Mitochondria dia mahavariana organelles kely izay mitoetra ao amin'ny sela tsirairay ao amin'ny vatantsika. Tsy toy ny ampahany hafa amin'ny sela, ny mitochondria dia sela manokana. Raha ny marina, dia saika mitoka-monina tanteraka izy ireo, miaraka amin'ny fitaovana matematika izay tsy mitovy amin'ny an'ny vatana hafa. Ohatra, manaiky isika amin'ny ankapobeny fa handova ny antsasaky ny fitaovana ara-panafahanay avy amin'ny renintsika sy ny antsasaky ny raintsika.
Tsy marina izany. Ny ADN Mitochondrial dia mizara amin'ny lamaody samihafa ary avy amin'ny reny tanteraka.
Mpahay siansa maro no mihevitra fa mitochondria dia ohatra iray amin'ny fifandraisana efa ela, izay nahitana bakteria efa taloha ela be niaraka tamin'ny selamantsika, ka lasa mifamatotra ny sela sy ny bakteria. Ilaintsika ny mitochondria mba handinihana ny ampahany betsaka amin'ny angovo azontsika hivelomana. Ny oksizenina atrehintsika dia miteraka dingana iray izay tsy ho vita raha tsy misy ity organelle kely ity.
Rehefa manintona toy ny mitochondria izy ireo, dia mety hitera-doza tahaka ny ampahany hafa amin'ny vatantsika. Ny fifindran'ny otrikaretina ao amin'ny ADN mitochondria dia mety hitarika amin'ny karazana soritr'aretina isan-karazany. Izany dia mety hitarika amin'ny sendikà taloha izay tsy dia mahazatra loatra ary mahalana loatra, fa hita ankehitriny fa mahazatra kokoa noho ny eritreritr'izay. Nisy vondrona iray tany amin'ny faritra avaratra atsinanan'i Angletera, nahita fa 1 isaky ny olona 15 200 no lany.
Ny isa maromaro, ny 1 eo amin'ny 200, dia niova, saingy ny fiovana dia tsy marary.
Ny rafi-nendratrendratra dia miankina betsaka amin'ny oksizena mba hanaovana ny asany, ary izany dia midika fa ny rafinay dia mila mitochondria mba hiasa tsara. Rehefa mandeha tsy mitokona ny mitochondria dia matetika no voalohany mijaly ny rafi-pitabatabana.
Symptoms of Mitochondrial Disease
Ny fisehoan-javatra mahazatra vokatry ny aretina mitochondrial dia miopia, izay midika ho aretim-panahy.
Ny soritr'aretina hafa dia ahitana ny fahitana fahitana, ny fisainana, na ny soritr'aretina. Matetika ny soritr'aretina dia miara-miasa mba hamorona iray amin'ireo aretina maro samihafa.
Aphthalmoplegia External Progressive (CPEO) - ao amin'ny CPEO, dia mihasimba tsikelikely ny hozatry ny maso. Matetika no mitranga izany rehefa feno telopolo taona ny olona, saingy mety hitranga amin'ny taona rehetra. Ny fahitana indroa dia tsy fahita firy, fa ny olana ara-pahitana hafa dia mety ho hitan'ny mpitsabo iray. Ny endrika sasany, indrindra rehefa hita ao amin'ny fianakaviana, dia miaraka amin'ny fandrenesana olana, teny na fihinanan-kery, naoropathie , na fahaketrahana.
Kearns-Sayre syndrome - Kearns-Sayre syndrome dia saika mitovy amin'ny CPEO, saingy amin'ny olana hafa ankoatra izany sy ny fiandohan-taona teo aloha. Matetika no manomboka ny olana rehefa misy olona 20 taona. Ny olana hafa dia ny fitsaboana pigmentary, ny ataxia cerebellar , ny aretim-poana sy ny tsy fahampiana ara-tsaina. Ny kolikoly Kearns-Sayre dia mahery kokoa noho ny CPEO, ary mety hitarika fahafatesana amin'ny faha-14 taonany.
Ny léopérature léériteur léériteur (LHON) - LHON dia endrika nolovain'ny fahitana izay mahatonga ny fahajamban'ny zatovolahy.
Leigh Syndrome - Fantatra koa amin'ny hoe encephalomyelopathy amin'ny tsy fahasambarana tsy manara-penitra, matetika dia miteraka zaza kely ny Leigh. Ny aretina dia mahatonga ny ataxia, ny fanasitranana , ny fahalemena, ny faharetan'ny fivoarana, ny dystonia ary ny hafa. Ny mari-pahaizana momba ny resonance (MRI) ao amin'ny atidoha dia mampiseho famantarana tsy mety amin'ny ganglia. Maty mandritra ny volana maromaro ny aretina.
