Ny Syndrome Klinefelter - endri-pihetseham-po amin'ny lehilahy
Ny aretin'i Klinefelter dia toe-piainana ara-pananahana izay mahakasika ny lahy ihany. Ireto ny tokony ho fantatrao momba ny antony, ny soritr'aretina sy ny fitsaboana amin'ny toe-javatra.
Inona ny aretin'i Klinefelter?
Ny aretin'i Klinefelter dia ny tsy fahampian-tsakafo ara-piterahana izay misy fiantraikany amin'ny lahy. Nantsoin'ny Amerikanina dokotera Harry Klinefelter tamin'ny taona 1942 ny aretin'i Klinefelter, izay misy zazalahy vao teraka miisa 500 eo ho eo, ka mahatonga azy io ho tsy fahita firy amin'ny ankapobeny.
Amin'izao fotoana izao, ny vanim-potoanan'ny diagnostika dia eo amin'ny tapany faha-30, ary heverina fa eo ho eo amin'ny ampahefatry ny lehilahy manana ny aretina no efa voamarina amin'ny fomba ofisialy. Ny famantarana mahazatra momba ny aretin'i Klinefelter dia mitarika ny fampandrosoana ara-pananahana sy ny fahavokarana, na dia ho an'ny lehilahy tsirairay aza, ny fahasamihafan'ny soritr'aretina dia mety miovaova be. Ny fitomboan'ny aretin'i Klinefelter dia heverina fa mitombo.
Ny Genetics of Syndrome Klinefelter
Ny aretin'i Klinefelter dia miavaka amin'ny tsy fitoviana ao amin'ny chromosomes na fitaovana ara-panafody mamorona ADN.
Matetika isika manana 46 chromosomes, 23 avy amin'ny renintsika ary 23 avy amin'ny raintsika. Amin'ireny, 44 dia autosomes ary 2 dia chromosomes firaisana ara-nofo. Ny firaisana ara-nofo ataon'ny olona dia voafaritry ny X sy Y amin'ny homosexuales misy lehilahy X sy Y chromosome (fandaharana XY) ary vehivavy mita X chromosomes (laharana faha XX.) Amin'ny lehilahy dia avy amin'ny ray ny y chromosome ary misy X na Y chromosome dia avy amin'ny reny.
Ampifandraisina izany, 46, XX dia manondro vehivavy iray 46, XY mamaritra lehilahy.
Ny aretin'i Klinefelter dia toe-javatra mampalahelo, mifandraika amin'ny toe-javatra izay misy telo, fa tsy ny roa amin'ireo chromosomes autosomal na ny chromosomes firaisana ara-nofo. Raha tsy manana 46 chromosomes, ireo manana trisomia dia manana chromosome 47 (na dia misy aza ny fomba hafa ahitan'ny Syndrome Klinefelter etsy ambany).
Maro ny olona mahafantatra ny aretina Down. Ny trangam -piaramanidina dia trisomy izay ahitana karazam-bolo roanjato faha-21. Ny fandaharana dia 47XY (+21) na 47 XX (+21) miankina amin'ny hoe zazalahy na vavy.
Ny aretina Klinefelter dia trisomie amin'ny firaisana ara-nofo. Ny ankamaroan'ny (manodidina ny 82 isan-jaton'io fotoana io) dia misy chromosome X hafa (laharana faha-XXY.)
Ao amin'ny 10 ka hatramin'ny 15 isan-jaton'ny lehilahy miaraka amin'ny aretin'i Klinefelter, anefa, misy lozam-pandaminana mozika, izay ahitana ny firaisana ara-tsôkôzôma mihoatra ny iray, toy ny 46XY / 47XXY. (Misy ihany koa ireo olona manana soritr'aretina Down Down .)
Ny tsy dia mahazatra loatra dia singa hafa mifangaro katromosomes toy ny 48XXXY na 49XXXXY.
Miaraka amin'ny soritr'aretin'i Klinefelter, ny famantarana sy ny soritr'aretina dia mety mionona, fa ny kombina hafa, toy ny 49XXXXY dia matetika miteraka soritr'aretina lalina kokoa.
