadiana amin'ny fitsapana karazany?
Ny kararyotypes dia azo ampiasaina hijerena sy hanamafisana ny fomban'ny chromosomal toy ny aretin'i Down, ary misy karazana tsy fetezana maro samihafa izay mety ho hita.
Ny iray amin'ireo dia trisomie izay misy telo ny iray amin'ireo chromosomes fa tsy roa. Mifanohitra amin'izany kosa ny tranga monosomia raha iray monja (raha tokony ho roa) no misy. Ankoatra ny trisomies sy ny monosomies dia misy ny famongorana chromosome izay tsy hita ao amin'ny chromosome, ary ny fandikana chromosome, ka ny ampahany amin'ny chromosome iray dia mifamatotra amin'ny chromosome hafa (sy ny mifamadika amin'ny translocation).
Ohatra amin'ny trisomies ohatra:
- Down syndrome (trisomy 21)
- Edward syndrome ( trisomy 18 )
- Patau syndrome (trisomie 13)
- Ny aretin'i Klinefelter (XXY sy ny fiovana hafa) - Ny aretin'i Klinefelter dia miteraka 1 lahy amin'ny zazakely vao teraka 500 ary toa mihamitombo isaky ny lozam-pifamoivoizana
- Triple X syndrome (XXX)
Ohatra iray amin'ny monosomy ny:
- Syndrome Turner (X0) na monosomy X - Ny 15 isan-jaton'ny fampijaliana dia vokatry ny soritr'aretin'i Turner, saingy eo amin'ny 1 taona monja amin'ny 2000 ny trisomie
Ohatra ny famongorana chromosomal ohatra:
- Cri-du-Chat syndrome (chromosome tsy hita 5)
- Williams syndrome (chromosome tsy hita 7)
Fandikana - Misy ohatra maro amin'ny translocations ahitana ny fandikana syndrome Down. Ny dikan-teny Robertsonian dia mahazatra, mitranga eo amin'ny olona 1 amin'ny 1000.
Ny mozika dia toe-javatra izay ahitana sela sasany ao amin'ny vatana ny tsy fiorenan'ny fihomboan'ny aretina raha tsy misy ny hafa. Ohatra, ny mosaic Down syndrome na ny mozika trisomy 9. Ny trisomy tanteraka 9 dia tsy mifanaraka amin'ny fiainana, fa ny mosaic trisomy 9 dia mety hahatonga ny fahaterahana velona.
(Ohatra iray mendrika ny teny an'arivony. Mianara momba ny fahasamihafana misy eo amin'ny translocation, trisomy, ary mozika Down syndrome .)
Oviana no vita ny karazany?
Misy toe-javatra maromaro ahafahan'ny mpitsabo iray atolotra anao. Anisan'izany ireto:
- Ny zazakely na ny ankizy manana fahasalamana ara-pahasalamana izay manome soso-kevitra momba ny tsy fiorenana kristiana izay mbola tsy voamarina.
- Ny olon-dehibe manana soritr'aretina manodinkodina ny fihanaky ny homamiadan'ny chromosomal (ohatra, ny marary amin'ny aretin'i Klinefelter dia mety tsy hay lazaina mandra-pahatonga ny fahamaotiana na ny olon-dehibe). Mety mbola tsy fantatra ihany koa ny sasany amin'ireo olana momba ny trisomy.
- Ny tsy fahampian-tsakafo - Ny karazana karyotype iray dia azo atao amin'ny tsy fahampian-tsakafo. Araka ny nomarihina etsy ambony, dia mety tsy ho voamarina hatramin'ny fiterahana ny fivaviana sasany. Ny vehivavy manana ny aretina Turner na lehilahy iray amin'ny iray amin'ireo karazan'ny Klinefelter dia mety tsy mahatsapa ny toe-javatra mandra-pahafahan'izy ireo miady amin'ny tsy fahampian-tsakafo.