Mitoka-kialofana Mitochondrial miaraka amin'ny asidôzôksika mikiaka sy ny lozam-pifamoivoizana (MELAS) - MELAS dia iray amin'ireo karazana aretina mitochondrialy indrindra. Ny lovan-tsofina no lovan-dreniny. Ny aretina dia miteraka episodes mitovy amin'ny fanenjehana, izay mety hiteraka fahalemena na fahavoazana amin'ny fahitana. Ny soritr'aretina hafa dia ny fanenjehana, ny aretim-po, ny fery, ny fihenan'ny sofina, ny fahalemena amin'ny hozatra, ary ny halavany. Matetika no manomboka amin'ny fahazazany ilay aretina ary mandroso amin'ny demokrasia. Azo atao ny manamarina ny asan'ny siramamy mamy ao amin'ny ra ary koa ny endriky ny "lamosina mainty" manasitrana eo ambanin'ny mikraoskaopy.
Ny Epilepsy Myoklônika amin'ny Fasana mena (MERRF) - Myoclonus dia fihantsiana haingana be dia be, mitovy amin'ny zavatra maro talohan'ny resin-tory. Ny ankamaroan'ny myoclonus ao amin'ny MERRF dia matetika mihatra amin'ny aretina, ataxia, ary ny fahalemena. Ny marenina, ny olana momba ny fahitana, ny neuropathie peripheria, ary ny deemia dia mety hitranga ihany koa.
Ny marenina sy ny diabeta inherentina an-drenivohitra (MIDD) no resahina . Io fiantraikan'ny mitochondrialia io dia mahakasika ny olona eo anelanelan'ny 30 ka hatramin'ny 40 taona. Ankoatry ny fihenan-tsakafo sy ny diabeta, ny olona manana MIDD dia afaka mahita fahitana fahitana, ny fahalemena atsy, ny aretim-po, ny aretin'ny voa, ny aretim-panafody, ary ny haavony.
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy (MNGIE) - Izany dia miteraka fikosoana mafy ny tsinay, izay mety mitarika amin'ny fahantrana sy ny fikorontanana. Ny olana amin'ny mason-maso koa dia mahazatra, toy ny neuropathies sy fiovan'ny fotsy hoditra ao amin'ny atidoha. Ny aretina dia tonga amin'ny toerana rehetra hatramin'ny fahazazany ka hatramin'ny dimampolo taona fa mahazatra indrindra amin'ny ankizy.
Ny neuropathy, ataxia sy retinitis pigmentosa (NARP) - Ankoatra ny olana amin'ny tsy fahampian-tsakafo sy ny tsy fahampian-tsakafo, ny NARP dia mety miteraka fahantrana, epilepsy, fahalemena, ary ny demokrasia.
Ny aretina hafa amin'ny mitochondrialina dia ny aretin'i Pearson (anemia sideroblastic sy ny pancreatic disfunction), sy ny Barth syndrome (kardiomyopathie X, mifototra amin'ny mitochondrial myopathie, ary ny tsy fahasalaman'ny cyclozy), ary ny fitazonana ny fahantrana, amino aciduria, cholestasis, ripaka vy, lozika asidôsy ary fahafatesana aloha (GRACILE ).
Famaritana ny aretina Mitochondrial
Noho ny aretina mitochondrio dia mety miteraka soritr'aretina marobe, mety ho sarotra ho an'ny dokotera efa za-draharaha izany. Ao anatin'ny toe-javatra tsy mahazatra izay toa mampiavaka ny soritr'aretina rehetra ny soritr'aretina dia azo atao ny fanandramana ny fanandramana mba hanamafisana ny fitsaboana. Raha tsy izany dia mety ilaina ny fisedrana hafa.
Mitokondria dia tompon'andraikitra amin'ny fikotranana aerôbika, izay ampiasain'ny ankamaroantsika isan'andro isan'andro mba hifindra. Rehefa reraka ny fikorianan'ny aerôbika, toy ny amin'ny fampiharana mafy, ny vatana dia manana rafitra mpanohana izay miteraka ny fananganana asidra mamo. Ity no voka-dratsiny mahatonga ny haintsika hanjary sy hiredareda rehefa manenjika azy ireo ela loatra. Satria ny olona manana aretina mitochondrialina dia tsy manana fahafahana hampiasa ny metabolism aerobika, dia mitombo ny asidra mamy, ary azo zaraina sy ampiasaina ho marika fa misy zavatra tsy mety amin'ny mitochondria. Ny zavatra hafa dia afaka mampitombo ny laktate koa. Ohatra, ny asidra lactic ao amin'ny fluid cerebrospinal dia mety avoitra aorian'ny famonoana na famelezana. Ankoatra izany, ny karazana aretina mitochondrialina, toy ny aretin'i Leigh, dia manana amina laktate matetika ao anatin'ny fetra mahazatra.