Ankoatra ny aretin'i Klinefelter sy ny Syndrome Down dia misy trisomia hafa .
Zava-bita ara-pahasalaman'ny Syndrome Klinefelter - Tsy fitoviana sy toekarena amin'ny fangatahana ao amin'ny embryo
Ny aretin'i Klinefelter dia vokatry ny fahadisoana ara - panafody mahazatra izay mitranga mandritra ny fananganana ny atody na tsiranoka, na aorian'ny fiterahana.
Ny ankamaroan'ny olona, ny aretin'i Klinefelter dia vokatry ny dingana iray antsoina hoe tsy mifanaraka amin'ny atody na ny tsirilahy mandritra ny meiosis.
Meiois dia ny dingana izay ahitan'ny olona ny fitaovana matanjaka ary avy eo mizara ho an'ny atody na siramamy. Amin'ny ankapobeny, ny fitaovana ara-panafody dia misaraka tsy mety. Ohatra, rehefa misara-bary ny sela anankiroa (atody) tsirairay miaraka amin'ny iray amin'ireo chromosome X, dia mihena ny fizotry ny fisarahana ka mahatonga ny rojo X ho rozy ao anaty atody iray ary ny atody iray hafa dia tsy mahazo X chromosome.
(Ny toe-javatra iray izay tsy fisian'ny chromosome ara-pananahana ao amin'ny atody na ny tsirilahy dia mety miteraka fepetra toy ny tranga Syndrome, ny "monosomy" izay misy ny rafitra 45, XO.)
Ny tsy fitoviana mandritra ny metosis amin'ny atody na ny tsirilahy no tena mahatonga ny aretin'i Klinefelter, saingy mety hitranga ihany koa ny toe-javatra noho ny fahadisoana eo amin'ny fizarazarana (replication) ny zygote taorian'ny fanamoriana.
Ny trangan-javatra mampidi-doza ho an'ny Syndrome Klinefelter
Ny trangan-kendren'i Klinefelter dia miseho matetika kokoa miaraka amin'ny taonan'ny zokiny lahy sy vavy (eo amin'ny faha-35 taonany.) Ny renim-pianakaviana iray izay teraka nandritra ny 40 taona dia in-telo na in-telo mahery raha oharina amin'ny zaza miaraka amin'ny aretin'i Klinefelter noho ny reny dia 30 taona atsy ho atsy. Tsy fantatsika akory ny mety ho antony mety mahatonga ny aretin'i Klinefelter izay mitranga noho ny fahadisoana nizarazara taorian'ny fangetahana.
Zava-dehibe ny manamarika indray fa raha sendra aretina i Klinefelter, dia tsy "lova" matetika izy io ary tsy "mahafinaritra ny fianakaviana". Raha ny tokony ho izy, dia vokatry ny lozam-pifamoivoizana izy io nandritra ny fananganana ny atody na ny tsirilahy, na fotoana fohy aorian'ny fiterahana. Ny sasany dia mety ho ny sperm avy amin'ny lehilahy miaraka amin'ny aretin'i Klinefelter no ampiasaina amin'ny famokarana vitaminina (jereo eto ambany.)
Symptoms of Syndrome Klinefelter
Lehilahy maro no afaka miaina miaraka amin'ny X chromosome fanampiny ary tsy misy soritr'aretina. Raha ny marina, ny olona dia mety ho hita voalohany rehefa eo amin'ny faha-20 taonany, na 30 taona, na rehefa tratran'ny aretina tsy fahita firy ny sendika.
Ho an'ireo lehilahy manana mari-pamantarana sy soritr'aretina dia matetika izy ireo no mivoatra mandritra ny fahamaotiana rehefa tsy mivoatra ny fitsapana araka ny tokony ho izy. Ny famantarana sy ny soritr'aretin'ny aretin'i Klinefelter dia mety ahitana:
- Tandroka nasondrotra ( gynecomastia .)
- Tandroka kely sy mafy.
- Penis kely .