- Fitsaboana mialoha - Amin'ny toe-javatra sasany, toy ny fandikana ny fandikana Down Down, dia mety ho lova ilay aretina ary mety hosedraina ny ray aman-dreny raha misy zaza teraka miaraka amin'ny Syndrome Down. (Zava-dehibe ny manamarika fa ny ankabeazan'ny fotoana Down Syndrome dia tsy lozabe lova, fa fiovaovana lozam-pifamoivoizana.)
- Fiterahana - Matetika ny karyotype no atao ao anatin'ny fitsapana taorian'ny fiterahana.
- Fahadisoam-panatrehana miverimberina - Ny karazana karyotin'ny ray aman-dreny tsy mety miverimberina dia mety hanome fanazavana mikasika ny anton'ireo fahavoazana mahatsiravina ireo. Heverina fa ny tsy fahadiovan'ny chromosomal, toy ny trisomy 16 no antony mahatonga ny fahadisoan'ny 50% farafaharatsiny.
- Leukemia - Ny fitsaboana Karyotype dia azo atao ihany koa mba hanampy amin'ny fanandramana ny leokemia, ohatra, amin'ny fitadiavana ny chromosome Philadelphia hita ao amin'ny olona sasany miaraka amin'ny leukemia mitaiza be loatra na ny lexemia miaro amin'ny lymphocytique.
Dingana notakiana tamin'ny fitsapana Karyotype
Ny fitsaboana karyotype dia mety mitranga toy ny fitsapam-pahaizana tsotra, izay mahatonga ny olona maro hanontany tena hoe maninona no mila ela ny valiny. Io fitsapana io dia tena sarotra tokoa aorian'ny fanangonana. Andeha hojerentsika ireo dingana ireo mba hahafahanao mahatakatra ny zava-mitranga mandritra ny fotoana andrasanao ny fitsapana.
1. Samihafa fanangonana
Ny dingana voalohany amin'ny fanaovana karyotype dia ny fanangonana ohatra. Ao amin'ny zaza vao teraka, dia misy rà nalaina avy amin'ny ra, misy sela mena, fotsy, ary seramika hafa. Ny karazana karyotika dia atao ao amin'ny sela fotsy izay mazoto miasa (fanjakana antsoina hoe mitosis). Raha mandritra ny fitondrana vohoka, dia mety ho ranoka amniotiika mandritra ny amniocentesis na ny ampahany amin'ny placenta voangona mandritra ny fitsapana samihafa karazana (CVS). Ny fluid amniotic dia misy sela hoditra foetal izay ampiasaina mba hamoronana karazana karyotika.
2. Fitaterana any amin'ny laboratoara
Karyotypes dia tanterahana ao amin'ny laboratoara iray antsoina hoe laboratoire cytogenetique - laboratoara iray izay mandinika ny chromosomes. Tsy ny tobim-pahasalamana cytogenetics rehetra no misy ny hopitaly rehetra. Raha toa ka tsy manana ny cytogenetics laboratoara manokana ny tobim-pitsaboana na ny toeram-pitsaboana, dia alefa any amin'ny laboratoara ny fakan-tsarimihetsika izay manasongadina ny fandalinana karyotype. Ny fanandramana fitsapana dia nodinihan'ireo teknolojia cytogenetic, manam-pahaizana manokana, Ph.D. cytogeneticists, na mpitsabo matihanina.
3. Atsaharo ny cellules
Mba hamakafakanana ny chromosomes, ny santionany dia tokony ahitana ireo sela izay mazoto mizara. Ao amin'ny ra dia misara-bazana ny sela fotsy. Ny ankamaroan'ny sela foetal dia mazoto mizara. Raha vao tonga ao amin'ny laboratoire cytogenetics ilay ohatra, dia misaraka ireo sela tsy misy divizaka avy amin'ireo sela misara-bazana mampiasa solika manokana.
4. Volo mitombo
Mba hananana sela ampy hanaovana famakafakana, dia mihamaro amin'ny sela manokana na kolontsaina sela ny sela misara-bazana. Ity haino aman-jery ity dia mirakitra zavatra simika sy hormones izay ahafahan'ny sela misara-bazana sy mihamaro. Io dingan'ny kolontsaina io dia mety haharitra telo ka hatramin'ny efatra andro ho an'ny sela ra, ary hatramin'ny herinandro ho an'ny sela foetal.
