Vondrona matanjaka mahatsiravina
Hydrolethalus syndrome dia vondrona mahafaty vokatry ny fahaterahana vokatry ny aretina. Ny aretina Hydrolethalus dia hita rehefa nianatra aretina hafa iray antsoina hoe Meckel syndrome tany Finlande ny mpikaroka. Nahitana tranganà aretina HYDROTLALALA 56 ao Finlandy izy ireo, izany hoe farafahakeliny zaza 1 20 000 eo ho eo. Nisy farafahakeliny tratry ny tranganà aretina hydrolethalus, fara fahakeliny, navoaka tao amin'ny boky ara-pitsaboana maneran-tany.
Nampiasa ny zaza finoanaly sy ny fianakavian'izy ireo ny mpikaroka, ka nahita fa ny fiovaovan'ny otrik'aretina hydrolethalus ao amin'ny mponina failandey dia ny mpikaroka. Ny gne , antsoina hoe HYLS-1, dia ao amin'ny chromosome 11. Ny fikarohana dia manondro fa ny fandinihan-dra ny homéana dia nolovain'ny lozisialy autosomal.
Ny soritr'aretin'ny Hydrolethalus Syndrome
Ny aretina Hydrolethalus dia mifototra amin'ny vondron'olona manana fahasembanana miavaka, anisan'izany:
- Hydrocephalus mahery (ranoka be loatra ao amin'ny atidoha)
- Ny kitapo ambany kely (antsoina hoe mikrônadia)
- Mitepo ny molotra na ny tadiny
- Ny rafi-panafody tsy misy fotony
- Ny tsy fahampian'ny fo ny fiterahana
- Rantsantanana sy rantsantanana fanampiny (antsoina hoe polydactyly), indrindra ny doka lehibe iray
- Famaritana ny atidoha, anisan'izany ireo rafitra tsy hita
Diagnosis of Hydrolethalus syndrome
Ankizy maro miaraka amin'ny aretin'ny hydrolethalus dia fantatra mialoha ny fahaterahana amin'ny alàlan'ny ultrasound prenatal. Ny fiasan'ny hydrocephalus sy ny atidoha dia manondro ny aretina.
Ny fijerena akaiky ny foetus amin'ny ultrasound, na ny zaza ateraka, dia ilaina mba hanapaka syndrome toy izany, toa ny aretin'i Meckel , Trisomy 13 , na ny Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Outlook
Matetika ny zaza miaraka amin'ny aretin'ny hydrolethalus dia teraka aloha. Tokony ho 70 isan-jaton'ny zaza miaraka amin'ny aretina no mbola zaza. Ireo izay teraka velona dia tsy mahavita ela be.
Sources
Tiller, George E .. "Hydrolethalus Syndrome 1." OMIM Database. 09 Jan 2007. NCBI.
Salonen, R., & R. Herva. "Hydrolethalus syndrome." Journal of Medical Genetics 27 (1990): 756-759. Print.