Ny aretina ara-pahasalamana dia miteraka fanangonana varahina
Ny aretin'i Wilson, fantatra amin'ny hoe hepatolenticular hepatolenticular, dia aretina ara-pananahana izay mahatonga ny fihenan'ny varahina amin'ny vatana. Olana tsy fahita firy mahakasika olona iray isaky ny olona 30.000. Ho an'ny olona iray voakasik'izany, dia tsy maintsy mandova firaisana ara-panafody manokana izy, fa tsy ny iray ihany, fa ny ray aman-dreny.
Io fihenam-bidy tsy voajanahary io dia manjaka indrindra amin'ny atiny, ny atidoha, ny voa ary ny maso, saingy mety hisy fiantraikany amin'ny rafi-po sy endocrine ihany koa.
Ny soritr'aretin'ny aretin'i Wilson dia manjary miharihary fa vao haingana eo amin'ny fiainana, eo anelanelan'ny taonan'ny dimy sy 35 taona. Ny fahasarotana amin'ny aretina dia mety hahitana ny tsy fahampian'ny aretina, ny olana amin'ny voa, ary indraindray ny soritr'aretin'ny neuropsychiatric.
antony
Ny aretin'i Wilson dia lozam-pirazanana nolovaina tao amin'ny modelim-pamokarana autosomal . Ny dikan'izany dia ny ray aman-dreny maro no mitondra ny fiovan'ny fototarazo, na dia tsy misy soritr'aretina na tantaram-pianakaviana aza. Ny olona mitondra fiara dia mety hanaporofo fa tsy azo atao ny manakorontana ny varimbazaha fa matetika tsy ampy ny manakana ny fitsaboana.
Ny aretin'i Wilson dia iray amin'ireo aretina maro samihafa izay mahatonga ny varotra tsy mitombo amin'ny rafitra, matetika amin'ny aty. Anisan'izany ny atody iray antsoina hoe ATP7B izay ampiasain'ny vatana mba hanasarahana ny varahina ho kila . Ny fiovàn'ity vatana ity dia manakana io dingana io ary manelingelina ny fandroahana ny varahina amin'ny vatana.
Rehefa manomboka manasitrana ny aty ny habetsaky ny varahina, dia manandrana manimba azy ireo ny vatana amin'ny fananganana asidoholo salohary sy vy fanamainana mba hanamafisana ny molekiolan'ny varahina. Rehefa mandeha ny fotoana, io fihetsika io dia mety miteraka aretina (fibrosis), hepatita , ary cirrhosis.
Satria ny varahina dia ivon'ny fihomboan'ny collagen sy ny fanesorana vy, dia mety hiteraka fahasimbana eo amin'ny fahanterana ny fahasimbana amin'io dingana io.
Izany no mahatonga ny aretin'i Wilson mety hahatonga ny hepatita mandritra ny telo taona voalohany amin'ny fiainana sy ny cirrhosis (toe-javatra mahazatra indrindra amin'ny olon-dehibe) eo amin'ny tanora sy ny olon-dehibe.
Ny soritr'aretina vokatry ny fo
Ny soritr'aretin'ny aretin'i Wilson dia miankina amin'ny toerana misy ny fahavoazana. Koa satria ny varimbazaha dia mihaona amin'ny aty sy atidoha aloha, matetika ny soritr'aretin'ny aretina dia matetika no miseho indrindra ao anatin'ireo rafitra ireo.
Ny soritr'aretina amin'ny fivalozana amin'ny fotoana dia matetika no mitovy amin'ny hita amin'ny hepatita . Ny fitomboan'ny fivoaran'ny fibrosista dia mety hitarika ho amin'ny toe-javatra fantatra amin'ny anarana hoe hypertension ao amin'ny portal izay manomboka mitsangana ny atin'ny ati-doha. Raha mitombo ny fahasimban'ny aty, dia mety hitranga ny fisehoan-javatra mahatsikaiky sy mampidi-doza, ary tafiditra ao anatin'izany ny tsy fahampian'ny ra sy ny tsy fahampian'ny aretina .
Anisan'ireo aretina mifandray amin'ny ati-marika hita ao amin'ny aretin'i Wilson:
- havizanana
- maloiloy
- mandoa
- Tandindomin-doza
- Toe-kitroka
- Fanomezana ny hoditra sy ny maso ( jaundice )
- Voangory ao anaty tongotra ( oedema )
- Fampidiran-drano ao amin'ny kibo ( ascites )
- Spider web-like vinaingitra amin'ny hoditra (angiôma spider)
- Ny fanaintainana na ny fahafenoana ao amin'ny kibon'ny ankavia ambony noho ny elanelana lehibe
- Ny famonoana ny ra na ny alim-pandehanana noho ny varim-boankazo
Raha matetika dia misy olona voan'ny aretin'i Wilson izay tsy voatsabo, dia mahalana vao mihombo ny kanseran'ny aty (tsy tahaka ny cirrhose mifandray amin'ny hepatita viral na ny alikaola ).
Ny soritr'aretina momba ny neurolojia
Ny tsy fahombiazana amin'ny ati-doha dia miharihary amin'ny fivelaran'ny endrika tsy anemia antsoina hoe hemématika izay tsy ahitan'ny ra ny sela mena. Noho ny habetsahan'ny amnônika mena midina ao anaty ranon-dra, dia mety hiteraka fampihenana haingana ny amniaka sy ny tosi-drà hafa ao amin'ny renirano ny faharavan'io sela io.
