Herisetra tsy azo ihodivirana amin'ny soritr'aretina sy ny fahasamihafana
Ny aretin'i Gaucher dia aretina ara-pihetseham-po izay manomboka ny karazam-piterahana, fantatra amin'ny hoe lipida, manomboka mioty ao amin'ny sela sy taova ao amin'ny vatana. Ny aretina dia miavaka amin'ny anemia, mora mitefika, taolam-pandam-bolo, aretim-borona, ary ny fanitarana ny aty sy ny homamiadana.
Ny aretina Gaucher dia sokajiana ho aretim- ponenana otosomal , izay midika fa toe-javatra iray nolovan'ny ray aman-dreny izany.
Izany dia vokatry ny fiovan'ny soatoavina GBA izay misy mihoatra ny 380 samihafa. Araka ny lovam-pirahalahiana azo avy amin'ny karazam-piravoravoana, ny olona dia afaka mampivelatra iray amin'ireo endrika marobe amin'ny aretina.
Amin'ireo karazana telo mahazatra (karazana 1, karazany 2, ary karazana 3), ny soritr'aretina dia mety ho azo avy amin'ny fahalemena sy azo tanterahina ho an'ny loza mitatao amin'ny fiainana. Mety hisy fiantraikany eo amin'ny fiainana koa ny olona, indrindra fa amin'ny olona tsy fahita firy amin'ny aretina.
Ny aretin'i Gaucher dia mahakasika ny iray amin'ireo 40.000 teraka tany Etazonia, araka ny antontan'isa avy amin'ny National Gaucher Foundation avy amin'ny Rockville, Maryland. Ny iray amin'ireo olona 100 rehetra dia heverina ho mpiara-miombon'antoka amin'ny fiovan'ny GBA. Anisan'ireo Jiosy Ashkenazi, manakaiky ny iray amin'ny 15 isa ny isa.
Ahoana no mahatonga ny aretina mahazo aretina?
Ny ganon'ny GBA dia manome torolàlana amin'ny fanaovana karazana enzyme fantatra amin'ny anarana hoe beta-glucocerebrosidase. Ity ny enzyme tompon'andraikitra amin'ny famongorana karazana lipida fantatra amin'ny hoe glucocerebroside.
Ao amin'ny olona manana aretina Gaucher, ny beta-glucocerebrosidase dia tsy miasa araka ny tokony ho izy. Raha tsy mampiasa fitaovana hanapahana lipida, dia manomboka mihanaka amin'ny sela ny habetsahana, miteraka tsiranoka sy manelingelina ny asan'ny sela.
Ny fanangonana ireo molekiola ao amin'ny cellule macrophage (ny anjara asany dia ny fako) dia mahatonga azy ireo hamolavola endriny "endrika papier", izay antsoina hoe "cellules Gaucher".
Ny toetra mampiavaka ny aretina dia mety miovaova arakaraka ny karazana sela misy azy:
- Ny fanangonana ny molekiola ao amin'ny taolana, ny atiny, ny homamiadana, ny havokavoka, ary ny taova hafa dia mety hitarika ho amin'ny fihenanam-pon'ny sela mena sy fotsy ( pancytopenia ), atin'ny kibo sy kalsioma ary aretina ateraky ny lung.
- Ny sela Gaucher manangona ao amin'ny tsokan'ny taolana dia mety hitarika amin'ny fanamafisana ny rafitra ivelany ny taolam-paty, ny taolam-paty, ary ny tohatra bitika ( osteopenia ).
- Ny fampihenana ny fifandanjana eo amin'ny sela eo amin'ny hoditra manify dia afaka miteraka fanovana hita amin'ny loko sy ny hoditra.
- Ny fanangonana lipida ao amin'ny rafi-pandrefesana afovoany sy maranitra dia mety hiteraka fahasimbana eo amin'ny fitaratra misy ny sela nerveuse (myelin) ary koa ny sela nervey.
Karazana aretina Gaucher
Ny aretina Gaucher dia voasokajy ho iray amin'ny karazana telo. Noho ny fahasamihafan'ny fahasamihafana GBA, ny fahasarotana sy ny fizotran'ny aretina dia mety miovaova be ao anatin'ny karazana tsirairay. Ny karazana dia voafaritra toy ny:
- Ny aretina Gaucher 1 (fantatra amin'ny hoe aretin'ny Gaucher tsy neuropathique) no karazany mahazatra indrindra, ka ny 95 isan-jaton'ny tranga rehetra no mampiavaka azy. Ny fisehoan-javatra matetika dia hita any amin'ny olon-dehibe tanora ary ny ankamaroany dia misy fiantraikany amin'ny aty, ny aretina, ary ny taolana. Tsy voatery hisy fiantraikany eo amin'ny atidoha sy ny rafi-pitabatabana.
