Voan'ny Diagnostika ny aretin'i Patau mandritra ny fitondrana vohoka
Ny tsy fahampian-tsakafo Chromosomal dia tompon'andraikitra amin'ny fampijaliana sy ny fiterahana. Ny fakàna an-keriny dia mety miteraka olana manan-danja, anisan'izany ny Syndrome Down sy ny fahantrana maharitra na ny olana ara-pahasalamana. Ao anatin'ny trisomie, ny olona dia manana dika mitovy amin'ny chromosome fa tsy roa araka ny mahazatra.
Ny aretina Patau, na Trisomy 13, no tsy fahita firy amin'ny trisomies amin'ny autosomal ary tena mafy kokoa, aorian'ny syndrome Down (Trisomy 21) sy syndrome Edwards (Trisomy 18) .
Ny kopia fanampiny amin'ny chromosome 13 ao amin'ny aretin'i Patau dia miteraka fahasahiranana amin'ny neurologique sy ny fo, izay mahatonga ny zaza tsy ho velona. Ny antony marina momba ny aretin'i Patau dia tsy fantatra; Toy izany koa ny momba ny VATER Syndrome . Matetika ny fiantraikany eo amin'ny vehivavy mihoatra noho ny lahy ny Patau, indrindra fa satria ny foetus lahy dia tsy mahatratra hatramin'ny fahazazany. Ny aretin'i Patau, toy ny Down syndrome, dia mifandraika amin'ny taona nahaterahan'ilay reny. Mety hisy fiantraikany amin'ny olona avy amin'ny foko rehetra.
soritr'aretina
Matetika ny zaza vao teraka miaraka amin'ny aretin'i Patau dia matetika no manana olana ara-batana na olana ara-tsaina. Ankizy maro no tsy tafavoaka tamin'ny volana voalohany na tamin'ny taona voalohany. Ny soritr'aretina hafa dia:
- Rantsantanana na rantsana fanampiny (polydactyly)
- Ny tongotra deformed, fantatra amin'ny hoe tongotra tongotra
- Ny olana ara-boajanahary toy ny loha kely (microcephaly), ny tsy fahombiazan'ny atidoha mba hizarazara ho an'ny lahy sy vavy mandritra ny fitondrana (holoprosencephaly), ny tsy fahampian'ny saina
- Fahavetavetana fijery toy ny maso kely (mikrôfhalymia), ny orona tsy fantatra na ny tsy fahalalam-pomba, ny tendany lipaka sy / na ny palatoana
- Ny fahavoan'ny fo (80% amin'ny olona)
- Ny hadalan'ny renibe
tahan'ny
Ny aretin'i Patau dia tsy dia fahita loatra; Tokotokony ho 1 zaza 16 000 no manana ny aretina. Ny 95% amin'ireo zaza miaraka amin'ny aretin'i Patau dia maty talohan'ny nahaterahany.
aretina
Ny fisehoan'ny soritr'aretin'ny Patau dia miharihary rehefa teraka. Ny aretin'i Patau dia mety ho diso noho ny aretina Edwards, ka tsy maintsy atao ny fanandramana mba hanamafisana ny fitsaboana. Ny fijerena sarimihetsika toy ny tomographic (CT) na ny mionona (mRI) dia tokony hatao mba hitadiavana ny atidoha, ny fo sy ny tsy fahampian-tsakafo. Tokony hitranga ny ultrasound of the heart (echocardiogram) noho ny habetsaky ny fahavoan'ny fo mifandray amin'ny aretin'i Patau.
fitsaboana
Ny fitsaboana ny aretin'i Patau dia mifantoka amin'ny olana ara-batana manokana izay ateraky ny zaza tsirairay. Ankizy maro dia sarotra ny miaina mandritra ny andro vitsivitsy na herinandro maromaro noho ny olana ara-boajanahary mahery na ny fahasimban'ny fo. Ny fandidiana dia mety ilaina amin'ny fanamafisana ny fatiantoka ao amin'ny fo na ny manindry ny lokony sy ny palatany. Ny fitsaboana ara-batana, ny fitsaboana ary ny lahateny dia hanampy ny olona miaraka amin'ny aretin'i Patau hahatratra ny fahafaha-manatsarany.
Ny hatao
Raha voan'ny aretin'i Patau ny zaza vao teraka talohan'ny nahaterahany, dia hifindra miaraka aminao ny dokotera. Ny ray aman-dreny sasany dia misafidy ny hanao fitsabahana lalina, fa ny hafa kosa misafidy ny hamarana ilay vohoka. Ny hafa dia hanohy ny fitondrana vohoka ary hanome fikarakarana tsy tapaka ny fiainan'ny ankizy. Na dia ambany aza ny fahafaham-po amin'ny fahaveloman'ny olona, dia misy olona sasany manapa-kevitra ny hanandrana fitsaboana entina hanohizana ny fiainan'ny ankizy.
Ireo fanapahan-kevitra ireo dia tena manokana ary afaka ataonao, ny namanao sy ny dokotera anao ihany.
Fanabeazana sy fanohanana ara-pananahana
Ny ray aman-drenin'ny zaza teraka miaraka amin'ny aretin'i Patau dia hahazo torohevitra avy amin'ny genetika mba hamaritana ny mety hahatonga azy ireo hiteraka zaza hafa miaraka amin'ny aretina. Ny loharanom-baovao tsara ho an'ny fampahalalana sy ny fanohanana dia ny Organisation Support for Trisomy 18, 13 ary ny aretina hafa mifandraika (SOFT).
> Loharano:
> Best, RG, Stallworth, J., & Dacus, JV (2002). Patau Syndrome.
> "Patou Syndrome." Tranombokim-pirenena ho an'ny fahasalamana ara-pananahana, 2009.