Rehefa manelingelina ny atidoha ireo zavatra ireo, dia mety hiteraka tsindrin-tsofina hepatika , ny fahaverezan'ny atidoha noho ny aretina ao amin'ny aty. Mety misy ny soritr'aretina:
- Migraines
- mahita tory
- Faharesen-dahatra
- Teny tsy maotina
- Fiovana amin'ny fahitana
- Ny olana momba ny fahantrana sy ny fahaverezan'ny fifandanjana
- Angamba na ketraka
- Ny fiovan'ny maha-olona (anisan'izany ny fitsaratsaram-poana sy ny fitsaratsaram-poana)
- Parkinsonism (fihenjanana, horohorontany, fihetsika mihenjana)
- Psychosis
Satria ny tena antony mahatonga ireo soritr'aretina ireo, ny aretin'i Wilson dia tsy voamarina amin'ny endri-panandevozan'ny neuropsychiatrie irery.
Ireo soritr'aretina hafa
Ny fanangonana tsy ara-dalàna ny varahina ao amin'ny vatana dia mety hisy fiantraikany mivantana amin'ny rafitra hafa ihany koa.
- Rehefa misy zava-mitranga eo amin'ny masony, ny aretin'i Wilson dia mety miteraka marika famantarana ny anarana hoe Kayser-Fleisher. Ireo dia fehiloha volom-bolamena sy volomparasy manodidina ny vakim-paritra avy amin'ny iris vokatry ny fametrahana varahina varahina. Izany dia miteraka 65 isan-jaton'ny olona manana aretina Wilson.
- Rehefa voan'ny voa, ny aretin'i Wilson dia mety miteraka herim-po, fahalemena amin'ny hozatra, fisafotofotoana, vato voa, ary ra ao anaty ranomaso noho ny asidra tafahoatra ao amin'ny ra. Ny toe-javatra dia mety miteraka fanafody tafahoatra amin'ny voa ihany koa, ary, amin'ny endriny, ny fihenan'ny taolana noho ny famerenana sy ny fahaverezan'ny kalesy.
Raha mahalana, ny aretin'i Wilson dia mety mahatonga ny kardioomyopaty (fahalemen'ny fo) ary koa ny tsy fahampian-tsakafo ary famerimberenana fivalanana noho ny aretin'ny tiroida.
aretina
Noho ny karazana soritr'aretina isan-karazany, ny aretin'i Wilson dia mety ho sarotra matetika ny mamantatra. Amin'ny ankapobeny raha toa ka tsy marary ny soritr'aretina, dia mety ho diso ny aretina noho ny zava-drehetra amin'ny poizina metaly mavesatra sy hepatita C ho an'ny fanafody-dia ny lupus sy ny lozam-panafody.
Raha ahiahiana ny aretin'i Wilson, dia ny fanadihadiana dia ahitana ny famerenana ny soritr'aretina miaraka amin'ny fitsapana maro samihafa, anisan'izany ny:
- Ny fitsirihana enzyme ny leviora
- Ny fitsabahana amin'ny ra mba hijerena ny habetsaky ny varimbazaha avo lenta sy ambany amin'ny ceruloplasmin (ny proteinina izay manondrana varahina amin'ny rà)
- Ny fitsaboana glucose amin'ny fikarohana momba ny siramamy ambany
- Hazo fanangon-jiro mandritra ny 24 ora mba hitsapana ny asidra sy ny kalesy
- Ny biopsy vita amin'ny taova mba handrefesana ny fahasimban'ny varotra varahina
- Fitsapana ara-pananahana mba hanamafisana ny fisian'ny ATB7B mutation
fitsaboana
Ny famaritana voalohany ny aretin'i Wilson amin'ny ankapobeny dia manome ny vokatra tsara kokoa. Ny olona voan'ny aretina dia matetika no raisina amin'ny dingana telo:
- Matetika ny fitsaboana dia manomboka amin'ny fampiasana zava-mahadomelina varahina mba hanesorana ny varotra varahina amin'ny rafitra. Penicillamine dia matetika ny zava-mahadomelina voalohany mifidy. Izy io dia miasa amin'ny fametahana ny varahina, izay mamela ny metaly ho mora voavaha amin'ny pipa. Ny voany dia indraindray manan-danja ary mety ahitana ny fahalemena, ny fihenjanana, ary ny fanaintainan'ny areti-mifindra. Anisan'ireo mampihatra ny soritr'aretina, 50 isan-jato dia hiharan'ny fiharatsian'ny soritr'aretina. Amin'ny toe-javatra toy izany, dia azo atao prescription ny zava-mahadomelina faharoa.
- Rehefa voajanahary ny habetsaky ny varahina, dia azo aseho amin'ny endrika fanasitranana fitsaboana ny zinc. Zaka nalaina am-bava ny vatana mba tsy hanangona varahina. Ny aretin-kibo no fihetsika mahazatra indrindra.
- Ny fiovan'ny sakafo dia miantoka ny tsy hisian'ny varimbazaha tsy ilaina. Anisan'izany ny sakafo varimbazaha toy ny proteinina, ny atiny, ny voanjo, ny holatra, ny voankazo maina, ny menaka legioma, ary ny sôkôlà mainty. Ny fanafody misy kôpôly, toy ny multivitamins sy ireo izay natao mba hanasitranana ny osteoporose, dia mety mitaky fisoloana koa.
Ireo olona voan'ny aretin-tsoloka lehibe izay tsy mety mandray ny fitsaboana dia mety mitaky faharetana amin'ny atiny .
> Loharano:
> Borges Pinto, R .; Reis Schneider, A .; ary da Silveira, T. "Cirrhose amin'ny ankizy sy ny tanora: Boky famaranana." World Journal of Hepatology. 2015; 7 (): 392-405.
> Patil, M .; Sheth, K .; Krishnamurthy, A. et al. "Review and Current Perspective on Wilson Disease." Journal of Hepatology momba ny klinika sy experimental. 2013; 3 (4): 321-336.