5. Synchronisation of Cells
Ny chromosome dia endriky ny ADN. Mba hahitana ny chromosomes eo ambanin'ny mikraoskaopy, dia tsy maintsy misy ny chromosomes amin'ny endriny mampiavaka indrindra ao amin'ny fizarana fizarana sela (mitosis) fantatra amin'ny hoe metaphase. Mba hahazoana ny sela rehetra amin'io sehatra io, dia simban'ny simika ny sela izay manakana ny fizarazaran'ny sela eo amin'ny toerana misy ny cromosomes.
6. Famotsorana ireo chromosome avy amin'ny sela
Mba hahitana an'ireo mikraoskaopy mikraoskaopy ireo, dia tsy maintsy mivoaka avy ao amin'ireo sela fotsy ireo kosômôma. Izany dia atao amin'ny fitsaboana ireo sela fotsy misy vahaolana manokana izay mahatonga azy ireo hipoaka. Izany dia atao raha toa ny cellules dia eo amin'ny fitaratra mikrosopia. Ny kibon'ny ratra avy amin'ny fotokopiazy fotsy dia nesorina, ary namela ny fihosom-bozaka nidona teo amin'ilay fitaratra.
7. Manamafy ny Chromosomes
Ny chromosome dia tsy misy loko. Mba hitenenana iray amin'ny chromosome avy amin'ny iray hafa, ny loko manokana antsoina hoe Giemsa loko dia ampiharina amin'ny sary. Ny dite Giemsa dia mitahiry faritra misy chromosomes izay manankarena amin'ny adenine (A) sy ny thymine (T). Rehefa voasarona ny bikôzôma dia toy ny kofehy matevina sy hazavana maizina. Ny chromosome tsirairay dia manana lamina voafaritra mazava sy hazavana mamirapiratra izay ahafahan'ny cytogeneticist miteny amin'ny chromosome iray hafa. Ny taratra maizimaizina na hazavana rehetra dia misy karazany an-jatony maro.
8. Analysis
Raha vao voafintina ny chromosomes, dia apetraka eo ambanin'ny mikraoskaopy ny fandikana. Avy eo dia misy sary avy amin'ny chromosomes. Amin'ny fiafaran'ny fanadihadiana, ny isan'ny isan'ny chromosomes dia ho faritana ary ny chromosomes dia mifanaraka amin'ny habe.
9. Manisa Chromosomes
Ny dingana voalohany amin'ny fanadihadiana dia manisa ny chromosomes. Ny ankamaroan'ny olona dia manana chromosome 46. Ny olona manana ny aretina Down dia manana 47 chromosomes. Mety ho an'ny olona koa ny manana chromosomes tsy hita, mihoatra ny iray isaky ny chromosome fanampiny, na ny ampahany amin'ny chromosome izay tsy hita na tsy ampy. Amin'ny fijerena ny isan'ny chromosomes ihany, dia azo atao ny mamantatra ny fepetra samihafa, toy ny Syndrome Down.
10. Karazana Chromosomes
Rehefa avy mamaritra ny isan'ireo chromosome, dia manomboka manamboatra chromosome ny cytogeneticist. Ny karazana chromosomes, ny cytogeneticist dia hampitaha ny halavan'ny chromosome, ny fametrahana centromeres (ny faritra misy ny chromatidra roa), ary ny toerana sy ny haben'ny G-bands. Ny paosin'ny chromosomes dia isa hatramin'ny lehibe indrindra (laharana 1) ka hatramin'ny kely indrindra (laharana faha-22). Misy 22 ny chromosomes roa, antsoina hoe autosomes, izay mifanaraka tsara. Misy ihany koa ny chromosomes firaisana ara-nofo, ny vehivavy dia manana X chromosomes ary ny lahy dia manana X sy Y.