- Ny aretina Gaucher 2 (antsoina koa hoe aretin'ny neuropathique malemy aty Gaucher) dia misy iray amin'ireo zazakely 100.000 amin'ny soritr'aretina izay matetika manomboka amin'ny enim-bolana voalohany amin'ny fahaterahana. Misy fiantraikany amin'ny rafi-pitantanana maro, anisan'izany ny rafi-pitabatabana, ary matetika dia mitarika fahafatesana mandra-pahafatin'ny roa taona. Satria tanora be loatra ireo niharam-pahavoazana, dia tsy velona ela loatra izy ireo mba hampivelatra ny tsy fitovian'ny taolana.
- Ny aretina Gaucher 3 (antsoina hoe aretin'ny Gaucher malemy) dia mitranga any amin'ny iray amin'ireo 100.000 teraka ary afaka mivoatra amin'ny fotoana rehetra hatramin'ny fahazazany hatramin'ny olon-dehibe. Heverina ho endrika mangatsiaka sy mora kokoa ny fandrosoana. 2. Ny olona manana ny karazana 3 dia mazàna mipetraka ao amin'ny zandriny na ny olon-dehibe.
soritr'aretina
Ny aretin'ny Gaucher dia mety miovaova fa tsy maintsy misy ny tahan'ny rà, ny ratra, na ny fidirana amin'ny atiny. Anisan'ny soritr'aretina mahazatra indrindra:
- Fahafatesana noho ny anemia
- Meny fitetezana Fitaovana manokana Hamorona kaonty Hiditra Valam-pejy Lahatsoratra dinika
- Ny ati-lavitra dia noho ny tongotra matevina sy kalsioma
- Loko volomparasy matevina
- Soedoa, hoditra marefo ( ichthyosis )
- Ny fangirifirian'ny bone, ny fanaintainan'ny fiaraha-miasa, ny fery taolana, ary ny osteoporose
Ny soritr'aretina amin'ny toetr'andro dia hita amin'ny karazana 2 sy ny aretina karazana 3, saingy mety hitranga ihany koa amin'ny karazana azy. Mety misy:
- Andraikiny 1: Fahamarinana tsy hay lazaina sy fofona
- Andininy faha-2: fanenjehana , fitomboana , paiso , ary faharetan'ny saina
- Karazana telo: fikoropahan'ny tebiteby, fitroarana, adin-tsaina , ary fihetsika tsy miangatra
Ny olona manana aretina Gaucher koa dia toa mihatra amin'ny mioeloma (kanseran'ny sela plasma ao amin'ny tsokan'ny taolana) sy ny aretin'i Parkinson (izay mifandray amin'ny fiovan'ny gana GBA ihany koa).
Genetic Risk
Tahaka ny aretim-pisefoan'ny autosomal, dia i Gaucher no miseho rehefa misy ray aman-dreny roa tsy manana ny aretina tsirairay avy dia samy manome ny fiterahany ho an'ny taranany. Ny ray aman-dreny dia heverina ho "mpitaona" satria samy manana ny dika mitovy (ara-dalàna) amin'ny génie izy ireo ary misy kopia iray (mutated) avy amin'ny gne. Raha vao misy olona manana fototeny roa izay mety hitranga i Gaucher.
Raha samy mpitaona ny ray aman-dreny dia toy izao ny mety hitrangan'ny zanany ny Gaucher:
- 25 isan-jato ny lanjan'ny lovan-tsofina roa (indrisy)
- 50 isan-jato lanjan'ny homamiadana iray miavaka iray sy iray monja (carrier)
- 25 isan-jato ny fahafahana mahazo fototeny roa (tsy misy atahorana)
Ny genetics dia afaka mamaritra bebe kokoa ny mety ho an'ny olona iray amin'ny fananana zaza misy aretin'i Gaucher. Izany indrindra no tena marina amin'ireo Jiosy Ashkenazi izay mety hitranga any Gaucher avo 100 heny noho ny an'ny mponina amin'ny ankapobeny.
Ny faharatsian'ny autosomal dia voafaritra amin'ny ankapobeny amin'ny lazaina hoe "mponina mpanorina", izay ahafahan'ny aretina nolovaina ho lasa razambe iraisana. Noho ny tsy fisian'ny fahasamihafana ara-piraisana ao amin'ireto vondrona ireto dia miadana kokoa ny fiovana sasany amin'ny taranaka, ka miteraka aretina otosomena.
Ny fiovana misy eo amin'ny Ashkenazi jiosy dia mifandray amin'ny karazana 2 ary azo faritana toy ny tamin'ny Moyen Âge.
Tahaka izany koa, ny karazana 3 dia hita amin'ny ankamaroan'ny olona avy amin'ny faritra Norrbotten any Soeda ary naverina tamin'ny mpanorina iray izay tonga tany avaratr'i Soeda na tamin'ny taonjato faha-16.
aretina
Ireo olona ahiahiana ho voan'ny aretin'i Gaucher dia handalo fitsapana mba hanamarinana ny haavon'ny beta-glucocerebrosidase amin'ny rany. Ny haavon'ny 15 isan-jato eo amin'ny ara-dalàna, miaraka amin'ny soritr'aretina, dia ampy tsara hanamarinana ny aretina. Raha toa ka misy fisalasalana, dia azo ampiasaina ny fitsapana jenetika mba hamantarana ny fiovan'ny GBA.
