Manana karyotype ho an'ny Syndrome Down

Ny karazana korootom ny chromosomes dia mety hahitana trisomies

Ao anatin'ireo zavamananaina rehetra, avy amin'ny olona mankany amin'ny zavamaniry, dia sampana madinika fantatra amin'ny anarana hoe sela. Ireo sela ireo dia samy hafa amin'ny karazana ary ao anatin'ny olona tsirairay, na biby na zavamaniry. Ao amin'ireo sela ireo dia chromosomes misy ADN, ilay rafitra momba ny fomba fiasantsika. Indraindray, na mba hahafantarana tsara ny fomba fiasantsika na ny fitsaboana ny toe-pahasalamana, sary iray, fantatra amin'ny hoe karyotype , dia nalaina avy amin'ny chromosomes.

Ny karazana karyotika no fomba mahazatra indrindra amin'ny fandinihana ny kromosomen'ny olona . Azo atao amin'ny vatan'ny olombelona izany fa matetika izy no atao amin'ny ra, hoditra, fluid amniotic, na chiionic villi. Ny sela dia nentina tany amin'ny laboratoara, nihalehibe na nokolokoloina, napetaka sary, naka sary ary nodinihina.

Inona no azonao lazaina aminao?

Ny karyotype dia afaka milaza aminao ny habetsan'ny chromosome misy olona ary ny rafitry ny chromosome tsirairay. Satria karazana karoty iray manome anao fanazavana momba ny chromosome tsirairay, dia afaka milaza aminao koa ny firaisana amin'ny olona iray. Raha misy roxy chromosome roa, dia ny vehivavy no lahy. Raha misy X sy Y chromosome manatrika dia ny lahy dia lahy.

Noho ny karazana karyotika manome fanazavana momba ny isan'ny isan'ny chromosomes ankehitriny, dia afaka mamaritra ny toe-javatra toy ny Down syndrome - ny fisian'ny kosmososome fanampiny 21 (47 chromosomes amin'ny total, fa tsy 46). Ny karazana karyotika koa dia mijery ny endriky ny chromosome tsirairay, ka azo lazaina raha misy olona iray mitondra olana ara- kolontsaina toy ny fandikana na famafana.

(Tokony ho eo amin'ny 2 ka hatramin'ny 3 isan-jaton'ny tranga misy ny aretina Down dia vokatry ny fandikan-teny misy ny chromosome 21.)

Ahoana ny fahasamihafan'ny karazana karyotype amin'ny FISH Analysis?

Ny karyotype dia tsy mitovy amin'ny fandalinana ny fluorescent in situ (FISH) amin'ny fandalinana azy amin'ny ankapobeny ny chromosomes izay manana olona.

Ny fikarohana nataon'ny FISH dia manome anao fampahalalana kely momba ny chromosome rehetra. Ny fisedrana FISH dia afaka mamantatra ny trisomie - toy ny Syndrome Down. Na izany aza, tsy afaka manome anao ho fampahalalana momba ny sary ho toy ny kararyotype afaka. Ny karyotype dia hahita ny fahasamihafana eo amin'ny rafitra toy ny fandikana, famafana, chromosomes, ary ny hafa.

Ny valiny karyotype dia maharitra ela kokoa mba hiverina noho ny an'ny FISH. Ny karyotype atao amin'ny sela dia mety hijanona amin'ny telo ka hatramin'ny fito andro. Ny karyotype momba ny amniocytes (sela avy amin'ny amniocentesis) na avy amin'ny fakantsary chorionic villus dia afaka maka any amin'ny 10 ka hatramin'ny 14 andro, arakaraka ny haingana ny sela hitombo. Ny fialan'ny FISH dia hiverina ao anatin'ny telo ka hatramin'ny efatra andro.

Safidio ny karazana fitsapana mety

Raha mieritreritra fitsapana mialoha ianao na karazana karyotype noho ny antony ara-pahasalamana dia tokony hifanakalo hevitra hoe iza no safidy mifanaraka amin'ny tranga manokana. Azonao atao ihany koa ny te-hifanakalo hevitra sy hikaroka raha toa ka tsy misy ny fiantohana ny fandoavam-bola ataon'ny FISH sy ny karyotype. Raha bevohoka amin'ny bevohoka be loatra ianao, dia mety hanome toro-marika FISH sy karazana karyotinao ny dokotera, mba ho haingana kokoa ny vokatra mialoha. Ny vokatra haingana dia mety ho tadiavin'ireo mitoera miaraka amin'ny bevohoka.

SOURCES:

American College of Obstetricians sy Gynecologists (ACOG). Fandikana ny fanavakavahana fôtôlôma. ACOG Practice Bulletin, laharana faha-77, Janoary 2007.

National Institute of Genome Research. Ny Fluorescence Amin'ny Fitohizan'ny Hybridisation (FISH), 2008.