11. Mijery ny drafitra
Ankoatra ny fijerena ny totalin'ny chromosomes sy ny chromosomes ara-pananahana, ny cytogeneticist dia hijery ny endriky ny chromosomes manokana mba hahazoana antoka fa tsy misy fitaovana tsy ampy na fanampiny ary koa ny tsy fitovian'ny rafitra toy ny translocations. Misy ny fandikan-teny rehefa misy ampahany amin'ny chromosome iray mifatotra amin'ny chromosome hafa. Amin'ny toe-javatra sasany dia misy fifandonana roa (chromosome) mifampitohy (fifandimbiasana voalanjalanja) ary indraindray ny ampahany fanampiny iray dia manampy na tsy hita ao anaty sela tokana.
12. Ny vokatra farany
Amin'ny farany, ny karyotype farany dia mampiseho ny isan'ny isan'ny chromosomes, ny firaisana ara-nofo, ary ny tsy fetezana ara-drafitra mifandraika amin'ny chromosome tsirairay. Ny sary nomerika momba ny chromosomes dia novokarina niaraka tamin'ny isa rehetra an'ny chromosomes.
Fomban'ny fitsaboana Karyotype
Zava-dehibe ny manamarika fa raha ny fitsaboana karyotype dia afaka manome fanazavana betsaka momba ny chromosomes, ity fitsapana ity dia tsy afaka milaza aminao raha misy fiovana manokana an'ny génie, toy ireo izay miteraka fibrosy cystika , dia manatrika. Ny mpanolo-tsaina anao dia afaka manampy anao hahatakatra izay karazana fitsaboana karyotype afaka milaza aminao sy izay tsy azony. Ilaina ny fandinihana fanampiny mba hanombanana ny mety ho vokatry ny fiovan'ny fototarazo amin'ny aretina na ny tsy fahazoana antoka.
Zava-dehibe koa ny manamarika fa indraindray, ny fitsaboana karyotype dia mety tsy afaka mamantatra ny tsy fetezan'ny sasany, toy ny mozika placental.
Ny ho avy
Amin'izao fotoana izao, ny fitsaboana karyotype ao amin'ny toerana misy azy aloha dia tena mitaona, mitaky amniocentesis na tsorionika samihafa. Ny fianarana dia mivoatra amin'ny fanombanana ny ADN tsy misy sela amin'ny rà nalaina amin'ny reny ho toy ny fanafody tsy dia misy dikany loatra ho an'ny fitsaboana prenatal ny fahasimbana ara-pananahana ao amin'ny foetus.
Fehiny ambany amin'ny fiandrasana ny valin'ny karazany
Raha miandry ny valin'ny karyotype anao dia mety hahatsapa tena be fanahiana, ary ny herinandro na roa dia ilaina mba hahazoana vokatra mety hahatsapa toy ny eons. Makà fotoana hiantsoana ireo namanao sy ny fianakavianao. Mety hanampy koa ny mianatra momba ny toe-javatra sasany mifandray amin'ny fivaviana tsy ankiato. Na dia maro amin'ireo fepetra hita amin'ny karazana karyotika aza dia mety handrava tanteraka, misy olona maro miaina miaraka amin'ireo fepetra ireo izay manana ny kalitaon'ny fiainana.
> Sources
- > Kumar, Vinay, Abul K. Abbas, ary Jon C. Aster. Robbins sy Cotran Pathologic ho an'ny aretina. Philadelphia: Elsevier-Saunders, 2015. Print.
- > Norton, M., ary B. Rink. Fanovana fanehoan-kevitra momba ny fitsapana fanodikodinana amin'ny vanim-potoana fanatsarana ny fanaovana fitiliana. Seminars in Perinatology . 2016. 40 (1): 56-66.
- > Shah, M., Cinnioglu, C., Maisenbacher, M., Comstock, I., Kort, J., ary R. Lathi. Ampitahao ny Cytogenetics sy ny Karyotyping Molecular ho an'ny fitsapana Chromosome amin'ny fiterahana misimisy kokoa. Fertility sy Sterility . 2017. 107 (4): 1028-1033.