- Volo mihintsy sy volo.
- Karazana vatana tsy misy fatra (matetika ny fironana hananana tongolobe lava sy vatam-borona fohy.)
- Fahasalamana ara-tsaina - Ny fianarana ny fahasembanana, indrindra fa ireo olana miankina amin'ny fiteny, dia mahazatra kokoa noho ny amin'ireo tsy manana ny aretina, na dia mazàna aza ny fitsapam-pahalalana.
- Lire la suite ...
- Fahadisoana - Araka ny efa nomarihany, maro ireo lehilahy no tsy mahatsapa fa manana an'i Klinefelter izy ireo mandra-pahatonga azy ireo hanandrana hanomboka ny fianakaviany manokana, satria ny lehilahy manana ny fepetra dia tsy mamokatra tsiranoka ary noho izany tsy mahazaka. Ny fitsapam-pahaizana jeneraly dia maneho ny fisian'ny X chromosome fanampiny ary ny fomba mahomby indrindra ho an'ny Klinefelter.
Diagnosis of syndrome Klinefelter
Ny famaritana ny aretin'i Klinefelter, araka ny nomarihina etsy ambony, dia matetika natao rehefa misy lehilahy manolotra tsy fahampian-tsakafo sy tsy fahampian'ny spermia hita amin'ny sombina fitiliana. Ny fitsaboana karyotype karazana dia azo ampiasaina hanamafisana ny fitsaboana.
Amin'ny fitsirihana amin'ny laboratoara, ny habetsan'ny testosterone ambany dia mahazatra, ary matetika dia 50 ka hatramin'ny 75 isan-jato ambany noho ny lehilahy raha tsy misy ny aretin'i Klinefelter. Tadidio fa misy antony maro mahatonga ny testosterone ambany amin'ny lehilahy ankoatra ny aretin'i Klinefelter.
Ny gonadotropine, indrindra fa ny hakingan'ny hormone (FSH) sy ny hormone luteinizing (LH), dia mitombo matetika ny halavan'ny estradiol (plasma tsy fantatra).
Safidy fitsaboana ho an'ny Syndrome Klinefelter
Androgen therapy (karazana testosterone) no fomba mahazatra indrindra amin'ny fitsaboana ny aretin'i Klinefelter ary mety hisy fiantraikany tsara eo amin'ny sehatry ny firaisana ara-nofo, ny fampiroboroboana ny fitomboan'ny volo, ny fampitomboana ny tanjaka sy hery ary ny fampihenana ny mety ho voan'ny osteoporose. Na dia mety hanatsara ny famantarana sy soritr'aretin'ny sendika aza ny fitsaboana, dia tsy mamerina ny fahavokarana indray izy io (jereo eto ambany.)
Mety hila fandidiana (fampihenana ny tratra) ho an'ny fanitarana ny tratra (gynecomastia) ary mety hanampy amin'ny fihetseham-po ara-pihetseham-po.
Ny Syndrom sy ny tsy fahampian'ny Klinefelter
Ny lehilahy miaraka amin'ny aretin'i Klinefelter dia matetika no malemy, na dia tsy dia mahatsiaro ho voan'ny aretin-kozatra aza ny lehilahy manana ny marary Klinefelter.
Amin'ny fampiasana fomba fanabeazana, toy ny fanentanana gonadotropika na androgenic izay natao ho an'ny tsy fahampian'ny lahy dia tsy miasa noho ny tsy fahampian'ny fampiroboroboana ny fitsapana amin'ny lehilahy miaraka amin'ny aretin'i Klinefelter.
Ny fiterahana dia azo atao amin'ny alàlan'ny fitsaboana amin'ny tsiranoka avy amin'ny fitsapana, ary amin'ny fampiasana in vitro fanafody. Indrisy anefa, hita fa ny fampiasana IVF amin'ny spermia avy amin'ny lehilahy miaraka amin'ny aretin'i Klinefelter dia mety hampitombo ny mety hisian'ny antsoina hoe aneuploidy. Raha maniry ny handinika an'io safidy io ny olona, dia tokony hanana fahatakarana tsara momba ny fomba hanaovana ny fandinihana ny génomique amin'ny spermia alohan'ny fametrahana azy.
