Raha fantatrao fa ianao na ny olon-tianao dia manana zaza miaraka amin'ny aretin'i Pompe, mety hatahotra ianao. Inona marina io tranga io? Inona avy ireo karazana aretina? Ary ahoana no nahitana azy sy ny fitsaboana azy?
Ny aretina Pompea na Aretim-bary miaro Glycogen II (GSD-II)
Ny aretin'i Pompe, fantatra ihany koa amin'ny hoe aretina fitehirizana glycogen II (GSD-II) na tsy fahampian-tsakafo, dia iray amin'ireo 49 aretin'ny lysosomale malaza.
Ny anarana hoe Pompe dia avy amin'ny mpandinika ny holandey JC Pompe, izay nanoritsoritra zazakely tamin'ny aretina tamin'ny taona 1932. Misy fiantraikany eo amin'ny 5000 hatramin'ny 10.000 eo ho eo maneran-tany ny aretin'i Pompe. Any Etazonia, dia heverina fa hisy fiantraikany eo amin'ny 1 isaky ny 40.000 ny isan'ny olona.
Ny aretina Pompe dia vokatry ny tsy fahampian-tsakafo na tsy fisian'ny enzyme antsoina hoe alpha-glucosidase. Raha toa ka tsy miasa tsara io enzyme io, ny glycogen, siramamy sarobidy, dia mitombo ao anatin'ny sela ao amin'ny vatany ary mahatonga ny taova sy ny tavy. Io fananganana io dia misy fiantraikany amin'ny hozatry ny vatana, ka miteraka fahalemena faran'izay malemy. Mety hanjary ho tandindomin-doza ny tsy fahampian-tsakafo raha misy fiantraikany eo amin'ny hozatry ny fo sy ny fo. Ny fahasalamana ny toe-pahasalamana, ary ny ray aman-dreny dia tsy maintsy mitondra ny fototarazo ho an'ny zanany mba handova izany.
Misy karazany roa ny aretin'i Pompe - fiantombohan'ny zaza sy ny fahatarana - izay mahatonga ny fahalemena hozatra. Ny fomba fivoaran'ny aretina dia miankina amin'ny fiandohan'ny fiandohany.
Ankizy-manomboka ny aretina Pompe
Ny fiompiana trondro dia heverina ho endrika mahery vaika amin'ny aretin'i Pompe. Ny toe-javatra matetika dia hita ao anatin'ny volana vitsy voalohany amin'ny fiainana. Malemy ny zazakely ary manan-java-mitazona ny lohany. Ny aretim-pony dia lasa marary ary mihamitombo ny fon'izy ireo ary malemy. Mety manana loko lehibe sy manongana ary menaka lehibe koa izy ireo.
Ny soritr'aretina hafa dia:
- Tsy mety mitombo sy mahazo lanja (tsy mitombo)
- Ny fahavoan'ny fo sy ny fo tsy miangatra
- Ny fifehezana ny fahasamihafany izay mety misy fofona mampahonena
- Fahasalamana mamelona sy mitelina
- Zavatra tsy ampy / fanononana tsy ampy amin'ny teny alemaina
- Ny olana manosika fitaovam-piadiana sy tongotra
- Mihaino ny sofina
Mivoatra haingana ny aretina, ary matetika ny ankizy dia maty noho ny tsy fahombiazan'ny fo sy ny fahalemena amin'ny alàlan'ny alahelona alohan'ny fitsingerenan'ny andro nahaterahany. Ny ankizy voan'ny aretina dia mety ho ela velona kokoa noho ny fitsaboana mety.
Ny aretim-pivalanana tampoka
Ny aretim-pampandrosoana atsy ho atsy dia manomboka amin'ny soritr'aretin'ny fahalemena izay mety hanomboka amin'ny fotoana rehetra hatramin'ny fahazazany hatramin'ny taonan'ny olon-dehibe. Ny fahalemen'ny aty dia mihatra amin'ny antsasaky ny vatana kokoa noho ny fara-tampony ambony. Ny aretina dia mandroso miadana kokoa noho ny endriky ny zaza, fa ny olona kosa mbola manana fohy miandry ny androm-piainany.
Ny faharetan'ny fiainana dia miankina amin'ny fanombohan'ny toe-javatra sy ny fivoaran'ny aretina. Ny soritr'aretina toy ny fahasarotana ny mandeha an-tongotra na ny fiakarana an-tongotra dia manomboka sy mandroso tsikelikely mandritra ny taona. Tahaka ny fiandohan'ny fiandohan'ny fiandohan'ny taona, dia mety hiteraka olana ara-pihetseham-po ihany koa ny olona marary. Rehefa mandroso ny aretina, lasa lasa seza misy kodiarana ny olona na voafetra ary mety hangataka fanafody ny rivotra.
aretina
Ny aretina Pompe dia hita matetika amin'ny fandrosoana ara-pahasalamana. Amin'ny olon-dehibe, dia mety hikorontana amin'ny aretina hozatry ny aretin-kozatra hafa toy ny sklerose maromaro ny aretin'i Pompe. Raha voan'ny dokotera ny aretin'i Pompe, dia mety handinika ny asan'ny asidra asidra glucosidase asidra ao amin'ny sela voajanahary. Amin'ny olon-dehibe dia azo ampiasaina ny fitsapana ra mba hamaritana ny fihenan-tsakafo sy ny tsy fisian'ny enzyme.
fitsaboana
Ny olona iray manana aretin'i Pompe dia mila fikarakarana ara-pahasalamana manokana avy amin'ireo manam-pahaizana jenetista, manam-pahaizana momba ny metabolic, ary ny neurologista. Olona maro no mahita sakafo fihinan'ny proteinina mba hanampy azy, miaraka amin'ny fanatanjahan-tena isan'andro.
Ny fitsaboana matetika dia ilaina raha mandroso ny aretina.
Tamin'ny taona 2006, ny sampam-pitsaboana Eoropeana (EMEA) sy ny Fitantanana ny Sakafo sy ny Fanafody Amerikana (FDA) dia samy nanome fankatoavana ara-barotra ho an'ny zava-mahadomelina Myozyme mba hitondra ny aretin'i Pompe. Tamin'ny taona 2010, nankasitrahana i Lumizyme. Ny Myozyme dia ho an'ireo marary efa zokiny 8 taona ary i Lumizyme dia ankatoavina ho an'ny olona 8 taona. Ireo zava-mahadomelina dia misolo ny enzyme tsy hita, ka manampy amin'ny fampihenana ny soritr'aretina. Ny Myozyme sy ny Lumizyme dia atolotra tsy tapaka isaky ny roa herinandro.
Sources:
Fijerena ny Community of Pompe Arzantina. 2005. Genzyme Corporation.
AMD - Famaranana tsy fahampian-tsakafo - Famonoana Pompe. 1997. Fikambanana Assim Maltase Deficiency Association.
Fikambanana Nasionaly Mikasika Ny Aretina Manandaza (NORD). Pompe Disease (2013).