Ny dokotera koa dia hanao fitsapana hanombanana ny fahasimban'ny taolana, kalsioma, na aty. Izany dia mety tafiditra amin'ny fitsirihana ny asan'ny tsiranoka , ny fanadihadiana X-ray (DEXA) amin'ny alàlan'ny angom-pitsaboana roa, mba handrefesana ny hamaroan'ny taolana, na ny mari-pahaizana mionona (MRI) mba hanombanana ny toe-piainan'ny aty, ny kalsioma, na ny tsoka.
Safidy fitsaboana
Raha misy olona manana aretina Gaucher amin'ny karazana 1 na karazana 3, ny fitsaboana dia ahitana ny fitsaboana fanoloana enzyme (ERT). Izany dia mitarika ny famindrana ny glycocerebrosidase amin'ny synthetic beta amin'ny alàlan'ny tsindrona anaty.
Ny US Food and Drug Administration (FDA) dia nankasitraka karazana zava-mahadomelina toy izany ho an'ity fampiasana ity:
- Cerezyme (imiglucerase)
- Elelyso (taliglucerase)
- Vpriv (velaglucerase)
Raha mahomby amin'ny fampihenana ny habetsaky ny atiny sy ny kalsioma ny ERT, amin'ny fampihenana ny tsy fetezan'ny skeleta, sy ny fiverimberenan'ny aretina hafa, dia tena lafo (maherin'ny 200.000 dolara isan-taona). Tsy dia afaka mamakivaky ny sakana amin'ny ati-doha koa izy io , midika izany fa mety tsy mahomby amin'ny fitsaboana aretina mafy mifandray amin'ny ati-doha.
Ankoatr'izany, satria aretina tsy fahita firy i Gaucher, dia tsy misy azo antoka loatra hoe inona no ilaina mba hahazoana ny vokatra tsara indrindra raha tsy manilika ilay aretina.
Ankoatra ny ERT, fanafody roa am-bala ihany koa no nankatoavin'ny FDA mba hanakanana ny famokarana lipida amin'ny olona manana aretina 1 Gaucher:
- Zavesca (miglustat)
- Cerdelga (eliglustat)
Mampalahelo fa tsy misy fitsaboana mahomby ho an'ny fitsaboana aretin'i Gaucher 2. Ny ezaka dia tokony hifantoka amin'ny fitantanana ny soritr'aretina ary hampiditra matetika ny fampiasana antibiôtika, fanafody antonontonona, fanamafisana ny fanampiana, ary famokarana rongony .
Genetic Screening
Satria ny aretin'i Gaucher dia aretina mitaizain'ny ray aman-dreny amin'ny zanaka, ny ankamaroan'ny olon-dehibe dia tsy mahafantatra fa mitondra fiara izy ireo satria tsy manana ny aretina.
Raha toa ianao ka tafiditra ao amin'ny vondron'olona matanjaka iray na manana tantaram-pianakaviana amin'ny aretin'i Gaucher, dia azonao atao ny mikarakara fitiliana ny fototarazo mba hamantarana ny mombamomba anao. Na izany aza, ny fitsapana dia tsy afaka mamantatra fotsiny ireo fiovaovan'ny GBA mahazatra indrindra ary mety ho voafetra ny zavatra azony lazaina aminao momba ny mety hisian'ny loza.
Ireo mpivady manana risika malaza na ahiahiana dia afaka misafidy ihany koa ny fanandramana fitsaboana atao mandritra ny fitondrana vohoka amin'ny alàlan'ny famonganana sela foetus miaraka amin'ny amniocentesis na ny horonan-tsarionan'ny virtoaly (CVS). Raha voamarika ny ahiahy Gaucher, dia azo atao ny manao fandrakofana feno kokoa mba hahafantarana tsara kokoa ny karazana.
Raha misy vokatra tsara dia averina, manan-danja ny miresaka amin'ny dokotera manam-pahaizana iray mba hahatakatra tanteraka ny dikan'ny diagnostika ary inona ny safidinao. Tsy misy safidy mety na tsy mety, fotsiny ny olona manokana izay anananao sy ny namanao ny zon'ny tsiambaratelo sy ny fanajana.
> Loharano:
> Campbell, T. sy Choy, R. "Ny aretin'i Gaucher sy ny synucleinopathies: fanadiovana ny fifandraisana." Orphanet J Rare Dis. 2012: 7:12. DOI: 10.1186 / 1750-1172-7-12.
> Nagral, A. "Ny aretina Gaucher." J Clin Exp Hepatol . 2014; 4 (1): 37 - 50. DOI: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> National Gaucher Foundation. "Inona no atao hoe aretin'i Gaucher?" Rockville, Maryland.
> National Institutes of Health. "Aretin'ny Gaucher." Genet Home Ref. Bethesda, Maryland; updated January 30, 2018.