Ny tsy fahampian-tsasatra amin'ny lehilahy miaraka amin'ny aretin'i Klinefelter dia manosika olana ara-pihetseham-po, ara-pihetseham-po ary ara-moralina ho an'ny mpivady izay tsy mbola nisy talohan'ny nahaterahan'ny fanafody vitaminina. Raha miresaka amin'ny mpanolo-tsaina ara-pananahana ianao mba hahatakaranao ireo risika, ary koa ireo safidy mba hitsapana alohan'ny fametrahana, dia tena zava-dehibe amin'ny olona rehetra mandinika ireo fitsaboana ireo.
Ny aretin'i Klinefelter sy ny olana hafa momba ny fahasalamana
Ny lehilahy manana ny aretin'i Klinefelter dia mihaona bebe kokoa noho ny salan'isan'ny fahasalamana maharitra sy ny fotoana fohy kokoa noho ny lehilahy izay tsy manana ny aretina. Izany hoe, zava-dehibe ny manamarika fa ny fitsaboana toy ny fanoloana testosterone dia nodinihina izay mety hanova ireo "statistika" amin'ny ho avy. Ny fepetra sasany izay fahita matetika amin'ny lehilahy miaraka amin'ny aretin'i Klinefelter dia:
- Kanseran'ny nono - Kanseran'ny nono amin'ny lehilahy miaraka amin'ny Klinefelter syndrome dia avo 20 heny noho ny an'ny lehilahy raha tsy misy Klinefelter synrome
- ny fahosan'ny taolana
- Ny sela mikraoba
- tapaka lalan-dra
- Ireo fepetra amin'ny autoimmune toy ny systemic lupus erythematosis
- Kônsiansy aretim-po
- Vary varikose
- Trombôso lalina lalina
- matavy loatra
- Metabolic syndrome
- Diabetes 2
Klinefelter's Syndrome - Condition Underdeagnosed
Heverina fa tsy voamarina ny aretin'i Klinefelter, miaraka amin'ny fanombanana fa ny 25 isan-jaton'ny lehilahy miaraka amin'ny aretina mahazo ny aretina (satria matetika izy no voan'ny aretina). Mety tsy ho olana izany amin'ny voalohany, fa lehilahy marobe Mety hampiharina amin'ny famantarana sy ny soritr'aretina ny toe-piainana, hanatsara ny fiainany. Ny fanaovana Diagnostika dia manan-danja koa amin'ny resaka fandraketana sy fitandremana fitandremana ny toe-pahasalamana izay iharan'ireto lehilahy ireto.
Sources:
Calogero, A., Giaqulli, V., Mongioi, L. et al. Klinefelter Syndrome: Ny Fahavoazan'ny Foibeny sy ny Metabolika. Journal of Investigative Endocrinological . 2017 Mar 3. (Epub mialoha ny fanaovana pirinty).
Groth, K., Skakebaek, A., Mpampanoa, C., Gravholt, C., ary A. Bojesen. Fitsaboana ara-pahasalamana: Ny Klinefelter Syndrome - Fampivoarana ara-pahasalamana. Ny Journal of Endocrinology Clinical and Metabolism . 2013. 98 (1): 20-30.
Kasper, Dennis L .., Antony S. Fauci, ary Stephen L .. Hauser. Fitsipik'i Harrison ny fitsaboana anatiny. New York: fanabeazana Mc Graw Hill, 2015. Print.
Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman, ary Waldo E. Nelson. Boky navoakan'ny Nelson ny Pediatrics. Fanontana faha-20. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. Print.
McEleny, K., Cheetham, T., ary R. Quinton. Tokony hohajaintsika amin'ny faharetan'ny fahasalamana amin'ny fitsaboana siramamy amin'ny lehilahy miaraka amin'ny aretin'i Klinefelter? . Clinical Endocrinology (Oxford) . 2017. 86 (4): 463-466.