Ny fanombanana fototra dia mety ahitana ny laktate laktate amin'ny ranon-dra ny plasma sy ny cerebrospinal. Ny kôpôcardiograma dia afaka manombantombana momba ny arrhythmias, izay mety ho faty. Ny sary mitovitovy hevitra (MRI) dia afaka mikatsaka fiovan'ny fotsy hoditra . Ny electromyographie dia azo ampiasaina hanadihadiana ny aretim-pisefoana. Raha misy ahiahy amin'ny fisamborana dia azo baiko ny electroencephalography. Mety hila soritana ihany koa ny fitsapana na fijerena horonam-peo na opéthalmologie.
Ny biopsy ny taolam-paty dia iray amin'ireo fomba azo antoka indrindra amin'ny fanandramana ny aretin'ny mitochondrial. Ny ankamaroan'ny aretina mitochondrialia dia tonga amin'ny myopathie, indraindray na dia tsy misy soritr'aretina miharihary toy ny fahantrana na ny fahalemena.
Fitsaboana aretina Mitochondrialina
Amin'izao fotoana izao, tsy misy fitsaboana azo antoka ho an'ny aretin'ny mitochondrial. Ny fifantohana amin'ny fitantanana ny soritr'aretina rehefa mitsangana izy ireo. Na dia izany aza, ny fitsaboana tsara dia afaka manampy amin'ny fiomanana amin'ny fivoarana amin'ny hoavy, ary raha misy aretina nolovaina, dia mety hisy fiantraikany amin'ny fandrindrana ny fiainam-pianakaviana.
famintinana
Raha fintinina, ny aretina mitochondria dia tokony ahiahiana rehefa misy marika mampiavaka ny fo, ny atidoha, na ny maso. Na dia manome lova ho an'ny reny aza ihany koa, dia mety sy mety ho an'ny aretin'ny mitochondrialina vokatry ny fiovan'ny ADN nokleary, noho ny fifandraisana misy eo amin'ny zavamaniry ao amin'ny nosy sy ny mitochondria. Ankoatr'izany, ny aretina sasany dia tsindraindray, izay midika ho azy ireo voalohany indrindra nefa tsy nandova akory. Ny aretina Mitochondrialika dia mbola tsy dia fahita firy ary ny fitarihana tsara indrindra amin'ny manam-pahaizana iray manana fahatakarana matotra momba io aretin'ny neurolojia io.
Sources
Barth PG, Valianpour F, Bowen VM, et al. X-linked cardioskeletal myopathy sy neutropenia (Barth syndrome): fanavaozana. Am J Med Genet A 2004; 126A: 349
Chinnery PF, Johnson MA, Wardell TM, et al. Ny epidemiolojia miteraka ADN mitochondrial. Ann Neurol 2000; 48: 188.
Chinnery PF, Turnbull DM. Epidemiolojia sy fitsaboana aretina mitochondrialia. Am J Med Genet 2001; 106: 94.
Farrar GJ, Chadderton N, Kenna PF, Millington-Ward S. Ny aretin'ny Mitochondrial: ny etiôlôjia, ny rafitra sy ny rafitra sy ny fitsaboana. 2013 Jun 4.
Holt IJ, Harding AE, Petty RK, Morgan-Hughes JA. Ny aretina mitochondria vaovao mifandraika amin'ny heteroplasmy ADN mitochondrial. Am J Hum Genet 1990; 46: 428.
Jackson MJ, Schaefer JA, Johnson MA, et al. Famelabelarana sy fanadihadiana momba ny aretim-piterahana mitochondrial. Fandinihana marary 51. Brain 1995; 118 (Pt 2): 339.
Murphy R, Turnbull DM, Walker M, Hattersley AT. Ny fiasan'ny klinika, ny fitsaboana sy ny fitantanana ny diabeta sy ny marenina (MIDD) nolovaina tamin'ny reny tany am-piasana dia mifamatotra amin'ny fiatombohan'ny 3243A> G mitochondrial. Diabet Med 2008; 25: 383.
Visapää I, Fellman V, Vesa J, et al. Ny aretina GRACILE, fikorontanan'ny metabolisy mahatsiravina miaraka amin'ny fanesorana vy, dia vokatry ny fiovan'ny toetoetran'ny BCS1L. Am J Hum Genet 2002; 71: 863.
Yu Wai lehilahy CY, Smith T, Chinnery PF, et al. Ny fanombanana ny asan'ny maso eo amin'ny masoandron'ny fivontosana mitohy. Eye (Lond) 2006; 20: 564.