Raha voan'ny muscular dystrophy ianao na miahiahy anao, dia mila mifandray amin'ny dokotera ianao. Ny fitondran-tena sy ny fahatakarana ny toe-javatra iainanao dia manan-danja indrindra amin'ny fitantanana mahomby amin'ny toe-javatra. Ary iray amin'ireo singa manan-danja amin'ny fahatakarana ny aretina dia mahafantatra ny antony mahatonga ny dystophy ny muscular.
Ny fahafantarana an'io fampahalalana io dia afaka manampy amin'ny famantaranao izay zavatra azo atao mba hampihenana ny mety hisorohana izany.
Karazana sy Genetik
Misy karazana sivy hafa sy fisehoan - javatra mifangaro. Noho io aretina io, ny karazan-tsainao dia miankina amin'ny fifindran'ny otrikaina amin'ny sehatra manokana. Ny antony hafa dia mety mitana anjara asa, ary ny karazana tsirairay dia mety mitarika andrim-pahaizana hafa momba ny fitsaboana.
Ny karazam-pandrefesana amin'ny muscular dia ahitana:
- Myotonic (antsoina koa hoe aretin'i Steinert)
- Duchenne muscular dystrophy
- Becker
- Rantsambatana-fehin-kibo
- hatrany am-bohoka
- Oculopharyngeal
- Facioscapulohumeral
- Distal
- Emery-Dreifuss
Ny antony mahazatra
Mba hahafantarana ny antony mahatonga ny dystophy ho an'ny muscular, mila mahatakatra ny fiantraikan'ny aretina eo amin'ny hozatra ianao. Araka ny voalaza, ny toe-javatra dia voamariky ny fahalemena mihamitombo sy ny fandanindanin'ny sela. Fa inona no mahatonga an'io hozatra io?
Inona ny dystrophine?
Ny vozonao dia mifangaro ao amin'ny bibikely. Ahitana rakotra samihafa toy ny nerveau sy proteinina ny manodidina azy.
Manampy azy ireo ny vozona hozatra - ary ny hozatrao-mifanaraka tsara.
Ny dystrophine dia iray proteinina manodidina ny fasika misy anao. Voalaza tamin'ny taona 1986 fa fantatra ny manome fifandraisana eo amin'ny ampahany ivelany amin'ny hozatra sy ny matroka hafahafa izay misy ny fototry ny muscle. Ny anjara asan'ny proteinina dia ny mamolavola ny rafitra sy ny rafitra ho an'ny hazandrano muscle mba hiasa tsara.
Ny dystrophine dia mamindra ny herin'ny fifandonana eo amin'ny aty amin'ny vatanao amin'ny atiny, ka mitarika ho amin'ny fihenam-bidy. Ny tsy fisian'ny dystrophine dia mitondra mankany Duchenne muscular dystrophy raha mamokatra dystrophine diso ny mitroka ao amin'ny muscular Becker.
Ny singa hafa sy ny proteinina hafa tsy voajanahary dia heverina fa mahatonga ny endrika hafa amin'ny tsindrona matevina.
fototarazo
Ahoana àry ny fiheveran'ny génétika ny vintanao sy ny antony mahatonga ny muscular dystrophy? Ho an'ny fanombohana, ny anomalika izay mahatonga ny dioxygan'ny muscle dia mitoetra ao amin'ny X chromosome . (Tadidio fa misy chromosome iray avy amin'ny ray aman-dreny tsirairay avy, avy amin'ny reninao ny kosômôma X. Raha avy amin'ny rainao ny X chromosome, dia ho vehivavy ianareo: ny y chromosome avy amin'ny dadanao dia manambady anao.)
Ireo lehilahy izay manana ny gnostic ny gnostemika amin'ny X chromosome dia hanana ny aretina. Avy eo dia handalo io vatana io amin'ny vehivavy rehetra izy ireo. Tsy afaka mandalo ny génie ho an'ny zazalahy izy ireo, toy ny ray manome ny zanany lahy Y chromosome. Ny vehivavy dia mety manana ny génie ao amin'ny X chromosome ary mitondra ny aretina nefa tsy mampiseho izany. Raha samy mitondra ny tsimokaretina X ireo X chromosomes amin'ny vehivavy, dia manana fahafahana mampiseho ny soritr'aretin'ny musculaire.
Amin'io lojika io dia misy vehivavy iray manana fahafaha 50 isan-jato handalo ny X-Chromosome X amin'ny zaza lahy na vavy.
Indraindray dia mihatra amin'ny areti-kozatra na dia tsy misy tantaram-pianakaviana amin'ilay aretina aza. Mety misy antony iray mahatonga izany:
- Ny fiovan'ny toetr'andro dia tsy hita taratra ho an'ny taranaka ao amin'ny X chromosome.
- Ny fiovam-piainana dia lasa olana vaovao eo amin'ny sela ateraky ny reny.
Ataovy ao an-tsaina fa kely ny azonao atao mba hahatratrarana ny fiovan'ny fototarazo amin'ny chromosomeo. Rehefa misy fiovàna dia misy fahafahana haneho ny toetra sasany momba ilay aretina.
Life Factor Risque
Satria misy ny fototarazo azo avy amin'ny fototarazo mba hahazoana ny muscular dystrophy, tsy misy fiovan'ny fomba fiainanao izay azonao atao mba hampihenana ny mety hitranganao. Raha toa ka misy ny firaisana ara-génétique ao sy ao amin'ny vatanao manokana, dia mety ho voan'ny muscular.
Na izany aza, ireo mpikaroka dia mamaritra ny mety ho voka-dratsin'ny aretina sy ny fahafatesana aloha raha toa ka efa voan'ny aretin-kozatra ianao. Tamin'ny fandalinana 2017 navoaka tao amin'ny Fikambanan'ny fo amerikana , ny mpikaroka dia nanondro ireo trangan-javatra telo mety hampidi-doza izay nisy teo amin'ny olona manana dolphophy ny muscular Duchenne izay nahatsapa ny vokatra mahatsiravina, anisan'izany ny fahafatesana tany am-boalohany. Anisan'izany ireto:
- Ny tsy fahampian-tsakafo araka ny fanamarihan'ny vatana
- Mitana asa mahantra
- Manana fifantohana be dia be amin'ny proteinina mifandray amin'ny fahasimban'ny fo
Ny olona manana dustne ny musculaire Dustne dia mety hiaina fiainana lava sy lava kokoa raha toa ka voatazona tsara ny asany, ny fihenan'ny lung, ary ny lanjany. Izany dia azo atao amin'ny fanampian'ny dokotera sy ny ekipa mpitsabo.
Ny fahafantaranao ny antony mahatonga ny dystrophy hozatra dia hanampy anao hampiadana ny sainao. Aretina latsa-pandaminana nofaritan'ny génétika izany. Miala kely ny azonao atao mba hisorohana ny tsy hitrangany, fa raha manana muscular dystrophy ianao, dia tokony hiara-miasa akaiky amin'ny dokotera sy ny ekipa mpitsabo mba hampitombo ny asanao manontolo sy ny vokatra ankapobeny.
> Source:
> Cheeran, D., et al. Mpanafatra ny fahafatesana amin'ny olon-dehibe miaraka amin'ny kardiomyopathie ny kanseran'ny Muscular Duchenne. Journal of American Heart Association , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340